Адреногенитальный синдром. Адреногенитальный синдром Нижний Новгород 2018 год Оглавление
 Скачать 24.04 Kb.
|
|
Адреногенитальный синдром Нижний Новгород 2018 год Оглавление 1. Определение и патогенез синдрома………………………………………3 2. Врождённая форма…………………………………………………………..4 2.1. Клинические проявления……………………………………………….4 3. Приобретённая форма……………………………………………………….6 4. Прогноз……………………………………………………………………….7 Список использованной литературы 1. Определение и патогенез синдрома Адреногенитальный синдром - патологическое состояние, обусловленное гиперсекрецией андрогенов в коре надпочечников и проявляющееся признаками вирилизации. Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется нарушением функции коры надпочечников, основой которого является недостаток ферментов, обеспечивающих выработку кортизола. Недостаток глюкокортикоидов уменьшает их тормозящее действие на АКТГ по принципу обратной связи, уровень АКТГ возрастает и в результате этого развивается гиперплазия коры надпочечников с повышенной продукцией и выделением андрогенов. Частота патологии составляет 1 на 3000—6000. Данный вид расстройств функций коры надпочечников встречается в двух основных формах: врожденной, в виде врожденной гиперплазии коры надпочечников и приобретенной, в виде гормонально активной опухоли — андростеромы (андробластомы). 2. Врожденная форма Врожденная гиперплазия коры надпочечников является генетически детерминированным врожденным заболеванием. Различают следующие формы синдрома: • дефицит фермента 21-гидроксилазы приводит к частичному нарушению процессов 21-гидроксилирования, что способствует повышенной секреции андрогенов надпочечниками и появлению вирилизации (вирильная форма); • из-за почти полного отсутствия 21-гидроксилазы развивается дефект 21-гидроксилирования — нарушается синтез 17 β-гидроксипрогестерона, гидрокортизона и альдостерона, что вызывает не только вирилизацию, но и способствует нарушению электролитного баланса: потере солей и, как следствие, артериальной гипотензии. Нередко развиваются кризы с судорогами и расстройствами гемодинамики вплоть до коллапса, иногда — со смертельным исходом (гипотензивная, сольтеряющая форма); • при недостатке 11 β-гидроксилазы образуется дефект 11 β-гидроксилирования, что приводит к избыточному образованию минералокортикоидов (ДОК) и задержке в организме натрия и воды, а все это кроме вирилизации вызывает гипертонию (гипертензивная форма); В зависимости от периода воздействия андрогенов АГС разделяют на следующие формы: антенатальную (врожденную), препубертатную и постпубертатную. 2.1. Клинические проявления Проявления адреногенитального синдрома наиболее ярко выражены у женщин и в большинстве случаев обнаруживаются сразу после рождения (хотя встречаются и случаи значительно более позднего проявления признаков болезни). Как правило, дети с этим заболеванием рождаются крупными в результате анаболического действия андрогенов. Если гиперпродукция андрогенов возникла на раннем этапе развития плода, изменения наружных половых органов у девочек выражены настолько резко, что бывает трудно установить пол новорожденного (женский псевдогермафродитизм). В случаях, когда избыток андрогенов проявляется только после рождения, наружные половые органы имеют нормальный вид и их изменение происходит постепенно. Ранним признаком вирилизации является слишком избыточное оволосение — гипертрихоз (или гирсутизм). В связи с усилением анаболизма вначале отмечается быстрый рост, однако в результате преждевременного окостенения эпифизов трубчатых костей рост вскоре прекращается и наблюдается низкорослость. Характерны чрезмерное развитие скелетной мускулатуры и большая физическая сила. При отсутствии или неэффективности лечения андрогенизация прогрессирует: усиливается рост волос на лице (усы, борода) и теле, грубеет голос. Молочные железы не развиваются, менструации не наступают. У взрослых женщин также наблюдаются аменорея, атрофия матки и молочных желез, телосложение приближается к мужскому типу, часто появляется облысение. Имеются также определенные отклонения в поведенческих особенностях. Мальчики с врожденной гиперплазией надпочечников обычно рождаются с нормальной дифференциацией наружных половых органов. В дальнейшем явно преждевременно развиваются вторичные половые признаки и наружные половые органы. В то же время из-за торможения избытком андрогенов образования гипофизарных гонадотропинов половые железы остаются недоразвитыми и сперматогенез может полностью отсутствовать. Весьма характерен внешний вид больных: низкий рост, короткие нижние конечности и сильно развитая мускулатура (так называемый «ребенок-геркулес»). 3. Приобретённая форма Приобретенная форма АГС вызывается гормонально-активной опухолью — андростеромой, происходящей из сетчатой зоны надпочечников и продуцирующей большое количество андрогенов. Опухоль может носить доброкачественный или злокачественный характер и развиваться в любом возрасте. Проявления заболевания у женщин весьма характерны и совпадают с врожденным адреногенитальным синдромом. При раннем возникновении опухоли у мальчиков также имеются характерные признаки данного заболевания. У взрослых мужчин с нормально развитыми вторичными половыми признаками при возникновении андростеромы бывает трудно выявить прогрессирование вирилизма, в связи с чем заболевание часто своевременно не диагностируется. Проявления приобретённого адреногенитального синдрома могут отличаться от врождённых форм нормальным или незначительным повышением содержания в крови АКТГ. 4. Прогноз При классических формах прогноз в полной мере зависит от своевременности постановки диагноза (предотвращает развитие выраженных нарушений строения наружных гениталий у девочек) и качества проводимой заместительной терапии, а также своевременности проведения пластических операций на наружных гениталиях. Сохраняющаяся гиперандрогения или, наоборот, передозировка кортикостероидами способствует тому, что большинство пациентов остаются небольшого роста, что наряду с возможными косметическими дефектами (маскулинизация фигуры у женщин) нарушает психосоциальную адаптацию. При адекватном лечении у женщин адреногенитального синдрома (в том числе и сольтеряющей формы) возможно наступление и нормальное вынашивание беременности. Список использованной литературы 1. Дуда В.И. Гинекология. Мн.: Харвест, 2004. С. 261-266. 2. Воложин А.И., Порядин Г.В. Патофизиология. В 3-х томах. М.: Академия, 2007. Том 2. С. 329-333. 3. Литвицкий П.Ф. Патофизиология. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009 С. 456-457. 4. Балаболкин М.И. Эндокринология. М.: Медицина, 1998 С. 379 |