Болезнь Тея-Сакса. Болезнь ТеяСакса gm2 ганглиозидоз, ранняя детская амовритическая идиотия Работу выполнила студентка
 Скачать 1.52 Mb.
|
Болезнь Тея-Сакса gm2 ганглиозидоз, ранняя детская амовритическая идиотияРаботу выполнила студенткаДенисова екатерина 04-08Болезнь названа в честь британского офтальмолога Уоррена Тея, обнаружившего красное пятно на сетчатке у больных, и американского невролога Бернарда Сакса описавшим клеточные изменения, сопровождающие болезнь. Бернард Сакс 1858-1944 Уоррен Тей 1843-1927 Болезнь Тея Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая) - редкое наследственное заболевание нервной системы. Причины: Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A фермента, принимающего участие в метаболизме ганглиозидов. В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %. Гексоаминидаза-А (HEXA) – лизосомальный фермент, катализирующий катаболизм GM2 ганглиозида – гексоаминидазы. Он способствует расщеплению жировых субстанций (ганглиозидов), которые обеспечивают нормальную деятельность нервных клеток. Болезнь Тея Сакса обусловлена мутационным поражением гена, контролирующего синтез гексозаминидазы А. При отсутствии данного фермента в лизосомах клеток накапливается субстрат реакции – GM2 ганглиозид, главным образом в ЦНС, вызывая нарушения в функциях нейронов. Ганглиозид GM2 – сложные гликолипиды (комплексы сахаров и липидов) Ганглиозиды накапливаются в клетках в лизосомах в огромных количествах, образуя пенистые клетки Различают три формы Болезни Тея-Сакса: 1. Детская форма – через полгода после рождения у детей отмечается прогрессирующее ухудшение физических возможностей и умственных способностей наблюдается слепота, глухота, потеря способности глотать. В результате атрофии мышц развивается паралич. Смерть наступает в возрасте 3-4 лет. Детская форма Болезни Тея-Сакса 2. Подростковая форма -развиваются моторно-когнитивные проблемы, дисфагия (нарушение глотания), дизартрия (расстройства речи), атаксия (шаткость походки), спастичность (контрактуры и параличи). Смерть наступает в возрасте до 15—16 лет. 3. Взрослая форма — возникает в возрасте от 25 до 30 лет. Характеризуется симптомами прогрессирующего ухудшения неврологических функций: нарушение и шаткость походки, расстройства глотания и речи, снижение когнитивных навыков, развитие шизофрении в форме психоза. Частота встречаемости заболевания в среднем 1 случай на 250 000-500 000 человек. Среди некоторых групп населения ее встречаемость заметно выше:
Около 3% населения являются носителями болезни. 1.Исследование глазного дна. Офтальмоскапия выявляет красное пятно на сетчатке напротив зрачка. Оно представляет собой скопление ганглиозидов в ганглиозных клетках. «Синдром вишневой косточки» Диагностика заболевания: 2.Биохимический анализ крови. Лабораторный тест определяет содержание альфа-субъединиц гексозаминидазы А. При острой детской форме патологии итоговые значения близки или равны нулю. При подостром и хроническом течении болезни выявляется остаточная активность фермента. 3.Микроскопическое исследование нейронов. В образцах биоматериала изучается содержание ганглиозидов. Характерно обнаружение дегенерации клеток: увеличение в размере, набухание, «баллонообразное» вздутие, заполнение мелкозернистым липоидным веществом. Определить, есть ли болезнь, до рождения ребенка, позволяет амниоцентез- анализ амниотической жидкости, полученный при проколе плодного пузыря Лечение болезни Тея-Сакса В настоящее время эффективные способы терапии отсутствуют. Медицинская помощь больным нацелена на устранение симптомов и поддержание жизнедеятельности. Паллиативное лечение включает переход на зондовое питание, поскольку у пациентов утрачивается глотательный рефлекс, применение антибиотиков, противовирусных и иммуностимулирующих препаратов для борьбы с сопутствующими инфекционными заболеваниями. Спасибо! |