кр.. 2 Хромосомы нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения Морфология хромосом
 Скачать 26.47 Kb.
|
|
1.)*эухроматин-слабо окрашивается красителями,в период между делениями деконденсируется и становится не видемым в световой микроскоп.Эухроматин генетически активных хроматин и соотв. Участкам хромосомс которых считывается генетич. Инфа. *Геторохроматин-хорошо окр.красителями.относится к конденсируемым даже в период между делениями клеток.Гетерохроматин генетич.не активный хроматин т.е с него не происходит считываение генетич.инфы.Фун-ий генетич.хроматина не достаточно изучены,но считается , что выполянет преимущественно структурную роль.*Уровни:1)нуклеосомный- После упаковки длина молекулы ДНК уменьшается в 5-7 раз,,,,,,,,,,,,,,2) соленоидный-Один виток спирали содержит 6-10 нуклеосом. Нить укорачивается еще в 6 раз.,,,,,,,,,,,,,,,,,,3) уровень упаковки – хроматидный Нить ДНк укорачивается в 10-20 раз.,,,,,,,,,,,,4) уровень упаковки – уровень метафазной хромосомы. 2) *Хромосо́мы -нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения... *Морфология хромосом В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками. В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические (с центромерой посередине), неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов), палочковидные, или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы), и точковые — очень небольшие, форму которых трудно определить Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания.* Типы….. три основных типа хромосом: 1) равноплечие – с плечами равной или почти равной длины; 2) неравноплечие, имеющие плечи неравной длины; 3) палочковидные – с одним длинным и вторым очень коротким, иногда с трудом обнаруживаемым плечом.,,,,,,*Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.* Правила хромосом просты: число их постоянно (в соматических клетках может содержаться только строгое число хромосом, например, у кошек - 38, у плодовой мушки дрозофилы - 8, у курицы - 78, а у человека 46). *Хромосомы парны, каждая из них имеет гомологичную пару, идентичную по всем параметрам, включая форму и размер. Разнится только происхождение: одна - от отца, другая - от матери. *Гомологичные пары хромосом индивидуальны: каждая из пар отличается от других не только внешним видом - формой и размером, - но и расположением светлых и темных полос.*Непрерывность - еще одно правило хромосом. ДНК клетки удваивается перед делением, результатом чего становится пара сестринских хроматид. Каждая дочерняя клетка после деления получает по одной хроматиде, то есть от хромосомы образуется хромосома. 3) нуклеиновые кислоты — биополимеры, а их функция заключается в хранении, реализации и передаче генетической (наследственной) информации в живых организмах.Существует два типа нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновые (ДНК) и рибонуклеиновые (РНК). Мономерами в нуклеиновых кислотах служат нуклеотиды. Каждый из них содержит азотистое основание, пятиуглеродный сахар (дезоксирибоза — в ДНК, рибоза — в РНК) и остаток фосфорной кислоты.В ДНК входят четыре вида нуклеотидов, отличающихся по азотистому основанию в их составе, — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). В молекуле РНК также имеется 4 вида нуклеотидов с одним из азотистых оснований — аденином, гуанином, цитозином и урацилом (У). Таким образом, ДНК и РНК различаются как по содержанию сахара в нуклеотидах, так и по одному из азотистых оснований.* РНК бывают 3 видов 1)иРНК (информационные РНК) 2)рРНК (рибосомные РНК)3)тРНК (транспортные РНК)*основная функции-1)транспорт аминокислот в рибосому где происходит синтез полипептидной цепи. В каждой аминокислоте свойственная аминокислота.В каждая трнк может приносить только 1 аминокислоту, 4) Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной...*Свойства гена.1)дискретность — несмешиваемость генов;2)стабильность — способность сохранять структуру3)лабильность — способность многократно мутировать;4)множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;5)аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;6)специфичность — каждый ген кодирует свой признак;7)плейотропия — множественный эффект гена;8)экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;9)пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;*Функции генов человека1)Функциями генов человека является хранение и передача наследственной информации о полипептидах и различных признаках (биохимических, морфологических, физиологических, психических и поведенческих).2)Гены передают наследственную информацию благодаря репликации ДНК и деления клетки тем самым осуществляют связь между поколениями и обеспечивают генеалогическое наследование признаков в пределах семьи, вида.3)Реализация наследственной информации обеспечивается транскрипцией в РНК и трансляцией в ходе синтеза белка - материального субстрата различных признаков на уровне клетки, ткани и организма.4)амплификация — увеличение количества копий гена. 5) Генетический код – это система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на определённом чередовании последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК, образующих кодоны, соответствующие аминокислотам в белке.