Действие гена. Лекция. Действие гена. План лекции
 Скачать 1.49 Mb.
|
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ.Тема лекции: План лекцииГенотип, фенотип – понятие, соотношение Взаимодействие аллельных генов Взаимодействие неалельных генов Генетика групп крови АВ0 Вероятность, степень и множественность проявления гена. Аллели, аллельные геныРасполагаются в идентичных локусах (местах) гомологичных хромосом. Кодируют один и тот же белок Аллели одного гена обозначаются ОДНОЙ БУКВОЙ: А, а. Неаллельные гены• Совершенно разные гены, кодирующие разные белки. • Располагаться могут где угодно - в одной и той же хромосоме, или в разных, негомологичных хромосомах. • Правило: неаллельные гены обозначают РАЗНЫМИ БУКВАМИ. Типы взаимодействия аллельных геновДоминирование – функциональное состояние одного аллельного гена не зависит от состояния другого аллельного гена. При этом наблюдается полное проявление признака, контролируемого доминантным геном, сам признак называется доминантным. Рецессивность - функциональное состояние одного аллельного гена зависит от состояния другого аллельного гена. Контролируемый этим геном признак называется рецессивным. полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование кодоминирование. При полном доминировании один ген полностью подавляет проявление другого гена (выполняются законы Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы, то есть АА=Аа. Например, ген желтого цвета семян гороха полностью подавляет ген зеленой окраски, ген карего цвета глаз у человека подавляет ген голубой их окраски. Полное доминирование При развитии гетерозиготной особи действие одного (доминантного) аллеля полностью подавляет действие другого (рецессивного) аллеля. А а ♀ AA ♂ aa Родители Гаметы х F1 Семена Семена Фенотип Аа Неполное доминирование или промежуточное наследование – ослабление действия доминантного гена в присутствии рецессивного, то есть у гетерозигот. При неполном доминировании гетерозиготы имеют собственный фенотип, то есть АА≠Аа. Примерами неполного доминирования являются микрофтальмия (уменьшение глазных яблок), цистинурия, серповидно-клеточная анемия.
АА аа А а Аа розовые цветки При сверхдоминировании доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном, то есть Аа > АА. У мухи дрозофилы имеется рецессивный летальный ген (а) - гомозиготы (аа) погибают. Мухи, гомозиготные по гену А (АА) имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) - живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы. Объяснить это можно взаимодействием продуктов генной активности. Кодоминирование аллельных генов При развитии гетерозиготной особи действие одного аллеля дополняется действием другого аллеля. В результате у такой особи проявляется новый признак. Взаимодействие аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие, называется кодоминированием. Пример: формирование групп крови у человека. Система групп крови человека АВО была открыта в 1900г. ученым К. Ландштейнером. За группу крови у людей отвечает ген, обозначаемый ген I. • Но в отличие от большинства других генов этот ген I имеет не два аллельных состояния, а три: I О , I А , I В . • В каждом конкретном организме их все равно может быть только любые два из всевозможных шести сочетаний: I ОI О , I А I А , I А I О , I В I В , I В I О , I А I В . Ген I А , например, доминирует над геном I О (когда они объединяются в одной зиготе будущего организма – один от отца, другой от матери); точно также и ген I В оказался доминантным над I О. • Но при совместном появлении в зиготе генов I А и I В , ни один из них не доминирует над другим, они равносильны, кодоминантны, поэтому формируют новый признак организма - IV или АВ группу крови. Своеобразные внутриаллельные взаимодействия наблюдаются в случаях множественных аллелей. Множественными называются аллели, которые представлены в популяции более чем двумя аллельными состояниями. Они возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы. В этих случаях помимо доминантного и рецессивного генов появляются еще и промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному, как доминантные. Например, три гена I0, IA и IB детерминируют наследование четырех групп крови человека по АВО системе антигенов.
Группы крови по системе АВО комплементарность, эпистаз полимерию. Комплементарность -взаимодействие двух не аллельных доминантных генов с возникновением нового признака. Пример комплементарности – развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар – D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е – за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе (ее) – недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D-ее, ddЕ- и ddee будут глухими. Также у человека примером комплементарного взаимодействия генов является синтез интерферона и формирования признаков мужского пола. При этом ген, отвечающий за синтез мужского полового гормона – тестостерона дополняется геном, отвечающим за синтез белка – рецептора. При комплементарности присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Типичный пример - развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар - D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е - за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее — недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D-ee, ddE- и ddee будут глухими. P: ЕЕdd x eeDD глухая глухой женщина мужчина G: Ed e D F: EeDd ребенок с нормальным слухомПри эпистазе доминантный (рецессивный) ген из одной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Это явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором). У кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантный аллель другого гена I является его супрессором, и куры с генотипом C-I- имеют белое оперение. У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО системе. У женщины, получившей от матери аллель ІB, фенотипически определялась I(0) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена ІB (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое действие. Ген С - наличие пигмента (хромогена). Ген с – отсутствие пигмента. Ген I – супрессор гена С. Ген i – не подавляет действие гена С. Генотипы: …cc …I > C Генотип: …С и i Доминантный эпистаз генов окраски кур ССII ccii x CcIi
CI Ci cI ci CI Ci cI ci ССII CCIi CcII CcIi CCIi CCii CcIi Ccii CcII CcIi CcII ccIi CcIi Ccii ccIi ccii Белые : Цветные = 13 : 3 Доминантный эпистаз генов окраски кур Бомбейский феноменУ человека группы крови АВО контролируются тремя аллелями одного гена. В популяции встречается редкий мутантный аллель h независимого гена, который в гомозиготном состоянии подавляет действие аллелей А и В, что приводит к фенотипическому проявлению первой группы крови. В Индии была описана семья, в которой родители имели вторую и первую группу крови. Оба родителя были гомозиготными по группам крови. Бомбейский феноменесли один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.
Бомбейский феномен:
Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая. При полимерии доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, A1A1A2А2а3а3 и т.д. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными. Таким образом, наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере от влияния условий среды. Полимерия.Например, у человека количество меланина в коже определяется тремя неаллельными генами А1А2А3. Наибольшее количество меланина характерно для генотипа А1А1А2А2А3А3, что обуславливает темно-коричневый цвет кожи представителей негроидной расы. Для европеоидов характерен генотип а1а1а2а2а3а3. Промежуточные варианты будут определять различную интенсивность пигментации. При этом чем больше доминантов в генотипе, тем темнее кожа. Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов. ПлейотропияПлейотропия – явление одновременного влияния одного гена на несколько признаков. Существование этого явления не противоречит классической концепции «один ген – один белок – один признак», т.к. в результате считывания информации с гена образуется некий белок, который может участвовать в различных процессах, происходящих в организме, оказывая таким образом множественное действие. У человека ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Синдром Марфана: длительный рост конечностей, «Паучьи пальцы», деформация лица, дефект хрусталика глаза, порок сердца, прогрессирующая глухота и т.п. Пенетрантность – вероятность проявления гена в признак Измеряется в процентах. Бывает полная и неполная пенетратность. Это количество лиц, имеющих данный признак по отношению к общему количеству лиц – носителей гена этого признака. Экспрессивность – степень выраженности одного и того же признака у разных лиц. Различают высокую и низкую экспрессивность. Экспрессивность зависит от дозы гена и от факторов среды. |