66- Нейродегенеративные. 1. тестовые задания

Название	1. тестовые задания
Дата	18.12.2020
Размер	238 Kb.
Формат файла
Имя файла	66- Нейродегенеративные.doc
Тип	Занятие #161916

ЗАНЯТИЕ 66
Деменции. Классификация дементных нарушений. Патогенез деменций, шкалы, опросники, особенности клинической картины, дифференциальная диагностика. Болезнь Альцгеймера, лечение

1. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
1. К возрастным изменениям нервной системы относят:

1) Снижение памяти, внимания;

2) Повышение работоспособности;

3) Эмоциональную устойчивость;

4) Медленное истощение мнестических функций
2. К чему имеет тенденцию синдром умеренных когнитивных расстройств у лиц пожилого возраста:

1) Регрессированию;

2) Прогрессированию;

3) Стабильному течению;

4) Видоизменению
3. Болезнь Альцгеймера относится к группе:

1)Опухолей;

2) Эндокринных заболеваний;

3) Сердечно-сосудистых заболеваний;

4) Нейродегенеративных заболеваний

4. Где чаще происходят морфологические изменения при болезни Альцгеймера:

1) Височных долях;

2) Лобных и теменных долях;

3) Лобных и затылочных долях;

4) Височных и теменных долях
5. Биохимической причиной болезни Альцгеймера является нарушение обмена:

1) Дофамина;

2) Серотонина;

3) Ацетилхолина;

4) Норадреналина
6. При наследственном случае болезни Альцгеймера, в какой хромосоме чаще всего картирован ген:

1) 13;

2) 21;

3) 9;

4) 18
7. Максимальное число баллов в шкале дементных нарушений MMSE:

1) 28;

2) 30;

3) 35;

4) 40
8. Первичные агнозии, апраксии, афазии составляют основу:

1) деменции лобного типа;

2) деменции лобно-стриарного типа;

3) деменции лобно-височного типа;

4) деменции теменно-височного типа
9. Для болезни Альцгеймера характерна деменция:

1) лобно-стриарного типа;

2) лобного типа;

3) теменно-височного типа;

4) лобно-височного типа
10. Деменция при субкортикальной артериосклеротической энцефалопатии относится:

1) к деменциям лобного типа;

2) к деменциям лобно-стриарного типа;

3) к деменциям теменно-височного типа;

4) к деменциям лобно-височного типа
11. Какое заболевание может маскировать деменцию:

1) Дисциркуляторная энцефалопатия;

2) Психическое расстройство;

3) Депрессия;

4) Церебральная астения
12. Одним из критериев диагностики сосудистой деменции являются:

1) отсутствие очаговой неврологической симптоматики;

2) анамнестические признаки выраженного цереброваскулярного заболевания;

3) паралич вертикального взора;

4) отсутствие параклинических признаков цереброваскулярного заболевания
13. Отчетливая асимметрия пирамидного синдрома может указывать на:

1) наличие паркинсонизма;

2) наличие инсульта в анамнезе;

3) наличие сахарного диабета;

4) наличие нейромышечного заболевания
14. Триада Гертсмана включает в себя:

1) афазию, акалькулию, апраксию;

2) афазию, апраксию, агнозию;

3) алексию, акалькулию, агнозию;

4) агнозию, акалькулию, апраксию
15. Согласно шкале оценки дементных нарушений MMSE тяжелая степень когнитивных расстройств (деменция) регистрируется с:

1) 27 баллов

2) 23 баллов

3) 10 баллов

4) 7 баллов

Тотальное слабоумие
Сенильная деменция альцгеймеровского типа
Психологические методики
Организация ухода и надзора, Симптоматическая терапия, ноотропы

ЗАДАЧА 3

Больная 72 лет. При экспериментально-психологическом исследовании узнаёт геометрические фигуры, правильно их называет «треугольником» или «квадратом», но не может их нарисовать. Не может скопировать фигуры, сложенные из спичек. Смотрит на образец, делает грубые ошибки, одну из трёх сторон треугольника помещает внутри него, а четвёртую сторону квадрата пропускает совсем. При этом испытывает неуверенность, спрашивает: «Так надо?». Просит помочь.
Вопросы:

1. Какие симптомы описаны?

2. Каким синдромом определяется состояние?

3. При каких расстройствах может наблюдаться эта клиническая картина?

4. Проведите необходимое обследование пациента.

5. Назначьте лечение.

Апраксия, аграфия, слабоумие.
Тотальная деменция.
Болезнь Альцгеймера.
Психологические методики, генетические факторы.
Церебролизин, индометацин, амиридин.