* 1)Триплетность - каждой аминокислоте соответствует тройка нуклеотидов. 2)Непрерывность (нет разделительных знаков между нуклеотидами) - отсутствие внутригенных знаков препинания; Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона3)Наличие межгенных знаков препинания - наличие среди триплетов инициирующих кодонов (с них начинается биосинтез белка), 4)Колинеарность - соответствие линейной последовательности кодонов и аминокислот в белке. 5)Специфичность - каждой аминокислоте соответствуют только определенные кодоны, которые не могут использоваться для другой аминокислоты. 6)Однонаправленность - кодоны считываются в одном направлении - от первого нуклеотида к последующим.Считывание инфы идет от 5’до 3’7)Вырожденность, или избыточность,- одну аминокислоту может кодировать несколько триплетов 6) 1)реализация генетической инфы в клетке идет по схеме ДНК__РНК__полипептид__фермент__признак,,,,,, Биосинтез белков в клетках представляет собой последовательность реакций матричного типа, в ходе которых последовательная передача наследственной информации с одного типа молекул на другой приводит к образованию полипептидов с генетически обусловленной структурой. Биосинтез белков представляет собой начальный этап реализации, или экспрессии генетической информации. К главным матричным процессам, обеспечивающим биосинтез белков, относятся транскрипция ДНК и трансляция мРНК. Транскрипция ДНК заключается в переписывании информации с ДНК на мРНК (матричную, или информационную РНК). Трансляция мРНК заключается в переносе информации с мРНК на полипептид*Транскрипция- процесс сборки аминокислотной последовательности на основе матричного РНК,*Трансляция- Процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК, осуществляемый рибосомой, 7)1 закон:ЗАКОН ЕДИНООБРАЗИЯ ГИБРИДОВ ПЕРВОГО ПОКОЛЕНИЯ.при скрещивании 2х организмов,относящимся к разным чистым линиям, отличающихся друг от друга по 1ой паре альтернативных признаков.Всё поколение F1 будет единообразно по генотипу и фенотипу и будет нести признак одного из родителей.2й Закон:ЗАКОН РАСЩИПЛЕНИЯ:При моногибридном скрещивании гибридов 1 поколения анализируемых признаков наблюдается расщипление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:1:1.* Цитологические основы законов Менделя (1 закон)Как сейчас известно, соматические клетки имеют, как правило, диплоидный (двойной) набор хромосом. Это означает, что аллельные гены – парные. Это могут быть две доминантные аллели (гомозигота по доминантному признаку), доминантная и рецессивная (гетерозигота) или две рецессивные (гомозигота по рецессивному признаку). Во время мейоза, когда образуются половые клетки (гаметы), в каждую из них попадает лишь одна из пары хромосом – один аллельный ген из каждой пары. Гомозиготная особь может дать только один сорт гамет - с доминантным или рецессивным признаком. А гетерозигота дает два сорта гамет в равных количествах – 50% гамет с доминантным признаком, 50% - с рецессивным.*(2 закон) При дальнейшем развитии гибридов первого поколения с набором аллелей «Аа» образуются половые клетки, половина из которых несет аллель «А». а другая половина – «а». При дальнейшем скрещивании, могут обьразовываться зиготы со следующими комбинациями аллелей: 1«АА», 2«Аа» и3 «аа». Количество зигот с набором «Аа» (гетерозигот) будет равно количеству гмозигот вместе взятых. Тоесть пропорция будет выглядеть так: « А А » « А а » « а а » 1«АА»:2«Аа»:1«аа». Так как гетерозигота будет проявлять доминирующий признак, то в фенотипе такое расщепление признаков будет проявляться в соотношении 3:1 (три доминирующих признака и один – рецессивный). При неполном доминировании геторозиготные особи будут иметь промежуточные признаки. Тогда фенотипическое расщепление будет соответствовать пропорции расщепления по генотипу. 8)3 закон:при скрещивании гомозиготных особей отличающихся по 2м и более признакам,наблюдается независимое комбинирование признакам и соответсвует им генам разных аллельных пар.Расщипление 9:3:3:1. **Цитологические основы третьего закона Менделя Аналогичным образом объясняется и принцип действия третьего закона Менделя. Если признаки кодируются генами, содержащимися в разных хромосомах, то они распределяются независимо один от другого. Гомозизоты по доминантным признакам для дигибридного скрещивания (по двум признакам) можно обозначить так: «ААВВ». Гомозигота с рецессивными признаками обозначается «ааbb». При получении гибридов первого поколения (F1), все они будут иметь генотип «АаВb», а в фенотипе – все будут иметь оба доминирующих признака, подтверждая первый закон Менделя. Гибриды первого поколения дают такую комбинацию генов в гаметах: «АВ», «Аb», «аВ» и «аb». При получении гибридов второго поколения (F2), происходит расщепление и комбинирование признаков. Мы получаем такие генотипы: «ААВВ», 2«ААВb», «ААbb», 2«АаВВ», 4«АаВb», 2«Ааbb», «ааВВ»,2«ааВb» и «ааbb». При кажущейся хаотичности это расщепление строго упорядоченное. Если рассматривать каждый признак в отдельности, то получим точное соответствие второму закону Менделя. Поэтому третий закон гласит о независимом комбинировании признаков. По сути – это два моногибридных скрещивания. 