Билет 1 Уровни организации жизни
 Скачать 1.63 Mb.
|
|
2. Цитологические основы явления сцепления генов Морган установил, что гены, находящиеся в одной и той же хромосоме, называются сцепленными, а все гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются совместно, т.е. сцеплено. Это явление получило название закон Моргана. Для своего исследования Морган выбрал муху дрозофилу. При скрещивании мухи с серым телом и длинными крыльями с мухой с черным телом и зачаточными крыльями, он получил помимо мух с родительскими фенотипами еще и особей с новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. На основе этих результатов Морган постулировал, что: Изучаемые гены локализованы в хромосомах Оба гена находятся сцеплено, т.е. в одной хромосоме Аллели каждого гена находятся в гомологичных хромосомах Во время мейоза между гомологичными хромосомами происходит обмен аллелями. Появление рекомбинантных сочетаний аллелей у 17% потомков было объяснено на основе пункта 4. Это явление получило название кроссинговера. 3. Правила эволюции групп. Правило необратимости эволюции: группа организмов не может вернуться к прежнему состоянию, то есть от современных видов не могут возникнуть их предковые формы. Правило чередования основных направлений эволюции: каждый новый ароморфоз дает толчок для развития многочисленных идиоадаптаций. Правило прогрессирующей специализации: группа, вступившая на путь специализации, как правило, в дальнейшем развитии будет идти по пути все более глубокого приспособления к более узким условиям существования. Правило происхождения от неспециализированных предков гласит, что обычно новые крупные группы берут начало не от специализированных представителей предковых групп, а от сравнительно неспециализированных. Билет №21 1. Трансляционный аппарат клетки. Кинетическая коррекция трансляции. В рибосоме имеются три различных участка, с которыми связывается РНК: один для мРНК и два – для тРНК. Участки для тРНК называются Р (пептидильный) и А (акцепторный) участки. В фазе инициации субъединицы рибосомы объединяются с мРНК и в систему поступает первая тРНК. Старт-кодон для синтеза любого белка – АУГ. Элонгация (удлинение) – циклически повторяющиеся события, связанные с включением аминокислот в белковую цепочку. Терминация (окончание биосинтеза) связана с поступлением в рибосому одного из нонсенс-кодонов: УАА, УАГ или УГА. Посттрансляционная модификация заключается в укладке первичной структуры белка в структуры высшего порядка. Кинетическая коррекция — механизм выбраковки ошибочно активируемой («неправильной») аминокислоты на уровне соответствующего аминоациладенилата, функционирующий на стадии активации аминокислот при трансляции Кинетическая коррекция трансляции осуществляется с помощью ферментного комплекса, называемого фактор элонгации. 2. Цитологические основы законов Менделя. Шаг 1: Цитологическая основа законов Менделя состоит в том, что при образовании гамет в результате мейоза в них попадает лишь одна аллель данного гена (это и есть сущность «закона чистоты гамет»). Шаг 2: В результате оплодотворения в зиготе оказываются уже две аллели данного гена. Шаг 3: В развивающемся из неё новом организме могут иметь место полное или частичное доминирование одной аллели над другой. Цитологические основы законов Менделя базируются на: парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого- либо признака) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным плюсам клетки, а затем и в разные гаметы) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары) 3. Биологический прогресс и биологический регресс. Биологический прогресс означает победу вида или другой систематической группы в борьбе за существование. Признаками биологического прогресса являются увеличение численности особей данной систематической группы, расширение ее ареала и распадение на подчиненные систематические группы. Все три признака биологического прогресса связаны друг с другом. Увеличение численности особей заставляет вид (или любую другую систематическую группу) расширять границы ареала, заселять новые места обитания, что приводит к образованию новых популяций, подвидов, видов. Биологическому прогрессу противостоит биологический регресс. Он характеризуется обратными признаками: снижением численности особей, сужением ареала, постепенным или быстрым уменьшением популяционного и видового многообразия группы. Биологический регресс может привести вид к вымиранию. Общая причина биологического регресса - отставание в темпах эволюции группы от скорости изменений внешней среды. Быстрое изменение окружающей среды, вызванное деятельностью человека, ведет к увеличению числа видов переходящих в состояние биологического регресса и обреченных на вымирание (если не сохранится приемлемая для них среда). Билет №22 1. Генетическая инженерия как новый этап развития биотехнологии. Синтез гена. Способы внедрения в клетки искусственно синтезированных генов. Современные биотехнологические процессы основаны на использовании клеток, никогда не существовавших в живой природе. Генная (генетическая) инженерия - совокупность приемов, методов и технологий выделения генов из организмов (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. Получение генов. Для химического синтеза необходимо иметь полностью расшифрованную последовательность нуклеотидов. Последовательность нуклеотидов в ДНК определяют по и-РНК. В 1976г. был синтезирован ген, состоящий не только из структурного