ЗАНЯТИЕ 67

Наследственные нервно-мышечные заболевания.

Классификация нервно-мышечных заболеваний. Первичные мышечные дистрофии, вторичные спинальные и невральные амиотрофии, миотонии, миоплегии. Миастения. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, методы профилактики, тактика ведения больных

1. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
1. Перечислите характерные черты наследственных болезней нервной системы:

1) Постепенное, регрессирующее течение;

2) Острое начало;

3) Преимущественное поражение ЦНС, периферической нервной системы и мышц;

4) Преимущественное поражение ЦНС, периферической нервной и внутренних органов
2. Перечислите характерные черты наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий:

1) Мышечный гипертонус, гипорефлексия;

2) Мышечная слабость, гипорефлексия;

3) Мышечная утомляемость, гипертонус;

4) Мышечные атрофии, гиперрефлексия
3. Укажите локализацию поражений при наследственных прогрессирующих мышечных дистрофиях:

1) Поражение коры головного мозга;

2) Поражение боковых канатиков спинного мозга;

3) Поражение мышц, периферической нервной системы;

4) Поражение задних и передних рогов спинного мозга
4. Перечислите основные признаки для дифференциальной диагностики отдельных форм первичных ПМД:

1) Наличие псевдогипертрофий;

2) Признаки поражения внутренних органов;

3) Наличие интеллектуального дефекта;

4) Первичная локализация поражения мышечной ткани, срок начала заболевания
5. Какие из перечисленных форм ПМД относятся к первичным:

1) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутта;

2) Спастическая параплегия Штрюмпеля;

3) Ювенильная, конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Ротта;

4) Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
6. Какие из перечисленных признаков относятся к псевдогипертрофической миодистрофии Дюшенна:

1) Тип наследования - аутосомно-рецессивный;

2) Начало заболевания после 6 лет;

3) Первичная локализация поражения мышечной ткани тазового пояса;

4) Первичная локализация поражения мышечной ткани плечевого пояса
7. Какие из перечисленных признаков относятся к плече-лопаточной миодистрофии Ландузи-Дежерина:

1) Тип наследования - аутосомно-доминантный;

2) Тип наследования - аутосомно-рецессивный;

3) Начало заболевания до 5-6 лет;

4) Быстрое прогрессирование
8. Укажите локализацию поражений при вторичных прогрессирующих мышечных дистрофиях:

1) Поражение коры головного мозга, задних рогов спинного мозга;

2) Поражение боковых канатиков спинного мозга;

3) Поражение передних рогов спинного мозга, периферической нервной системы;

4) Поражение мышц, периферической нервной системы
9. Какие из перечисленных признаков относятся к невральной амиотрофии Шарко-Мари:

1) Тип наследования - аутосомно-рецессивный;

2) Раннее начало заболевания;

3) Первичная локализация периферических парезов в проксимальных

отделах;

4) Первичная локализация периферических парезов в дистальных отделах
10. Какие из перечисленных признаков относятся к миастении:

1) Тип наследования – рецессивный, сцепленный с полом;

2) Мышечная утомляемость постоянная;

3) Мышечная утомляемость после нагрузки и в конце дня;

4) Мышечный гипертонус
11. Какие из перечисленных признаков относятся к врожденной миотонии Томсена:

1) Тип наследования - рецессивный сцепленный, с полом;

2) Начало заболевания до 20 лет;

3) Мышечный гипотонус;

4) Мышечные атрофии
12. Перечислите признаки холинэргического (передозировка АХП) криза:

1) Быстрое развитие, миоз;

2) Постепенное развитие, мидриаз;

3) Гипергидроз, гиперсаливация;

4) Слабость в отдельных группах мышц (мимической, жевательной и др.)
13. Доминантный ген-это ген, действие которого:

1) Выявляется в гетерозиготном состоянии;

2) Выявляется в гомозиготном состоянии;

3) Выявляется в гетеро-и гомозиготном состоянии;

4) Неверно все из перечисленного
14. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом),отличается тем, что:

1) Соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1;

2) Заболевают только мужчины;

3) Заболевают только женщины;

4) Признаки болезни обязательно находят у матери пробанда
15. Больной Д. 10 лет, не может передвигаться. Объективно выявляется атрофия мышц спины и ягодиц, икроножные мышцы на ощупь тестообразны. В крови повышение активности креатинкиназы. Интеллект снижен. Ваш диагноз:

1) болезнь Шарко-Мари;
2) болезнь Ландузи-Дежерина;
3) болезнь Дюшенна;
4) болезнь Верднига-Гоффмана

2. КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ
ЗАДАЧА 1

Мужчина 25 лет жалуется на затруднение в начале ходьбы, невозможность расслабить сжатую в кулак кисть, затруднение жевания, иногда глотания и речи, особенно в начале этих действий. Объективно: на ощупь мышцы твердые, плотные, но сила мышц относительно снижена. Подобное заболевание отмечается у старшего брата.
Вопросы:

1. Поставьте топический диагноз.

