Цитологические основы наследования лекция. Цитологические основы наследования признаков
 Скачать 3.06 Mb.
|
|
Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании ▶ Наследственность- это способность живых существ передавать свои признаки и особенности развития потомству. ▶ Изменчивость – это разнообразие признаков среди представителей данного вида ,а также свойство потомков приобретать отличие от родительских форм. ▶ Цитоплазматическая мембрана (оболочка)ЦПМ — это тонкая структура, которая отделяет содержимое клетки от окружающей среды. Имеются многочисленные складки, извилины, и поры, что позволяет регулировать прохождение через нее веществ. ▶ Цитоплазма — это органическая масса(гиалоплазма), расположенная между ЦПМ и оболочкой ядра. Внутри нее двигаются различные клеточные органеллы и происходят биохимические реакции. Органеллы выполняют в клетке ту же роль, что и органы в человеческом теле: производят жизненно важные вещества, генерируют энергию, выполняют функции пищеварения и выведения органических веществ ▶ Митохондрии — это органеллы способные осуществлять многочисленные химические реакции, например клеточное дыхание. ▶ Лизосомы, «желудок» клетки, образуются из пузырьков комплекса Гольджи: они содержат пищеварительные ферменты, которые позволяют им переваривать пишу, поступающую в цитоплазму. Их внутренняя часть, или микус, выстлана толстым слоем полисахаридов, которые препятствуют тому, чтобы эти ферменты разрушили собственный клеточный материал. ▶ Эндоплазматическая сеть связывает воедино все части клетки , распологаясь вокруг ядра. ▶ Рибосомы находятся как в цитоплазме клетки, так и в ее ядре.Функция заключается в синтезе белков. ▶ Ядро, является ее основным компонентом, так как это организм, управляющий функциями клетки, и носитель наследственных признаков Виды наследственности: ▶ Хромосомная (ЯДЕРНАЯ)- обусловлена генами локализованн ыми в хромосоме ▶ Цитоплазмотическая (ВНЕЯДЕРНАЯ)-наследование признаков через цитоплазму клеток: органеллы (митохондрии, пластиды) имеющих собственную ДНК, а следовательно и собственные гены. ▶ -Истинная ▶ -Ложная ( в ЦП находятся инородные включения, такие как вирусы, бактерии ,что ведет к изменению жизнедеятельности клетки и развитию определенных признаков. Генетика — относительно молодая наука. Официальной датой ее рождения считается 1900г., когда Г. де Фриз в Голландии, К.Корренс в Германии и Э.Чермак в Австрии независимо друг от друга "переоткрыли" законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году. Генетика изучает два фундаментальных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Под наследственностью понимают свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Благодаря наследственности, каждый вид животных и растений в ряде сменяющих друг друга поколений сохраняет не только характерные для него признаки, но и особенности развития. Генетика Материальной основой наследственности, связывающей поколения, являются клетки — гаметы (при половом размножении) и соматические (при бесполом). Но клетки несут в себе задатки, дающие возможность развития этих признаков и свойств. Этими задатками являются гены. Геном называют часть молекулы ДНК, которая дает начало или молекуле РНК, или полипептиду. Совокупность всех генов организма, полученных от родителей, называют генотипом . Генетика Совокупность всех признаков организма называют фенотипом. Под изменчивостью понимают свойство организмов приобретать новые признаки под воздействием различных факторов . Изменчивость заключается в изменении наследственных задатков, то есть генов. Изучением причин и форм изменчивости также занимается генетика. Изменчивость противоположна наследственности. Если наследственность стремится закрепить признаки и свойства организмов, то изменчивость обеспечивает появление новых признаков и свойств. Вмести с тем, наследственность и изменчивость тесно взаимосвязаны. Благодаря изменчивости организмы приспосабливаются к изменяющимся условиям окружающей среды, а благодаря наследственности эти изменения закрепляются. Генетика Таким образом, генетика — это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Методы генетики : Как любая наука, генетика имеет свои методы исследования. Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования и изменения признаков в ряду поколений. Метод разработан Г.Менделем. Генетика Генетическая символика: Для записи результатов скрещиваний в генетике используются специальная символика, предложенная Г.Менделем: Р — родители; F — потомство, (F 1 — гибриды первого поколения, F 2 — гибриды второго поколения); х — значок скрещивания; ♂ — мужская особь; ♀ — женская особь A, a, B, b, C, c — буквами латинского алфавита обозначаются отдельно взятые наследственные признаки. Генетика Г. Мендель предоставил растениям второго поколения возможность самоопыляться. У растений, выросших из семян зеленого цвета, потомство наследовало только зеленую окраску. У растений, полученных из желтых семян, вели себя иначе. 2/3 в потомстве давали расщепление 3 желтые к 1 зеленой , а с потомстве 1/3 особей – все растения имели желтые горошины Для объяснения результатов Г.