Биология клетки. Какие виды лизосом в эукариотической клетке существуют и их функциональное значение
 Скачать 0.71 Mb.
|
|
Что получило название – процессинг РНК. Назвать из каких отдельных процессов он складывается. Процесс созревания иРНК называется – процессингом, он протекает в ядре. Кэпирование, полиаденилирование, сплайсинг
Сплайсинг – это вырезание интронов из молекулы иРНК и сшивание экзонов при помощи ферментов лигаз. В результате процессинга в ядре формируется зрелая молекула иРНК, которая перемещается из ядра в цитоплазму для синтеза белка. Только 3–5% зрелых иРНК попадают в цитоплазму, остальные разрушаются в ядре.
кэпирование – к 5' концу иРНК присоединяется метилированный остаток гуанозина, эта структура называется кэп (шапочка). Кэп способствует связыванию иРНК с рибосомой в цитоплазме.
Кэп способствует связыванию иРНК с рибосомой в цитоплазме.
Полиаденилирование – к 3' концу молекулы иРНК присоединяется от 100 до 200 адениловых нуклеотидов. Образуется поли-А-участок. Этот участок стабилизирует молекулу иРНК, и способствует ее выходу из ядра в цитоплазму.
Сплайсинг – это вырезание интронов из молекулы иРНК и сшивание экзонов при помощи ферментов лигаз. В результате процессинга в ядре формируется зрелая молекула иРНК, которая перемещается из ядра в цитоплазму для синтеза белка. Только 3–5% зрелых иРНК попадают в цитоплазму, остальные разрушаются в ядре.
Для этого процесса необходимы рибосомы, аминокислоты, иРНК, тРНК, АТФ, ферменты
А участок – аминоацил-тРНК-связывающий участок Р участок – пептидил-тРНК-связывающий участок
На стадии инициации образуется рибосома присоединяется к иРНК, этому способствует КЭП участок иРНК. Затем к рибосоме приходит первая тРНК со своей аминокислотой. У эукариот это всегда тРНК, несущая аминокислоту метионин (её кодон в иРНК АУГ). У прокариот первой походит тРНК, несущая аминокислоту формилметионин. Своим антикодоном метиониновая тРНК узнает соответствующий кодон в молекуле иРНК.
На стадии элонгации происходит синтез полипептидной цепи. В рибосоме выделяют функциональный центр, который состоит из 2х участков. А участок – аминоацил-тРНК-связывающий участок Р участок – пептидил-тРНК-связывающий участок С функционированием этих участков связано удлинение полипептидной цепи белка. Допустим, пептидная цепь определенной длины уже синтезирована. В “А” участок рибосомы поступает аминоацил-тРНК. Если антикодон тРНК комплементарен кодону иРНК, то данная тРНК со своей аминокислотой остается в “А” участке. Далее ферменты рибосомы разрывают связь между пептидилом и тРНК, которая находится в “Р” участке. Свободная тРНК уходит из “Р” участка. Другие ферменты рибосомы устанавливают пептидную связь между пептидилом и аминокислотой, которая находится в “А” участке. За счёт соединения карбонильной группы с аминогруппой происходит удлинение пептидной цепи на одну аминокислоту. Далее рибосома делает один шаг, равный трём нуклеотидам, вдоль молекулы иРНК, и комплекс пептидил-тРНК перемещается из “А” участка в “Р” участок. Таким образом “А” участок свободен и готов принять новую тРНК с аминокислотой, и цикл повторяется снова.
На стадия терминации заканчивается синтез полипептидной цепи. Это происходит в тот момент, когда в “А” участок рибосомы приходит один из стоп кодонов (УАА, УАГ, УГА). Им не соответствует ни одна аминокислота и после нескольких неудачных попыток нарастить полипептидную цепь рибосома распадается на субъединицы, а молекула полипептида отсоединяется от иРНК.
Закономерности наследственности.
Закономерности изменчивости.
Сбалансированные структурные мутации хромосом- в геноме присутствуют все локусы, однако их расположение в хромосоме отличается от исходного нормального. Несбалансированные структурные мутации хросмосом- перестройки характеризуются утратой или удвоением участка хромосомы. Сбалансированные перестройки клинически не оставляют существенных фенотипических отклонений. Несбалансированные аберрации хромосом приводят к развитии патологического фенотипа.
Мобильные генетические элементы (МГЭ) – отдельные фрагменты ДНК, которые могут перемещаться в геноме в пределах одной хромосомы или между хромосомами. Это приводит к нарушениям функций генов.
Митотическая полиплоидия. Если нарушается расхождение хромосом в анафазу митоза, то в результате часть клеток в организме будут мутантными, а часть нормальными. Такое явление называется – мозаичная форма полиплоидии или мозаицизм. Накануне митоза происходит репликация ДНК, и клетка вступает в митоз с удвоенным набором хромосом. Однако в анафазу хромосомы не расходятся к полюсам клетки, а остаются в одной клетке. В результате образуется тетраплоидная клетка, далее в результате ее деления в организме будет образовываться группа тетраплоидных клеток. Зиготическая полиплоидия. Механизм такой же, как и при митотической полиплоидии, но хромосомы не расходятся при самом первом делении зиготы. В итоге образуется организм, у которого все клетки будут тетраплоидными. Мейотическая полиплоидия. Нарушение расхождения хромосом может быть во время анафазы мейоза 1 или во время анафазы мейоза 2. После слияния гамет образуется триплоидная или тетраплоидная зигота, из которой разовьется соответствующий организм.
Наиболее сильное мутагенное действие оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.При действии их на организм они вызывают:а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;в) разрыв нитей веретена деления;г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.
ХО- синдром Шерешевского-Тернера (моносомия X). Частота встречаемости 1:2000-1:3000. Фенотип женский.У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки дисплазии: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, вальгусная деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость. В подростковом возрасте выявляются отставание в росте (рост взрослых 135-145 см) и в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерно низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, дисгенезия гонад, сопровождающаяся первичной аменореей. XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития). Генетика человека.
Основная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.Задачи медико-генетического консультирования:1) ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;2) пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;3) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;4) доведение пациенту и его семье в доступной форме информации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения;5) ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;6) пропаганда медико-генетических знаний среди населения.
Признаки аутосомно-доминантного типа: - оба пола поражаются одинаково – в каждом поколении есть больные – у больного родителя 50% детей тоже больны.
Признаки аутосомно-рецессивного типа: - оба пола поражаются одинаково – есть носители – у родителей-носителей 25% детей поражается – близкородственные браки увеличивают проявление признака у потомков.
Признаки Х-сцепленного рецессивного типа: - болеют преимущественно мужчины, женщины чаще бывают только носителями – нет передачи признака от отца к сыну – признак передается от матери-носительницы к сыновьям. По такому типу у человека передается болезнь гемофилия, связанная с нарушением свертыва-ния крови. За гемофилию отвечает рецессивный мутантный ген, расположенный в Х-хромосоме. |