2. Предполагаемый клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

ЗАДАЧА 2

Больной 18 лет. Болен около 5 лет. Заболевание началось со слабости ног, которая постепенно нарастала. Спустя 6 лет слабость появилась и в руках. Объективно выявляются слабость и атрофии в проксимальных отделах конечностей, диффузная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов. Чувствительность сохранена. Походка «утиная», встает с помощью рук. При электродиагностике определяются количественные изменения электровозбудимости.
Вопросы:

1. Определите топический диагноз.

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите дообследование пациента.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

ЗАДАЧА 3

У больной 32 лет после физического напряжения в течение часа развилась выраженная общая слабость, слабость в руках и ногах, двоение в глазах, снижение звучности голоса, затруднение при глотании как твердой, так и жидкой пищи, расстройство дыхания. Тревога и возбуждение в начале приступа сменились вялостью, адинамией, апатией.

Объективно: кожные покровы бледные, цианотичные, сухие. Дыхание частое, поверхностное. Тоны сердца глухие, пульс нитевидный, 120 уд./мин. Зрачки расширены, симметричны, объем движений глазных яблок ограничен, двусторонний птоз, парез мимической мускулатуры по периферическому типу с обеих сторон, афония, дизартрия, дисфагия, мягкое небо симметрично свисает, язык не высовывает. В конечностях — вялый глубокий тетрапарез. Недержание мочи и кала.
Вопросы:

1. Определите клинический диагноз.

2. Проведите дифференциальный диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. Назначьте лечение.
занятие 68
Болезни двигательного нейрона. Классификация. Спинальные амиотрофии. Спастическая параплегия Штрюмпеля. Боковой амиотрофический склероз. Этиология, патоморфология, диагностика, лечение

1. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
1. Какие из перечисленных признаков относятся к спинальной амиотрофии

Верднига-Гоффмана:

1) Тип наследования - аутосомно-доминантный;

2) Первичная локализация периферических парезов в проксимальных

отделах;

3) Быстрое прогрессирование;

4) Наличие чувствительных расстройств
2. Какие из перечисленных признаков относятся к семейной спастической параплегия Штрюмпеля:

1) Тип наследования - рецессивный сцепленный, с полом;

2) Сенситивная атаксия;

3) Спастические парезы;

4) Гиперкинезы
3. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана наследуется:

1) по аутосомно-доминантному типу;

2) по аутосомно-рецессивному типу;

3) по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома);

4) по доминантному типу, связанному с полом
4. Больной 12 лет жалуется на утомляемость и туго подвижность ног. Объективно: мышечный тонус, сухожильные рефлексы на ногах повышены, выявляются патологические стопные знаки, клонусы. Такая же болезнь наблюдалась у сестры бабушки. Ваш диагноз:

1) болезнь Дюшенна;

2) болезнь Фридрейха;

3) болезнь Ландузи-Дежерина;

4) болезнь Штрюмпеля
5. Какие из ниже перечисленных симптомов характерны для болезни Кугельберга-Веландера:

а) оживление сухожильных рефлексов

б) гиперлордоз

в) "утиная походка"

г) атрофия мышц лица

д) дистрофия проксимальных отделов верхних конечностей

1) б, в, д;

2) а, в;

3) в, д;

4) а, г, д
6. Какие из ниже перечисленных симптомов наблюдаются при амиотрофии Верднига-Гоффмана:

а) мышечный тонус повышается

б) мышечный тонус снижается

в) сухожильные рефлексы повышаются

г) сухожильные рефлексы угасают

д) фасцикулярные подергивания

1) б, г, д

2) б, д

3) в, д

4) а, г, д
7. Больной ребенок 3 лет не может сидеть, с трудом удерживает голову, позвоночник изгибается дугой. Мышечный тонус резко снижен. Для какого заболевания характерны вышеуказанные симптомы:

