Реферат педиатрия. referat педиатрия. Питание при фенилкетонурии и галактоземии
 Скачать 22.53 Kb.
|
|
Смоленский государственный медицинский университет Кафедра детских болезней лечебного и стоматологического факультетов РЕФЕРАТ на тему: «Питание при фенилкетонурии и галактоземии» Подготовила: студентка лечебного факультета 5 курса 502 группы Сагинор Дарья Михайловна Преподаватель: Васильева Ирина Александровна СМОЛЕНСК-2022 Введение: Среди заболеваний человека наследственные болезни обмена веществ (НБО) составляют значительное количество. Около 40% этой патологии характеризуется ранним началом, прогредиентным течением и летальным исходом в возрасте до 3 лет. Основная роль в коррекции наследственных метаболических нарушений отводится патогенетическим способам лечения. Ведущим, а порой единственным, методом в комплексном лечении болезней обмена является специализированная диетотерапия. Главная цель диетотерапии - обойти блок в метаболической цепи с участием дефектного фермента путем ограничения поступления белка с пищей. Основная часть: Галактоземия - наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы: галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (Г1ФУТ), галактокиназы и уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы (УДФ-Э). Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Неонатальный скрининг и диагностика . На основании приказа № 185 от 22.03.2006 года Минздравсоцразвития РФ "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания", массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4-е сутки жизни доношенным новорожденным и на 7-е сутки жизни - недоношенным детям. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию:
При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента Г1ФУТ и проводится молекулярно-генетическое обследование. Диетотерапия. Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.) и все молочные продукты, а также строго избегать употребления тех продуктов, куда они могут добавляться (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы, карамель, сладости, маргарины и т.п). Запрещается также использование низколактозных молока и смесей. Ряд продуктов растительного происхождения содержит олигосахариды - галактозиды, животного происхождения - нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы: Галактозиды: - бобовые (горох, бобы, фасоль, чечевица, маш, нут) - соя (но не изолят соевого белка) - шпинат - какао, шоколад - орехи Нуклеопротеины: - печень, почки, мозги и другие субпродукты - печеночный паштет, ливерная колбаса – яйца В настоящее время диета с максимально строгим исключением галактозы/лактозы - это единственный способ сократить накопление токсичного компонента - галактозо-1-фосфата в тканях больного с классической галактоземией и галактитола у больных с дефицитом галактокиназы. При галактоземии, обусловленной дефицитом УДФ-Э, возможно использование низкогалактозной диеты в соответствии с допустимыми количествами галактозы в рационе под контролем ее уровня в сыворотке крови. При составлении лечебных рационов для детей первого года количество основных пищевых ингредиентов и энергии должно быть приближено к физиологическим нормам: допустимое количество в диете галактозы находится в пределах 50-200 мг/сутки. В настоящее время для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе изолята соевого белка, гидролизатов казеина, безлактозные казеинпредоминантные молочные смеси, а также смеси на основе синтетических аминокислот. Лечебными продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни с галактоземией являются смеси на основе изолята соевого белка, в которых полностью отсутствуют растительные галактозиды: Нутрилак Соя ("Нутритек", Россия), Нутрилон Соя ("Нутриция", Голландия), Фрисосой ("Фризленд Фудс", Голландия). Фенилкетонурия - это проблема, связанная с нарушением усвоения особой аминокислоты - фенилаланина, которая поступает вместе с питанием. Для полноценного развития детей при подобной патологии нужна специфическая диета с пониженным содержанием белка и исключением фенилаланина. Диетотерапия - единственный эффективный метод лечения классической ФКУ, основной целью ее является предупреждение развития повреждения ЦНС, умственного дефекта, нарушения физического развития. Для организации лечебного питания ребенка, больного ФКУ, необходимо наличие специализированных продуктов на основе смесей аминокислот или гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина, которые являются основными источниками белка в диете. Диетотерапию необходимо начать в течение первых трех недель жизни ребенка. На первом году жизни используют лечебные продукты, сбалансированные по всем пищевым веществам, но лишенные фенилаланина или с низким его содержанием: Афенилак 13, Афенилак 15 ("Нутритек",Россия), ХР Аналог ("Нутриция", Голландия), Фенил Фри 1 ("Мид Джонсон" США), MIDмил ФКУ 0 (HERO, Испания). Потребности больных ФКУ в основных пищевых ингредиентах приближены к физиологическим нормам, количество белка в сутки рассчитывается исходя из 2,2-2,9 г/кг массы тела. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка, больного ФКУ. Чем меньше ребенок, тем в большем количестве фенилаланина он нуждается, так как (в отличие от взрослых) 40% пищевого фенилаланина у детей расходуется на синтез собственных белков организма. Эквивалентную замену по белку и фенилаланину производят с использованием "порционного" способа расчета: 50 мг фенилаланина приблизительно эквивалентно 1 г белка, что позволяет производить адекватную замену продуктов по белку и фенилаланину. В течение первого года жизни для детей, больных ФКУ, допустимое количество фенилаланина в сутки составляет от 90 до 35 мг на 1 кг массы тела. Лечение начинают при уровне фенилаланина в сыворотке крови 15 мг% (900 мкмоль/л) и выше. Специализированные продукты на основе смеси аминокислот вводят в рацион постепенно, в течение 7-10 дней, начальные дозы составляют 1/5-1/10 от их необходимого суточного количества. Одновременно в рационе уменьшают долю белка, содержащегося в натуральных продуктах, а специализированный продукт добавляют в каждый прием пищи. В первые месяцы жизни единственным источником белка за счет естественных продуктов служат сцеженное женское молоко или детские молочные смеси с минимальным содержанием белка (1,2-1,4 г на 100 мл готовой смеси). Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяют с необходимым количеством специализированного продукта, разведенного кипяченой водой или специальной водой для детского питания; при этом общий объем питания соответствует возрасту больного. Питание рекомендовано готовить непосредственно перед каждым кормлением. Возможны и другие подходы к назначению диеты грудному ребенку. Если уровень фенилаланина в крови очень высок (900-1200 мкмоль/л), то при переводе на лечебную диету рекомендуют кормить больного в течение 2-3 дней только специализированным продуктом на основе смеси аминокислот без фенилаланина или гидролизата белка с низким его содержанием. Это позволяет более интенсивно снизить уровень фенилаланина крови; и лишь после его нормализации в рацион постепенно включают сцеженное женское молоко или детскую молочную смесь. Назначение прикорма. С 4-месячного возраста рацион больного ФКУ расширяют за счет фруктовых и ягодных соков (яблочного, грушевого, сливового и др.), с 4,5 месяцев добавляют фруктовое пюре. Первый прикорм в виде овощного пюре или плодоовощных консервов для детского питания без добавления молока вводят в рацион с 5 месяцев; в 5,5 месяцев назначают второй прикорм -10%-ную кашу из молотого саго, безбелковой крупки или безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной и рисовой муки, содержащие не более 1,0 г белка в 100 мл готового к употреблению блюда. С 6-7 месяцев в питание вводят муссы, кисели, которые готовятся с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока. Диетическое лечение больных ФКУ необходимо проводить под строгим контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови. Для больных ФКУ он должен находиться в средних пределах (3-4 мг%, или 180-240 мкмоль/л). Если уровень фенилаланина снижается до 2 мг% и ниже (120 мкмоль/л и ниже) или превышает 8 мг% (480 мкмоль/л), необходима коррекция белка в рационе ребенка. В России используется следующая схема контроля содержания фенилаланина в крови для детей первого года жизни: - до 3 месяцев - 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2 раз в месяц; - от 3 месяцев до 1 года - 1 раз в месяц, при необходимости - 2 раза в месяц. Заключение: Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов. Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный. Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания. С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Список использованной литературы: 1) "Национальной программы оптимизации вскармливания детей первого года жизни в РФ (XVI Съезд педиатров России, февраль 2009 г.) 2) https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/galactosemia 3) Анализ эффективности ранней диагностики, диетотерапии и реабилитации больных фенилкетонурией в Республике Башкортостан / Мурзабаева С.Ш., Хуснутдинова Э.К., Магжанов Р.В., Ахметова В.Л., Печенина Г.В., Середа О.А. // Медицинская генетика. - 2004. - Т. 3 №10. - с. 470-473 4) Молекулярная генетика фенилкетонурии в краснодарском крае / Зинченко Л.В., Матулевич С.А. // Медицинская генетика. - 2005. - Т. 4 №4. - с. 151 |