Мендель выдвинул следующую гипотезу : альтернативные признаки определяются какими- то наследственными факторами, которые передаются от родителей потомкам. Доминантный признак обусловлен доминантным фактором, а рецессивный признак – рецессивным фактором. (наследственные факторы стали называть генами) Доминантные гены обозначают прописными буквами латинского алфавита – А, В, С и т.д. Рецессивные – строчными – а, b, с и т.д. Мендель показал, что каждому признаку конкретного организма растения соответствует 2 фактора, один из которых получен от отцовского растения, другой от материнского. Аллельные гены (аллели) –гены, контролирующие различные (альтернативные) формы проявления признака. Аллельные гены располагаются в одинаковых участках гомологичных хромосом. У любого организма проявление того или иного признака определяется двумя аллельными генами. Генотип – совокупность всех генов организма. Гомозиготы – организмы, имеющие одинаковые аллельные гены. Гомозиготы: 1. Доминантные (АА) 2. Рецессивные (аа) Гетерозиготы – организмы, имеющие разные аллельные гены (Аа) Гипотеза чистоты гамет: Аллельные гены распределяются поровну между половыми клетками, не попадая оба в одну гамету, не разбавляясь и не смешиваясь. (1909 г. Английский генетик У. Бэтсон, является автором термина «генетика») Уильям Бэтсон (1861-1926) Гипотеза чистоты гамет: ▶ При образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух «элементов наследственности» (аллельных генов), отвечающих за данный признак А А А А аа а а P G X ♀ ♂ Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллельные гены, потому что у них формируется один тип гамет: у особей с генотипом АА все половые клетки содержат ген А . Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллельные гены, потому что у них формируется один тип гамет: у особей с генотипом аа все половые клетки содержат ген а . Гетерозиготные особи (Аа) образуют 2 типа гамет в соотношении 1:1 А:а При оплодотворении гаплоидные гаметы родителей сливаются с образованием диплоидной зиготы . У каждого потомка развитие какого-либо признака будет определяться двумя аллельными генами , один унаследован от матери , а другой – от отца . Цитологические основы моногибридного скрещивания: А а А А а А а А а А А А а а а а P G А- желтая окраска семян а – зеленая окраска X ♀ ♂ Цитологические основы моногибридного скрещивания: А а А а А А а А а А а А а А А А А А А А а а а а а а а а G F 2 P G F 1 Расщепление по фенотипу 3 : 1; по генотипу 1 : 2 : 1 Решётка Пеннета X ♀ ♂ ГЕНЕТИКА ПОЛА. НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ. С 1911 года Томас Морган и его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: «кариотип», «аутосомы», «половые хромосомы». Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами. Пару различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки называют половыми хромосомами Общее число, размер и форма хромосом - кариотип У человека 23 пары гомологичных хромосом Последняя пара – это половые хромосомы Существует 5 типов хромосомного определения пола: 1 тип Характерен для млекопитающих, в том числе для человека, червей, ракообразных, большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб ХХ, ХУ 2 тип Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылых) ХУ ХХ 3 тип (0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые) ХУ Х0 4 тип Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые- цикады, тли) Х0 ХУ 5 тип Встречается у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенны х гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных). Гаплоидно-диплоидный тип 2n n Если в зиготу попадают две X-хромосомы, то получается девочка Мальчик получится, если от мамы придет X-хромосома, а от папы – Y-хромосома ХХ XY Наследование признаков , сцепленных с полом. Молекулярные (генные) и хромосомные болезни Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивные Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом, например, цветовой слепоты, раннего облысения и гемофилии у человека. Молекулярные (генные болезни) Гемофилия – сцепленный с полом рецессивный признак, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей Генеалогическое древо королевской семьи Семья Николая II Варианты наследования гена гемофилии: Генотип Фенотип X H X H Здоровая женщина X H X h Здоровая женщина (носитель) X H Y Здоровый мужчина X h Y Мужчина – гемофилик X h X h Ген гемофилии в гомозиготном состоянии- летален. женщина носитель Х здоровый мужчина F Здоровая девочка Девочка – носитель гена гемофилии Мальчик- гемофилик Р Здоровая девочка X H X H X H X h X H X H X H Y X H X h X h Y Хромосомные заболевания Синдром Дауна. Возникает из-за того, что в 21 паре хромосом не две гомологичные хромосомы, а три (трисомия). Плоское лицо, аномальное укорочение черепа, короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, вертикальная кожная складка прикрывающая медиальный угол глазной щели, короткий нос, короткие конечности, открытый рот и большим языком, врождённый порок сердца Синдром Морфана. вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1. Аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Люди очень высокие имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы, недоразвитие жировой клетчатки, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, Без лечения продолжительность жизни 30-40 лет, смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. Авраам Линкольн Аменхотел IX Николо Паганини Г.