Тематический_блок_№_9_Основные_закономерности_развития. 1. Знать основные понятия и термины современной генетики
 Скачать 0.9 Mb.
|
|
ТЕМА 9. ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ ЦЕЛЬ. На основании законов Г. Менделя и форм взаимодействия аллельных и генов уметь прогнозировать проявление нормальных и патологических признаков в потомстве. Изучить закономерности наследования признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов. На основании основных форм взаимодействия неаллельных генов уметь прогнозировать проявление нормальных и патологических признаков в потомстве. Перечень знаний и практических навыков 1. Знать основные понятия и термины современной генетики. 2. Знать закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологическую основу. 3. Знать и уметь определять формы взаимодействия аллельных генов полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. 4. Знать закономерности наследования групп крови системы АВО и резус фактора у человека. 5. Уметь определять число и типы гамет, продуцируемых организмом. 6. Уметь решать задачи на моно- и полигибридное скрещивание. 7. Уметь определять формы взаимодействия неаллельных генов эпистаз, полимерию, комплементарность. 8. Уметь решать задачи на взаимодействие неаллельных генов комплементарность, эпистаз и полимерию. 9. Иметь представление о плейотропном взаимодействии и модифицирующем действии генов. Основные понятия и термины современной генетики Аллель – один ген из аллельной пары (может быть доминантным -А или рецессивным - а. Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллели одного гена – АА или аа. Гетерозиготные организмы имеют разные аллели одного гена один доминантный и один рецессивный - Аа. Аллельные (аллеломорфные) гены – это парные гены, находящиеся в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативное проявление одного итого же признака. Неаллельные гены – это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Моногибридное скрещивание- скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Дигибридное скрещивание - скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Полигибридное скрещивание - скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по многим парам альтернативных признаков. Гибридизация – скрещивание двух организмов. Гибрид – отдельная особь из потомства от скрещивания двух особей с разной наследственностью. Гибридологический метод – система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Особенности целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т.д. парам альтернативных признаков строгий количественный учет наследования признаков у гибридов индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем Развитие современной генетики началось с открытия Грегором Менделем закономерностей наследования признаков, которые он сам не интерпретировал как некие законы. Но после их переоткрытия и подтверждения на растительных и животных объектах, эти повторяющиеся при определенных условиях явления стали называть законами наследования признаков. Законы Менделя постулируют случайный характер распределения аллелей в гаметы вовремя гаметогенеза и их объединения при оплодотворении. й и й законы Менделя сформулированы при моногибридном скрещивании, й – при полигибридном. Первый закон Менделя – Закон единообразия гибридов первого поколения Закон доминирования. При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу. Признак, который проявляется у потомков, называется доминантным лат. dominus — господствующий, признак, который не проявляется – рецессивным лат. recessus — отступающий) (рис. 14). Рис. Первый закон Менделя Второй закон Менделя - Закон расщепления». Г. Мендель дал возможность самоопылиться гибридам первого поколения. У полученных таким образом гибридов второго поколения проявился не только доминантный, но и рецессивный признак. Явление, при котором часть гибридов второго поколения несет доминантный признака часть — рецессивный, называют расщеплением При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу 1:2:1 (рис. Рис Второй закон Менделя Закон чистоты гамет Мендель попытался объяснить результаты своих исследований и сделал ряд предположений, которые получили название закона чистоты гамет за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми. В 1909 году В. Иогансен назовет эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что они находятся в хромосомах. Для доказательства своих предположений Г. Мендель провел анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву. Мендель ожидал получить соотношение в потомстве 1:1 и действительно получили убедился в правильности своих предположений и выводов. Явления доминирования и расщепления признаков, наблюдавшиеся Менделем, в настоящее время объясняются парностью хромосом расхождением хромосом вовремя мейоза объединением их вовремя оплодотворения. Третий закон Менделя – Закон независимого комбинирования (наследования) признаков. