Типы наследования. Методическая разработка для студентов Тема занятия 1. 2
 Скачать 72.5 Kb.
|
|
федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Тюменский государственный медицинский университет» (ФГБОУ ВО ТюмГМУ Минздрава России) Кафедра биологии Методическая разработка для студентов Тема занятия №1.2: Определение типа наследования, основные критерии аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, Х-сцепленных доминантных и рецессивных, Y-сцепленных, митохондриальных. Рецессивная патология и кровное родство. Понятие «спорадический» случай. Форма организации учебного процесса: практическое занятие Значение темы: Относительно высокая частота наследственных заболеваний, важность анализа генеалогической информации и составления прогноза по развитию данного заболевания для потомства, определяют актуальность изучения данной темы. Цель занятия: Овладеть принципами составления и анализа родословных таблиц при различных типах наследственной патологии. Учебная цель:
Место проведения занятия: Учебная комната, палаты неврологического отделения.
1.1.Вопросы базовых дисциплин, необходимых для усвоения данной темы.
Для самопроверки и самокоррекции усвоения базисных знаний и умений решите задачи
Рейтинг-план занятия:
Основная литература (ЛО):
Дополнительная литература (ЛД):
Приложение 2: Методические указания по этапам клинического разбора больного эпилепсией
Приложение 3 Задача 1 Пробанд (мужчина) страдает ночной слепотой. Его два брата также имеют этот признак. По линии отца страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда страдает ночной слепотой. Две сестры и два брата матери здоровы. Они имеют здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка и ее сестры больны, а их брат здоров. Прадед (отец бабушки) страдал ночной слепотой, а его сестра и брат здоровы. Прапрадед и его брат также страдали ночной слепотой. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Вопрос: Какова вероятность рождения больных детей в семье пробанда? Задача 2 Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии, дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. Задача 3 Обратившийся в консультацию мужчина (пробанд) имеет полидактилию. Его отец также имеет эту патологию, у матери ее нет. По линии матери родословная не известна т.к. она сирота. У отца два брата и две сестры (у одного брата и сестры – полидактилия, у второго брата и сестры – нет этой патологии). Дядя пробанда - с патологией был дважды женат на женщинах без патологии. От первого брака у него дочь с полидактилией, а от второго - 4 детей: сын и две дочери имеют полидактилию, одна дочь здорова. Тетя пробанда с нормальным строением кисти была замужем за мужчиной без указанной аномалии. У них шестеро детей- два мальчика и остальные девочки - все без патологии. Дед пробанда - без аномалии, а бабка с полидактилией. Какова вероятность рождения детей с полидактилией в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти? Задача 4 Здоровые муж и жена - двоюродные сибсы, имеют дочь, больную атаксией Фридрейха. Мать мужа и отец жены - родные сибсы. Они здоровы. Брат мужа и две сестры жены - здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со-стороны отца мужа, в том числе два дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники матери жены, в том числе две тетки, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Составив родословную, отметьте всех членов родословной, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Определите тип наследования болезни. Задача 5 Пробанд, женщина с фосфатдиабетом, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Из анамнеза: фосфатдиабетом больна сестра пробанда, два ее брата здоровы. Отец пробанда болен фосфатдиабетом, а мать здорова. Отец пробанда имеет сестру, больную фосфатдиабетом, и двух здоровых братьев. Больная тетка замужем за здоровым мужчиной и имеет 5 детей, из них две дочери и один сын здоровы, еще одна дочь с сыном болеют фосфатдиабетом. Фосфатдиабетом больна бабка по отцовской линии и сестра бабки. Два брата бабки здоровы, фосфатдиабетом болел прадед, прабабка была здорова. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину? Задача 6 Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшенна (начинающаяся в детском возрасте атрофия скелетной мускулатуры). Пробанд - мальчик, больной миопатией. По данным анамнеза родителей, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда тоже здоровы. Две двоюродные сестры (дети дяди) и двоюродный брат (сын тетки пробанда) здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетка пробанда имела здорового сына. Дед и бабка пробанда здоровы. Составив родословную, определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите гетерозиготных членов родословной. Задача 7 В консультацию обратилась здоровая женщина, брат которой болен ретинобластомой. Её родители здоровы. Со стороны матери есть один здоровый и один больной ретинобластомой дядя. Бабка и дед со стороны матери здоровы. Дед имел больных ретинобластомой брата и сестру. Болел также прадед со стороны отца, прабабка была здорова. Родственники со стороны бабки (ее сестра и брат, также родители) здоровы. Роственники со стороны отца консультирующейся (её две сестры и родители) здоровы. Какова вероятность рождения больного ребенка у сестры пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину? Пенетрантность гена составляет 80%. Задача 8 Консультирующаяся - здоровая женщина, её сестра также здорова, а два брата больны дальтонизмом. Мать и отец здоровы, 4 сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один брат больной, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье одна здоровая сестра..Бабка пробанда со стороны матери здорова, дед болел дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не было. Составьте родословную и определите вероятность рождения у пробанда детей, больных дальтонизмом, при условии, что эта женщина выйдет замуж за здорового мужчину. Укажите генотипы членов семьи. Задача 9 Женщина с полидактилией имеет 5 сестер. 3 сестры страдают полидактилией. Мать консультирующейся – здорова, отец – шестипалый. Со стороны матери все родственники здоровы. У отца 2 брата и 4 сестры – все здоровы. Бабушка по линии отца – шестипалая. У нее были 2 шестипалые сестры и 1 – здоровая. Дедушка по линии отца и все его родственники – здоровы. А). Какова вероятность рождения у этой женщины детей с полидактилией, если она выйдет замуж за здорового мужчину? Задача 10. У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. А). Какова вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке? В). Какова вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке (со здоровой женщиной)? Задача 11. Пробанд, больная мозжечковой атаксией женщина, имеет 2-х здоровых братьев, 1 больного брата и 2-х здоровых сестер. Отец пробанда и его родственники здоровы, мать больна. У матери имеется 1 здоровая сестра и 3 больных брата. Тетка замужем за здоровым мужчиной, имеет здоровую дочь. 3 больных дяди женаты на здоровых женщинах. В семье одного дяди имеются 2 здоровых сына и 1 больная дочь, в семье второго дяди – здоровый сын и больная дочь, в семье третьего – 2 сына и 3 дочери – здоровы. Дедушка по материнской линии болен, а бабушка здорова. Какова вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину? Задача 12. Пробанд, больная врожденной катарактой женщина, имеет здорового брата. Отец болен катарактой, мать и ее родственники здоровы. У отца имеются здоровые брат и сестра. Дядя женат на здоровой женщине, имеет 3-х здоровых сыновей. Бабушка по линии отца здорова. Она имеет здоровую сестру и здоровых родителей, дедушка болен, он имеет больную сестру и здорового брата. Прадедушка (отец дедушки) страдал катарактой, прабабушка была здорова. Какова вероятность того, что у пробанда могут родиться больные дети, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину? Задача 13. Пробанд, 14 лет, поступил в клинику нервных болезней с жалобами на слабость в ногах, невозможность ходьбы. При осмотре - выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц. Активность мышечных ферментов увеличена. Отец и мать здоровы, трое старших братьев (15, 16, 17 лет) умерли от подобного заболевания. Младший брат, 11 лет страдает аналогичным заболеванием. 2 сестры 7 и 9 лет здоровы. Брат матери здоров, имеет здоровых сына и дочь. Сестра матери здорова - в бесплодном браке. Родители матери здоровы. Вопрос: Составить родословную и определить тип наследования. Задача 14. Миоплегия (периодический паралич) передается по наследству, как доминантный признак. Вопрос: Определить вероятность рождения детей с патологией в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией. Задача 15. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Вопрос: Каков риск унаследовать гемофилию у ее детей? |