1. Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины
 Скачать 0.75 Mb.
|
|
53.Цели и задачи хронобиологии и хрономедицины. Классификация ритмов и природа ритмов. Эндогенные ритмы и доказательство эндогенной природы активных ритмов. Опыт Ж. де Мейрана. Правило Ашоффа. Хрономедицина ставит целью использовать закономерности биоритмов для улучшения профилактики, диагностики и лечения заболеваний человека. Классификация биоритмов:
Опыт Ж. де Мейрана: Он обнаружил, что 24-часовой ритм движений листьев растения сохраняется и в темноте, и следовательно, это было первым указанием на то, что биологические ритмы могут сохраняться и в отсутствие внешних влияний. Правило Ашоффа "У ночных животных активный период (бодрствование) более продолжителен при постоянном освещении, в то время как у дневных животных бодрствование более продолжительно при постоянной темноте". И действительно, как впоследствии установил Ашофф, при длительной изоляции человека или животных в темноте цикл "бодрствование - сон" удлиняется за счет увеличения продолжительности фазы бодрствования. Из правила Ашоффа следует, что именно свет определяет циркадные колебания организма. 54.Понятие хрономедицина. Понятие Хроном, его компоненты. Циркадианная система. Доказательсва эндогенности циркадианного ритма. Понятие о «свободно-текущем» ритме. Правило Ашоффа. Десинхроноз и его формы. Хронопатология. Хронотерапия. Хронофармакология. Хроном – комплексная временная организация живых систем независимо от их уровня организации и сложности. Состоит из трех аспектов: ритмы разных частот, модулирующие друг друга, тренды, обуславливаемые возрастными изменениями, заболеваниями, лечением и выздоровлением и т.д, а также области шумов. Циркадианная система – околосуточная система(24+-4 часа). Эндогенный, т.к зависит, как правило, от работы организма, т.е от внутренних факторов. Свободно-текущие ритмы - ритмы с ненавязанным внешними условиями периодом. Они врожденные, эндогенные, т.е обусловлены свойствами самого организма. Свободно-текущий (не настроенный) тип (суточных ритмов) является одним из многочисленных расстройств сна, связанных с нарушениями суточных ритмов. Десинхроноз – заболевание, вызванное внешней или внутренней десинхронизацией биологических ритмов. Про формы: наверное, тут про десинхроноз от алкоголя, от недостатка мелатонина и т.п. классификацию десинхроноза по причинному фактору и механизмам развития: 1) Трансмеридианный (изоляционный) десинхроноз, центрального генеза – основная причина его формирования в нарушении рецепции и трансмиссии синхронизирующего сигнала центральным(ми) осцилляторами – супрахиазматическими ядрами (СХЯ) гипоталамуса и эпифизом. 2) Возрастной десинхроноз, комплексного генеза – причины его развития имеют как центральное происхождение (нарушение межнейронных взаимодействия внутри СХЯ и снижение продукции мелатонина эпифизом), так и периферического – нарушение рецепции тканями и органами сигнальной ин- формации от центральных осцилляторов 3) Индуцированный (химическими, физическими, либо инфекционными факторами) десинхроноз, преимущественно периферического (но может быть и комплексного) генеза, так как воздействие фи- зико-химических факторов, провоцирующих развитие десинхроноза направлено главным образом на эффе- рентное звено циркадианной системы. 4) Патологический десинхроноз, преимущественного периферического генеза. Причина лежит в структурно-функциональных нарушениях на тканевом и органном уровнях. Патологический десинхроноз может быть спровоцирован как хронической патологией, так и острыми заболеваниями, в том числе инфекционной природы Хронофармакология — область фармакологии, изучающая взаимоотношения зависимых от времени биологических процессов (биоритмов) и эффектов лекарственных средств. Основными задачами Х. являются изучение влияния различных биоритмов на выраженность фармакологических эффектов и оценка влияния лекарств на ритмические колебания функций организма. Правило Ашоффа "У ночных животных активный период (бодрствование) более продолжителен при постоянном освещении, в то время как у дневных животных бодрствование более продолжительно при постоянной темноте". И действительно, как впоследствии установил Ашофф, при длительной изоляции человека или животных в темноте цикл "бодрствование - сон" удлиняется за счет увеличения продолжительности фазы бодрствования. Из правила Ашоффа следует, что именно свет определяет циркадные колебания организма. 55.