участка, но и регуляторных частей. Этот искусственный ген был введен в бактерию и функционировал в ней как природный. Химическим путем можно синтезировать небольшие по размеру гены прокариот. Синтез генов эукариот, состоящих из 1000 и более нуклеотидов путем химического синтеза создавать не удается. Кроме этого это метод очень трудоемкий и практически не применяется на практике. Наиболее успешным оказался ферментативный синтез. Это метод поколебал центральную догму молекулярной генетики, утверждающую, что считка информации происходит в направлении ДНК→и-РНК→белок. Оказалось, что РНК может быть предшественником ДНК. Подобное наблюдается у онкогенных РНК содержащих вирусов. С РНК вируса, попавшего в клетку, синтезируется ДНК-копия РНК с помощью фермента – обратная транскриптаза. Сам процесс называется обратная транскрипция. Но гены, синтезированные с помощью ревертаз (обратная транскриптаза) не имеют регуляторной части, а это препятствует функционированию искусственных генов в животных клетках, что ограничивает их использование. Кроме того, и-РНК в клетках очень немного, и она не стойкая. В настоящее время рекомбинантные молекулы ДНК чаще всего получают путем гибридизации инвитро фрагментов ДНК вирусного и бактериального происхождения, и в меньшей степени эукариотического происхождения. Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью вируса из одной клетки в другую Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК. Системы доставки экзогенных ДНК: «бомбардировка» частицами на поверхности которых находятся гены электропорация - создание пор в клетке под действием удара, через которые ДНК попадают в клетку. липосом-опосредованный транспорт рецептор-опосредованный транспорт (доставка генов к определенным клеткам) использование векторных молекул Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку. Основные типы векторов: аденовирусные (для внедрения в покоящиеся клетки) герпесные (в клетки нервной системы) ретровирусные ( в быстро размножающиеся клетки) Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, цитология, генетика, микробиология, вирусология. Процесс синтеза генов в настоящее время разработан очень хорошо и даже в значительной степени автоматизирован. Получила распространение техника, позволяющая использовать для синтеза ДНК, в том числе мутантной, полимеразную цепную реакцию. Термостабильный фермент, ДНК-полимераза, используется в ней для матричного синтеза ДНК, в качестве затравки которого применяют искусственно синтезированные кусочки нуклеиновой кислоты — олигонуклеотиды. Фермент обратная транскриптаза позволяет с использованием таких затравок (праймеров) синтезировать ДНК на матрице выделенной из клеток РНК. Синтезированная таким способом ДНК называется комплементарной (РНК) или кДНК. Изолированный, «химически чистый» ген может быть также получен из фаговой библиотеки. Так называется препарат бактериофага, в геном которого встроены случайные фрагменты из генома или кДНК, воспроизводимые фагом вместе со всей своей ДНК. Чтобы встроить ген в вектор, используют ферменты — рестриктазы и лигазы, также являющиеся полезным инструментом генной инженерии. С помощью рестриктаз ген и вектор можно разрезать на кусочки. С помощью лигаз такие кусочки можно «склеивать», соединять в иной комбинации, конструируя новый ген или заключая его в вектор. Техника введения генов в бактерии была разработана после того, как Фредерик Гриффит открыл явление бактериальной трансформации. В основе этого явления лежит примитивный половой процесс, который у бактерий сопровождается обменом небольшими фрагментами нехромосомной ДНК, плазмидами. Плазмидные технологии легли в основу введения искусственных генов в бактериальные клетки. Значительные трудности были связаны с введением готового гена в наследственный аппарат клеток растений и животных. Однако в природе наблюдаются случаи, когда чужеродная ДНК (вируса или бактериофага) включается в генетический аппарат клетки и с помощью её обменных механизмов начинает синтезировать «свой» белок. Учёные исследовали особенности внедрения чужеродной ДНК и использовали как принцип введения генетического материала в клетку. Такой процесс получил название трансфекция. Если модификации подвергаются одноклеточные организмы или культуры клеток многоклеточных, то на этом этапе начинается клонирование, то есть отбор тех организмов и их потомков (клонов), которые подверглись модификации. Когда же поставлена задача получить многоклеточные организмы, то клетки с изменённым генотипом используют для вегетативного размножения растений или вводят в бластоцисты суррогатной матери, когда речь идёт о животных. В результате рождаются детеныши с изменённым или неизменным генотипом, среди которых отбирают и скрещивают между собой только те, которые проявляют ожидаемые изменения. 2. Внутри и межаллельные взаимодействия генов. Плейотропия. Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании. Типы доминирования: 1. Полное2. Неполное 3. Кодоминирование 4. Сверхдоминирование Изучение фенотипического расщепления при действии различных типов доминирования проводится в соответствии с методикой гибридологического анализа по общепринятым схемам скрещивания, разработанным ещё Г.