1) амиотрофия Верднига-Гоффмана

2) амиотрофия Шарко-Мари

3) миотония Томсена

4) болезнь Ландузи-Дежерина
8. Какие исследования надо провести для подтверждения диагноза спинальной амиотрофии:

1) Исследование глазного дна;

2) Исследование меди в крови;

3) ЭМГ;

4) Креатинфосфокеназа крови
9. У молодых супругов первый ребенок болен спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана. Определить вероятность рождения больных детей в данной семье:

1) 50% мальчиков будут больны;

2) 25% всех детей будут больны;

3) 100% детей будут больны;

4) Все следующие дети будут здоровы
10. При каких заболеваниях на ЭМГ выявляется ритм «частокола» - нейронопатия:

1) Хорея Гентингтона;

2) Мозжечковая атаксия;

3) Спинальная амиотрофия;

4) Мышечная дистрофия
11. Какой синдром характерен для начальной стадии наследственных заболеваний БДН:

1) Полинейропатический синдром;

2) Пирамидный синдром;

3) Болевой синдром;

4) Гипокинетический синдром
12. При поражении каких структур нервной системы возникает вторичная атрофия мышц:

1) Экстрапирамидная система;

2) Передние рога спинного мозга;

3) Боковые столбы спинного мозга;

4) Задние рога спинного мозга
13. Тип наследования спастической параплегии Штрюмпеля:

1) Аутосомно-доминантный;

2) Аутосомно-рецессивный;

3) Сцепленный с Х-хромосомой;

4) Сцепленный с У-хромосомой
14. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана возникает при поражении:

1) 1 нейрона (центрального);

2) 2 нейрона (мотонейрона передних рогов спинного мозга);

3) 1 и 2 нейрона;

4) периферических нервов
15. Какие ЧМН остаются сохранными при боковом амиотрофическом склерозе:

1) IX, X;

2) V, XII;

3) III, IV, VI;

4) VII, VIII

2. КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ

ЗАДАЧА 1

Больной 12 месяцев. Болен с рождения, когда стали отмечать вялость, малоподвижность. Объективно выявляются слабость и атрофии в проксимальных отделах конечностей, диффузная мышечная гипотония, снижение сухожильных и периостальных рефлексов. Фасцикулярные подергивания в мышцах, дистальный тремор. Чувствительность сохранена. Дыхание диафрагмальное. При ЭМГ определяется «ритм частокола».
Вопросы:

1. Где локализуется поражение?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите дообследование пациента.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

ЗАДАЧА 2

Ребенок 15 лет. В 11 лет стал жаловаться на слабость в ногах, которая постепенно нарастает. У отца тоже слабые ноги. Акушерский анамнез не отягощен. Развивался соответственно возрасту. Объективно: интеллект сохранен, снижена сила в ногах, мышечный тонус и сухожильные рефлексы в них повышены, вызываются патологические стопные рефлексы, походка спастическая.
Вопросы:

1. Где локализуется поражение?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

ЗАДАЧА 3

У больного атрофия мышц верхних конечностей, снижение сухожильных (глубоких) рефлексов и мышечной силы в руках. Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах рук. При ходьбе больной «тянет» ноги. Резкое повышение сухожильных рефлексов на ногах, симптомы Бабинского и Россолимо с обеих сторон. Отсутствие всех брюшных рефлексов, задержка мочи и кала.
Вопросы:

1. Где локализуется поражение?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

занятие 69
Наследственные и дегенеративные заболевания с поражением ЭПС. Классификация: болезнь Гентингтона, болезнь Вильсона-Коновалова-Вестфаля, болезнь Паркинсона. Этиология, патогенез, морфологические изменения, клиника, диагностика и дифференциальный диагноз. Тактика ведения, группы используемых препаратов

1. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
1. Какие из перечисленных признаков относятся к гепатоцеребральной дистрофии (болезнь Вильсона-Коновалова):

1) Тип наследования - аутосомно-доминантный;

2) Начало заболевания после 15 лет;

3) Сочетание с соматической патологией;

4) Мышечные гипертрофии
2. Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы:

1) ІІ;

2) VІІ;

3) ІХ;

4) ХІІІ
3. У больного У. с 27-летнего возраста появились гиперикинезы, в основном хореиформные, которые больной может произвольно задерживать. Отмечает ослабление памяти, внимания. Интеллект снижен, деменция. В крови повышен уровень магния, железа. Ваш топический и клинический диагноз:

а) подкорковые узлы

б) ревматическая хорея

в) хорея Гентингтона

г) болезнь Фридрейха

д) кора больших полушарий

1) б, в, г

2) а, в, д

3) а, б, д

4) а, в, г
4. Клиническая картина больного Ц. включает признаки печеночной недостаточности, разнообразные гиперкинезы, тремор конечностей, головы, дизартрию, изменения психики, на радужной оболочке - кольцо Кайзера-Флейшера. Ваш диагноз? Какие лабораторные исследования приоритетны:

а) болезнь Вильсона-Коновалова

б) болезнь Рота

в) церулоплазмин в крови

г) содержание меди в моче

д) сахарная кривая

1) а, в, г

2) а, б, в

3) в, г, д

4) б, г, д
5. У больной 23 лет наблюдается дрожание рук и головы, дизартрия, по краю роговицы выявляется желтовато-коричневая пигментация. Поставьте диагноз:

а) хорея Гентингтона

б) болезнь Паркинсона

в) болезнь Вильсона-Коновалова

г) малая хорея

д) гепатоцеребральная дегенерация

1) в, д

2) а, б, д

3) г, д

4) а, г, д
6. Для болезни Вильсона-Коновалова характерны:

а) гиперкинез

б) дизартрия

в) паралич мимических мышц

г) кольцо Кайзера-Флейшера

д) изменения психики

1) б, г, д

2) а, б, д

3) в, д

4) а, б, г, д
7. Больная С, 20 лет, жалуется на насильственные движения в конечностях, нарушение речи. По данным лабораторных исследований в крови наблюдается повышение содержания меди и снижение церулоплазмина. Для какого заболевания характерны указанные симптомы:

а) болезнь Паркинсона

б) миотония Томсена

в) гепатоцеребральная дистрофия

г) болезнь Вильсона-Коновалова

д) болезнь Фридрейха

1) в, г

2) а, г

3) г, д

4) а, в
8. При каких заболеваниях на ЭМГ выявляется ритм «частокола» - нейронопатия:

1) Хорея Гентингтона

2) Мозжечковая атаксия

3) Мышечная дистрофия

4) Боковой амиотрофический склероз
9. Какой синдром характерен для начальной стадии наследственных заболеваний БДН:

1) Полинейропатический синдром;

2) Пирамидный синдром;

3) Болевой синдром;

4) Гипокинетический синдром
10. При поражении каких структур нервной системы возникает вторичная атрофия мышц:

1) Экстрапирамидная система;

2) Передние рога спинного мозга;

3) Боковые столбы спинного мозга;

4) Задние рога спинного мозга
11. Назовите патогномоничный симптом при гепато-церебральной дистрофии:

1) Отсутствие электрической активности на ЭМГ

2) «Вишневая косточка» на глазном дне

3) Кольцо Кайзера-Флейшнера на радужной оболочке

4) Слепота
12. Укажите тип наследования болезни Паркинсона:

1) Рецессивный, сцепленный с полом

2) Аутосомно-доминантный

3) Аутосомно-рецессивный

4) Доминантный, сцепленный с полом
13. Какие исследования могут подтвердить диагноз гепато-церебральной дистрофии:

1) Исследование сахара крови

2) Определение количества церуллоплазмина в крови

3) Определение ГАГов в суточной моче

4) Исследование РИБТ в сыворотке крови
14. Назовите клиническую форму болезни Вильсона-Коновалова, которая может быть исходом любой другой формы:

1) Абдоминальная

2) Аритмогиперкинетическая

3) Экстрапирамидно-корковая

4) Дрожательно-ригидная
15. Тип наследования Хореи Гентингтона:

1) Аутосомно-доминантный

2) Аутосомно-рецессивный

3) Доминантный, сцепленный с полом

4) Рецессивный, сцепленный с полом

2. КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ
ЗАДАЧА 1

Больная 15 лет. Начало заболевания с 10 лет, появилось дрожание рук, замедление движений, которое постепенно нарастало. Наследственность не отягощена. Из перенесенных заболеваний – гепатит. Объективно: кожные покровы желтушные, кровоточивость десен, печень увеличена в размерах, болезненна при пальпации. На радужке определяется кольцо зеленовато- коричневого цвета. Речь монотонная, затухающая, тихая. Дрожательный и торсионный гиперкинезы. Тонус мышц повышен по типу «зубчатого колеса». Гипомимия, брадикинезия. Ходит мелкими шажками.
Вопросы:

1. Укажите очаг поражения.