Здоровье и биологические ритмы. Факторы определяющие здоровье. Уравнение Гомперца-Мейкема. Здоровье – это состояние полного физического, духовного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических дефектов. Здоровье – система биоритмов, находящаяся в гармонии, взаимной синхронизации между собой и условиями внешней среды. Факторами, обусловливающими здоровье, являются: - образ жизни; - биологические (наследственность, тип высшей нервной дея тельности, конституция, темперамент и т. д.); - состояние окружающей среды; - природные (климат, погода, ландшафт, флора, фауна и т. д.); - социально-экономические; - уровень развития здравоохранения. Закон Гомперца-Мейкема можно записать следующим образом: Мt = А + R0ехр(αt) где Мt— интенсивность смертности (вероятность смерти) людей возраста t (доля ежегодно умирающих в заданном возрасте), А — фоновая компонента смертности, одинаковая для всех возрастных групп (слагаемое Мейкема), R0ехр(αt)—возрастная компонента смертности, отражающая экспоненциальный рост смертности с возрастом (слагаемое Гомперца). Закон Гомперца — Мейкема описывает изменение вероятности смерти в интервале возрастов от 20 до 80 лет. Достоинство формулы заключается не только в удобстве использования ее для целей страхования жизни, но и в том, что она позволяет расщепить общую смертность на две составляющие: на смертность, не зависящую от возраста, и на смертность, которая от возраста зависит. 56.Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики. Значение генетики для медицины. Генетика— наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающим чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха. Предмет изучения: Наследственность — это свойство всех существ сохранять и передавать в ряду поколений наследственную информацию. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Изменчивость – способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и качества. Задачи генетики: Исследование механизмов хранения, реализации наследственной информации. Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель). Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы. 1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков. 2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка). Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды. Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры. 3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома. В истории генетики можно выделить три этапа: 1)Изучение явлений наследственности на организменном уровне; 2)Изучение явлений наследственности на клеточном уровне; 3)Изучение явлений наследственности на молекулярном уровне. 1. Г. Мендель Этот немецкий учёный заложил основы современной генетики, установив в 1865 году принцип дискретности (прерывности) , наследовании признаков и свойств организмов. Также он доказал метод скрещивания (на примере гороха) и обосновал три закона, названных позже его именем. 2. Т. Х. Морган В начале двадцатого века этот американский биолог обосновал хромосомную теорию наследственности, согласно которой наследственные признаки определяются хромосомами - органоидами ядра всех клеток организма. Ученый доказал, что гены расположены среди хромосом линейно и что гены одной хромосомы сцеплены между собой. 3. И. В. Мичурин Занимался гибридизацией яблонь. Благодаря этому, он вывел новый сорт Антоновка шестиграммовая. А его гибриды яблок нередко называют "Мичуринскими яблоками". Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Задачей медицинской генетики является выявление носителей заболеваний среди родителей, выявление патологий у будущих деней и выработке рекомендаций по их лечению. 57.Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Генотип – совокупность всех наследственных факторов. Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма. Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. Простые признаки развиваются в результате определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе. Стартовая программа индивидуального развития зиготы содержит пространственную информацию, определяющую передне-задние и спинно-брюшные координаты для развития структур. Факторы внешней среды могут способствовать или препятствовать проявлению признака, усиливать или ослаблять его выраженность. Внешняя среда — понятие сложное и делится на два порядка. Среда 1-го порядка — совокупность факторов внутренней среды организма — клеточное содержимое, характер прямых межклеточных взаимодействий, гормоны. Среда 2-го порядка — окружающая среды — совокупность внешних по отношению к организму факторов. Формирование фенотипа — модификация. Модификация характеризуется нормой реакции, т. е. Пределами модификационной изменчивости признака, допустимом при данном генотипе. Пенетрантность фенотипа отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Экспрессивность — показатель, характеризующий фенотипическое проявление признака. Она характеризует степень выраженности признака и зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании. 58.Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявления, рецессивность, кодоминирование, аллельная комплементация и исключение. Доминирование — преобладание признака, который проявляется всегда в потомстве в гомо- и гетерозиготном состоянии. Неполное доминирование — промежуточное проявление признака. Связано это с тем, что аллель, способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе у гомозиготы ВВ, проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозиготы Вв. Рецессивность - подавляемость признака, который проявляется только в гомозиготном состоянии Кодоминирование — тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. (4 группа у ребенка, когда у родителей 2 и 3 группы). Аллельная комплементация - в этом случае возможно формирование нормального признака А у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена А(А'A''). Аллельное исключение — процесс, при котором в диплоидной клетке экспрессируется лишь один аллель гена, в то время как экспрессия другого аллеля подавлена. 59.Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине. Кариотип — диплоидный набор хромосом,характеризующийся их числом, величиной и формой. Кариотип человека состоит из 22 пар гомологичных хромосом и одной пары половых промосом. ХУ соотвествует мужчинам, ХХ женщинам. По форме и размерам все аутосомы-гомологи на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G. Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры все хромосомы делятся на метацентрические(в середине), субметацентрические(ближе к одному концу) и акроцентрические(на теломерном конце). Методы дифференциальной окраски хромосом позволяют выявить структурную организацию, которая выражается в поперечной исчерченности. Наиболее частый метод — метод с окраской хромосом красителем Гимза. Препараты хромосом окрашиваются трипсином, который удаляет белки, затем наносят краситель Гимза и появляется характерный для каждой из хромосом рисунок из светлых и темных пигментов. Q-окраска хромосом — метод флюоресцентной микроскопии хромосом, которые могут быть окрашены разными флюрохромами. При микроскопии препаратов у женщин с нормальным генотипом (ХХ) обнаруживаются две Х-хромосомы, одна активная и одна неактивная, т. е. в конденсированном состоянии. Обычно инактивируется «худшая» хромосома, что объясняет низкий процент заболеваемости болезнями, связанными с Х-хромосомами. У мужчин, при нормальном генотипе, обнаруживается только одна активная Х-хромосома. Хромосома в неактивном состоянии называется глыбкой или тельцем Барра. Тест полового хроматина применяется в медицине при исследовании на болезни, связанных с изменением набора хромосом или на гормональный статус организма. Так же этот метод используется в криминалистике для определения пола. 60.Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Наследственность — это свойство всех существ сохранять и передавать в ряду поколений наследственную информацию. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма. Изменчивость – способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и качества. Это два фундаментальных свойства жизни, которые можно рассматривать как на клеточном, организменном уровнях жизни, так и на популяционно-видовом. Наследственность закрепляет в ряду поколений биологически полезные эволюционные приобретения, обеспечивая определенный консерватизм организации живых систем. Это один из главных факторов эволюции. Изменчивость обеспечивает способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Иногда изменчивость проявляется в возникновении отличий между организмами, что вызывает образование новых видов. Это вносит изменения в межвидовые отношения в биоценозах. Изменчивость отражает динамичность живых систем. Изменчивость позволяет приобретать новые признаки и закреплять их, наследственность передавать их в ряду поколений. 61.Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача, реализация генетической информации. Генетическая информация — информация о строении белков, закодированная с помощью последовательности нуклеотидов, посредством генетического кода — в генах (особых функциональны участках молекул ДНК и РНК). Свойства ГИ: хранение — ГИ содержится как в соматических, так и в половых клетка; в соматических хранится диплоидный набор хромосом, в половых клетках гаплоидный набор хромосом; изменение — изменение ГИ происходит за счет мутационной изменчивости (генные, геномные и хромосомные мутации) и комбинативной изменчивости (конъюгация и кроссинговер); репарация — свойства ДНК исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах; передача ГИ — непосредственная передача в процессе размножения, т.е. слияния половых клеток, вос-ся диплоидный набор хромосом; реализация ГИ — процесс воплощения ГИ в биологически активных веществах — РНК и белках. |