Біологія проект. About attribute disease teams demand
 Скачать 1.24 Mb.
|
|
СКРИНІНГ-ПРОГРАМИ ДЛЯ НОВОНАРОДЖЕНИХ about attribute disease teams demand the end Виконав учень 10 класу Новонекрасівської ЗОШ І-ІІІ ступенів Рябокінь Микола about attribute disease results demand the end СКРИНІНГ-ПРОГАМИ для новонароджених програми обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених порушень обміну речовин ще задовго до появи перших клінічних симптомів about attribute disease results demand the end Масове дослідження немовлят на спадкові хвороби обміну (СХО) речовин, поряд із пренатальною діагностикою і медико-генетичним консультуванням, є основою профілактики спадкових хвороб у популяціях Програми Масові Селективні about attribute disease results demand the end 3 2 1 Бездобірний підхід до обстеження Профілактичний характер обстеження Масовий характер обстеження 4 Двоетапний характер обстеження Таким чином, скринінг – це обстеження контингентів з метою поділу їх на групи з високою і низькою вірогідністю захворювання about attribute disease results demand the end 1 2 3 4 CХО речовин, які включаються в скринінгові програми, відбираються за наступними критеріями: Призводять до істотного зниження праце- і життє-здатності без своєчасного виявлення і лікування. Досить розповсюджені в популяції Піддаються лікуванню з досягненням принципового ефекту для хворого Для яких розроблений адекватний просіюючий тест about attribute disease results demand the end about attribute diseases results demand the end Кому потрібно робити скринінг? Усім новонародженим. Батько і мати немовляти можуть бути здоровими, але бути носіями дефектних генів. Дуже часто народження хворої дитини зі спадковими порушеннями обміну речовин може бути першим випадком спадкового захворювання в сім'ї. Як проводиться скринінг новонароджених? Для дослідження достатньо лише кількох крапель крові, зібраних на спеціальну картку з фільтрованого паперу. Взяття крові здійснюється з п'ятки дитини. Необхідно провести його якомога швидше (24-48 годин з моменту народження), так як деякі захворювання можуть дати про себе знати на ранніх термінах розвитку малюка. about attribute diseases results demand the end 1 Взяття біологічного матеріалу для дослідження у всіх новонароджених і доставка матеріалу в діагностичну лабораторію 2 Лабораторна діагностика 3 Уточнююча діагностика всіх випадків з позитивними результатами 4 Медико-генетичне консультування сім’ї Етапи програми about attribute diseases results demand the end Bроджена гіперплазія патологічний стану, пов'язаний з надлишковим виділенням корою наднирників чоловічих статевих гормонів Вроджений гіпотиреоз вроджена недостатність гормонів щітоподібної залози. Захворювання призводить до затримки фізичного і психічного розвитку дитини Муковісцидоз поширене спадкове захворювання, що характеризується порушенням дихальної функції і системи травлення Фенілкетонурія захворювання, що характеризується серйозними неврологічними порушеннями Галактоземія захворювання, при якому вживання молочних продуктів може привести до розвитку важких уражень внутрішніх органів about attribute diseases results demand the end Розшифровка результатів Якщо в результаті проведення скринінгу у новонародженого були виявлені кількісні відхилення від референтних величин, то для підтвердження наявності небезпечного захворювання необхідно пройти додаткові біохімічні та / або генетичні тести. Обов'язково рекомендується консультація лікаря-генетика і педіатра, щоб виробити вірну тактику спільних дій. about attribute diseases results demand the end Частота захворювання в популяції 1:10 000 Захворювання без своєчасного лікування призводить до тяжких порушень здоров’я, ранньої інвалідизації Повинні існувати способи профілактичного лікування Методи діагностики мають бути високо чутливими (не повинні давати хибнонегативних результатів), специфічними (допускається невеликий відсоток хибнопозитивних результатів), економічними; біологічний матеріал для діагностики має бути доступним. У більшості програм досліджують кров Витрати на скринінг-програми не повинні перевищувати витрат на лікування і утримання даної категорії хворих Основні вимоги: 1 2 3 4 5 about attribute diseases results demand the end Слід пам’ятати, що процедура скринінгу не забезпечує остаточного діагнозу, оскільки для скринінгу використовуються високочутливі реакції, які в деяких випадках можуть давати хибнопозитивні реакції. Необхідно провести другий етап л — повторне обстеження і підтвердження діагнозу. |