Предмет и задачи генетики
 Скачать 273.6 Kb.
|
|
Закономерности наследования на клеточном уровне: сцепленное наследование, как отклонение от законов Менделя. Полное и неполное сцепление. Кроссинговер. Явление совместного наследования признаков называется сцеплением. Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана. Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление генов может быть: Полным – если гены, относящиеся к одной группе сцепления, всегда наследуются вместе; Неполным – если между генами, относящимися к одной группе сцепления, возможна рекомбинация. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера - процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза – это приводит к образованию рекомбинантных хромосом. 9.Хромосомная теория наследственности Т.Моргана, ее основные положения. Группы сцепления генов. Теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключенные в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Теория наследственности возникла в начале 20 века на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.1)Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом. 2)Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно. 3)Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами. 4)Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними. 5)Кроссинговер (перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе. Кроссинговер — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а, следовательно, — один из главных факторов эволюции. Кроссинговер, как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены четырьмя нитями. В каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно. Группа сцепления – гены, локализованные в одной хромосоме. Число групп сцепления равняется числу пар хромосом. 10.Хромосомное определение пола. Сцепленное с полом наследование (Х-сцепленное и голандрическое У-наследование). Половые хромосомы это Х-хромосома, большая; и У-хромосома – меньшая. У женщины ХХ, у мужчины ХУ. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется сперматозоидом тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречается две Х-хромосомы. Развивается женская особь. Яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому, то из зиготы развивается мужской организм. Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным, а пол с различными половыми хромосомами, при котором образуется два типа гамет называется гетерогаметным. Признаки, наследуемые через половые хромосомы получили название сцепленные с полом. Х-сцепленное: (гемизиготноный организм) У человека некоторые пат.состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится гемофилия (медленная свертываемость) Н-норма и h-гемофилия; дальтонизм (D-норма, d- дальтонизм). У-сцепленное: (признаки,наследуемые через У хромосому- голандрические признаки). Интенсивность развития волос на крае ушной раковины. 11. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней. Половой хроматин – небольшое дисковидное тельце, представляет собой спирализованную Х-хромосому, которая у женщин претерпевает инактивацию еще в раннем эмбриогенезе до развития половых желез. В условиях патологии могут изменяться размеры телец полового хроматина, а также их число в каждом отдельном ядре и в среднем на 100 ядер. Половой хроматин изучают при цитологическом определении пола (например, при гермафродитизме); для выявления хромосомных болезней (синдром Шерешевского — Тернера, для которого характерно отсутствие полового хроматина у женщин; синдром Клайнфелтера, при котором у мужчин выявляют половой хроматин; синдром трисомии X, при котором в ядре вместо одного тельца полового хроматина выявляют два). 12.Взаимодействие аллельных генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови человека по системе АВ0. 1)Полное доминирование.Проявляется в тех случаях, когда один аллель гена (доминантный) полностью скрывает присутствие другого (рецессивного) аллеля. Например: А - карие глаза; а - голубые глаза. Человек с генотипом Аа имеет карие глаза. 2)Неполное доминирование. При неполном доминировании фенотип гибридов первого поколения (Аа) внешне отличаются от родительских особей (АА) и (аа). Проявление признака является промежуточным по сравнению с родительскими формами. Например, при скрещивании гомозиготных растений с красными (АА) и белыми (аа) цветками у гибридов первого поколения цветки оказываются розовыми (Аа). У человека по типу неполного доминирования наследуется признак, определяющий форму волос: ген кучерявых волос (А) неполностью доминирует над геном прямых волос (а), волнистые волосы определяются генотипом - Аа. Сверхдоминирование - в гетерозиготном состоянии (Аа) доминантный аллель проявляется в большей степени, чем в гомозиготном (АА). Например, гибриды кукурузы отличаются более высоким ростом, урожайностью зерна по сравнению с гомозиготными растениями Такое явление називается гетерозисом или гибридной силой. У человека но типу наддоминирования проявляется акселерация. Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, которое задается обоими аллелями. По типу кодоминирования у человека наследуется четвертая группа крови (I I ). При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием. Иногда к числу аллелей могут относиться не два, а большее число генов. Они получили название множественные аллели. Они возникают в результате мутаций одного и того же локуса в хромосоме. Кроме основных доминантного и рецессивного аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному как доминантные аллели того же гена. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО. (i 13.Взаимодейтсвие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия. Комплементарность это когда для формирования признака необходимо наличие нескольких неаллельных генов. Нормальный слух у человека обусловлен наличием двумя неаллельными доминантными генами D и E. Один определяет развитие улитки, другой слуховой нерв. Эпистаз - это такое взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. Эпистаз - взаимодействие генов, противоположное комплементарному. Подавление неаллельным геном действие другого гена. Бомбейский феномен. Пигментация кожи. Если доминантные гены – негр,..гетерозиготы- мулаты, рецессивные- белые. Полимерия – когда различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. 14.Теория гена: основные положения на современном этапе. Свойства гена как функциональной единицы: дискретность, стабильность, лабильность, специфичность, плейотропия. Понятие о пенетрантности, экспрессивности. В результате исследований элементарных единиц наследственности сложились представления, носящие общее название теории гена. Основные положения: 1)Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме. 2)Ген (цистрон) – часть молекулы ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов, представляет собой функциональную единицу наследственной информации. 3)Внутри гена могут происходить рекомбинации (к ней способны частицы цистрона – реконы) и мутирование ( к нему способны частицы цистрона – мутоны). 