Полигенные болезни. полигенные болезни. Департамент здравоохранения Брянской области гапоу Брянский базовый медицинский колледж

Название	Департамент здравоохранения Брянской области гапоу Брянский базовый медицинский колледж
Анкор	Полигенные болезни
Дата	09.12.2020
Размер	86.55 Kb.
Формат файла
Имя файла	полигенные болезни.docx
Тип	Документы #158743

Департамент здравоохранения Брянской области

ГАПОУ «Брянский базовый медицинский колледж»

Предмет: ОП-4 генетика человека с основами медицинской генетики

Сообщение

Тема: Полигенные болезни

Работу выполнил:

студент группы 111вм

Хомяков Д.С.

Проверил преподаватель: Чекед Е.Л.

Брянск 2020

СОДЕРЖАНИЕ:

1.Полигенные болезни – это.

2.Особенности, общие признаки, разновидности.

3.Генетическое прогнозирование полигенных болезней.

4.Профилактика и примеры полигенных болезней .

1.Полигенные болезни (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными.

Конкретно эта группа заболеваний имеет одно четкое отличие от генных заболеваний. Мультифакториальные заболевания начинают проявляться при неблагоприятных факторах внешней среды. Некоторые ученые выдвигают предположение, что генетическая предрасположенность может не проявиться никогда, если не возникнут окружающие факторы.

Этиология и генетика мультифакториальных заболеваний очень сложна, происхождение имеет многоступенчатую структуру и может быть разным в случае каждой конкретной болезни.

2.Особенности полигенных болезней

Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека в зависимости от пола и возраста очень различны. Вместе с тем, при всем их разнообразии, выделяют следующие общие особенности:

Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%.
Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений.
Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделеевским закономерностям.
Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального питания и др.

Общие признаки:

1.Неподчинение законам Менделя

2.Высокая частота среди населения

3.Более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений в последующих поколениях.

4.Сходство клинических проявлений болезни у ближайших родственников и пробанда.

5.Клиническое разнообразие.

6.Различная терапевтическая эффективность.

7.Возрастные и половые отличия.

Разновидности мультифакторианых патологий. Условно мультифакториальные наследственные заболевания можно разделить на: нативные пороки развития; болезни психического и нервного характера; возрастные болезни.

В зависимости от количества генов, привлеченных к патологии, различают: Моногенные болезни - имеют один мутантный ген, который и создает предрасположенность человека к той или иной болезни. Для того чтобы болезнь в данном случае начала развиваться, необходимо будет воздействие одного специфического фактора окружающей среды. Это может быть физическое, химическое, биологическое или лекарственное воздействие. Если специфический фактор не возник, даже если мутантный ген есть, заболевание не будет развиваться. В случае если человек не имеет патогенного гена, но подвержен воздействию внешнего окружающего фактора среды, заболевание также не возникнет. Полигенные наследственные болезни или мультифакториальные заболевания определяются патологиями во многих генах. Действие мультифакториальных признаков может быть прерывным или непрерывным. Но любая из болезней может возникнуть только при взаимодействии многих патогенных генов и факторов окружающей среды. Нормальные характеристики человека, такие как интеллект, рост, вес, окраска кожных покровов, являются непрерывными мультифакторными признаками. Изолированные врожденные пороки развития (расщелина губ и нёба), врожденный порок сердца, дефекты невральной трубки, полиростеноз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и некоторые другие имеют более высокую частоту возникновения у близких родственников, нежели в общей популяции. Мультифакториальные заболевания, примеры которых упомянуты выше, являются «прерывистыми» мультифакториальныи признаками.

3.Генетическое прогнозирование полигенных болезней

Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов:

чем ниже частота болезни в популяции, тем выше риск для родственников пробанда;
чем сильнее степень выраженности болезни у пробанда, тем больше риск развития болезни у его родственников;
риск для родственников пробанда зависит от степени родства с пораженным членом семьи;
риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.

Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям (туберкулез, полиомиелит) и многим распространенным болезням (ишемическая болезнь сердца, ревматоидный артрит, сахарный диабет, язвенная болезнь, шизофрения и др.).

4.Профилактика полигенных заболеваний. Виды профилактик, предупреждающих возникновение и развитие наследственных и врожденных заболеваний, могут быть первичными, вторичными и третичными. Первичный вид профилактики направлен на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализоваться это может в планировании деторождения и улучшении среды обитания человека. Вторичная профилактика направлена на прерывание беременности, если вероятность заболевания у плода велика или диагноз уже установлен пренатально. Основанием для принятия такого решения может быть наследственная болезнь. Происходит только с согласия женщины в установленные сроки. Третичный вид профилактики наследственных болезней направлен на борьбу с развитием болезни у уже родившегося ребенка и его тяжелых проявлений. Данный вид профилактики еще называют нормокопированием. Что это такое? Это развитие здорового ребенка с патогенным генотипом. Нормокопирование с соответствующим лечебным комплексом может производиться внутриутробно или после рождения.

Профилактика наследственных заболеваний реализуется в следующих организационных формах: 1. Медико-генетическое консультирование – это специализированная медицинская помощь. На сегодняшний день один из основных видов профилактики наследственных и генетических заболеваний. За медико-генетической консультацией обращаются: здоровые родители, родившие больного ребенка, где один из супругов имеет заболевание; семьи с практически здоровыми детьми, но у кого имеются родственники с наследственными заболеваниями; родители, стремящиеся сделать прогноз на здоровье братьев или сестер больного ребенка; беременные женщины, имеющие повышенный риск рождения ребенка с аномальным здоровьем.

2. Пренатальной диагностикой называется дородовое определение врожденной или наследственной патологии плода. В общем-то, все беременные должны проходить обследование для исключения наследственной патологии. Для этого используется ультразвуковое обследование, биохимические исследования сыворотки беременных. Показаниями для проведения пренатальной диагностики могут быть: присутствие в семье точно диагностированного наследственного заболевания; возраст матери, превышающий 35 лет; предшествующие спонтанные аборты у женщины, мертворождения с неясными причинами.

Примеры заболеваний:

1.Кожные заболевания (псориаз)

2.Заболевание дыхательной системы (бронхиальная астма, туберкулёз)

3.Заболевание выделительной системы (мочекаменная болезнь, энурез)

4.Заболевание ЦНС (шизофрения, эпилепсия)

5.Заболевание ССС (гипертоническая болезнь, ревматоидный артрит, атеросклероз)

6. Заболевание эндокринной системы (сахарный диабет)

7.Заболевание пищеварительной системы (язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, неспецифический язвенный колит).

Источники:

https://fb.ru/article/200732/multifaktorialnyie-zabolevaniya-ih-genetika-i-rasprostranennost
https://dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/213043
https://nsportal.ru/sites/default/files/2019/10/19/lektsiya_no_8._multifaktorialnye_bolezni.docx