Менделем. Полное доминирование. Полное доминирование заключается в том, что в гетерозиготе, полученной при скрещивании представителей чистых линий, различающихся по одной пара альтернативных признаков, один из двух аллелей не проявляет своего действия. При скрещивании гетерозигот между собой (или при самоопылении) в потомстве появляется два фенотипических класса особей в соотношении 3:1. В фенотипе 3 частей проявился доминантный признак, а у 1 части – рецессивный. Неполное доминирование. При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип, укладывающийся в рамки проявления признака между исходными родителями и никогда их не достигающий (т.е. признак может быть любым, но не как у представителей чистых линий: меньше максимального, но больше минимального). При скрещивании таких гибридов между собой во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу на три класса в соотношении 1:2:1. В фенотипе 1 части проявился признак одного из родителей (представителя чистой линии «А»), в фенотипе 2 частей проявился признак гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявился признак другого родителя (представителя чистой линии «а»). Кодоминирование. При кодоминантном типе наследования гибриды первого поколения в полной мере несут в своём фенотипе сочетание признаков обоих родителей без каких- либо изменений. Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1 (как и при неполном доминировании). В фенотипе у 1 части особей проявляется признак как у одного из родителей (представителя одной чистой линии), в фенотипе 2 частей проявляются признаки обоих родителей (как и у гибридов первого поколения, сочетающих в себе признаки сразу двух чистых линий), в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей (представителя другой чистой линии). Сверхдоминирование. При сверхдоминировании у гибридов первого поколения признак в фенотипе выражен ярче, чем у любого из родителей. Во втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1. В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей. Взаимодействие неаллельных генов. Исследования по изучению взаимодействия неаллельных генов проводятся по схеме дигибридного скрещивания. Типы взаимодействия неаллельных генов: - Комплементарное взаимодействие. - Эпистаз (доминантный и рецессивный). - Полимерия (аддитивная и неаддитивная). - Модифицирующее действие. Комплементарное взаимодействие. Комплементарным называется взаимодействие, при котором действие генов из одной пары дополняется действием генов из другой пары таким образом, что в результате появляется новый признак. По другому этот тип взаимодействия называют новообразование (чаще этот термин встречается в старых изданиях). В качестве примера приводится схема наследования формы гребня у кур. Действие генов: А – розовидная форма гребня а – листовидная В – гороховидная форма гребня b – листовидная А.В.– ореховидная форма гребня При скрещивании особей, имеющих розовидную форму гребня, с особями, имеющими гороховидную форму гребня, у гибридов первого поколения появляется новая форма гребня - ореховидная. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 (9 – с ореховидной формой гребня, 3 – с розовидной, 3 – с гороховидной, 1 – с листовидной). Числовое расщепление соответствует третьему закону Менделя. Отличительная особенность комплементарного взаимодействия от закона независимого наследования признаков заключается в количестве учтённых признаков: в третьем законе рассматривается комбинирование двух признаков, а в комплементарном взаимодействии четыре вариации одного признака. Эпистаз. Термин «эпистаз» означает подавление. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Доминантный эпистаз. При доминантном эпистазе действие доминантных генов из одной пары подавляет работу также доминантных генов из другой пары. Доминантный эпистаз у лошадей. Действие генов: С – серая масть с – рыжая В – вороная масть B – рыжая С. В. – серая масть При скрещивании серых лошадей (ССВВ) с рыжими (ссbb) гибриды первого поколения все оказываются серыми, так как ген «С» подавляет ген «В». Во втором поколении появляется расщепление по фенотипу в соотношении 12:3:1 (12 – имеют серую масть, 3 – вороную, 1 – рыжую). Вороная масть появляется только в том случае, если в генотипе отсутствуют доминантные гены «С». Доминантный эпистаз у кур. Действие генов: С – окрашенное перо с – белое (неокрашенное) J – подавляет ген «С» j – не подавляет ген «С» При скрещивании белых кур (ССJJ) c белыми (ссjj) все гибриды первого поколения (СсJj) оказываются белыми, так как в их генотипе имеется ген «С». Во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 13:3. Окрашенными оказываются особи только в тех случаях, когда в генотипе отсутствуют гены «J». Рецессивный эпистаз. При рецессивном эпистазе действие доминантных генов из одной пары подавляется действием рецессивных генов из другой пары. Рецессивный эпистаз у мышей. Дейсчтвие генов: С – отвечает за неравномерное распределение пигмент с – отвечает за равномерное распределение пигмента А – отвечает за выработку пигмента (чёрного или другого цвета) а – отвечает за отсутствие пигмента При скрещивании чёрных мышей (ссАА) с белыми (ССаа) всё потомство первого поколения оказывается серым (СсАа), так как неравномерное распределение чёрного пигмента приводит к тому, что чёрный пигмент выглядит как серый. Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:4. В 9 случаях (С.А.) особи оказываются серыми, в 3 (ссА.) чёрными и в 4 (С.аа, ссаа) белыми. Полимерия. Полимерия означает, что на один признак одновременно действуют несколько генов. Различают аддитивную и неаддитивную полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление как и в полной гомозиготе. |