биология. 1 у лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46. Ху виявлена вкорочена 21 хромосома
Скачать 73.68 Kb.
|
1 У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46. ХУ виявлена вкорочена 21 хромосома. Така мутація призводить до виникнення: A * Хронічного білокрів'я 2 Досліджуються клітини червоного кісткового мозку людини, які відносяться до клітинного комплексу, що постійно поновлюється. Яким чином у нормі утворюються ці клітини? A * Мітоз 3 При мікроскопії клітин серцевого м'яза людини знайдені органели овальної форми, оболонка яких утворена двома мембранами: зовнішня - гладка, а внутрішня утворює кристи. Біохімічно встановлена наявність ферменту АТФ-синтетази. Які органели досліджувались? A *Мітохондрії 4 У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу? A *Трисомія за аутосомою 5 У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина із розщілинами верхньої губи і піднебіння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних аномалій. Який процес призвів до таких наслідків? A * Тератогенез 6 До гастро-ентерологічного відділення поступив хворий із запаленням жовчних шляхів. У порціях жовчі виявлено рухомі найпростіші грушоподібної форми, двоядерні, з опорним стрижнем-аксостилем. Яке протозойне захворювання діагностується у хворого? A *Лямбліоз 7 Хворий звернувся із скаргою на загальну слабість, головний біль, нудоту, рідкі випорожнення із домішкою слизу і крові. При мікроскопії фекалій були виявлені бочонкоподібні яйця гельмінта. Поставте попередній діагноз: A * Трихоцефальоз 8 У хворої дитини періодично з’являється рідке випорожнення, іноді біль у ділянці живота, нудота, блювання. За розповіддю матері, одного разу у дитини з блювотною масою виділився гельмінт веретеноподібної форми, розміром 25 см. Яке захворювання можна запідозрити: A *Аскаридоз 9 У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії? A *Аутосомно-домінантний 10 Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а у батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде виявлятися ця аномалія? A *Тільки у дочок 11 У порожнині каріозних зубів знайдені паразитичні найпростіші. Встановлено, що вони належать до класу Саркодових. Цими одноклітинними є: A *Entamoeba gingivalіs 12 У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба? A *Генною мутацією. 13 При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої? A *моносомія Х 14 У немовля присутня мікроцефалія. Лікарі вважають, що це зв’язано з застосуванням жінкою під час вагітності актіноміцину D. На які зародкові листки подіяв цей тератоген? A *Ектодерма 15 Дитина неспокійно спить, у вісні скрегоче зубами, часто розчухує область анального отвору. При огляді виявлені гельмінти довжиною до 1 см, веретеноподібної форми, білого кольору. Визначте вид гельмінта. A *Гострик 16 У хворої дитини періодично з’являється рідке випорожнення, іноді біль у ділянці живота, нудота, блювання. За розповіддю матері, одного разу у дитини з блювотною масою виділився гельмінт веретеноподібної форми, розміром 20 см. Причиною такого стану може бути: A *Аскаридоз 17 Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, ХО. Який синдром можна передбачити у дитини після народження? A * Шершевського-Тернера 18 Під час мікроскопії харкотиння хворого на пневмонію випадково виявлені личинки. У крові - еозинофілія. Який гельмінтоз найбільш імовірно наявний у хворого? A *Аскаридоз 19 У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків? A *Аа х Аа 20 До лікаря звернувся юнак 16 років зі скаргами на свербіння між пальцями рук і на животі, яке посилюється вночі. Під час огляду на шкірі були виявлені тоненькі смужки сірого кольору і дрібнокрапковий висип. Який збудник найбільш імовірно спричинив це захворювання? A *Sarcoptes scabiei 21 У червоподібному відростку виявлено гельмінта білого кольору, завдовжки 40 мм з тонким ниткоподібним переднім кінцем. У фекаліях знайдені яйця овальної форми з пробками на полюсах. Визначте вид гельмінта. A *Волосоголовець 22 До лікарні потрапив хворий із скаргами на головний біль, біль у м’язах під час руху, слабкість, температуру, набряк повік і обличчя. Лікар пов’язує цей стан із вживанням свинини, купленої у приватних осіб. Який попередній діагноз може бути встановлений хворому? A *Трихінельоз 23 При дегельмінтезації з фекаліями виділився гельмінт довжиною до 2 м. Тіло сегментоване, з маленькою голівкою, на якій є чотири присоски і гачки. Визначте вид гельмінта. A *Озброєний ціп’як 24 При медичному огляді юнаків у деяких під пахвами були виявлені комахи розміром 1,0 - 1,5 мм сірого кольору, з коротким широким тілом, вкритим волосками. Цими комахами були: A *Лобкова воша 25 У людини виявлено протозойне захворювання, при якому вражений головний мозок і спостерігається втрата зору. При аналізі крові знайдені одноклітинні півмісячної форми з загостреним кінцем. Збудником цього захворювання є: A *Токсоплазма 26 У фекаліях хворого з розладами травлення виявлені зрілі нерухомі членики ціп’яка; матка в них має 7-12 бічних відгалужень. Який це може бути вид гельмінта? A * Ціп’як озброєний 27 У медико-генетичну консультацію звернулося подружжя у зв"язку з народженням дитини з багатьма вадами розвитку (мікроцефалія, ідіотія тощо). Жінка під час вагітності хворіла, але мутагенів та тератогенів не вживала. Каріотип батьків і дитини нормальний. Як вияснив лікар, в квартирі сім"я утримує кота. Що може бути ймовірною причиною каліцтва дитини? A *Під час вагітності жінка хворіла на