Билет 1 Уровни организации жизни
 Скачать 1.63 Mb.
|
|
Аддитивная (суммирующая) полимерия (на примере скрещивания краснозёрной и белозёрной пшеницы). Действие генов: А 1 , А 2 – усиливают интенсивность окрашивания зерна а 1 , а 2 – зерно белое При скрещивании краснозёрной (А 1 А 1 А 2 А 2 ) пшеницы с белозёрной (а 1 а 1 ,а 2 а 2 ) все гибриды первого поколения оказываются с средней степенью окрашивания («розовыми»). Во втором поколении появляются особи с различной степенью окрашивания: от интенсивно окрашенных, имеющих в генотипе все доминантные гены, до белых, имеющих в генотипе все рецессивные гены. Числовое расщепление для гибридов второго поколения приводится как 15:1 (15 частей в большей или меньшей степени окрашенных к 1 части белых). Неаддитивная полимерия (на примере наследования формы стручка у пастушьей сумки). Действие генов: А 1 , А 2 – определяют форму стручка с срезанными краями а 1 , а 2 – определяют округлую форму стручка При скрещивании особей, дающих форму стручка со срезанными краями (А 1 А 1 А 2 А 2 ), с особями, дающими округлую форму стручка (а 1 а 1 а 2 а 2 ), в первом поколении все особи образуют форму стручка со срезанными краями (А 1 а 1 А 2 а 2 ). Во втором поколении наблюдается чёткое расщепление 15:1 (15 частей имеют форму стручка со срезанными краями, 1 часть с округлыми). Округлую форму стручка дают особи только в рецессивной гомозиготе (а 1 а 1 а 2 а 2 ), во всех остальных случаях вне зависимости от генотипа со срезанными краями. Модифицирующее действие. Гены модификаторы сами по себе не определяют какой- то признак, но могут усиливать или ослаблять действие основных генов, вызывая таким образом изменение фенотипа. В качестве примера обычно приводится наследование пегости у собак и лошадей. Числового расщепления никогда не даётся, так как характер наследования больше напоминает полигенное наследование количественных признаков. Плейотропия (от греч. πλείων — «больше» и греч. τρέπειν — «поворачивать, превращать») — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена. Механизм Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки. 3. Урбоценозы и агроценозы. Город во многом напоминает такие экологические системы, как пещерные, глубоководные и иные биогеоценозы, зависящие в основном от поступления в них энергии и вещества извне. Они полностью или частично лишены продуцентов и поэтому называются гетеротрофными. Город от большинства природных экологических систем отличается следующими особенностями: 1) более интенсивным метаболизмом на единицу площади, для чего используется в первую очередь не солнечная энергия, а энергия горючих материалов и электричества; 2) более активной миграцией веществ, в которую вовлекается перемещение металлов, пластмасс и т.д., причем не столько в пределах системы, сколько на входе и на выходе из нее; 3) более мощным потоком отходов, многие из которых вообще не реутилизируются и являются более токсичными, чем естественное сырье, из которого они получены. В отличие от городов, агроценозы,или сельскохозяйственные экосистемы, характеризуются основным компонентом - автотрофными организмами,которые обеспечивают их органическим веществом и выделяют кислород. От естественных биогеоценозов они отличаются следующими особенностями. • Кроме солнечной энергии для поддержания агроценозов необходимы затраты дополнительной энергии: химической в виде удобрений, механической в виде работы мышц человека и животных, а также энергии горючих материалов и электричества. • Видовое разнообразие организмов резко снижено и представлено отдельными сельскохозяйственными культурами, иногда даже только одной, сорняками и вредителями сельскохозяйственных растений, а также ограниченным числом видов домашних животных. • Доминирующие виды растений и животных находятся под контролем искусственного отбора. Агроценозы организуют таким образом, чтобы получать максимальное количество продуктов питания. В настоящее время около 10% свободной ото льда суши занято пахотными землями, еще 20% используются как пастбища. Наиболее наглядные примеры влияния человека на процесс эволюции видов - одомашнивание животныхивыведение сортов культурных растений.Человек создал огромное разнообразие организмов, которые не могли бы быть получены естественным образом и существовать в естественной среде. Предковые формы многих культурных растений исчезли с лица Земли. Многие из сегодняшних видов так сильно отличаются от исходных, что их можно уже считать новыми видами антропогенного происхождения. Параллельно с эволюцией собственно культурных растений человек стимулирует адаптацию огромного числа видов сорных растений и животных-вредителей сельскохозяйственных культур, часто строго приуроченных к определенным культурам. Билет №23 1. Репликационный аппарат клетки Репликация - процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение. Репликация осуществляется по матричному принципу, причем роль матрицы играет «материнская» молекула ДНК. Репликация ДНК — ключевое событие в ходе деления клетки. Принципиально, чтобы к моменту деления ДНК была реплицирована полностью и при этом только один раз. Это обеспечивается определёнными механизмами регуляции репликации ДНК. Репликация проходит в три этапа: 1. инициация репликации 2. элонгация 3. терминация репликации. Регуляция репликации осуществляется в основном на этапе инициации. Это достаточно легко осуществимо, потому что