Главная страница
Навигация по странице:

  • Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически измененного фенотипа человека.

  • 3Биологические мембраны. Мембраны биологические

  • Ядерная оболочка (кариолемма).

  • Билет №6 1. Роль ядра в явлениях наследственности и изменчивости

  • Профилактика наследственных заболеваний и болезней с наследственным

  • Методы пренатальной диагностики: ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными

  • Чаще всего такая необходимость возникает

  • Следующий срок УЗИ – 19-20 недель

  • 3-й триместр беременности (32-33 неделя беременности)

  • Скрининг материнских сывороточных факторов

  • Особенности строения органов пищеварения.

  • Билет 1 Уровни организации жизни


    Скачать 1.63 Mb.
    НазваниеБилет 1 Уровни организации жизни
    Дата13.06.2018
    Размер1.63 Mb.
    Формат файлаpdf
    Имя файлаbilety_s_otvetami-1 (1).pdf
    ТипДокументы
    #46781
    страница3 из 17
    1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   17
    Возникновение и развитие СТЭ
    Синтетическая теория в её нынешнем виде образовалась в результате переосмысления ряда положений классического дарвинизма с позиций генетики начала XX века.
    Толчок к развитию синтетической теории дала гипотеза о рецессивности новых генов.
    Говоря языком генетики второй половины XX века, эта гипотеза предполагала, что в каждой воспроизводящейся группе организмов во время созревания гамет в результате ошибок при репликации ДНК постоянно возникают мутации — новые варианты генов.
    Влияние генов на строение и функции организма плейотропно: каждый ген участвует в определении нескольких признаков. С другой стороны, каждый признак зависит от многих генов; генетики называют это явление генетической полимерией признаков.
    Фишер говорит о том, что плейотропия и полимерия отражают взаимодействие генов, благодаря которому внешнее проявление каждого гена зависит от его генетического окружения. Поэтому рекомбинация, порождая всё новые генные сочетания, в конце концов создает для данной мутации такое генное окружение, которое позволяет мутации проявиться в фенотипе особи-носителя. Так мутация попадает под действие естественного отбора, отбор уничтожает сочетания генов, затрудняющие жизнь и размножение организмов в данной среде, и сохраняет нейтральные и выгодные сочетания, которые
    подвергаются дальнейшему размножению, рекомбинации и тестированию отбором.
    Причем отбираются прежде всего такие генные комбинации, которые способствуют благоприятному и одновременно устойчивому фенотипическому выражению изначально мало заметных мутаций, за счет чего эти мутантные гены постепенно становятся доминантными. Таким образом, сущность синтетической теории составляет преимущественное размножение определённых генотипов и передача их потомкам. В вопросе об источнике генетического разнообразия синтетическая теория признает главную роль за рекомбинацией генов.
    Считают, что эволюционный акт состоялся, когда отбор сохранил генное сочетание, нетипичное для предшествующей истории вида. В итоге для осуществления эволюции необходимо наличие трёх процессов:
    - мутационного, генерирующего новые варианты генов с малым фенотипическим выражением;
    - рекомбинационного, создающего новые фенотипы особей;
    - селекционного, определяющего соответствие этих фенотипов данным условиям обитания или произрастания.
    Все сторонники синтетической теории признают участие в эволюции трёх перечисленных факторов.
    Важной предпосылкой для возникновения новой теории эволюции явилась книга английского генетика, математика и биохимика Дж. Б. С. Холдейна-младшего, издавшего её в 1932 году под названием «The causes of evolution». Холдейн, создавая генетику индивидуального развития, сразу же включил новую науку в решение проблем макроэволюции.
    Крупные эволюционные новшества очень часто возникают на основе неотении
    (сохранение ювенильных признаков у взрослого организма). Неотенией Холдейн объяснял происхождение человека («голая обезьяна»), эволюцию таких крупных таксонов, как граптолиты и фораминиферы. В 1933 году учитель Четверикова Н. К. Кольцов показал, что неотения в животном царстве широко распространена и играет важную роль в прогрессивной эволюции. Она ведет к морфологическому упрощению, но при этом сохраняется богатство генотипа.
    Основные положения СТЭ, их историческое формирование и развитие
    Авторы синтетической теории расходились во мнениях по ряду фундаментальных проблем и работали в разных областях биологии, но они были практически единодушны в трактовке следующих основных положений:
    - элементарной единицей эволюции считается локальная популяция;
    - материалом для эволюции являются мутационная и рекомбинационная изменчивость;
    - естественный отбор рассматривается как главная причина развития адаптаций, видообразования и происхождения надвидовых таксонов;
    - дрейф генов и принцип основателя выступают причинами формирования нейтральных признаков;
    - вид есть система популяций, репродуктивно изолированных от популяций других видов, и каждый вид экологически обособлен;
    - видообразование заключается в возникновении генетических изолирующих механизмов и осуществляется преимущественно в условиях географической изоляции.
    Таким образом, синтетическую теорию эволюции можно охарактеризовать как теорию органической эволюции путем естественного отбора признаков, детерминированных генетически.
    Основные положения статьи Хаксли 1936 года можно очень кратко изложить в такой форме:
    - Мутации и естественный отбор — комплементарные процессы, которые по отдельности не способны создать направленные эволюционные изменения.

