Болезнь Ниманна - Пика Выполнила: студентка 429 группы лечебного факультета Шабусова Ксения Сергеевна - Болезнь Ниманна – Пика представляет собой наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, при котором происходит отложение липидов в головном мозге, костном мозге, лимфатических узлах, селезенке и печени.
- Заболевание является очень редким, встречается с частотой 1:120000 – 1:150000 новорожденных, при этом соотношение полов одинаково – 1:1, а прогноз заболевания неблагоприятный (благоприятен только для типа В).
- Как уже говорилось, патогенез данного заболевания связан с накоплением сфингомиелина в ретикулярных клетках в результате недостатка сфингомиелиназы – передается по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют несколько типов болезни Нимана – Пика: - тип А - тип В - тип С (связан с дефектами ферментов, вовлекающих аномальное хранение холестерина)
- - Тип А и В представляют собой лизосомальные нарушения, гены которых расположены на аллельных участках хромосомы 11. При этом дети с типом А (или классической инфантильной формой) имеют показатели активности сфингомиелиназы < 5%. Заболевание характеризуется гепатоспленомегалией, задержкой физического и умственного развития и быстро прогрессирующей нейродегенерацией. Смерть наступает в возрасте 2 или 3 лет – при этом начальные симптомы обнаруживаются в первые месяцы жизни.
- У пациентов с типом B (висцеральная форма) активность сфингомиелиназы составляет 5–10%. Тип B имеет более вариативные клинические проявления, чем тип А. Развиваются гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Панцитопения довольно распространена. Большинство пациентов с типом B практически не имеют неврологических поражений и доживают до взрослого возраста. Также можно сказать, что начинается заболевание поздно, поражаются многие внутренние органы.
- Если же говорить о пациентах с болезнью Ниманна-Пика типа С (неострая подростковая), то можно сказать, что данный ген картирован – он находится на 18 хромосоме и кодирует белок, который переносит через цитоплазматическую мембрану холестерин и гликолипиды, то есть происходит накопление не только сфингомиелина, но холестерина. Характеризуется медленным прогрессированием, гепатоспленомегалией, анемией, судорогами, мозжечковыми расстройствами.
- Общая клиника заболевания: - увеличение лимфатических узлов - спленомегалия, гепатомегалия - неврологическая симптоматика – задержка развития, атаксия, судороги, мозжечковые расстройства, снижение мышечного тонуса, угнетение сухожильных рефлексов. - иногда ксантомы на коже - при исследовании клеток в разных органах можно обнаружить крупные зернистые и вакуолизированные «пенистые клетки»
- Диагностика: - клинические данные (гепатоспленомегалия, анемия, увеличение лимфатических узлов) - биопсия костного мозга, лимфатических узлов, периферических нервов - исследования крови – анемия, тромбоцитопения, вакуолизированные лимфоциты - повышение уровня холестерина, сфингомиелина - в пренатальной диагностике – повышен уровень сфингомиелиназы в культуре амниотических фибробластов. Для подтверждения анализа делают ДНК и/или анализа сфингомиелиназы лейкоцитов, и это может быть сделано пренатально с помощью амниоцентеза или биопсии хориона.
- Лечение – предлагают трансплантацию костного мозга и печени, но данные методы неэффективны. Сейчас на стадии исследования находится заместительная ферментопатия. Пока методы излечения болезни Нимана-Пика заканчиваются неудачей, применяется поддерживающая терапия – препараты, улучшающие работу печени, селезенки, отток желчи, также препараты для улучшения работы нервной системы, также витамины и минералы.
Список литературы: - 1. Клинические рекомендации «Болезнь Ниманна-Пика» 2. Клиническая генетика : учебник – Н.П. Бочков, В.П.Пузырев, С.А.Смирнихина 3. Журнал для практических врачей «Атмфосфера. Нервные болезни», 5 научное подразделение «нейродегенеративные и наследственные заболевания нервной системы»
Спасибо за внимание! Спасибо за внимание! |
Скачать 1.59 Mb.