ПЗ Генные болезни трад. 2. По приведенной ниже родословной определите
 Скачать 27.29 Kb.
|
|
Ситуационные задачи: Мальчик родился в Индии от кровных родственников. Ребенок плакал после рождения и весил 3,5 кг. Ребенок был нервозным, родничок закрыт, брахи / микроцефалия, без лицевой асимметрии. Радиологические данные показали атрофию мозга, двусторонние диффузные изменения белого вещества в МРТ. У него гипопигментированные волосы головы, повышенный тонус мышц. МРТ-мозга показало серьезную задержку / микроцефалия / судорожное расстройства. Используя биохимический метод был проведен анализ аминокислот в плазме белковой фракции. Был поставлен дагноз подтвержденный повышенными уровнями фенилаланина до уровня 300 мкмоль / л (31-75 мкмоль / л), моча при метаболическом скрининге дала положительные результаты на хлоридна железа. Родители ребенка, брат отца, а также сестра и брат матери, дед и бабушка со стороны обоих родителей не страдали наследственными заболеваниями. Но бабушка со стороны отца является сестрой деда по материнской линии. Составьте родословную в виде графической схемы для этой семьи. Определите вероятные генотипы пациента и всех его родственников. На основании информации, полученной о пациенте и его семьи, какое заболевание вам следует больше всего подозревать? Как вы думаете, нужно ли проходить обследование родственникам пробанда для определения генетического риска заболевания? Почему «да» и почему «нет»? 2. По приведенной ниже родословной определите: 1) тип наследования болезни 2) генотип пробанда и его родителей 3) приведите примеры болезней с данным типом наследования.  3. У семейной пары родилась дочь. Когда малышке было 3 месяца, она вдруг закашляла, и врачи отправили ее в инфекционную больницу, где поставили диагноз ОРВИ. Ребенка, толком не вылечив, выписали, а кашель становился все сильнее. Девочка стала активно терять вес, у нее начались судороги - в результате кроха попала в реанимацию. Целый год семья с ребенком моталась по казахстанским больницам. Врачи не понимали, откуда у девочки сильная непроходящая одышка - до 150 вдохов и выдохов в минуту. Всякий раз маленькой пациентке ставили разные диагнозы - то пневмонию, то пневмосклероз. И лишь через год врачи Института педиатрии и детской хирургии поставили диагноз. 1) Ваш предварительный диагноз. 2) На основании каких исследований можно поставить окончательный диагноз? 3) Какие еще клинические признаки можно ожидать? 4) Напишите возможные генотипы ребенка и ее родителей. Определите риск рождения еще больных детей в семье. |