тест. 3 трисомия 18й хромосомы 4 трисомия 21й хромосомы. 2 В лечении галактоземии необходимо исключить
 Скачать 23.21 Kb.
|
|
1 Большинство случаев синдрома Эдварса - это 1) образованием одной субметацентрической хромосомы 3 2) слияние длинных плеч хромосом 13 и 18 3) трисомия 18-й хромосомы 4) трисомия 21-й хромосомы. 2 В лечении галактоземии необходимо исключить 1) изделия из белой мук 2) молочный сахар 3) мясные продукты 4) рыбные продукты. 3 Генетические болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена, что приводит к нарушению 1) минерального обмена 2) обмена углеводов 3) синтеза белков в организме 4) синтеза липидов. 4 Итогом нарушения синтеза белков ферментов при генетических заболеваниях являются 1) гормональный дисбаланс 2) множественные пороки развития 3) необратимые изменения в организме человека 4) расстройство вегетативной нервной системы. 5 Клиника галактоземии у новорождённых появляется после 1) недостатка микроэлементов 2) переохлаждения 3) прививки БЦЖ 4) приёма молока 5) прогрессирующего авитаминоза. 6 Общая частота генных болезней в популяции составляет 1) 1-2% 2) 2-3% 3) 4-5% 4) 5-8%. 7 Основным в лечении детей с фенилкетонурией является 1) назначение ферментов 2) низкобелковая диета до 10-13 лет 3) поддержание минерального обмена 4) профилактика рахита. 8 При мекониальном илеусе новорождённых наблюдается клиника полной кишечной непроходимости за счёт 1) аномалии развития кишечника 2) густого мекония 3) дивертикула Меккеля 4) инвагинации. 9 При муковисцидозе нарушается транспорт хлоридов в эпителиальные клетки, в результате чего происходит 1) внутрисосудистый гемолиз 2) запускается аутоиммунный процесс 3) образование густой вязкой слизи в бронхах, кишечнике и другое 4) развивается хроническая надпочечниковая недостаточность. 10 При фенилкетонурии генетически нарушен синтез фермента 1) креатинфосфокиназа 2) лактатдегидрогеназа 3) фенилаланин гидроксилаза 4) щелочная фосфатаза. 11 При фенилкетонурии имеет место прямое токсическое действие фенилаланина на 1) гепатобилиарную систему 2) желудочно-кишечный тракт 3) иммунную систему 4) центральную нервную систему. 12 Причиной наследственных заболеваний являются 1) аллергия 2) лучевая болезнь 3) мутации 4) отравления 5) стресс. 13 Синдром Дауна возникает в результате изменений хромосом, приводящих к 1) нарушению рекомбинации между молекулами ДНК 2) нарушению этапов мейоза 3) увеличению числа 21-й хромосомы 4) уменьшению числа хромосом. 14 Синдром Патау – это хромосомное заболевание человека, которое характеризуется 1) наличием в клетках дополнительной хромосомы 13 2) образованием одной субметацентрической хромосомы 17 3) слиянием двух акроцентрических хромосом 7 и 8 4) центрическим слиянием хромосом 13 и 21. 15 Нормальный кариотип женщины 1) 44, XX 2) 44, XY 3) 46, XX 4) 46, XY. 16 К наследственным заболеваниям обмена углеводов относят : 1) фруктоземия 2) амавротическая идиотия Тея-Сакса 3) мукополисахаридоз 4) гемофилия. 17. Результатом нарушения синтеза глюкокортикоидов и минералокортикоидов при сольтеряющей форме адреногенитального синдрома является 1) андрогенизация 2) ложный мужской гермафродитизм 3) резкое нарушение белкового обмена 4) резкое нарушение солевого обмена. 18. При галактоземии в тканях организма накапливается 1) альдегидоксидаза 2) галактоза 3) галактозо-1-фосфат 4) пероксидаза. 19. Основные клинические признаки синдрома Дауна у новорождённых - это 1) все ответы верны 2) «плоское» лицо 3) брахицефалия 4) задержка психомоторного развития 5) кожная складка на шее. 20. Назовите специфические фенотипические признаки синдрома Патау 1) глубокая идиотия 2) Все ответы верны 3) микроцефалия 4) незаращение губы и неба 5) пороки развития головного мозга. 21. Клинические проявления галактоземии у новорождённых 1) желтуха 2) катаракта 3) повреждение мозга 4) почечная недостаточность 5) Все ответы верны. 21. К основным методам пренатальной диагностики относятся 1) Все ответы верны 2) амниоцентез 3) биопсия хориона и плаценты 4) кордоцентез 5) фетоскопия. 22. Для синдрома Эдвардса характерны следующие врожденные пороки развития 1) врождённые пороки сердца 2) гидроцефалия 3) Все ответы верны 4) спинно-мозговая грыжа 5) трахеопищеводный свищ. 23. В динамике клинической картины фенилкентонурии можно наблюдать развитие 1) Все ответы верны 2) микроцефалии 3) снижение синтеза меланина 4) фенилпировиноградной олигофрении. 24. Аутосомно-доминантный тип наследования включает следующие признаки 1) больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой 2) мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии 3) Все ответы верны 4) один из родителей больного также болен. 25.Наследственные болезни могут проявиться: 1) на первом году жизни 2) в возрасте 3-5 лет 3) в возрасте 20-45 лет 4) в любом возрасте. 26. Из перечисленных заболеваний наследуются как сцепленные с Х-хромосомой: 1) адреногенитальный синдром 2) гемофилия А 3) синдром Клайнфелтера 4) синдром Шерешевского-Тернера. 27. Тип наследования синдрома Гарднера (диффузный полипоз кишечника): 1) аутосомно-рецессивный 2) аутосомно-доминантный 3) Х-сцепленный рецессивный 4) Х-сцепленный доминантный. 28. Хроническая почечная недостаточность характерна для: 1) синдрома Реклингхаузена 2) синдрома Альпорта 3) синдрома Вильсона-Коновалова 4) синдрома Дауна. 29. Гипотиреоз наследуется по типу: 1) аутосомно-доминантному 2) аутосомно-рецессивному 3) Х-сцепленному доминантному 4) Х-сцепленному рецессивному. 30. Для больного с синдромом Эдвардса, характерен кариотип: 1) 47, ХХ+21 2) 47, XY+18 3) 47, XY Y 4) 47, XXX |