биология. 1 у лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46. Ху виявлена вкорочена 21 хромосома
 Скачать 73.68 Kb.
|
|
область анального отвору. Визначте вид гельмінта: A * Гострик 55 При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується: A * Фенілкетонурії 56 У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш ймовірні причини даної патології? A *Моносомія за Х хромосомою 57 При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології. A *Трисомія 21-ої хромосоми 58 У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки: A *Рецесивний, зчеплений зі статтю 59 Дитина поскаржилася на свербіж потиличної та скроневих ділянок голови. При огляді голови дитини мама виявила поверхневі виразки внаслідок розчухів і гниди білого кольору на волоссі. Вкажіть збудника цього патологічного стану: A *Воша головна 60 Дитина 10 років скаржиться на слабість, нудоту, дратівливість. На білизні знайдені гельмінти білого кольору завдовжки 5-10мм. При мікроскопії зскрібка з перианальних складок виявлені безбарвні яйця несиметричної форми. Вкажіть, який гельмінт паразитує у хворого? A *Гострик 61 Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК? A *Інверсія 62 Внаслідок дії тератогенного фактору у зародка порушено розвиток кровоносної системи. В якому зародковому листку виникло це порушення? A *Мезодерми 63 Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку назву мають такі зміни? A *Фенокопії 64 У 25% здорових людей та в осіб із захворюванням порожнини рота на яснах, білому налипанні назубах та у криптах мигдаликів зустрічається один з видів найпростіших, який має розміри 6 – 60 мкм, широкі псевдоподії, голе тіло, яке поділяється на екто- та ендоплазму. Вважається, що вони можуть викликати деякі ускладнення при стоматологічних захворюваннях. Вккажіть вид найпростішого? A *Entamoeba gingivalis 65 У хворого відмічається недомагання, що супроводжується підвищенням температури, слабкістю, тривалими рідкими випорожненнями до 10 –12 раз на добу, гострими болями у животі. При дослідженні фекальних мас виявлено структури правильної округлої форми з 4-ма ядрами. Це може бути спричинено паразитуванням: A *Entamoeba histolytica 66 Студенти при вивченні особливостей генетичного коду з’ясували, що є амінокислоти, яким відповідають по 6 кодонів, 5 амінокислот - 4 різні кодони. Інші амінокислоти кодуються трьома і двома кодонами і тільки дві амінокислоти - одним кодоном. Вкажіть, яку властивість генетичного коду перевідкрили студенти? A *Надлишковість 67 Серед студентів однієї групи присутні представники різних рас. Один з студентів має пряме чорне волосся та нависаючу шкірну складку верхньої повіки - епікантус. Представником якої раси, найвірогідніше, є цей студент? A *Монголоїдної 68 Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини? A * Модифікаційної 69 Дівчина 16 років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері - 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості. A * Домінантного, зчепленого з Х-хромосомою 70 У вагітної жінки, яка вживала алкоголь, порушилась закладка ектодерми в ембріональний період. В яких похідних цього листка розвинуться вади? A *Нервова трубка 71 Трихо-денто-кістковий синдром є однією з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному поколінні у чоловіків та жінок. За яким типом успадковується цей синдром? A *автосомно-домінантним 72 При мікроскопіюванні виділень з ясен хворого, який страждає на парадонтоз, знайдені найпростіші грушоподібної форми, які мали довжину тіла 6 – 13 мкм. У паразита одне ядро, на передньому кінці розташовані 4 джгутики, є ундулююча мембрана. Яких найпростіших виявили у хворого? A *трихомонада 73 На ринку батько купив свинину. Якою хворобою можуть заразитися члени сім"ї, якщо це м"ясо не пройшло ветеринарного контролю? A * Теніозом. 74 У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки? A *Синдрому Марфана 75 У хворого, що страждає впродовж тижня на пнєвмонію, при мікроскопуванні мокроти випадково виявлені личинки. В крові еозинофілія. Про який діагноз можна думати в цьому випадку? A *Аскаридоз 76 У хворої симптоми запального процесу сечостатевих шляхів. У мазку із слизової оболонки піхви виявлено великі одноклітинні організми грушоподібної форми з загостреним шипом на задньому кінці тіла, великим ядром та ундулюючою мембраною. Які найпростіші знайдені в мазку? A *Trichomonas vaginalis 77 У хворого на гепато-церебральну дегенерацію при обстеженні виявлено порушення синтезу білка - церулоплазміну. З якими з перелічених органел пов’язаний цей дефект? A *Гранулярна ендоплазматична сітка 78 Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові з системи MN, має два аллельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява аллельного йому гена N відбулася внаслідок: A *Мутації. 79 Аналіз ідіограми каріотипу жінки дозволив встановити, що в Х–хромосомі центромера розташована майже посередині. Така хромосома має назву: A *Субметацентрична. 