    - Отбор в природных популяциях чаще всего действует не на отдельные гены, а на комплексы генов. Мутации не могут быть полезными или вредными, но их селективная ценность варьирует в разных средах. Механизм действия отбора зависит от внешней и генотипической среды, а вектор его действия от фенотипического проявления мутаций.
    - Репродуктивная изоляция — главный критерий, свидетельствующий о завершении видообразования. Видообразование может быть непрерывным и линейным, непрерывным и дивергентным, резким и конвергентным.
    - Градуализм и панадаптационизм не являются универсальными характеристиками эволюционного процесса. Большинству наземных растений свойственна именно прерывистость и резкое образование новых видов. Широко распространённые виды эволюционируют градуально, а малые изоляты — прерывисто и не всегда адаптивно. В основе прерывистого видообразования лежат специфические генетические механизмы
    (гибридизация, полиплоидия, хромосомные абберации). Виды и надвидовые таксоны, как правило, различаются по адаптивно-нейтральным признакам. Главные направления эволюционного процесса (прогресс, специализация) — компромисс между адаптивностью и нейтральностью.
    В природных популяциях широко распространены потенциально преадаптивные мутации.
    Этот тип мутаций играет важнейшую роль в макроэволюции, особенно в периоды резких средовых перемен.
    - Концепция скоростей действия генов объясняет эволюционную роль гетерохроний и аллометрии. Синтез проблем генетики с концепцией рекапитуляции ведет к объяснению быстрой эволюции видов, находящихся в тупиках специализации. Через неотению происходит «омоложение» таксона, и он приобретает новые темпы эволюции. Анализ соотношения онто- и филогенеза дает возможность обнаружить эпигенетические механизмы направленности эволюции.
    - В процессе прогрессивной эволюции отбор действует в сторону улучшения организации.
    Главным результатом эволюции было появление человека. С возникновением человека большая биологическая эволюция перерастает в психосоциальную. Эволюционная теория входит в число наук, изучающих становление и развитие человеческого общества. Она создает фундамент для понимания природы человека и его будущего.
    2. Роль наследственности и среды в формировании нормального и патологически
    измененного фенотипа человека.
    Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания. Вместе с тем доля участия генетических и средовых факторов варьирует при разных состояниях. С этой точки зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на три основные группы.
    Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями.
    Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма.
    Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов
    среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции.