9)типы:1)полное доминирование2)неполное доминирование3)кодоминирование4)множественный аллелизм5)сверхдоминирование*При полном доминировании 1 ген полностью подавляет развитие другого гена, не отличается от гомозигот в доминанте(цвет волос,глаз)*Неполное доминирование-фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот по доминанте так и от фенотипа гомозигот и имеет среднее или промежуточное значение горох по форме листа, (окрашивание венчика ночной красавицы)*сверхдоминирование-доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее чем гомозигота(у мухи дрозофилы имеется рецесивный аллель)*Множественный аллелизм-мутация замена или утрата части нуклеотидов в молекуле ДНК может возникнуть в разных участках генов и образуется несколько аллелей одного гена и соответсвенно несколько вариантов одного признака.При этом члены одной аллели могут находится в разных доминантных, при этом в генет.могут находится 2 гена из серии аллелей.Остальнные аллели данного гена в разных сочетаниях входящив в генотип других особей данного генаТаким образом характерезуют множ.алл.разнообразие генофонда целого вида явл.видовыми признаками.*Примеры мн.алл.-наследование групп крови по системе А,В,0.При этом 1 гр крови обусловлена рец.геном I0.Соответсвенно 1 гр крови имеют генотив I0I0. Со 2 гр IA тили IaI0.3 гр крови IBIB или IBI0.*Кодоминирование взаимод.алл.генов при котором в генотипе находятся 2-а домин.аллельных генов, не один из них не влияет и не изменяет другой, а формирует допол. Фенотип.признак 10)Неаллельные гены-Типы:1)Комплементарность(а)взаимодополснение –тип при котором сочет.в генотипе доминантные аллели обоих генов обусловливает проявление нового признака, при этом каждый из домин.генов по отдельности не может вызывать проявление признакаНапример:окраска венчика у душистого горошка соотношение (9:7)(Б)кооперация(расщ 9:3:3:1)при таком типе взаимод.каждый их комплементарных дом.генов имеет собственное проявление,но в сочитании дают новый признак(Н)окраска перьев у попугаев-неразлучников…(В)расщипление 9:6:1.дом гены вместе формируют самостоят.признак, а по отдельности дают сходный фенотип.эффект(Н)форма плода у тыквы…(Г)расщипление 9:3:4 комплиментарные гены при совместном действии в фенотипе обуславливают развитие нового признака, но каждый из дом.генов в отдельности имеет свое фенотип.проявление, при этом фенотип одного из них совпадает с фенотип рецесивной гомозиготы.(Н)окраскамышей, 11)
На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови.Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0.Антигены: А, В; антитела: альфа, бета. Резус-фактор Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны. Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора. Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr). Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr). Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным. Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики. 12)Т.Морган 1911-1912г проверял проявление 3з.менделя.на мухах дрозофилах,учитывал,2 типа альтерн.признаков.1 серия: 2 серия: У Моргана получилось 50% aabb и 50% AaBb - пришел к выводу:каждая хромосома содержит большое кол-во генов и гены локализованы в 1ой хромосоме передаются вместе т.е сцепленоГены локализованы в 1ой хромосоме сост.группу сцепления кол-во групп сцепления развивается гаплоидному числу хромосом.3 серия В этом случае происходит нарушение сцепления изза кросинговера.Получение рекомбинантных сочетаний обясняется тем , что между гомологичными хромосомами может происходить кросинговер.Кросинговер-обмен гом.участков гомологичных хромосом. За единицу растояния между генами принимается 1% кросинговера.Полное сцепление явл когда между генами не возможен кросинговер.Расстояние между такими генами менее 1 могранид. 13)Пол-совокупность морфологических,физиологических биохимических и других признаков организма обуславливающим репродукцию.*Делятся:1_первичные-органы принимающие непосредственное участие в процессах воспроизведения т,е в гаметогенезе и оплодотворения(наружные и внут.половые органы)2)Вторичные-не принимают участие в репродукции но способствуют встречи особей разного пола зависят от первичных половых признаков и развиваются под взаимодействием половых гармонов.*1)группа признаков развитие признаков ограниченных полом гены располагаются в аутосомах обоих полов но проявляется только у 1 пола(Н)ген яйценоскости есть у кур и у петухов,но работает только у кур.Ген молочности у скота и лактации у женщин….2группа признаков ращвитие контралируемых полом признаков обусловленна генами расположенными в аутосомах обоих полов но степень и частота их проявления разная у разного пола(Н)у ч-ка ген роста волос А,облысение а.ж и м –АА,то они не лысеют вообще .Если аа то ж лысеют позно,а м рано.Если Аа то м лысеют поздно, ж не лысеют .Изменение дом.гена обуславливает влиянием пол.гормон. |