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

ЗАДАЧА 2

Больного беспокоят затруднения при ходьбе. Объективно: гипомимия, замедление темпа произвольных движений, флексорная поза, повышение мышечного тонуса конечностей по пластическому типу, походка мелкими шаркающими шагами, пропульсии при ходьбе. На ЭМГ – залповая активность.
Вопросы:

1. Как называется описанный синдром?

2. Поставьте топический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

ЗАДАЧА 3

У больного с 32-летнего возраста появились гиперкинезы, в основном хореформные, которые больной может произвольно задерживать. Отмечает ослабление памяти, внимания, нарушение сна. Окружающие стали замечать, что речь больного стала невнятной, он непроизвольно гримасничает, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Интеллект снижен, деменция. В крови повышен уровень магния, железа.
Вопросы:

1. Где локализуется поражение?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?
занятие 70
Наследственные заболеванием с поражением мозжечка. Классификация: спино-церебеллярные атксии, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиоэктазия, болезнь Гиппеля-Линдау. Этиология, патогенез, морфологические изменения, клиника, диагностика и дифференциальный диагноз

1. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
1. Какие из перечисленных признаков относятся к семейной атаксии Фридрейха:

1) Тип наследования – рецессивный, сцепленный с полом

2) Начало заболевания чаще после 14 лет

3) Сенситивная атаксия и нарушение глубокой чувствительности

4) Гиперкинезы
2. Перечислите основные клинические признаки факоматозов:

1) Поражение кожных покровов, глаз, нервной системы

2) Поражение глаз, внутренних органов

3) Поражение костной системы, сосудов

4) Поражение эндокринной системы, кожных покровов
3. Какие из перечисленных форм наследственных заболеваний относятся к факоматозам:

1) Семейная атаксия Фридрейха

2) Туберозный склероз Бурневиля

3) Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

4) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутта
4. При эссенциальном наследственном дрожании препаратами выбора являются:

1) глюкокортикостероиды

2) b-адренергические блокаторы (анаприлин)

3) дофасодержащие средства (L-допа, наком)

4) агонисты дофаминовых рецепторов (бромкриптин)
5. Мозжечковая атаксия Пьера-Мари отличается от атаксии Фридрейха:

1) наличием глазодвигательных нарушении

2) нарушением походки

3) наличием чувствительных расстройств

4) наличием когнитивных расстройств
6. Больная 15 лет неустойчива в позе Ромберга, выявляется крупноразмашистый горизонтальный нистагм. Со стороны скелета - кифосколиоз, углубление свода стопы. Имеется порок сердца. Поставьте диагноз:

1) болезнь Томсена

2) болезнь Дюшенна

3) болезнь Фридрейха

4) болезнь Ландузи-Дежерина
7. Для семейной атаксии Фридрейха характерно:

а) поражение путей глубокой чувствительности

б) поражение спинно-мозжечковых путей

в) повышение тонуса мышц

г) патологические синкинезии

д) снижение тонуса мышц

1) а, б

2) а, б, д

3) г, д

4) а, д, г
8. Для атаксии Фридрейха характерны:

а) крупноразмашистый горизонтальный нистагм

б) уменьшение в крови меди

в) отсутствие коленных рефлексов

г) изменение речи

д) головокружение

1) а, б, в

2) а, б, д

3) а, в, г

4) г, д
9. Больной 15 лет ходит, широко расставляя ноги, речь медленная, толчкообразная, выявляется дисметрия, снижение тонуса мышц. Изменение скелета в виде кифосколиоза, увеличение свода стопы. На ЭКГ изменение предсердно-желудочковой проводимости. Какой диагноз возможен у больного:

1) болезнь Дюшенна

2) болезнь Шарко-Мари

3) болезнь Фридрейха

4) болезнь Верднига-Гоффмана
10. Какое исследование может подтвердить мозжечковую атаксию Пьера-Мари:

1) ЭЭГ

2) МРТ головного мозга

3) Исследование глазного дна

4) Исследование спинномозговой жидкости
11. У больного подозревается нейрофиброматоз Реклингаузена, церебральная форма, эписиндром. Какое исследование необходимо провести:

1) ЭМГ

2) МРТ головного мозга

3) Исследование спинно-мозговой жидкости

4) УЗДГ
12. Назовите тип наследования нейрофиброматоза Реклингаузена:

1) Аутосомно-доминантный

2) Аутосомно-рецессивный

3) Рецессивный, сцепленный с полом

4) Доминантный, сцепленный с полом
13. У больного подозревается туберозный склероз Бурневиля, какие параклинические исследования подтверждают этот диагноз:

1) Лейкоцитоз в крови

2) Спондилоартроз на рентгенограмме позвоночника

3) Петрификаты на рентгенограмме черепа

4) Бледность височных половинок сетчатки при исследовании

глазного дна
14. При каких заболеваниях на ЭМГ выявляется ритм «частокола» - нейронопатия:

1) Хорея Гентингтона

2) Мозжечковая атаксия

3) Спинальная амиотрофия

4) Мышечная дистрофия
15. Какой синдром характерен для начальной стадии наследственных БДН:

1) Полинейропатический синдром;

2) Пирамидный синдром;

3) Болевой синдром;

4) Гипокинетический синдром

2. КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ
ЗАДАЧА 1

Больной 14 лет. Заболевание началось 5 лет назад с пошатывания и падения при быстрой ходьбе, нарушения речи. Постепенно перечисленные симптомы нарастали. Наследственность не отягощена, но родители больного двоюродные брат и сестра. Объективно обнаруживается горизонтальный нистагм, скандированная речь, шаткая походка. В позе Ромберга стоит неустойчиво. Отмечается промахивание и интенционное дрожание при выполнении пальце-носовой и пяточно-коленной проб справа, адиадохокинез, изменение почерка (мегалография). Снижен мышечный тонус. Парезов конечностей нет. Сухожильные рефлексы снижены, Патологический рефлекс Бабинского с двух сторон. Нарушена глубокая чувствительность в ногах. Выраженный сколиоз. Деформация стоп «полая».
Вопросы:

1. Укажите, где локализуется очаг поражения.

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?
ЗАДАЧА 2

Больной 5 лет. У больного с 3 лет периодически отмечаются судорожные подергивания в левой руке с распространением на мимическую мускулатуру одноименной стороны, без нарушения сознания. Объективно: снижена сила в левых конечностях, с повышением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов, патологическими стопными рефлексами. На правой половине лица ангиома ярко-красного цвета.
Вопросы:

1. Где локализуется патологический очаг?

2. Назовите клинические синдромы.

3. Поставьте клинический диагноз.

4. Проведите диагностику заболевания.

5. С чем дифференцируют данное заболевание?

ЗАДАЧА 3

Больной 35-ти лет, жалуется на шаткость при ходьбе, дрожание рук, слабость в ногах, нарушение речи. Болен около семи лет. Эти явления постепенно прогрессируют. Брат матери страдает подобным заболеванием. При осмотре: двусторонний нистагм, слабость конвергенции, дизартрия, иногда поперхивание при глотании, выражены симптомы орального автоматизма. Сила в руках 4 балла, в ногах 3 балла, тонус мышц снижен, рефлексы с рук высокие, верхний симптом Россолимо, коленные и ахилловы с поликлонией равны, с двух сторон симптомы Бабинского. Расстройств чувствительности нет. Грубый интенционный тремор в руках и ногах, походка атактическая, в позе Ромберга стоять не может, падает.
Вопросы:

1. Поставьте клинический диагноз.

2. Где локализуется очаг поражения?

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?

занятие 71
Итоговое занятие по наследственным и нейродегенеративным заболеваниям.

Наследственные и нейродегенеративные заболевания с поражением ЭПС, пирамидной сферы, мозжечка, периферической нервной системы и мышц. Этиология, патогенез, морфологические изменения, клиника, диагностика и дифференциальный диагноз, лечение и профилактика

1. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
1. Триада Гертсмана включает в себя:

1) афазию, акалькулию, апраксию;

2) афазию, апраксию, агнозию;

3) алексию, акалькулию, агнозию;

4) агнозию, акалькулию, апраксию
2. Согласно шкале оценки дементных нарушений MMSE тяжелая степень когнитивных расстройств (деменция) регистрируется с:

1) 27 баллов

2) 23 баллов

3) 10 баллов

4) 7 баллов
3. Для болезни Альцгеймера характерна деменция:

1) лобно-стриарного типа;

2) лобного типа;

3) теменно-височного типа;

4) лобно-височного типа
4. Какие из перечисленных признаков относятся к псевдогипертрофической миодистрофии Дюшенна:

1) Тип наследования - аутосомно-рецессивный;

2) Начало заболевания после 6 лет;

3) Первичная локализация поражения мышечной ткани тазового пояса;

4) Первичная локализация поражения мышечной ткани плечевого пояса
5. Перечислите характерные черты наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий:

1) Мышечный гипертонус, гипорефлексия;

2) Мышечная слабость, гипорефлексия;

3) Мышечная утомляемость, гипертонус;