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, находятся в различных гомологичных хромосомах. При этом расщепление по фенотипу происходит в соотношении 9:3:3:1 (рис, 17). Рис. 16. Третий закон Менделя (F 1 ) Рис Третий закон Менделя (F 2 Условия выполнения законов Менделя: гомозиготность исходных форм альтернативное проявление признаков в каждой паре равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями одинаковая жизнеспособность разных гамет случайный характер сочетания гамет при оплодотворении одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов достаточная для получения достоверных результатов численность особей во втором поколении независимость проявления признаков от внешних условий и от остальных генов генотипа в целом. На практике эти условия, как правило, соблюдаются у большинства организмов, включая человека. В 1900 г. законы Менделя были переоткрыты в трех разных странах Гуго де Фриз (1848—1935) в Голландии, Карл Эрих Корренс (1864—1933) в Германии и Эрих фон Чермак (1871 — 1962) в Австрии. Взаимодействие аллельных генов Между аллелями одного гена существуют различные типы взаимодействия доминирование неполное доминирование кодоминирование сверхдоминирование аллельное исключение межаллельная комплементация В конце х годов XX века Р. Ригером было предложено включить в эту классификацию еще два типа взаимодействия неустойчивую доминантность условную доминантность Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Примеры праворукость, полидактилия, брахидактилия, резус-положительная кровь. Неполное доминирование - вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, таки от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Пример Серповидноклеточная анемия у гомозигот заболевание заканчивается смертью в 95% случаев, ау гетерозигот заболевание протекает в легкой форме. Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, таки от фенотипа гомозигот по рецессиву, ив фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Пример. Имеет место при формировании IV группы крови системы (АВО) у человека. Сверхдомирование - наблюдается более сильное проявление признака гетерозигот по сравнению с исходными гомозиготными родительскими формами. Пример Гетерозиготы по серповидноклеточной анемии обладают большей резистентностью к тропической малярии, вызываемой протозойным паразитом Plasmodium falciparum, чем индивиды, гомозиготные по нормальному доминантному аллелю гена, определяющего форму эритроцитов HbА/HbА < А /HbS > HbS/HbS. Аллельное исключение - отсутствие или инактивация одного из пары генов в этом случаев фенотипе присутствует продукт другого гена. Пример Инактивация одной из Х хромосому гомогаметного пола, что приводит в соответствие дозы Х – генов у всех представителей вида. Межаллельная комплементация - гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. При этом продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля. Относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. Неустойчивая доминантность- проявление признака у гетерозиготных особей зависит от внешних условий или генетической среды. Пример Фенотип доминантной мутации Curly (загнутые кверху крылья) у дрозофилы не проявляется при температуре 19° С, (мухи имеют прямые крылья. Условная доминантность- гомозигот по доминантной мутации выявить не удается, поскольку доминантный ген действует в гомозиготе как рецессивная леталь. Множественный аллелизм Иногда к числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Они получили название серии множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутирования одного итого же локуса в хромосоме. Так, кроме основных аллелей доминантного и рецессивного, появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантным ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивным – как доминантные аллели того же гена. Наследование одной из групп крови у человека связано с серией множественных аллелей. Наследование групп крови и резус-фактора у человека Система групп крови АВО предложена учѐным Карлом Ландштейнером в 1900 году. Четыре группы крови у человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (Iᴬ, Iᴮ, i). При этом I группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминирует как аллель Iᴬ, определяющий II группу, таки аллель Iᴮ, от которого зависит III группа. Аллели Iᴬ ив гетерозиготе определяют IV группу. Таким образом I группа – генотип ii (IᴼIᴼ) II группа – генотипы Iᴬ Iᴬ; Iᴬ Iᴼ III группа - IᴮIᴮ; IᴮIᴼ IV группа - IᴬIᴮ В пределах этой системы имеется четыре фенотипа, каждый из которых отличается специфическими белками-антигенами (аглютиногенами) Аи В на эритроцитах и антителами (агглютининами) α ив сыворотке крови. Таким образом, существует четыре допустимые комбинации то, какая из них характерна для данного человека, определяет его группу крови α и β: первая (0) A и β: вторая (A) α и B: третья (B) A и B: четвѐртая (AB) Резус-фактор крови — это антиген (белок, который находится на поверхности эритроцитов. Он обнаружен в 1940 году К. Ландштейнером и А. Вейнером. Около 85% европейцев (99% индийцев и азиатов) имеют резус и соответственно являются резус- положительными. Остальные же 15% (7% у африканцев, у которых его нет, — резус- отрицательные. Резус-фактор играет важную роль в формировании так называемой гемолитической желтухи новорождѐнных, возникающей вследствие резус - конфликта крови материи эритроцитов плода. Известно, что резус-фактор — это сложная система, включающая более 40 антигенов. Система резус не имеет в норме одноимѐнных агглютининов, но они могут появиться, если человеку с резус-отрицательной кровью перелить резус-положительную кровь. Группу крови и резус-фактор необходимо учитывать при переливании крови. Доноры и реципиенты крови должны иметь совместимые группы крови. В России пожизненным показаниями при отсутствии одногруппных по системе АВ0 компонентов крови (за исключением детей) допускается переливание резус-отрицательной крови 0(I) группы реципиенту с любой другой группой крови в количестве до 500 мл. Резус- отрицательная эритроцитная масса или взвесь от доноров группы А) или В, по витальным показаниям могут быть перелиты реципиенту с AB(IV) группой, независимо от его резус-принадлежности. При отсутствии одногруппной плазмы реципиенту может быть перелита плазма группы АВ(IV) (рис.17). Рис. 17. Схема переливания групп крови Конфликт «мать-плод».Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови материи плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этому беременной женщины резус- отрицательная кровь, ау плода резус-положительная. Вовремя беременности резус- фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус- отрицательной материи вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода. Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты. Реже гемолитическая болезнь новорожденного вызывается групповой несовместимостью крови материи плода (по системе АВО). При этом за счет агглютиногена (А или В, имеющегося в эритроцитах плода, но отсутствующего у матери, в материнской крови происходит образование антител к эритроцитам плода. Чаще иммунная несовместимость проявляется при наличии у матери I группы крови, ау плода - II, реже III группы крови. Перечень знаний и практических навыков Генотип любого организма представляет собой сложную систему взаимодействующих генов как аллельных, таки неаллельных. При этом число генов, существенно влияющих на какой-либо признак, по-видимому, ограничено, иначе повреждение только одного гена, а их у человека не менее 30 000, приводило бык изменению всей генетической системы. Под явлением взаимодействия генов понимается не непосредственное влияние одного гена на другой, а подразумевается взаимодействие белков, продуцируемых под влиянием генов. Синтезируемые белки образуют различные структуры или управляют процессами обмена веществ, играя важную роль при формировании фенотипа каждого организма. Даже если ген не оказывает прямого воздействия на развитие признака, он может оказывать опосредованное действие - быть