репликация может начинаться не с любого участка ДНК, а со строго определённого, называемого сайтом инициации репликации. В геноме таких сайтов может быть как всего один, так и много. С понятием сайта инициации репликации тесно связано понятие репликон. Репликон - единица репликации. Это - фрагмент ДНК от точки начала репликации до точки ее окончания. Репликация начинается в сайте инициации репликации (Точки начала репликации - специфические нуклеотидные последовательности размером около 300 нуклеотидов.) с расплетания двойной спирали ДНК, при этом формируется репликационная вилка — место непосредственной репликации ДНК. В каждом сайте может формироваться одна или две репликационные вилки в зависимости от того, является ли репликация одно- или двунаправленной. Более распространена двунаправленная репликация. Через некоторое время после начала репликации вэлектронный микроскоп можно наблюдать репликационный глазок — небольшой участок, где цепи ДНК отделились друг от друга и были использованы в качестве матрицы. Ферменты регулирующие Репликацию: В начале репликации с помощью фермента геликазы двойная спираль ДНК расплетается в отдельных зонах. Инициаторные белки присоединяются к специфическим последовательностям ДНК в точках начала репликации и способствуют образованию репликационной вилки. Дестабилизирующие белки выпрямляют данный участок ДНК. ДНК-топоизомеразы устраняют проблему супервитков. Праймер — короткая нуклеотидная РНК-овая последовательность, комплементарно связанная с однонитевой ДНК; с его 3′-конца ДНК-полимераза начинает наращивать цепь. РНК-праймаза синтезирует праймеры (РНК-затравки). ДНК-полимераза синтезирует ДНК только в одном направлении: от 5'- конца к 3'-концу, перемещаясь вдоль ДНК-матрицы в направлении 3'->5'. ДНК-полимераза - основной фермент репликации - способна только добавлять новые нуклеотиды к уже имеющимся на 3' конце. Фрагменты Оказаки - имеют размер от 1000 до 2000 нуклеотидов (бактерии) и от 100 до 200 нуклеотидов (эукариоты). ДНК-лигаза удаляет РНК-затравку и сшивает фрагменты Оказаки в единую цепь При репликации ошибки возникают с частотой 1:10 6 баз (База соответствует одной паре нуклеотидов) Системы репарации (исправления повреждений) обнаруживают органную специфичность. Белок р53 играет роль «сторожа клеточного генома», т.е. блокирует переход из фазы G 1 клеточного цикла в S-период. Характеристики процесса репликации матричный — последовательность синтезируемой цепи ДНК однозначно определяется последовательностью материнской цепи в соответствии с принципом комплементарности; полуконсервативный — одна цепь молекулы ДНК, образовавшейся в результате репликации, является вновь синтезированной, а вторая — материнской; идёт в направлении от 5’-конца новой молекулы к 3’-концу; полунепрерывный — одна из цепей ДНК синтезируется непрерывно, а вторая — в виде набора отдельных коротких фрагментов (фрагментов Оказаки); начинается с определённых участков ДНК, которые называются сайтами инициации репликации 2. Онтогенез, его периодизация. Эмбриональная индукция. Онтогенез – индивидуальное развитие организма. Выделяют следующие периоды онтогенеза: Дорепродуктивный период В этом периоде особь не способна к размножению. Основное содержание его заключается в развитии зрелого в половом отношении фенотипа. Здесь происходят наиболее выраженные структурные и функциональные преобразования, реализуется основная часть наследственной информации, организм обладает высокой чувствительностью ко всевозможным воздейсвиям. Эмбриональный период Начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. Отличается выраженностью процессов преобразования зиготы в организм, способный к более или менее самостоятельному существованию. У большинства позвоночных он включает стадии дробления, гаструляции, а также гисто- и органогенез. Личиночный период Может длиться от дней или месяцев до нескольких лет (минога) Личинка – это свободно живущий зародыш. Она имеет временные (провизорные) органы Период важен для питания и расселения У человека личиночному периоду гомологичен период развития плода в матке Метаморфоз Личинка превращается в ювенильную (юную) форму Провизорные органы исчезают, организм перестраивается и появляются органы взрослой жизни У человека гомологичен родам, когда отбрасываются зародышевые оболочки, изменяется кровообращение, дыхание, гемоглобин и пр. Ювенильный период Начинается момента завершения метаморфоза и заканчивается половым созреванием и началом размножения. Особенностью его является своеобразие питания молодого организма, его поведение и степень зависимости от родителей. Характерны интенсивный рост, завершение развития скелета, кожных покровов, смена зубов, завершение развития половых желез и гормональных регуляций. Репродуктивный период Особь в этом периоде осуществляет функцию полового размножения, отличается наиболее стабильным функционированием органов и систем, а также относительной устойчивостью к воздействиям. Пострепродуктивный период Этот период связан со старением организма и характеризуется ослаблением или полным прекращением участия в размножении. Снижаются приспособительные возможности и устойчивость к разнообразным воздействиям. Эмбриональная индукция — взаимодействие между частями развивающегося организма у многоклеточных, беспозвоночных и всех хордовых. Согласно этой гипотезе, существуют определенные клетки, которые действуют как организаторы на другие, подходящие для этого клетки. В условиях отсутствия клеток организаторов такие клетки пойдут по другому пути развития. 