4) Мышечные атрофии, гиперрефлексия

6. Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой ( сцепленный с полом),отличается тем, что:

1) Соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1

2) Заболевают только мужчины

3) Заболевают только женщины

4) Признаки болезни обязательно находят у матери пробанда
7. Какие ЧМН остаются сохранными при боковом амиотрофическом склерозе:

1) IX, X

2) V, XII

3) III, IV, VI

4) VII, VIII
8. Какие из ниже перечисленных симптомов характерны для болезни Кугельберга-Веландера:

а) оживление сухожильных рефлексов

б) гиперлордоз

в) "утиная походка"

г) атрофия мышц лица

д) дистрофия проксимальных отделов верхних конечностей

1) б, в, д

2) а, в

3) в, д

4) а, г, д
9. Какие из перечисленных признаков относятся к семейной спастической параплегия Штрюмпеля:

1) Тип наследования - рецессивный сцепленный, с полом;

2) Сенситивная атаксия;

3) Спастические парезы;

4) Гиперкинезы
10. Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы:

1) ІІ

2) VІІ

3) ХІІІ

4) ІХ
11. Укажите тип наследования болезни Паркинсона:

1) Рецессивный, сцепленный с полом

2) Аутосомно-доминантный

3) Аутосомно-рецессивный

4) Доминантный, сцепленный с полом
12. Тип наследования Хореи Гентингтона:

1) Аутосомно-доминантный

2) Аутосомно-рецессивный

3) Рецессивный, сцепленный с полом

4) Доминантный, сцепленный с полом
13. Какие из перечисленных форм наследственных заболеваний относятся к факоматозам:

1) Семейная атаксия Фридрейха

2) Туберозный склероз Бурневиля

3) Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна

4) Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутта
14. Для атаксии Фридрейха характерны:

а) крупноразмашистый горизонтальный нистагм

б) уменьшение в крови меди

в) отсутствие коленных рефлексов

г) изменение речи

д) головокружение

1) а, б, в

2) а, б, д

3) а, в, г

4) г, д
15. У больного подозревается туберозный склероз Бурневиля, какие параклинические исследования подтверждают этот диагноз:

1) Лейкоцитоз в крови

2) Спондилоартроз на рентгенограмме позвоночника

3) Петрификаты на рентгенограмме черепа

4) Бледность височных половинок сетчатки при исследовании

глазного дна

2. КЛИНИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ
ЗАДАЧА 1

Больная К. заболела в возрасте 48 лет. Наблюдалось нарастающее снижение памяти, больная теряла или не находила различные вещи. Испытывала затруднения в счёте денег. Постепенно нарастала беспомощность, не могла самостоятельно мыться и одеваться. Потеряла способность самостоятельно питаться: не знала, куда девать ложку. При попытке что-то написать, изображала беспорядочные каракули.
Вопросы:

1. Назовите описанные симптомы.

2. Поставьте предполагаемый клинический диагноз.

3. Проведите необходимое обследование пациента.

4. Назначьте лечение.

ЗАДАЧА 2

У больной 32 лет после физического напряжения в течение часа развилась выраженная общая слабость, слабость в руках и ногах, двоение в глазах, снижение звучности голоса, затруднение при глотании как твердой, так и жидкой пищи, расстройство дыхания. Тревога и возбуждение в начале приступа сменились вялостью, адинамией, апатией.

Объективно: кожные покровы бледные, цианотичные, сухие. Дыхание частое, поверхностное. Тоны сердца глухие, пульс нитевидный, 120 уд./мин. Зрачки расширены, симметричны, объем движений глазных яблок ограничен, двусторонний птоз, парез мимической мускулатуры по периферическому типу с обеих сторон, афония, дизартрия, дисфагия, мягкое небо симметрично свисает, язык не высовывает. В конечностях — вялый глубокий тетрапарез. Недержание мочи и кала.
Вопросы:

1. Определите клинический диагноз.

2. Проведите дифференциальный диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. Назначьте лечение.

ЗАДАЧА 3

У больного с 32-летнего возраста появились гиперикинезы, в основном хореиформные, которые больной может произвольно задерживать. Отмечает ослабление памяти, внимания, нарушение сна. Окружающие стали замечать, что речь больного стала невнятной, он непроизвольно гримасничает, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Интеллект снижен, деменция. В крови повышен уровень магния, железа.
Вопросы:

1. Где локализуется поражение?

2. Поставьте клинический диагноз.

3. Проведите диагностику заболевания.

4. С чем дифференцируют данное заболевание?