Биология клетки. Какие виды лизосом в эукариотической клетке существуют и их функциональное значение
 Скачать 0.71 Mb.
|
|
Чем характеризуется Х-сцепленный доминантный тип наследования признаков у человека. Х-сцепленный доминантный тип наследования (цилиндроматоз – рак волосистой части головы).в 100% случаев отец больной, и передает заболевание дочерям.больной отец никогда не передает заболевание сыновьям. х рецессивный тип :(гемофилия, дальтонизм).женщины являются носительницами рецессивного гена.признак от матери носительницы передается сыновьям.болеют, как правило, мужчины.
У- сцепленный тип наследования, по которому передаются гены, расположенные в У хромосоме. Передача идет только от отца к сыну. Так наследуется повышенная волосатость края ушной раковины
Человек является особенным объектом для исследований, т. к. – для человека не применим гибридологический метод – человек имеет малое число потомков – медленная сменяемость поколений – большое число хромосом и генов – невозможность постановки опытов.
Близнецовый метод. Заключается в изучении развития признаков у близнецов, которых на планете рождается 1,5 – 2%. Близнецы бывают однояйцевые. Они развиваются из одной зиготы. При пер-вом дроблении зиготы каждый из двух бластомеров дает начало новому организму. Поэтому одно-яйцевые близнецы полностью генетически одинаковы. Они одного пола, имеют одну группу крови, резус-фактор. Внешне они очень похожи. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух разных яй-цеклеток, оплодотворенных двумя разными сперматозоидами. Они генетически отличаются друг от друга, могут быть одного и разного пола, похожи как обычные братья и сестры, но рождаются одновременно. Близнецы изучаются как в одинаковых, так и в разных условиях среды. Метод позволяет определить: 1) Роль наследственности в развитии признаков. 2) Роль факторов среды в развитии признаков. 3) Частоту и качество проявления признаков. Прежде чем использовать метод, необходимо установить однояйцевые близнецы или разнояйцевые.
Дерматоглифический метод- Изучают рисунок кожи на ладонях и подошвах. При наследственных болезнях рисунок меняется.
Цитогенетический метод. Основан на изучении хромосомного набора клетки (кариотипа). Метод позволяет выявить заболевания, связанные с изменениями числа хромосом и грубые структурные мутации хромосом. Для этого берут клетки крови лимфоциты, выращивают их на питательной среде и, обработав специальным раствором, заставляют делиться. Когда деление доходит до мета-фазы, клетку обрабатывают ядом, и останавливают деление. Делается это потому, что хромосомы наиболее спирализованы и лучше всего видны именно в метафазу митоза. Затем хромосомы окрашивают, подсчитывают, изучают их структуру. Этим методом можно определить болезнь Дауна, связанную с трисомией по 21 хромосоме.
. Биохимический метод. Позволяет выявить заболевания, связанные с нарушением обмена веществ (белков, углеводов, жиров, аминокислот). Причиной этих нарушений могут быть генные мутации, т.е. метод позволяет выявить генные болезни. Для этого берут жидкие среды организма (кровь, лимфу, слезную жидкость, пот, мочу) и определяют в них изменение количества белка или его структуры, изменение активности фермента. Например, если мутировал ген, отвечающий за выработку белка-фермента, то блокируется реакция, которую катализирует этот фермент. При этом изменяется количество веществ. Если отсутствует фермент, катализирующий превращение вещества А в вещество В, то определяется избыток вещества А и недостаток В. фермент ↓ А ────→ В. Этим методом можно определить заболевание альбинизм, связанное с нарушением выработки пиг-мента меланина; синдром Марфана; гемофилию.
Метод генетики соматических клеток- Скрещивают клетки человека с клетками других видов и определяют месторасположение генов, группы сцепления, генные мутации.
Популяционно-статистический метод. Основан на применении закона Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1 (100%), где р2 - число гомозиготных особей по доминантному гену (АА), q2- число гомозиготных особей по рецессивному гену (аа), 2 рq - число гетерозигот (Аа). Метод позволяет определить: - частоту встречаемости гена в популяции –частоту проявления этого гена.
Молекулярно-цитогенетический метод генетического анализа позволяет определить более тонкие хромосомные абберации, чем цитогенетический метод, даже если они захватывают небольшие участки хромосом, а так же генные мутации. Используют его при анеуплоидиях. Основу его составляет FISH-метод. Готовятся ДНК-зонды, помеченные фотохромом (флюоресцинирующим красителем). ДНК-зонды находят в геноме комплементарный участок и прикрепляется к нему. При этом выявляется специфическое свечение при микроскопировании препарата. Поскольку последовательность нкулеотидов ДНК-зонда известна, значит становится известна и структура участка ДНК, на который «садится» ДНК-зонд, что и выявляется свечением. Анализ быстрый и эффективный. Этот метод можно использовать и для пренатальной диагностики, и для определения гетерозиготного носительства рецессивного вредного гена.
