Предмет и задачи генетики
 Скачать 273.6 Kb.
|
|
1.Предмет и задачи генетики. Основные генетические понятия: наследственность, наследование, генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генетика изучает наследственность и изменчивость в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологически[ признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и фактора среды. Задачей мед.генетики является выявление и профилактика наследственных болезней. Наследственность – способность передавать свои признаки потомству, что приводит к Хромосомный уровень биологическому сходству между родителями и их потомством. Наследование - это процесс воспроизведения признаков предков в последующих поколениях. Генотип - совокупность всех генов. Фенотип - совокупность проявленных признаков организма. Аллельные гены - это гены, расположенные в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие альтернативных признаков. Неаллельные гены - это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Гомозиготные организмы- организмы, которые имеют две одинаковые аллели гена (АА,аа). Гетерозиготные организмы- организмы, которые имеют разные аллели гена (Аа). 2.Уровни организации наследственного материала, их характеристика. Выделяют генный, хромосомный и геномный уровни организации наследственного материала. Генный уровень: Изучение этого уровня связано с функциями и строением нуклеиновых кислот. Известны две группы нуклеиновых кислот: РНК и ДНК. ДНК находится в ядре и входит в состав хроматина, а также митохондрии, центросомы, пластиды, а РНК - в ядрышках, матриксе цитоплазмы, рибосомах. Носителем наследственной информации в клетке является ДНК, а РНК - служит для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нуклеотидов ДНК в полипептид: Хромосомный уровень организации наследственного материала характеризуется особенностями морфологии и функций хромосом. Геномный уровень: Геномный уровень объясняет внутри и межаллельное взаимодействие генов, а также существование геномных мутаций. Геномный уровень организации - базисный уровень, включающий всю наследственную информацию организма. Хромосомный уровень содержит часть информации генома (1/46 часть для диплоидной клетки) об организме, заключенной в отдельной хромосоме. Генный уровень содержит информацию об отдельных признаках. 3.Роль ядра в передаче наследственных признаках. Опыты Б.Л.Астаурова по андрогенезу. Строение ядра: ядерная оболочка, состоящая из двух мембран и имеющая поры; ядерный сок; ядрышки; хромосомы. Ядро осуществляет хранение и реализацию генетической информации, управление процессом биосинтеза белка, а через белки - всеми другими процессами жизнедеятельности. Ядро участвует в репликации и распределении наследственной информации между дочерними клетками, а, следовательно, и в регуляции клеточного деления и процессов развития организма. Хромосомы — хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Андрогенез - форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвует мужское ядро, привнесённое в яйцо сперматозоидом, а женское - не участвует. Андрогенез отмечен у немногих видов животных (например, наездников) и растений (кукуруза, виды табака) в тех случаях, когда ядро яйца погибает до оплодотворения, которое при этом является ложным. 1956. В опытах Астаурова яйца тутового шелкопряда облучались рентгеновскими лучами в дозе 550 тыс. рентген, у 100 процентов яйцеклеток убивает ядро, но не разрушает цитоплазму. Затем облученные яйцеклетки оплодотворяли необлученными спермиями. Из яиц развиваются андрогенетические особи. 4.Особенности молекулярного строения ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона-Крика. Правило Э.Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Проблема избыточности ДНК. ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота, состоит из нуклеотидов. Состав нуклеотида: дезоксирибоза, азотистые основания- А,Т,Г,Ц, остаток фосфорной кислоты. Комплементарность азотистых оснований А=Т, Г=Ц. Двойная спираль. Способна к самоудвоению. ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, которые соединяются при помощи водородных связей между азотистыми основаниями по принципу комплементарности. РНК - рибонуклеиновая кислота, состав нуклеотида: рибоза, азотистые основания- А,Г,Ц,У, остаток фосфорной кислоты. Комплементарность А=У,Г=Ц. Одна цепь. В 1950 г. английский физик М.Уилкинс получил рентгенограмму волокон ДНК. Она показала, что молекула ДНК имеет определенную структуру, расшифровка которой помогла бы понять механизм функционирования ДНК. Рентгенограммы позволили Розалинд Франклин , коллеге М. Уилкинса, увидеть четкий крестообразный рисунок - опознавательный знак двойной спирали (рис. 13 ). Стало известно также, что нуклеотиды расположены друг от друга на расстоянии 0,34 нм, а на один виток спирали их приходится 10 (рис. 14 ). Диаметр молекулы ДНК составляет около 2 нм. Из рентгеноструктурных данных, однако, было не ясно, каким образом цепи удерживаются вместе в молекулах ДНК. Американский биохимик Дж. Уотсон и английский физик Ф. Крик , исследуя структуру молекулы ДНК, составили модель ДНК. Она представляла собой двойную спираль, структурная модель дезоксирибонуклеиновой кислоты, согласно которой молекула ДНК состоит из двух антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих правильную правозакрученную перевитую спираль и удерживаемых вместе водородными связями за счёт взаимодействия пар азотистых оснований. Из построенной ими модели выявилось, что какой-либо пурин в одной цепи всегда связан водородными связями с одним из пиримидинов в другой цепи. Такие пары имеют одинаковый размер по всей длине молекулы. Не менее важно то, что аденин может спариваться лишь с тимином, а гуанин только с цитозином. При этом между аденином и тимином образуются две водородные связи, а между гуанином и цитозином – три.    Правила Чаргаффа: Правило равенства молярного содержания оснований в любой двухцепочечной молекуле ДНК: равенствомолярного содержания тимина и аденина, цитозина и гуанина, а также пуриновых и пиримидиновых оснований. Комплементарность - взаимное соответствие молекул, обеспечивающее образование связей между фрагментами молекул. В молекуле ДНК водородные связи образуются по принципу коплементарности (А=Т,Г=Ц). Избыточность генетического кода - одной аминокислоте соответствуют два и более триплета нуклеотидов. То есть - от 1 до 6 триплетов. При этом триплеты являются словами-синонимами. Значение - при нарушениях в генетическом коде происходят синонимические мутации. например. на место триплета ГГУ встает триплет ГГЦ или ГГА или ГГГ. . Это одна и та же аминокислота глицин. Генетический код при этом не нарушается. , информация не искажается. То есть, избыточность кода повышает устойчивость генов к изменениям., 5.Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4-х значного кода первичной генетической информации в 20-значной аминокислотный код белков. Мультимерная организация белков (гемоглобин белка). Генетический код – это принцип записи генетической информации (это система записи генетической информации в ДНК в виде определенной последовательности нуклеотидов). Опыт Ниринберга. Он создал искусственную и-РНК и поместил ее в бесклеточную среду, содержащую аминокислоты, РНК, все необходимое для синтеза белка. В результате многочисленных опытов он заметил что происходил синтез только фенилаланина, что соответствовало триплету УУУ. Так открыт первый триплет. Репликация ДНК - удвоение молекулы ДНК путем достройки на каждой из продольных половинок точных копий по принципу комплементарности. Трансляция – процесс переноса информации и ее реализации в виде синтеза белковых молекул. Транскрипция - процесс переписывания информации с молекулы ДНК на молекулу и-РНК. Транскрипция 4-х значного кода первичной генетической информации в 20-значной аминокислотный код белков. Этапы трансляции - инициация (начало синтеза), элонгация (удлинение, наращивание полипептидной цепи), терминация (окончание синтеза). Некоторые белки состоят более чем из одной субъединицы. Их называют мультимерными. Если субъединицы белка одинаковы, то белок-гомомультимер, детерминируемый одним геном. Если же субъединицы белка различны, то белок называют гетеромультимером. Гемоглобин служит примером белка, состоящего более чем из одного типа полипептидных субъединиц. 6.Закономерности наследования на организменном уровне: законы Менделя, условия выполнения третьего закона Менделя. Моногибридное скрещивание – скрещивание, при котором анализируется наследование одной пары альтернативных признаков. Первый закон Менделя – закон единообразия первого поколения – при моногибридном скрещивании гомозиготных организмов, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды первого поколения единообразны и по генотипу и по фенотипу. Второй закон Менделя – закон расщепления - при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, а по генотипу 1:2:1. Третий закон Менделя — закон независимого наследования и комбинирования признаков: при ди- и поли- гибридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1. Закон соблюдается, если неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом и отсутствует взаимодействие между ними. 21.Комбинативная изменчивость, ее механизмы и биологическое значение. Комбинативная изменчивость – появление новых комбинаций генов и признаков. Источник – половой процесс, случайные комбинации негомологичных хромосом, кроссинговер. При независимом расхождении хромосом в ходе мейоза образуются гаметы с разными сочетаниями генов, т. е. разнокачественные гаметы; 1)сочетания при оплодотворении гамет разных типов (по комплексу генов) равновероятны, что обеспечивает формирование разнокачественных зигот, из которых разовьются различающиеся между собой особи; 2)за счет процесса кроссинговера повышается разнообразие гамет в результате перекомбинации генов в ходе мейоза между гомологичными хромосомами. 7.Гибридологический метод, его основные положения. Гипотеза «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека. Гибридологический метод — это система специальных скрещиваний для получения гибридов с целью анализа характера наследования признаков. Особенности гибридологического метода: 1. Подбор исходных родительских пар (гомозиготы с четкими альтернативными признаками). 2. Получение гибридов и последующее их скрещивание между собой. 3. Использование количественного учета потомков, различающихся по отдельным признакам в ряду последовательных поколений (результаты скрещивания анализируются статистически-математическим анализом). Гипотеза чистоты гамет: гипотеза гласит, что находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие — рецессивный. Гаметы никогда не бывают гибридными по данному признаку. Для наследования признака не имеет значения, какая именно гамета несет ген признака — отцовская или материнская; у дочернего организма в одинаковой степени проявляются доминантные признаки и не проявляются рецессивные. Закон чистоты гамет служит доказательством дискретного характера наследственности. Признаки, наследование к-рых подчиняется перечисленным закономерностям, принято называть менделирующи-ми (по имени Г. Менделя). У человека менделирующими признаками являются, напр. , альбинизм (отсутствие пигментации, вызываемое рецессивным геном; встречается у всех человеческих рас с частотой 1 на 20— 30 тыс. новорожденных) , цвет глаз, характер волос (курчавые или гладкие) , групповые отличия по различным факторам в крови (см. Группы крови) и др. Законам Менделя подчиняются и гены, обусловливающие наследственные болезни человека. Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом). Типы наследования менделирующих признаков: I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) белый локон над лбом; 2) волосы жесткие, прямые (ежик); 3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая; 5) способность свертывать язык в трубочку; 6) габсбургская губа - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот; 7) полидактилия (от греч.polus – многочисленный, daktylos- палец) – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев; 8) синдактилия (от греч. syn - вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев; 9) брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев; 10) арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю. По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: 1)волосы мягкие, прямые; 2)кожа тонкая; 3)группа крови Rh-; 4)неощущение горечи вкуса фенилкарбамида; 5)неумение складывать язык в трубочку; 6)фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия); 7)галактоземия - накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза; 8)альбинизм. Частота рецессивных наследственных болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. 8. |