Х. Андерсен Корней Чуковский Дальтонизм - заболевание вызванное дефектом Х- хромосомы. Это пониженная способность воспринимать различия между некоторыми цветами, большинство дальтоников не различают какой-то один цвет – красный, зеленый или сине-фиолетовый, но есть такие пациенты, которые не видит сразу несколько цветов – парная слепота, или не различают вообще ни одного – цветовая слепота. «Невидимые» цвета дальтоники воспринимают как серый. Синдром Клайнфельтера - описан Гарри Клайнфельтер и Фуллер Олбрайт. Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47-XXY; 47-XYY; 48-XXXY; 48-XYYY; 48-XXYY; 49-XXXXY; 49-XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47-XXY), 1 на 700—1000 новорождённых мальчиков. Клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Внешне имеют ряд характерных признаков: длинные ноги, высокая талия, высокий рост (179,2 + 6,2 см), ноги заметно длиннее туловища, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей – снижен интеллект (нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов), увеличение грудных желез при ожирении, наличие маленьких плотных яичек, оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице, бесплодие (только метод экстракорпорального оплодотворения, прямой забор сперматозоидов из яичек) нарушение половой функции. Синдром Шерешевского – Тёрнера - моносомия по Х-хромосоме. Утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Описан в 1925г. Н.А. Шерешевским: недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938г. Тёрнер выделил главную причину заболевания: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром называют синдромом Шерешевского - Тёрнера. . Моносомии УО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500. У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, бесплодию. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов, пороки развития почек. Синдром Патау - Синдромы, связанные с числовыми аномалиями аутосом: Трисомия по 13 хромосоме. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба. Признаки: микроцефалия (значительное уменьшение размеров черепа и соответственно головного мозга при нормальных размерах других частей тела), полидактилия (большое количество пальцев), расщелина губы и неба, низко посаженные ушные раковины, врожденные пороки сердца, дефект межжелудочковой перегородки, аномалия почек, пороки развития органов пищеварения, удвоение матки. Прогери́я - возникают изменения кожии внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера). Детская прогерия может быть врождённой, проявляется обычно на 2- 3м году жизни. Резко замедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается (просвечивают вены), становится сухой, морщинистой, участки гиперпигментации. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ (углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. 1.Болезни аминокислотного обмена. Нарушения обмена углеводов. 2.Болезни, связанные с нарушением липидного обмена 3.Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена 4.Болезни нарушения обмена соединительной ткани 5.Наследственные нарушения циркулирующих белков 6.Наследственные болезни обмена металлов 7.Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний, среди которых: • муковисцидоз • фенилкетонурия • гемофилия А • миодистрофия Дюшена • нейросенсорная несиндромальная тугоухость и др. Решите задачу: ▶ Какой рост (высокий или низкий) у гороха доминирует? ▶ Каковы генотипы родителей (Р), гибридов первого (F 1 ) и второго (F 2 ) поколений? ▶ Какие генетические закономерности, открытые Менделем, проявляются при такой гибридизации? P F 1 F 2 Решение: ▶ А – высокий рост а – низкий рост ▶ Р ♀ АА x ♂ аа высокий рост низкий рост G А а F 1 Аа высокий рост P от F 1 ♀ Аа x ♂ Аа высокий рост высокий рост G А, а А, а F 2 АА Аа Аа аа высокий рост низкий рост По фенотипу 3 : 1 по генотипу 1 : 2 : 1 • Решите задачу: Известно, что у кролика чёрная пигментация шерсти доминирует над альбинизмом (отсутствие пигмента, белая шерсть и красные глаза). Какая окраска шерсти будет у гибридов первого поколения, полученного в скрещивания гетерозиготного чёрного кролика с альбиносом? Ответьте на вопросы в тетради: 1. Обозначь буквами генотип: рецессивная гомозигота - ….. доминантная гомозигота - ….. гетерозигота - ….. 2. Какой закон отражает запись: Р ♀ простые бобы X ♂ вздутые бобы F 1 простые бобы (100%) 3. Как называется признак у гибридов F 1 ? 4. Какой закон отражает запись: Р от F 1 ♀ простые бобы X ♂ простые бобы F 2 простые (75%) : вздутые (25%) 5. Как называется признак у 25% потомков F 2 ? Проверь себя: 1 . аа АА Аа 2. Закон доминирования или Закон единообразия гибридов F 1 3. Доминантный признак 4. Закон расщепления 5. Рецессивный признак |