геном-модификатором, те. усиливать или ослаблять проявление признака. Взаимодействие неаллельных генов проявляется в следующих формах Комплементарность Эпистаз Полимерия Плейотропное взаимодействие Модифицирующее действие генов Комплементарность. При комплементарном взаимодействии в генотипе присутствуют два доминантных неаллельных гена, различные сочетания аллелей которых приводят к формированию нового признака, по сравнению с действием каждого гена в отдельности. Существует несколько типов комплементарного взаимодействия генов. Для проявления признака в генотипе должны присутствовать доминантные аллели двух разных генов, но каждый доминантный аллель в сочетании с рецессивными аллелями другой пары имеет самостоятельное фенотипическое проявление Если доминантные аллели двух генов обусловливают разный фенотип, тов, наблюдается расщепление 9:3:3:1. Пример. Наследование формы гребня у кур (рис. 18). Рис. 18. Наследование формы гребня у кур (В.И. Сивоглазов, И.Б. Морозова 1 ) У гибридов первого поколения доминантные гены Аи В дополняют друг друга и вместе обусловливают ореховидную форму гребня, которой не было у родительских форм. При скрещивании гибридов F 1 : AaBb x AaBb во втором поколении, наряду с ореховидной, розовидной и гороховидной появляется листовидная форма гребня в соотношении 9А¯В¯ : А : 3ааВ¯ : 1ааbb. В этом случае расщепление в потомстве двух гетерозигот будет соответствовать расщеплению при независимом наследовании признаков. Для проявления признака в генотипе должны присутствовать доминантные аллели двух разных генов 1 В. И. Сивоглазов, И.Б. Морзунова Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарное взаимодействие. Таблица Пример 1. У душистого горошка окраска венчика цветка обусловлена наличием двух доминантных генов (Аи В в отсутствие одного из них – цветки белые. Поэтому при скрещивании растений с генотипами ААвв и ааВВ, имеющих белый цвет венчиков в первом поколении растения оказываются окрашенными. Во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 9:7, где 9/16 окрашенных и 7/16 неокрашенных растений (рис. 19). Рис. Наследование окраски цветков у Lathyrus odoratus при взаимодействии двух пар генов (Лобашев М.Е. 2 ) Пример 2. Наследование формы плода у тыквы (рис. 20). 2 Лобашев М.Е., Ватти КВ, Тихомирова ММ. Генетика с основами селекции. М, 1979. Рис. 20. Наследование формы плода у тыквы(В.И. Сивоглазов, И.Б. Морозова 3 ) У тыквы имеются сорта с разной формой плода округлой, дисковидной и удлиненной. Округлая форма плода является рецессивной по отношению к дисковидной. От скрещивания растений с плодами округлой формы, но имеющими разное происхождение, возникают гибридные растения, дающие плоды только дисковидной формы. В потомстве этих растений в F 2 появляются три фенотипических класса в соотношении 9/16 с дисковидными, 6/16 со округлыми и 1/16 с удлиненными плодами. Пример 2. Наследование слуха у человека. Ген D обуславливает развитие улитки, ген Е – развитие слухового нерва. Доминантные гомо- и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из генов – глухие. Аллели второго гена проявляются только при наличии доминантного аллеля гена А. Пример Окраска шерсти мышей (рис. 3 В. И. Сивоглазов, И.Б. Морзунова Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарное взаимодействие. Таблица ААСС аасс F 1 АаСс Р _____________________________________________________________________________ ___________________ × Рис. 21. Наследование окраски шерсти у мышей Окраска мышей зависит в простейшем случае от двух генов. Мыши с генотипом аа лишены пигмента и имеют белый цвет. При наличии доминантного аллеля А пигмент вырабатывается, и мышь как-то окрашена. Конкретный цвет определяется вторым геном. Его доминантный аллель С обусловливает серый цвет мыши, а рецессивный аллель с – черный цвет. Таким образом, если рассматривать гомозиготные варианты, генотип серых мышей – ААСС, черных – ААсс, белых – ааСС или аасс. При скрещивании серой мыши ААСС с белой аасс в первом поколении все получается по Менделю: все гибриды имеют серый цвет (это гетерозиготы с генотипом АаСс). В F2 - 9/16 серых мышей, 3/16 черных и 4/16 белых. Возможные варианты расщепления в F 2 при комплементарном действии генов представлены в таблице (табл. 5). Таблица 4 Варианты расщепления в F 2 при комплементарном действии генов По фенотипу По генотипу 9:3:3:1 9А¯В¯: А 3ааВ¯: 1ааbb 9:6:1 9А¯В¯: (А + 3ааВ¯) : 1ааbb 9:7 9А¯В¯: (А + 3ааВ¯ + 1ааb) 9:3:4 9А¯В¯: А : (3ааВ¯ + 1ааbb) АаСс АаСс F 2 9/16 3/16 4/16 Р Эпистаз. Под эпистазом понимают вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов. Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию. Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами, или ингибиторами (если ген не имеет собственного фенотипического проявления. Они могут быть как доминантными, таки рецессивными. Гены-супрессоры известны у животных млекопитающие, птицы, насекомые) и у растений. Обычно они обозначаются I или Su в случае доминантного состояния генов и i или su для их рецессивных аллелей (от английских словили. Эпистаз делят на два типа доминантный и рецессивный. Доминантный эпистаз имеет место в случае подавления доминантной аллелью одного гена действия аллельной пары другого гена. Пример 1. Наследование окраски у кур (рис. Рис. 22. Наследование окраски перьев у кур (В.И. Сивоглазов, И.Б. Морозова 4 ) У кур доминантный аллель С одного гена обуславливает развитие окраски перьев, но доминантный аллель І другого гена является его супрессором. Поэтому куры с генотипом I¯C¯ – белые, ас генотипами ііСС и ііСс – окрашенные. При скрещивании белых кур (ІІСС х іісс) гибриды первого поколения F 1 окажутся белыми. При скрещивании F 1 между собой во втором поколении состоится расщепление в соотношении 13:3, где 13/16 особей будут белыми, а 3/16 будут окрашены (ііСС и ііСс), так как у них отсутствует доминантный ген-супрессор и есть доминантный ген окраски. Доминантный эпистаз может давать и другое отношение при расщеплении в F 2 по фенотипу, а именно 12:3:1. Пример 2. Наследования окраски плодов у тыквы (рис. 23). 4 В. И. Сивоглазов, И.Б. Морзунова Взаимодействие неаллельных генов. Таблица Рис. 23. Наследование окраски плодов у тыквы (В.И. Сивоглазов, И.Б. Морозова 5 ) В этом случае форма гомозиготная по обоим рецессивным факторам aabb, будет фенотипически отличима от форм с доминантными аллелями двух генов А¯В¯ и форм с одной из них А + ааВ¯. Рецессивный эпистаз – такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллелям других генов аа > Вили. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщеплении в F 2 наблюдается в соотношении 9:3:4. Пример. Бомбейский феномен – необыкновенное наследование групп крови системы АВО, впервые выявленное водной индийской семье. В семье, где отец имел группу крови І (О, а мать – ІІІ (В, родилась девочка с группой І (О, она вступила в брак с мужчиной с группой крови ІІ(А) и у них родилось две девочки одна с группой крови І (АВ), другая – с І (О. Рождение девочки с І (АВ) группой крови в семье, где отец имел ІІ 5 В. И. Сивоглазов, И.Б. Морзунова Взаимодействие неаллельных генов. Таблица А, а мама – І (О) было необычным. Генетики объяснили этот феномен так девочка с группой І (АВ) унаследовала аллель А от отца, а аллель Вот материно у матери аллель В фенотипически не проявлялась, так как в ее генотипе присутствовал редкий рецессивный эпистатический ген «h» (рис.24). Рис. 24. Родословная семьи с Бомбейским феноменом Причиной ферментопатий (болезней, связанных с отсутствием каких-либо ферментов) нередко является эпистатическое действие генов, когда наличие или отсутствие продуктов реализации какого-либо гена препятствует образованию жизненно важных ферментов, кодируемых другим геном. Возможные варианты расщепления при эпистатическом взаимодействии представлены в таблице (табл. 5). Таблица Варианты расщепления в F 2 при эпистатическом действии генов По фенотипу По генотипу 13:3 (доминантный) С) : 3C¯ii 12:3:1 (доминантный) С) : 3C¯ii : 1ccii 9:3:4 (рецессивный) 9C¯I¯:3ccI¯: (3C¯ii+1ccii) Полимерия. Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного итого же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивными некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А 1 а 1 А 2 а 2 А 3 а 3 Варианты расщепления при полимерии: 15:1; 1:4:6:4:1. Важная особенность полимерии – суммирование действия неаллельных генов на развитие количественных признаков. Биологическое значение полимерии заключается еще ив том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив любая мутация и рекомбинация приводила бык резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно. У животных и растений имеется много полигенных признаков, среди которых и хозяйственно ценные интенсивность роста, скороспелость, у кур – яйценоскость, у крупного рогатого скота – количество молока, в плодах – содержание сахаристых веществ и витаминов. Пример. Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генами. Укоренных жителей Африки (негроидной расы) преобладают доминантные аллели, ау представителей европеоидной расы – рецессивные. Поэтому у мулатов промежуточная пигментация. Но при вступлении в брак мулатов у них возможно рождение как более, таки менее интенсивно пигментированных детей. Многие морфологические, физиологические и патологические особенности определяются полимерными генами рост, масса, величина артериального давления. Развитие таких признаков может быть выражено количественно в зависимости от уклонения признака от какой-либо стандартной величины. Плейотропи я Явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует, как правило, в нескольких, а иногда ив очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Плейотропия может быть первичной и вторичной. При первичной плейотропии ген одновременно проявляет множественное действие. Пример. Синдром Марфана обусловлен действием одного гена. Этот синдром проявляется следующими признаками высокий рост за счет длинных конечностей, тонкие пальцы (арахнодактилия), подвывих хрусталика, порок сердца, высокий уровень катехоламинов в крови. При вторичной плейотропии имеется одно первичное фенотипическое проявление гена, которое обуславливает проявление вторичных признаков. Пример. Аномальный гемоглобин S в гомозиготном состоянии фенотипически первично проявляется в виде серповидноклеточной анемии, которая приводит к вторичным фенотипическим проявлениям в виде невосприимчивости к малярии, анемии, гепатолиенальному синдрому, поражению сердца и мозга. Модифицирующее действие генов В процессе развития любого организма происходят реакции взаимодействия между многочисленными белками-ферментами, вырабатываемыми под контролем генов. Однако при этом один фермент оказывает более сильное влияние на развитие какого-либо одного признака, чем на все другие. Такое второстепенное действие на развивающийся признак, свойственное большинству генов, установить очень трудно. Поэтому устанавливаемая в процессе наследования связь между геном и признаком отражает одно из наиболее видимых основных проявлений действия гена. Но наряду с генами "основного действия" на развитие любого признака оказывают действие другие гены, влияние которых далеко не всегда удается установить. Эти гены не определяют какую-либо конкретную реакцию или развитие признака. Они способны усиливать (усилители) или ослаблять (ингибиторы, те. модифицировать проявление действия "основных, или главных, признаков. Такие неаллельные гены, усиливающие или ослабляющие действие главного гена, называются генами-модификаторами. Пример. У томата рецессивный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии прекращение верхушечного роста после образования первого соцветия, при скрещивании с одними сортами проявляет свое действие в 100 % случаев. При скрещивании же с другими сортами, те. на ином генном фоне, его эффект сводится к минимуму подавляющее большинство гибридов продолжает рост до образования седьмого соцветия. Любые гены в организме водно и тоже время могут быть генами "главного действия" по одним признаками генами-модификаторами по другим. ОСНОВНЫЕ ЭТАПЫ АУДИТОРНОЙ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ 1. Заполните таблицу Законы и закономерности генетики. Название Автор Формулировка Правило единообразия гибридов первого поколения Закон доминирования (первый закон) Г. Мендель, 1865 г. Закон расщепления (второй закон) Г. Мендель, 1865 г. Закон независимого комбинирования генов третий закон) Г. Мендель, 1865 г. Гипотеза чистоты гамет Г. Мендель, 1865 г. Алгоритм решения генетических задач I. Определение количества и типов гамет Задача №1. Определите количество и типы гамет, которые может дать следующий организм АаВвСсДд. Решение Дано АаВвСсДд Количество гамет АаВвСсДд определяем по Определить формуле N = 2 n N = 2 4 = 16 кол-во гамет 1) АВСД 9) аВСД 2) АВСд 10) аВСд 3) АВсД 11) аВсД 4) АВсд 12) аВсд 5) АвСД 13) авСД 6) АвСд 14) авСд 7) АвсД 15) авсД 8) Авсд 16) авсд Ответ 16 типов гамет. II. Моногибридное скрещивание Задача №2. Хондродистрофия (нарушение развития скелета) в большинстве случаев обусловлена аутосомным доминантным геном, причем гомозиготы поэтому гену погибают до рождения. Супруги больны хондродистрофией. Определите вероятность рождения у них здорового ребенка. Оформляем условие задачи в виде таблицы Признак Ген Генотип Хондродистрофия и внутриутробная гибель А АА Хондродистрофия А,а Аа Нормальное развитие скелета а а Обоснование задачи. Из условия задачи известно, что гомозиготы АА погибают внутриутробно, следовательно, супруги будут гетерозиготны по гену хондродистрофии. Решение Запишем генетическую схему брака Р ○ Аа × □ Аа G F 1 АА : Аа : Аа : аа – генотип погибают больные больные здоровые – фенотип Вероятность того, что дети в семье будут с хондродистрофией, равна 2/3. Вероятность рождения здорового ребенка в семье составит 1/3, или 33,3 %. Ответ Вероятность рождения здорового ребенка составляет 33,3%. III. Множественный аллелизм. Кодоминирование А а А а Задача №3. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей Обоснование задачи. У человека группа крови определяется тремя аллелями одного локуса. Гены принято записывать – А, В, I°. В различных сочетаниях генов образуются четыре группы крови первая - с генотипом I°I°, вторая – I А I А или А, третья – I В I В или В, четвертая – I А I В Оформляем условие задачи в виде таблицы Группа крови Генотип O (I) I°I° A (II) I А I А ; А B (III) I В I В ; В AB (IV) I А I В Решение Родители II группа крови I А I А или А III группа крови I В I В или В Р А × □ В G F 1 I°I° А В I А I В I гр. II гр. III гр. IV гр. F 1 - ? Ответ. У родителей, имеющих II и III группу крови, возможно рождение детей с любой группой крови, те. I, II, III, IV. А I o В I o Алгоритм решения генетической задачи Задача 4. Развитие нормального слуха у человека контролируется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При этом доминантный ген одной пары отвечает за нормальное развитие улитки, а доминантный ген другой пары – за нормальное развитие слухового нерва. Рецессивные гомозиготы по любой паре этих генов являются глухими. Определите характер наследования признака нормального слуха. Какова вероятность рождения глухих детей, если слышащие родителя гетерозиготны по обеим парам анализируемых генов. Оформляем условие задачи в виде таблицы Признак Ген Генотип Нормальное развитие улитки А АА, Аа Нормальное развитие слухового нерва В ВВ, В Нормальный слух А, В Глухота а, b а aaB – ; A – bb Обоснование задачи Согласно условию задачи, развитие нормального слуха у человека контролируется двумя парами несцепленных неаллельных генов. При этом доминантный ген одной пары отвечает за нормальное развитие улитки, а доминантный ген другой пары – за нормальное развитие слухового нерва. Следовательно, развитие слуха наследуется по типу комплементарного взаимодействия неаллельных генов. Известно, что оба родителя хорошо слышали и были гетерозиготны по обеим парам генов (AaBb). Решение. норм. норм. P 1: ○ AaBb x □ AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab F 1 - 9 норма : 7 глухих 9А¯В¯: (А + 3ааВ¯ + 1ааbb) Ответ Тип задачи взаимодействие неаллельных генов по типу комплементарности. Вероятность рождения в семье глухих детей – 7/16. ○ □ AB Ab aB ab AB AABB норм AABb норм AaBB норм AaBb норм Ab AABb норм Aabb глух AaBb норм Aabb глух aB AaBB норм AaBb норма глуха глух ab AaBb норм Aabb глуха глуха глух Ситуационные задачи для самоконтроля Задача №5. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами. Какова вероятность рождения детей глухонемых в семье, где оба родителя страдают одной и той же формой глухонемоты, а подругой форме глухонемоты они гетерозиготны? Задача №6. У человека глаукома бывает двух типов одна определяется доминантным аутосомным типом, другая – рецессивным аутосомным, не сцепленным с предыдущим типом. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если один из родителей гетерозиготен, а другой – гомозиготен по обеим парам генов и имеет хорошее зрение? Задача №7. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребѐнок с гладкими волосами. Их второй ребѐнок хорошо слышали имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего проявления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота – признак рецессивный и обе пары генов находятся в разных хромосомах Задача №8. Женщина резус-отрицательная, гомозиготная по II группе крови, вышла замуж за мужчину с резус-положительным фактором и I группой крови. Каковы возможные генотипы детей от этого брака Задача №9. Водной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – сои группой крови. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубыми обусловлен аутосомным геном. Задача №10. Талассемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90-95% случаев, ау гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формы талассемии Задача №11. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Ноу гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. Задача №12. У человека полидактилия наследуется как аутосомный доминантный признака фенилкетонурия и альбинизм - как рецессивные признаки. В семье, где мать страдала полидактилией, а отец был альбиносом, родилась пятипалая дочь, страдающая фенилкетонурией, а сын – альбинос, страдающий полидактилией. Какова вероятность рождения в этой семье здоровых детей и детей, страдающих всеми тремя аномалиями? Задача №13. У человека синдактилия (сращение пальцев) наследуется как аутосомно-доминантный признака голубые глаза и светлые волосы – как аутосомные рецессивные признаки. В семье у кареглазых темноволосых родителей, один из которых страдал синдактилией, родился здоровый светловолосый голубоглазый ребенок. Какова вероятность рождения в этой семье темноволосого, кареглазого ребенка, страдающего синдактилией? Задача №14. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой гены. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, несцепленный с катарактой и глухонемотой. 1. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем трем парам генов 2. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти. Задача №15. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости умеренная форма (от 2,0 – дои высокая (выше -5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные признаки (А.А. Малиновский,1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей дочь и сын. Удочери оказалась умеренная форма близорукости, ау сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал один из родителей Следует иметь ввиду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна – высокая. Задача №16. У человека редкий эпистатический ген h способен подавлять действие генов Аи В, определяющих II и III группы крови по системе АВО (Бомбейский феномен. В семье, где мать имела II группу крови, а отец IV, родились дочери си со II группами крови и сыновья си группами. Какова вероятность рождения в этой семье детей с I группой крови Определить генотипы родителей и детей, имеющих I группу крови. Задача №17. У человека синтез специфического защитного белка интерферона обусловлен комплементарным взаимодействием двух несцепленных неаллельных генов. В брак вступают женщина, гетерозиготная по обеим парам генов и мужчина, гетерозиготный по первой парено гомозиготный по второй паре генов. Определите вероятность рождения детей, у которых интерферон не будет синтезироваться. Задача №18. Средний рост бушменов пустыни Калахари колеблется в пределах 142-154 см. Предположим, что этот признак контролируется тремя парами несцепленных неаллельных генов, причем самые низкорослые бушмены имеют все рецессивные аллели, ау высоких преобладают доминантные аллели генов. Определите вероятные генотипы и фенотипы детей, если родители гетерозиготны потрем парам генов. Задача №19. У человека развитие хрусталика определяется одним доминантным геном, развитие сетчатки – другим, а развитие зрительного нерва – третьим доминантным геном. Рецессивные гомозиготы хотя бы по одной паре генов являются слепыми. В брак вступает зрячий мужчина, гетерозиготный потрем парам генов, и зрячая женщина, гетерозиготная по первой паре генов и гомозиготная по второй и третьей паре генов. Определите характер наследования признака нормального зрения. Какова вероятность рождения зрячих детей от этого брака. Задача №20. Цвет кожи человека может варьировать от черного до белого. Допустим, что пигментация кожи контролируется двумя парами не сцепленных неаллельных генов. У негроидной расы преобладают доминантные аллели, а европеоидной расы - рецессивные аллели генов. В брак вступили гетерозиготные по двум парам генов мужчина и женщина. Определить возможные генотипы и фенотипы детей, а также их соотношение. |