    3Биологические мембраны.
    Мембраны биологические — функционально активные поверхностные структуры толщиной в несколько молекулярных слоев, ограничивающие цитоплазму и большинство органелл клетки, а также образующие единую внутриклеточную систему канальцев, складок, замкнутых областей.
    Функции биологических мембран следующие:
    1. Отграничивают содержимое клетки от внешней среды и содержимое органелл от цитоплазмы.
    2. Обеспечивают транспорт веществ в клетку и из нее, из цитоплазмы в органеллы и наоборот.
    3. Выполняют роль рецепторов (получение и преобразование сит-налов из окружающей среды, узнавание веществ клеток и т. д.).
    4. Являются катализаторами (обеспечение примембранных химических процессов).
    5. Участвуют в преобразовании энергии.
    Плазмолемма (внешняя клеточная мембрана). Занимает в клетке пограничное положение и играет роль полупроницаемого селективного барьера, который отделят цитоплазму от окружающей среды, а с другой – обеспечивает её связь с этой средой.
    Функции плазмолеммы:
    1) Распознавание данной клеткой других клеток и прикрепление к ним.
    2) Распознавание клеткой межклеточного вещества и прикрепление к его эелементам.
    3) Транспорт веществ в цитоплазму и из неё.
    4) Взаимодействие с сигнальными молекулами.
    5) Движение клетки (образование псевдо- фило- и ламеллоподий)
    Структура плазмолеммы:
    Плазмолемма состоит из липидного бислоя, в который погружены и с которым связаны молекулы белков.
    Липидный бислой представлен преимущественно молекулами лецитина и цефалина. состоящими из гидрофильной головки и гидрофобного хвоста. Гидрофобные цепи обращены внутрь бислоя, гидрофильные головки – кнаружи. Липиды обеспечивают основные свойства мембраны в т.ч. их текучесть.
    Мембранные белки обеспечивают спецефические свойства мембраны и играют различную биологическую роль (переносчиков, ферментов, рецепторов, структурных молекул).
    По расположению на мембране выделяют два типа белков: периферические и интегральные.
    Периферические белки обычно находятся вне липидного слоя и не прочно связаны с мембраной.
    Интегральные белки либо полностью, либо частично погружены в липидный бислой.
    Часть белков целиком пронизывает всю мембрану (т.н. трансмембранные белки).
    Ядерная оболочка (кариолемма). Кариолемма состоит из двух мембран – наружной и внутренней – разделенных полостью и смыкающихся в области ядерных пор.
    Наружная мембрана составляет единое целое с мембранами грЭПС – на её поверхности имеются рибосомы, а полость соответствует полости цистерн.
    Внутренняя мембрана – гладкая, интегральные белки связаны с ядерной пластинкой, которая играет важную роль. Ядерная пластинка обеспечивает: 1) поддержание формы ядра, 2) упорядоченную укладку хроматина, 3) структурную организацию поровых комплексов, 4) формирование кариолеммы при делении клеток.
    Билет №6
    1.
    Роль ядра в явлениях наследственности и изменчивости

    Ядро — основной компонент клетки, несущий генетическую информацию. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл.
    Функции ядра:
    1. Регуляция процесса обмена веществ
    2. Хранение наследственной информации и ее воспроизводство
    3. Синтез РНК
    4. Сборка рибосом
    Важнейшей функцией ядра является сохранение генетической информации. При делении клетки ядро также делится надвое, а находящаяся в нём ДНК копируется (реплицируется).
    Благодаря этому у всех дочерних клеток также имеются ядра.
    Сохраняя преемственность в ряду клеточных поколений, хромосомы в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняют свое строение.
    2.
    Профилактика наследственных заболеваний и болезней с наследственным
    предрасположением.
    Пренатальная диагностика --область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе, диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (НЗ).
    Методы пренатальной диагностики:

    ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются неинвазивными — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки.

    Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются инвазивными — т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.
    Биопсия хориона – данный метод проводится до 12 недели беременности. Суть метода: под контролем УЗИ аспирируется очень небольшое количество этой ткани хориона, имеющего плодное происхождение.
    Риск осложнений после этой процедуры – 2%.
    Кроме хромосомных и некоторых моногенных заболеваний можно определить еще и пол плода.
    Процедуру проводят в амбулаторных условиях.
    Плацентобиопсия –это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты.
    Показание : исключить грубую генетическую патологию плода.
    Чаще всего такая необходимость возникает: у женщин старше 35 лет; у женщин, которые уже имеют ребенка с хромосомными аномалиями либо у которых они определялись при ранее возникавших беременностях; при наличии УЗИ-маркеров хромосомных болезней плода; при подтвержденной хромосомной аномалии у одного из родителей или близких родственников; при определении повышенного риска по результатам одного из скрининговых исследований.
    Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод.
    Амниоцентез проводят обычно на 15-16 неделе беременности. Околоплодная жидкость исследуется на предмет выявления моногенной и хромосомной патологии плода.