токсоплазмоз 28 У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова: A *Синдром Патау 29 Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією дорівнює: A * 100% 30 Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна? A *Цитогенетичного 31 У вівчара, який пас отару овець під охороною собак, через деякий час з’явився біль у грудях, кровохаркання. Рентгенологічно у легенях виявлено кулясте утворення. Імунологічні реакцій підтвердили попередній діагноз. Вкажіть гельмінта, який міг спричинити це захворювання: A * Ехінокок 32 При вивченні фаз мітотичного циклу корінця цибулі знайдено клітину, в якій хромосоми лежать в екваторіальній площині, створюючи зірку. На якій стадії мітозу перебуває клітина? A *Метафази 33 Відсутність малих корінних зубів успадковується як домінантно-аутосомна ознака. У сім’ї, де батьки мали нормальну зубну систему, народилася дитина без корінних зубів. Визначте імовірність народження дітей без патології (%) у цій родині A * 75 34 У 60-річної жінки з тяжкою формою парадонтозу при мікроскопічному дослідженні зішкрібу ясен були виявлені одноядерні найпростіші розміром 3-60 мкм з широкими псевдоподіями. Які найпростіші були виявлені у хворої A * Entamoeba gingivalis 35 У мисливця, який вживав м’ясо дикого кабана, через 10 днів піднялася температура, сильно набрякло обличчя, з’явилася ригідність жувальних м’язів, внаслідок чого він не міг звести щелепи. При біопсії литкових м’язів були виявлені спірально закручені личинки, вкриті капсулами. Про яке захворювання йдеться A *Трихінельоз 36 До лікаря звернувся пацієнт з приводу сильної сверблячки шкіри, особливо між пальцями рук, у пахових западинах. на нижній частині живота. При огляді шкіри хворого виявлено звивисті ходи білувато-брудного кольору. Який діагноз міг передбачити лікар? A *Скабієс. 37 Для лабораторних досліджень шпателем взято зішкреб епітелію слизової оболонки порожнини рота людини. Можливі способи поділу клітин цієї тканини: A Мітотично і шляхом амітозу 38 Дуже крупні зуби - ознака, зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби нормальної величини, а у її сина - дуже крупні. Вірогідність наявності дуже крупних зубів у батька складе: A *100% 39 Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плода містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода? A *Трисомія Х 40 До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились слідуючи симптоми: трапецевидна шийна складка (шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки? A *Синдром Шерешевського-Тернера. 41 Провідником наукової експедиції по Індії був місцевий житель, який ніколи не розлучався зі своєю улюбленою собакою. Якими інвазійними захворюваннями можуть бути заражені члени експедиції при контакті з цією собакою, якщо вона є джерелом інвазії? A *ехінококозом 42 У культурі лейкоцитів периферичної крові ліквідаторів аварії на Чорнобильській АЕС було знайдено клітини з 44 і 48 хромосомами, що може свідчити про порушення мітотичного циклу на стадії: A *Анафази 43 Біохіміки встановили, що гемоглобін дорослої людини містить 2- альфа і 2- бета поліпептидні ланцюги. Гени, що кодують ці ланцюги розміщені в різних парах гомологічних хромосом. Яка форма взаємодії між генами відбувається? A *Комплементарність 44 Серед студентів однієї групи присутні представники різних рас. Один з студентів має пряме чорне волосся та нависаючу шкірну складку верхньої повіки - епікантус. Представником якої раси найвірогідніше є цей студент? A *Монголоїдна 45 У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень? A *Синдром Патау 46 Дівчина 16-ти років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від гетерозиготної матері - 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості? A * Домінантного, зчепленого з Х-хромосомою 47 У вагітної жінки, яка вживала алкоголь, порушилась закладка ектодерми в ембріональний період. В яких похідних цього листка розвинуться вади? A *Нервова трубка 48 У клітин, які здатні до поділу, відбуваються процеси росту, формування органел, їх накопичення, завдяки активному синтезу білків, РНК, ліпідів, вуглеводів. Як називається період мітотичного циклу, в якому відбуваються вказані процеси, але не синтезується ДНК: A * пресинтетичний 49 У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія? A *Хвороба Дауна 50 В фекаліях хворого з хронічним колітом (запаленням товстої кишки) виявлені кулеподібні цисти діаметром 10 мкм з 4 ядрами. Цисти якого найпростішого выявлені? A * дизентерійної амеби 51 За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепу, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз: A * Синдром Патау 52 У лікарню Донецької області були прийняті хворі з однієї родини з набряками повік і обличчя, лихоманкою, еозинофілією, головним болем, болем у м’язах. Захворювання настало на 7-10 день після вживання свинячої ковбаси, яку прислали родичі з Хмельницької області. Поставте попередній діагноз. A *Трихінельоз 53 У хірургічне відділення лікарні був прийнятий хворий з підозрою на абсцес печінки. Хворий тривалий час знаходився у відрядженні в одній з африканських країн і неоднарозово хворів на гостре шлунково-кишкове захворювання. Яке протозойне захворювання може бути в хворого? A *Амебіаз 54 До педіатра звернулась мати з дитиною, в якої вона на білизні виявила маленьких білих черв`ячків ниткоподібної форми з загостреними кінцями, завдовжки близько 1см. Із розповіді матері: дитина неспокійно спить, уві сні скрегоче зубами, часто розчухує |