Альбинизм. Башкирский государственный медицинский университет

• Название: Башкирский государственный медицинский университет
• Дата: 13.03.2023
• Размер: 6.71 Mb.
• Имя файла: Альбинизм.pptx
• Тип: Документы; #986381

Федеральное государственное бюджетное

Образовательное учреждение высшего образования

"Башкирский государственный медицинский университет"

Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Альбинизм

Электив «Общие представления об орфанных заболеваниях»

Студент П411В группы

Бухарбаев Байрас Азаматович

Уфа – 2023г.

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Этиология

Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000.

Наличие альбинизма говорит о мутации генов (на настоящий момент описаны 19 генов, отвечающих за появление альбинизма), ответственных за цвет кожи, волос и радужной оболочки глаз. Эти мутации приводят к недостаточной активности фермента тирозиназы, благодаря которой синтезируется аминокислота тирозин, являющаяся основным регулятором производства пигмента меланин. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному (то есть оба родителя должны являться носителями рецессивного гена) и Х-сцепленному (только в случае с геном GRP143) типам наследования.

Классификация

• Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
• Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
• Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.

• Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
• Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
• Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
• Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Симптомы

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут быть выражены слабо (это зависит от типа альбинизма и дефектного гена). При видимых нарушениях обесцвечены и кожа, и волосы, и радужная оболочка глаз. Один из важных симптомов альбинизма – зрительные нарушения:

• нистагм – быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз;
• косоглазие – неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон;
• экстремальная близорукость или дальнозоркость;
• светобоязнь – чувствительность к свету, иногда переходящая в дневную слепоту;
• астигматизм – аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза, вызывающая снижение зрительной функции.

Диагностика

Диагноз ставится сразу после рождения ребенка. Врач-педиатр оценивает состояние пигментации кожи и волос, а офтальмолог – наличие той или иной зрительной патологии.

Подтвердить диагноз альбинизма может врач-генетик, проведя секвенирование генов. Очень важно выявить наследственный характер патологии и собрать анамнез.

Редким и дорогостоящим методом, но позволяющим уточнить прогноз заболевания, является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах).

Лечение, профилактика и осложнения

На сегодняшний день специфического лечения альбинизма не существует, поэтому усилия врачей направлены на коррекцию остроты зрения больных и профилактику злокачественных патологий кожи.

Осложнения

Из-за отсутствия меланина, выполняющего защитную функцию, люди с альбинизмом имеют высокий риск рака кожи.

Со стороны органов зрения: снижение остроты зрения, отслойка сетчатки.

Профилактика альбинизма

Специфической профилактики не разработано, есть только профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Пациентам с альбинизмом рекомендовано защищать глаза от солнечного света солнцезащитными очками. Не рекомендуется находиться на ярком солнце и в любом случае следует защищать кожу специальными солнцезащитными средствами с высоким SPF.

Важно регулярно проходить осмотры дерматолога и офтальмолога для снижения риска развития осложнений.

Спасибо за внимание!