Молекулярно-генетичекие методы (ДНК-диагностика). Используют для изучения генома человека, определения генных болезней. Чаще используют метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Он позволяет за 1 час получить более миллиона копий заданного гена. Многочисленность копий облегчает обнаружение в геноме пациента интересующего гена во многих клетках одновременно. Можно диагностировать СПИД, вирусные гепатиты, инфекционные заболевания, т.к. этот метод позволяет обнаружить чужеродную нуклеиновую кислоту (вируса, бактерии). Другой метод ДНК-диагностики основан на идентификации не мутантных генов непосредственно, а участков ДНК (генетических маркеров) тесно сцепленных с локусом, ответственным за генетическое заболевание. Это косвенный метод. Его применяют, если нет полной информации о «проблемном» гене .
Пренатальная диагностика –это дородовое определение врожденной или наследственной патологии у плода. С организационной точки зрения, все беременные без специальных показаний должны обследоваться для исключения наследственной патологии просеивающими методами (ультразвуковое обследование, биохимические исследования).Непрямые методы – обследование беременной женщины. Используются различные методы – генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, серологический, бактериологический, молекулярно-биологический. При использовании непрямых методов о состоянии плода судят по биохимическим изменениям в крови и моче беременной женщины, а также по результатам других предусмотренных в таких случаях методах.
Прямые методы – непосредственное исследование состояния плода. Это методы обследования плода без оперативного вмешательства. УЗИ диагностика проводится на разных сроках беременности (10-13, 20-22, 30-32). Этот метод позволяет выявлять грубые пороки развития (дефекты рук, ног, головы, сердца). Для установления нарушения развития ССС применяют электрокардиографию плода. Индивидуальное развитие организмов. Общая характеристика эмбрионального развития.
стадия нейруляции – образование осевых органов (нервная трубка и хорда), зародыш на этой стадии называется нейрула. Нервная трубка образуется из эктодермы, полость внутри нервной трубки называется невроцель. Хорда образуется из энтодермы и мезодермы, расположенных ниже нервной трубки.
Эмбриональная индукция - это влияние одной ткани (индуктора) на другую ткань, в результате влияния в месте контакта образуется новая дифференцировка ( А—>В —>С ). Иногда индуктор делает индуцируемую ткань похожей на себя (А—>В —>А). Предполагают, что индукторы выделяет особые вещества - эмбриональные индукторы - это белки, которые вызывают изменения функциональной активности генов в клетке, они могут действовать при контакте и на расстоянии (дистантное влияние). Выделяют первичную эмбриональную индукцию - это влияние хорды и прилежащей к ней мезодерме (хорда мезодермы) на лежащую над ней эктодерму и образование из нее нервной пластинки.
Дифференцировка клеток - это процессы, которые приводят к морфологическим, физиологическим, функциональным различиям клеток. Различия между специализированными клетками связаны с различиями в наборе белков. Белки - это продукт функциональной активности генов, поэтому разная активность генов приводит к различиям в наборе белков. Это есть гипотеза дифференциальной активности генов. Причиной дифференциальной активности генов является ооплазматическая сегрегация. Она приводит к химической неоднородности цитоплазмы, поэтому бластомеры будут получать цитоплазму с разным химическим составом. Эти факторы цитоплазмы по-разному влияют на активность генов - это эпигенетическая (надгенетическая) регуляция активности генов. На более поздних этапахна дифференциальную активность генов влияет взаимодействие клеток друг с другом.
. Типы дробления: А) Голобластическое (полное)- полное равномерное дробление изолецитальных яиц (ланцетник). Бластула называется – целобластула. Клетки называются - бластомеры, имеют одинаковые размеры. Слой клеток называется – бластодерма.Полость внутри бластулы называется - бластоцель - полное неравномерное дробление умеренно телолецитальных яиц (амфибии).Бластула называется – амфибластула. Клетки называются - микромеры и макромеры, имеют разные размеры. Слой клеток называется – бластодерма. Полость внутри бластулы называется - бластоцель Б) Меробластическое (неполное)- неполное дискоидальное дробление резко телолецитальных яиц (рептилии, птицы) дробление происходит только на анимальном полюсе. Бластула называется – дискобластула. Клетки называются - микромеры и макромеры, имеют разные размеры. Слой клеток называется - бластодерма. Полость внутри бластулы называется - бластоцель, имеет форму диска- неполное поверхностное дробление центролецитальных яиц (членистоногие).дробление происходит только снаружи, внутри дробление не происходит.