80 Під час дослідження електронограми у клітині виявлено деструкцію мітохондрій. Які процеси в клітині можуть бути порушені внаслідок цього? A *окислення органічних речовин 81 Ядра клітин обробили препаратом, що зруйнував структуру гістонів. Які компоненти клітини зміняться внаслідок цього в першу чергу? A *хромосоми 82 Під час постсинтетичного періоду мітотичного циклу було порушено синтез білків - тубулінів, які беруть участь у побудові веретена поділу. Це може призвести до порушення: A * розходження хромосом 83 При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку? A *Х-зчеплене домінантний 84 У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що це пов’язано з застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину Д. На які зародкові листки подіяв цей тератоген? A * Ектодерма 85 У жінки народилася мертва дитина з багатьма вадами розвитку. Яке протозойне захворювання могло спричинити внутрішньоутробну загибель? A * Токсоплазмоз 86 Експериментально (дією мутагенних факторів) у клітині порушено формування субодиниць рибосом. На якому метаболічному процесі це позначиться? A * Біосинтезі білка 87 У пацієнта виялено кишкову непрохідність, поганий апетит, нудоту, блювоту. Встановлено недокрів’я, пов’язане з нестачею вітаміну В12. Який паразит тонкого кишечника людини спричиняє цю патологію? A *Стьожак широкий 88 У клітині людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК. Спрацювала система відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за допомогою специфічного ферменту по непошкодженому ланцюгу. Це явище має назву: A * Репарація 89 При обстеженні лікарями санітарно-епідеміологічної станції працівників сфери громадського харчування нерідко виявляється безсимптомне паразитоносійство, коли клінічно здорова людина є джерелом цист, які заражують інших людей. Це можливо при паразитуванні в людини: A * Дизентерійної амеби 90 Ген, що кодує ланцюг поліпептиду, містить 4 екзони і 3 інтрони. Після закінчення процесингу в зрілій і-РНК ділянки будуть комплементарні: A *4 екзонам 91 У клітині людини відбувається транскрипція. Фермент РНК-полімераза, пересуваючись вздовж молекули ДНК, досяг певної послідовності нуклеотидів. Після цього транскрипція припинилась. Ця ділянка ДНК: A *Термінатор. 92 Вивчення каріотипу людини проводиться на стадії метафази. При цьому процес поділу клітин припинили за допомогою: A *Колхіцину. 93 Проводиться каріотипування клітин здорової людини. В каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це може бути: A *Y-хромосома. 94 У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації: A *Делеція. 95 Мутація структурного гена не призвела до заміни амінокислот в білку. В цьому проявилась властивість генетичного коду: A * Надлишковість 96 Хворому після обстеження поставлений діагноз фасціольоз. Він міг заразитися при вживанні: A * сирої води із ставка 97 У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського - Тернера. Який каріотип дитини? A *45, Х0 98 Більшість структурних генів евкаріот (фрагмент ДНК) є функціонально неоднаковими. Вони містять екзони (інформативні ділянки) та інтрони (неінформативні фрагменти). Яка молекула РНК синтезується спочатку на цій ДНК?: A * про-іРНК 99 Відомо, що інформацію про послідовність амінокислот у молекулі білка записано у вигляді послідовності чотирьох видів нуклеотидів у молекулі ДНК, причому різні амінокислоти кодуються різною кількістю триплетів – від одного до шести. Як називається така особливість генетичного коду?: A * Виродженість 100 На практичному занятті студенти вивчали забарвлений мазок крові миші, у якому було виявлено фагоцитовані лейкоцитами бактерії. Які органели клітини завершують перетравлення цих бактерій? A * Лізосоми 101 У деяких одноклітинних організмів, наприклад, амеб, живлення здійснюється шляхом фагоцитозу. В яких клітинах організму людини таке явище є не способом живлення, а здійснює захист організму від чужорідного (мікроорганізмів, пилу тощо)?: A * Лейкоцити 102 Через два тижня після переливання крові у реципієнта виникла пропасниця. Про яке протозойне захворювання повинен думати лікар? A * Малярію 103 До жіночої консультації звернулася жінка, в якої було два мимовільні викидні. Яке протозойне захворювання могло спричинити невиношування вагітності? A * Токсоплазмоз 104 Одним з етапів синтезу білка є рекогніція. Першій триплет іРНК починається з триплету - УAУ. Який комплементарний триплет знаходиться в тРНК? A * АУА 105 Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами? A *Полімерія 106 При дослідженні гельмінтологічними методами фекалій хворого виявлено яйця овальної форми, коричневі, з горбкуватою зовнішньою оболонкою. Встановіть вид гельмінта. A *Аскарида 107 При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії: A *Аа х Аа 108 -- Після перенесеного хімічного опіку стравоходу відбулося локальне його звуження внаслідок утворення рубця. Які клітини пухкої сполучної тканини беруть участь в утворенні рубців? A *Зрілі спеціалізовані фібробласти 109 -- Через декілька годин після опіку в ділянці гіперемії та набряку шкіри у хворого з’явилось вогнище некрозу. Який головний механізм забезпечує посилення руйнівних явищ в осередку запалення? A *Вторинна альтерація 110 У другій половині вагітності жінка приймала транквілізатори групи бензодиазепинів. Пологи наступили в строк, протікали нормально, але народилась дитина з численними аномаліями розвитку (заяча губа, полідактилія). Як називається описана дія лікарського |