Луй бар. Атаксиятелеангиэктазия(синдром ЛуиБарр) Click here to add your title

• Название: Атаксиятелеангиэктазия(синдром ЛуиБарр) Click here to add your title
• Дата: 06.10.2022
• Размер: 0.7 Mb.
• Имя файла: Луй бар.pptx
• Тип: Документы; #717544

Атаксия-телеангиэктазия(синдром Луи-Барр)

Click here to add your title

Click here to add your title.

Click here to add your title.

Title

1

Общие сведения

я
Синдром Луи-Бар впервые был описан в 1941 году во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случай на 40 тысяч новорожденных. Однако, необходимо учитывать, что при смерти в раннем детском возрасте синдром Луи-Бар обычно остается не диагностированным. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемым факомотозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз Стерджа—Вебера, туберозный склероз и др.

Синдром Луи-Бар(атаксия телеангиэктазия)

Это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, телеангиэктазии кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета,вызывает тяжелые формы паралича.
По статистике распространённость заболевания приходится на одного человека из сорока тысяч.

Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов.

Патогенез

В основе патологических изменений, сопровождающих синдром Луи-Бар, лежат генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии. Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е. проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.
Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка (nucleus dentatus), черную субстанцию (substantia nigra) и некоторые отделы коры головного мозга, иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга.


Синдром Луи-Бар сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, а также с врожденным дефицитом IgA и IgE. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. Кроме того, иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований, зачастую берущих свое начало в структурах лимфоретикулярной системы

Клиническая картина

1.Мозжечковая атаксия(на первом году жизни):дети с не могут стоять и нормально передвигаться.

В более благоприятных случаях наблюдается шаткость походки и тремор конечностей.

Помимо этого, неврологическая симптоматика выражается в слабости мышц, дизартрии различной степени (невнятная речь) и косоглазии.

2.Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);

3.Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;

4.Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;

Телеангиоэктазии

1.Линейные(простые) 2.Древовидные

3.Пятнистые 4. Звездчатые

Телеангиэктазии

Могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи.
Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии. У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза.
Может наблюдаться гипертрихоз, кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза.

Клиническая картина

5.Ранняя седина;

6.Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;

7.Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву (у 80% больных):хронические риниты, фарингиты, бронхиты, пневмонии, отиты, синуситы. Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение.

8.Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;

9.Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;

10.Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);

11.Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.

12.У 10-15%-лейкозы и лимфомы.

Почти у 50% детей отклонения в ЦНС:

Заторможенность, нарушения когнитивных функций, особенно внимания и памяти, умственное отставание.
Речевые расстройства: речь невнятная, замедленная, с элементами скандирования.
Поражение подкорковых ядер проявляется в виде гиперкинезов, навязчи­вого гримасничанья.
При внешнем осмотре следует обратить внимание на позу больного ребенка: голова и плечи опущены, руки немного согнуты в локтевых суставах и ротированы наружу.
Дети малоподвижны, с бедной мимикой, вплоть до амимии.
Развиваются нарушения функций черепных нервов, а именно: глазодвигательного, отводящего, зрительного, тройничного, лицевого, языкоглоточного.

Иммунные проявления:

Т-лимфопения сопровождается нарушением функциональных свойств клеток в реакциях бласттрансформации на антигены и митогены.
Гипоплазия тиму­са, лимфатических узлов, селезенки.
Выработка специфических антител дефектна.
Более чем у половины детей имеются умеренные изменения в иммунной системе или вовсе отсутствует иммунодефицит.
У детей постепенно развиваются изменения в иммунной системе, характерные для старческого возраста.

Иммунные проявления:

Уникальная особенность иммунной системы больных атаксией- телеангиэктазией состоит в том, что в сыворотке у них выявляют а-фетопротеин, характерный для эмбрионального периода развития чело­века и для больных первичным раком печени.

Диагностика

При общем осмотре необходимо акцентировать внимание на:

задержке полового развития;
пигментации кожных покровов;
нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов;
нарушении роста;
уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.

Диагностика

Определение уровня белка α-фетопротеина (уровень повышен).
ОАК(снижение уровня лейкоцитов).
Определение концентрации антител в крови (количество антител уменьшается).
Иммунограмма (нижение иммуноглобулина А и Е).
Выявление генетических мутаций(11 хромосомы).
Тест на переносимость глюкозы.

Диагностика

МРТ головного мозга и мозговых структур (увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток).
Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов.
Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).

Прогноз

Прогноз для жизни относительно неблагоприятный.
В среднем пациенты доживают до 14-20 лет.
Основные причины смерти:
опухоли, в основном лимфоидного происхождения:

-лимфома;

-лимфогранулематоз;

-лей­коз;

-ретикулосаркома;

тяжелые инфекционные заболевания с полиорганной недостаточностью;
неврологические нарушения.

Лечение

Своевременная антибиотикотерапия при развитии инфекционных заболеваний.
Ограждение ребенка от контактов с людьми, болеющими инфекционными заболеваниями (так как дети с синдромом Луи-Бар очень чувствительны к инфекционным заболеваниям).
Увеличение иммунитета:
пересадка тимуса в раннем возрасте;
курсы лечения внутримышечным введением препаратов, содержащих компоненты тимуса (стимулируют иммунитет);
введение человеческого иммуноглобулина (содержит смесь антител).
Общеукрепляющая терапия:
полноценное питание (употребление мясных продуктов, свежих фруктов и овощей, прием витаминов), умеренные физические нагрузки, препараты, улучшающие мозговой кровоток.