Особенности дробления у млекопитающих и человека: Дробление полное неравномерное, с первых этапов асинхронное, на определенной стадии развития зародыш представляет собой морулу (комочек клеток). Затем к периферии отделяются более крупные клетки, образуя трофобласт, а в центр более мелкие клетки образуя эмбриобласт. Бластула называется - бластоциста. Бластоцель имеет очень малые размеры. Трофобласт способствует внедрению зародыша в слизистую матки. Этот процесс называется - имплантация. Эмбриобласт дает начало самому зародышу и некоторым провизорным органам.
Эктодерма формирует нервную систему, органы чувств, эпидермис кожи, эпителий передней и задней кишки, кожные и молочные железы, производные кожи. Энтодерма образует эпителий средней кишки, пищеварительные железы, дыхательную систему Мезодерма опорно-двигательную систему, кровеносную и лимфатическую системы, мочеполовую систему, соединительную ткань.
энтероцельный способ образования мезодермы– мезодерма образуется из участков стенки первичной кишки, которые внедряются в бластоцель, образуются мезодермальные карманы, которые затем отделяются. Этот способ характерен для вторичноротых (иглокожие, хордовые).
Стадия оплодотворения - это слияние мужской (сперматозоид) и женской (яйцеклетка) половых клеток. В этой стадии выделяют 3 периода: -сближение гамет -активация гамет -слияние гамет (сингамия) У млекопитающих и человека синкарион не образуется, а происходит формирование метафазной пластинки
Инвагинация - происходит впячивание стенки бластулы в бластоцель, при этом наружный слой образует эктодерму, а внутренний - энтодерму, полость внутри энтодермы называется гастроцель или полость первичной кишки. Гастроцель открывается наружу отверстием, которое называется бластопор или первичный рот, края бластопора называются губы бластопора. Инвагинация характерна для ланцетника. Деляминация – расслоение клеток бластодермы на два слоя, характерно для кишечнополостных. Иммиграция – внедрение отдельных клеток бластодермы в полость. Эпиболия – происходит перемещение клеток боковых стенок бластулы в направлении вегетативного полюса. Для амфибий характерны эпиболия и иммиграция, для птиц и человека - деляминация и иммиграция.
Оогенез – совокупность последовательных процессов развития женской половой клетки. Оогенез включает периоды размножения, роста и созревания. В процессе гаметогенеза в яйцеклетке происходят: - амплификация генов - увеличение копий генов, которые отвечают за р-РНК, т-РНК, это необходимо для ранней дифференцировки зародыша; - накопление питательных веществ в цитоплазме яйцеклетки (гликоген, лецитин и др.) - ооплазматическая сегрегация - это перемещение химических компонентов по цитоплазме яйцеклетки.
Сближение гамет происходит за счет большого количества сперматозоидов и больших размеров яйцеклетки, за счет наличия соответствующих половых органов у самцов и самок за счет одновременных процессов сперматогенеза и оогенеза. Активация гамет происходит за счет реакции сперматозоида и яйцеклетки. Реакция сперматозоида называется акросомная реакция - при соприкосновении с яйцеклеткой выделяются ферменты (сперматолизины), которые содержались в акросоме, они нужны для растворения защитных оболочек яйцеклетки. Реакция яйцеклетки называется кортикальная реакция - в яйцеклетке накапливаются ионы Са +, которые активируют биохимические процессы. Слияние гамет происходит после проникновения сперматозоида в яйцеклетку и образования одной диплоидной клетки, называемой зигота — это и есть сингамия.
у морского ежа - после проникновения сперматозоида изменяется электрический потенциал плазматической мембраны и образуется оболочка оплодотворения, которая препятствует полиспермии.
Зигота делится митозом - Делящиеся клетки не растут - После каждого деления происходит репликация ДНК - Деление происходит асинхронно В результате дробления образуется однослойный зародыш – бластула.
Полное равномерное дробление у ланцетника: Первая борозда дробления проходит вертикально, образуется два бластомера. Вторая борозда также идет вертикально и образуется четыре бластомера. Третья борозда проходит горизонтально, образуется восемь бластомеров, а затем вертикальные и горизонтальные борозды чередуются. Спустя 12 циклов дробление становится асинхронным. На определенной стадии развития зародыш представляет собой комочек клеток или морула. Затем между клетками появляются промежутки, и образуется полость – бластоцель. У ланцетника в ходе дробления образуется бластула, которая называется целобластула, то есть однослойный шар. |