Болезнь НиманнаПика
 Скачать 26.96 Kb.
|
|
ГБОУ ПО Пензенский областной медицинский колледж Доклад по учебной дисциплине "Биология" на тему: «Болезнь Ниманна–Пика» Специальность: 34.02.01 «Сестринское дело» Выполнила студентка 012 гр.: Бикмаева А.А. Руководитель: преподаватель биологии и химии Нурмаметова А.Р. Пенза, 2022 Болезнь Ниманна-Пика – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся накоплением липидов в различных органах и тканях, что приводит к нарушению их функций. Отличительной особенностью является выраженный клинический полиморфизм. Наиболее частыми считаются очаговые неврологические симптомы, задержка нервно-психического развития, гепато- и спленомегалия. Болезнь Ниманна-Пика (БНП, сфингомиелиноз, сфингомиелиновый липидоз) относится к группе лизосомных болезней накопления. Впервые нозология была описана немецким педиатром А. Ниманном в 1914 г., в 1930 г. немецкий патологоанатом Л. Пик опубликовал патоморфологические данные. Выделяют 3 типа заболевания, различающиеся по патогенезу, эпидемиологии, характеру течения. В основе возникновения всех разновидностей болезни Ниманна-Пика лежат генетические мутации. Типы А и B вызваны мутацией гена SMPD-I. Причиной типа С являются мутации генов NPC1 и NPC2. Данные гены кодируют белки-переносчики, участвующие в транспорте холестерина и других липидов внутри клетки. Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Классификация: В клинической практике выделяются 3 основные разновидности БНП: Тип А (классический инфантильный). Самая тяжелая форма. Характеризуется ранним началом, прогрессирующим течением, быстрым наступлением смерти. Тип B (висцеральный). Типично более умеренное течение, поздний дебют. Неврологические симптомы практически отсутствуют. Тип С. Наиболее распространенный вид с крайне разнообразной симптоматикой. Симптоны болезни Нимана-Пика:Тип А Первые признаки появляются почти с самого рождения – это увеличение печени, селезенки, лимфоузлов. С 4-6 месяцев у ребенка снижается аппетит, присоединяются тошнота, рвота. Такие базовые навыки, как способность удерживать голову, ходьба, речь, значительно задерживаются. На втором году жизни формируется спастичность мышц. При глубоком нейродегенеративном поражении головного мозга развиваются нарушение дыхания и сердцебиения, что является основной причиной смерти. Тип В Для данной разновидности неврологические симптомы не характерны. Основные симптомы – гепатоспленомегалия, генерализованная лимфаденопатия, частые респираторные инфекции. Поражение дыхательной системы несет наибольшую угрозу для жизни. Инфильтрация альвеол приводит к формированию интерстициальной патологии легких к 20-25 годам, поэтому пациенты испытывают серьезные проблемы с дыханием. Тип С Данный тип болезни Ниманна-Пика отличается широким спектром клинических симптомов. Наиболее часто заболевание дебютирует с 7-12 лет. Помимо задержки общего развития имеется снижение общего мышечного тонуса, нарушение походки, координации движений, часто возникают падения. Для заболевания характерно большое количество осложнений. К наиболее опасным относятся остановка дыхательной или сердечной деятельности вследствие поражения глубинных структур головного мозга. При неонатальной форме БНП типа С быстро прогрессирует печеночная, дыхательная недостаточность, высока вероятность развития водянки плода.Из-за снижения тонуса мышц глотки возможно попадание пищи в дыхательные пути. При физикальном обследовании важен неврологический осмотр – оценка мышечного тонуса, сухожильных рефлексов, мозжечковых проб. Дифференцировать болезнь Ниманна-Пика необходимо с болезнью Гоше, Тея-Сакса, Вильсона-Коновалова. Для уточнения диагноза назначаются дополнительные методы исследования: Рутинные лабораторные исследования. В АОК часто отмечается снижение количества тромбоцитов, реже – гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов. Специфические лабораторные тесты. При типах А, B БНП в лейкоцитах выявляется уменьшение уровня кислой сфингомиелиназы.. Томографические методы. На КТ или МРТ головного мозга визуализируется атрофия коры больших полушарий и мозжечка, истончение мозолистого тела, умеренное расширение желудочков. Гистологические исследования. При окраске биоптата кожи филипином наблюдаются интенсивно светящиеся области, сконцентрированные вокруг ядер, которые представляют собой скопления неэстерифицированного холестерина. ДНК-диагностика. Самый точный метод исследования, позволяющий достоверно подтвердить болезнь Ниманна-Пика – молекулярно-генетическое тестирование, при котором определяются мутации генов SMPD-1, NPC-1, NPC-2. ЛечениеВозможности лечения болезни Ниманна-Пика в основном ограничены и преимущественно применяется поддерживающая и симптоматическая терапия. Стоит отметить, что операции по трансплантации органов, пока не очень успешны. В будущем ученые рассчитывают на то, что для лечения этого заболевания можно будет применять технологии ферментной замены и генную терапию. В большинстве случаев прогноз для жизни при болезни Ниманна-Пика неблагоприятный. Относительно доброкачественным считается тип В, при котором не затрагивается нервная система. При типе А продолжительность жизни составляет 1-4 года, при типе C – около 10-20 лет с момента постановки диагноза. Наиболее частыми причинами смерти выступают поражения мозговых структур, регулирующих дыхательную и сердечную деятельность. Реже летальный исход наступает от тяжелых инфекций дыхательных путей, печеночной недостаточности. Основным методом первичной профилактики является пренатальная диагностика на ранних сроках беременности. |