3. Норма реакции. Понятие о фено- и генокопиях. Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа. Генокопии — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий. Билет №24 1. Молекулярно-генетические технологии в медицине. Картирование и секвенирование генома. Геномная «дактилоскопия». Полимера́зная цепна́я реа́кция (ПЦР) — экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале (пробе). Помимо амплификации ДНК, ПЦР позволяет производить множество других манипуляций с нуклеиновыми кислотами (введение мутаций, сращивание фрагментов ДНК) и широко используется в биологической и медицинской практике, например, для диагностики заболеваний (наследственных, инфекционных), для установления отцовства, для клонирования генов, выделения новых генов. Метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях (in vitro). При этом происходит копирование только того участка, который удовлетворяет заданным условиям, и только в том случае, если он присутствует в исследуемом образце. В отличие от амплификации ДНК в живых организмах, (репликации), с помощью ПЦР амплифицируются относительно короткие участки ДНК. В обычном ПЦР-процессе длина копируемых ДНК- участков составляет не более 3000 пар оснований (3 kbp [6] ). С помощью смеси различных полимераз, с использованием добавок и при определённых условиях длина ПЦР- фрагмента может достигать 20-40 тысяч пар нуклеотидов. Это всё равно значительно меньше длины хромосомной ДНК эукариотической клетки. Например, геном человека состоит примерно из 3 млрд пар оснований ДНК-дактилоскопия или генетическая дактилоскопия представляет собой метод, используемый в судебно-медицинской экспертизе для идентификации лиц на основе уникальности последовательностей ДНК индивидуума. Метод был открыт в 1984 году британским генетиком Алеком Джеффризом. Рассматривая рентгеновские снимки ДНК, он обнаружил, что ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК- профиль или генетический паспорт, который можно использовать для идентификации личности. Составление ДНК-профиля человека (ДНК-профилирование) не следует путать с полной рашифровкой его генома. Секвенирование - это определение нуклеотидной последовательности избранного участка ДНК. В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК, получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов Картирование - это создание схемы, описывающей порядок расположения генов на хромосоме. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – молекулярно-биологическая реакция, позволяющая быстро получить большое количество копий конкретного фрагмента ДНК. Искомый фрагмент может быть частью очень сложной смеси нуклеиновых кислот. Исходным материалом для ПЦР может быть даже единственная молекула ДНК. Преимущества: Высокая специфичность; Высокая чувствительность; Возможность диагностики скрытых инфекций; Прямое определение наличия возбудителя; Высокая скорость получения анализа (4-5 часов) Основы ПЦР: Использование термостабильной полимеразы. Полимераза достраивает специфические затравки (праймеры). Процесс состоит из повторяющихся температурных циклов. Генная дактилоскопия— выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК. (количество повторяющихся элементов в выбранном участке генома) Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или генетический паспорт, который можно использовать для идентификации личности. Составление ДНК-профиля человека (ДНК-профилирование) не следует путать с полной расшифровкой его генома. Чем больше участков генома (или локусов) анализируется при составления ДНК-профиля, тем выше точность идентификации личности. В настоящее время число локусов для составления ДНК-профиля достигает 16 и более. 2. Изменчивость как свойство, обеспечивающее возможность существования живых систем в различных состояниях. Жизнь представлена отдельными видами, являющимися совокупностями организмов, которые обладают свойствами наследственности и изменчивости. Эти свойства становятся основой эволюционного процесса. Механизмами, обусловливающими такой результат, являются избирательная выживаемость и избирательное размножение особей, принадле- жащих к одному виду. В природных условиях особенно интенсивно размножение происходит в популяциях, которые являются минимальными самовоспроизводящимися группами особей внутри вида. Изменчивость — это способность дочерних организмов отличаться от родительских форм. Различают две основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную). Фенотипической или модификационной изменчивостью называют изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения генотипа. Так как при этом генотип не затрагивается, то эти изменения не наследуются. Развитие ряда признаков зависит и от влияния различных регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. В генетической информации организма заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в конкретных условиях среды. Генотипическая изменчивость — это изменчивость, связанная с изменением генотипа. Понятно, что генотипическая изменчивость передается по наследству. Она подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с получением новых комбинаций имеющихся в генотипе генов. Мутационная изменчивость — это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. |