    Результаты исследования будут не ранее 2-6 недель от амниоцентеза.
    Риск осложнений 0,5-1%.
    Кордоцентез –пункция сосудов пуповины плода под контролем УЗИ с целью получения крови плода. Выполняют после 20-й недели беременности под наркозом. Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методами.
    Результат исследования можно получить через 7-10 дней.
    Риск прерывания беременности около 2%.
    УЗИ-скрининг беременности – это проведение исследования по определенной схеме.
    Данный метод диагностики должен проводиться абсолютно каждой женщине, готовящейся стать мамой.
    Только качественное УЗИ может с большой степенью достоверности выявить или исключить у плода врожденные пороки развития.
    В нашей стране законодательством установлены следующие сроки обязательного УЗИ скрининга, основанные на многолетнем опыте работы
    11-13 недель
    20-22 недели
    30-34 недели
    Первый скрининг проводится не ранее 10 и не позже 14 недель беременности. Это продиктовано тем, что данные сроки оптимальны для выявления грубых пороков развития и определенных показателей, настораживающих в плане генетических отклонений и заболеваний.
    Следующий срок УЗИ – 19-20 недель. Основная задача второго скринингового исследования - выявление пороков развития плода и признаков осложненного течения беременности. Главное - исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней.
    3-й триместр беременности (32-33 неделя беременности) - целью УЗИ на этом сроке является оценка развития анатомических особенностей плода и выявления пороков развития с поздним проявлением.
    Скрининг материнских сывороточных факторов
    Это неинвазивный метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. За рубежом его часто называют "тройным" тестом, поскольку при его проведении исследуется содержание в крови беременной женщины трех веществ: альфа-фетопротеина
    (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ) и неконъюгированного эстриола (НЭ).
    Кровь для исследования чаще всего берется из локтевой вены будущей мамы дважды: на сроке 15 недель и через 1-3 недели с таким расчетом, чтобы второй забор крови был не позже 20 недели беременности.
    3.
    Адаптации к паразитическому образу жизни
    Переход к паразитическому образу жизни сопровождается появлением у
    паразитов ряда адаптаций, облегчающих их существование, развитие и
    размножение в специфических условиях организма хозяина. Адаптации
    паразитов весьма разнообразны.
    Форма тела:
    а) уплощенная (вошь, блоха); общей чертой самых различных эктопаразитов является сплющивание тела в дорзо-вентральном направлении, что способствует лучшему прикреплению к телу хозяина. Латеральное сплющивание наблюдается лишь у блох; б) обтекаемая (аскарида); в) с выростами кутикулы (ленточные черви).

    Органы фиксации составляют одну из самых характерных особенностей большинства паразитов. Несмотря на широкое распространение органов прикрепления, устроены они сравнительно однообразно. Это могут быть крючья, присоски, коготки, придатки ротового аппарата.
    Особенности строения органов пищеварения. У различных групп паразитов изменения пищеварительной системы шли в различных направлениях.
    У паразитов, питающихся кровью периодически, с длинными паузами между отдельными кормлениями, наблюдается гипертрофия некоторых частей пищеварительной системы.
    Примером может служить наличие емких боковых выростов в пищеварительном канале у иксодовых клещей. В связи с этим питание самки клеща может происходить сутками и вес насытившейся самки в сотни раз превышает вес голодной самки.
    С другой стороны, у некоторых паразитов вырабатываются противоположные приспособления, а именно, переход к осмотическому питанию через поверхность тела
    (ленточные черви), что привело к редукции кишечника.
    Многие паразиты обладают способностью нейтрализовать защитные свойства
    1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   17


    написать администратору сайта