4) Существуют структурные и функциональные гены. 5)Структурные гены кодируют синтез белка, а функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов. 6)Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям. Дискретность — несмешиваемость генов; стабильность — способность сохранять структуру; лабильность — способность многократно мутировать; специфичность — каждый ген кодирует свой признак; Плейотропия - явление, при котором один ген обусловливает несколько признаков. Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена. Экспрессивность - степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды. 15.Эволюция понятия гена. Взгляды Н.Кольцова на биохимическую структуру гена. Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации ( явление трансформации в опытах Гриффитса, трансдукции, эксперименты Фринкель-Конрата с вирусом табачной мозайки, опыт Херши и Чейз с бактериофагом. Ген/цистрон – участок ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов, содержащий информацию о структуре какого-либо одного белка. Ген - функциональная единица наследственной информации. Он считал, что ген это гигантская молекула белка, однако сам принцип матричного синтеза, представление о репродукции молекул – носителей наследственной информации, сформулированная им оказалось верным. Раньше считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и являются неделимой единицей, обладающей рядом свойств: способностью определять признаки организма; способностью к рекомбинации, т. е. перемещению из одной гомологичной хромосомы в другую при кроссинговере; способностью мутировать, давая новые аллельные гены. В дальнейшем оказалось, что ген представляет собой сложную систему, в которой указанные особенности не всегда бывают нераздельными. ( процесс поглощения клеткой организма свободной молекулы ДНК из среды и встраивания её в геном, что приводит к появлению у такой клетки новых для неё наследуемых признаков, характерных для организма-донора ДНК.) 16.Молекулярное строение генов прокариот и эукариот. Концепция гена «цистрона» для прокариот и «мозаичного» для эукариот. 17.Ген - функциональная единица наследственности. Гипотеза «один ген- один фрагмент» и ее развитие в концепцию «один цистрон – один полипептид». Центральная догма биологии. Ген/цистрон– участок ДНК, имеющий определенную последовательность нуклеотидов, содержащий информацию о структуре какого-либо одного белка. Ген - функциональная единица наследственной информации. Концепция, согласно которой одним геном может кодироваться только один фермент; более строго это соотношение отражено в теории “один ген - один полипептид”, т.к. один фермент может быть гетерополимером и включать полипептидные цепи, кодируемые разными генами. Один ген молекулы ДНК кодирует один белок, отвечающий за одну химическую реакцию в клетке. Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся отнуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении.. 18. Требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Этапы транскрипции и трансляции. Требования, предъявляемые к субстрату наследственности: Способность к самовоспроизведению – вещество должно обеспечить преемственность свойств в поколениях. Уникальность – вещество должно иметь структуру, объясняющую существование миллионов видов и неповторимость. Специфичность – структура вещества должна предполагать синтез специфических белков. Цистрон-регулятор – ген, контролирующий синтез белка-репрессора, родственного к структуре оператора. Цистрон-оператор – функциональный ген, расположенный в начале оперона, включающий и выключающий структуры генов. Структурные цистроны – расположены рядом и образуют оперон. Они программируют синтез ферментов, участвующих в последовательно идущих ферментативных реакциях одного метаболического цикла. Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы. 1)Инициация – первый этап транскрипции, в ходе которого происходит связывание РНК-полимеразы с промотором и образование первой межнуклеотидной связи. 2)Элонгация – последовательное удлинение растущей цепи РНК. 3)Терминация (окончание транскрипции). Трансляция - перевод генетической информации с нуклеотидного кода, записанного в молекулах мРНК, в определенную последовательность аминокислот в полипептидной цепи синтезируемого белка. Этапы трансляции - инициация (начало синтеза), элонгация (удлинение, наращивание полипептидной цепи), терминация (окончание синтеза). 19.Общие принципы генетического контроля экспрессии генов. Роль генетических факторов в регуляции генной активности. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов. Важнейшим фактором регуляции генной активности являются элементы генома, отвечающие за синтез регуляторных белков,— гены-регуляторы. Соединяясь с определенными нуклеотидными последовательностями ДНК, предшествующими структурной части регулируемого гена,—операторами, белки-регуляторы способствуют или препятствуют соединению РНК-полимеразы с промотором. Если белок-регулятор взаимодействует с оператором, занимающим часть промотора или расположенным между ним и структурной частью гена, то это не дает возможности РНК-полимеразе соединиться с промоторной последовательностью и осуществить транскрипцию. Такой белок называют репрессором, и в этом случае осуществляется негативный контроль экспрессии гена со стороны гена-регулятора (рис. 3.85). Если промотор обладает слабой способностью соединяться с РНК-полимеразой, а ему предшествует область, узнаваемая белком-регулятором, присоединение последнего непосредственно перед промотором к молекуле ДНК облегчает связывание РНК-полимеразы с промотором, вслед за чем следует транскрипция. Такие белки называют активаторами (или апоиндукторами), а контроль экспрессии гена со стороны гена-регулятора — позитивным (рис. 3.85). Роль негенетических факторов в регуляции генной активности. Наряду с генетическими факторами в регуляции экспрессии генов на стадии транскрипции принимают участие негенетические факторы — эффекторы. К ним относят вещества небелковой природы, взаимодействующие с белками-регуляторами и изменяющие их способность соединяться с нуклеотидными последовательностями операторов. В зависимости от результатов такого взаимодействия среди эффекторов различают индукторы, запускающие транскрипцию, икорепрессоры, препятствующие ей. Индукторы могут инактивировать белки-репрессоры, которые перестают соединяться с операторами, или повышать способность белков-активаторов (апоиндукторов) к связыванию с ними, что облегчает соединение РНК-полимеразы с промотором. В результате такого воздействия на регуляторные белки регулируемые гены активно транскрибируются. Корепрессоры могут модифицировать апоиндукторы, теряющие при этом способность соединяться с операторами, или активировать репрессоры, находящиеся в неактивном состоянии. Следствием такого взаимодействия эффектора с белками-регуляторами является невозможность соединения РНК-полимеразы с промотором и отсутствие транскрипции. 20. |