Болезнь Кеннеди. Амиотрофия бульбоспинальная ( болезнь Кеннеди )

• Название: Амиотрофия бульбоспинальная ( болезнь Кеннеди )
• Анкор: Болезнь Кеннеди
• Дата: 06.11.2022
• Размер: 1.56 Mb.
• Имя файла: Bolezn_Kennedi (2).pptx
• Тип: Документы; #773338

 Амиотрофия бульбоспинальная  ( болезнь Кеннеди )
Подготовили:
Студентки 1 курса, группы Л1-с-о-212(2)
Новикова Екатерина
Целик Вероника
Определение:

- это генетическое заболевание, для которого характерно поражение мотонейронов. Это крупные нервные клетки, отвечающие за поддержание мышечного тонуса и моторную координацию. Данный вид амиотрофии уникален тем, что первая симптоматика проявляется в позднем возрасте. Обычно это 40-50 лет, однако медицина знает случаи как более ранней манифестации (15 лет), так и более поздней (70 лет). Редкое заболевание. В среднем, оно встречается 2,5 раза на 100 тысяч населения.
Причина:

• мутация гена андрогенного рецептора AR , находящегося в Х- хромосоме;
• на белковом уровне мутация проявляется патологическим удлинением соответствующего полиглутаминового участка белка, что незначительно влияет на функцию андрогенного рецептора, но приобретает токсические свойства и способствует формированию патологических внутриядерных включений;

Симптомы :

• повышенная утомляемость, мышечная слабость, неспособность выполнять работы, которые ранее не вызывали трудностей
• тремор рук
• снижение тонуса мышц ног приводит к изменению походки
• появляются атрофические изменения языка
• самопроизвольные подергивания уголков рта
• развивается дизартрия: из-за слабости мышц артикуляционного аппарата речь больного становится неразборчивой
• мышцы лицевой мускулатуры теряют тонус, становятся «вялыми»
• эндокринно-обменные нарушения, такие как  сахарный диабет, гинекомастия (увеличение груди)

Наследование:

Наследуется по сцепленному с Х-хромосомно рецессивному типу. Именно поэтому амиотрофия данного типа «в полном варианте» встречается только у мужчин. Наличие у родителей проблем с генами не всегда приводит к появлению недуга у ребенка. Например, согласно последним исследованиям, женщина с генетическим дефектом передает заболевание примерно половине сыновей.

Женщина может быть носительницей поврежденного гена. В таком случае возможны случаи проявления лишь минимальной симптоматики: например, тремора рук.
Диагностика:

После неврологического осмотра при подозрении на амиотрофию Кеннеди врач рекомендует пройти дополнительные обследования:

• Электромиографию
• анализ крови на креатинфосфокиназу
• генетические исследования

Лечение:

Пациентам инъекционно вводятся препараты, улучшающие:

• кровообращение
• трофику
• метаболизм

мышц, нервных тканей

• восстанавливают сенсорные и рефлекторные способности 

Спасибо за внимание!