Задачи по биохимии. задачи бх экзамен. Экзаменационные задачи
 Скачать 4.25 Mb.
|
|
23.Проанализируйте биохимические данные и сделайте обоснованное заключение. Анализ крови: Эр 2,2х1012\л, общий билирубин- 80 мкмоль\л, непрямой билирубин-72 мкмоль\л. Анализ мочи: гемоглобин +++, билирубин-отсутствует, цвет-интенсивно-желтый. Норма Эр для женщины 3,9•1012–4,7•1012 клеток/л , у мужчин составляет 3.9•1012–5,5•1012 клеток/л, а значит у больного возможно острое состояние в виде кровотечения, разрыва, или хроническая болезнь в виде анемия или другие заб системы крови, печени, паразитарные болезни и тд Билирубин в крови Билирубин разделяют на фракции: прямой и непрямой, общая фракция. Непрямой (свободный) билирубин – это продукт распада гемоглобина, токсичное вещество. Его уровень в плазме крови не должен быть выше 16,4 мкмоль/л. Прямой билирубин – прошедший через печень и связавшийся с глюкуроновой кислотой, следовательно, потерявший токсичность. Его объем невелик, т.к. при нормальной работе организма он выводится посредством кишечника и почек. Его нормальный уровень от 0 до 5,1 мкмоль/л. Общий билирубин – сумма прямого и непрямого. У здорового человека его норма - от 0,5 до 20,5 мкмоль/л. Повышенный билирубин может означать, что: объем поступающего в печень билирубина выше ее возможностей по обезвреживанию. Такое наблюдается при массивном гемолизе эритроцитов (разрушении их раньше срока под действием негативных факторов); из-за повреждений печень не способна в достаточной мере обезвреживать билирубин. Это бывает при гепатитах; отток билирубина вместе с желчью в кишечник затрудняется из-за препятствий в области желчных ходов. Наблюдается, когда печеночные ходы закупорены камнями, опухолями, воспалены. Первый признак повышения билирубина – развитие желтухи. Желтушность у взрослого человека начинает появляться при превышении уровня билирубина более 34-36 мкмоль/л. В особо тяжелых случаях билирубин повышается в десятки раз, создавая угрозу для здоровья и жизни человека. В этом случае проводятся неотложные мероприятия по снижению уровня билирубина. Гемоглобин в моче Гемоглобин в нормальной моче отсутствует. Положительный результат теста отражает присутствие свободного гемоглобина или миоглобина в моче. Это результат внутрисосудистого, внутрипочечного, мочевого гемолиза эритроцитов с выходом гемоглобина, или повреждения и некроза мышц, сопровождающегося повышением уровня миоглобина в плазме. Отличить гемоглобинурию от миоглобинурии достаточно сложно, иногда миоглобинурию принимают за гемоглобинурию. Референсные значения: отрицательно. Наличие гемоглобина в моче: тяжёлая гемолитическая анемия; тяжёлые отравления, например: сульфаниламидами, фенолом, анилином. ядовитыми грибами; сепсис; ожоги. Билирубин в моче Билирубин — основной конечный метаболит порфиринов, выделяемый из организма. В крови свободный (неконъюгированный) билирубин в плазме транспортируется альбумином, в этом виде он не фильтруется в почечных клубочках. В печени билирубин соединяется с глюкуроновой кислотой (образуется конъюгированная, растворимая в воде форма билирубина) и в этом виде он выделяется с желчью в желудочно-кишечный тракт. При повышении в крови концентрации конъюгированного билирубина, он начинает выделяться почками и обнаруживаться в моче. Моча здоровых людей содержит минимальные, неопределяемые количества билирубина. Билирубинурия наблюдается главным образом при поражении паренхимы печени или механическом затруднении оттока желчи. При гемолитической желтухе реакция мочи на билирубин бывает отрицательна. Референсные значения: отрицательно. Обнаружение билирубина в моче: механическая желтуха, вирусный гепатит, цирроз печени; метастазы новообразований в печень. Цвет мочи Цвет мочи у взрослого человека соломенно-жёлтый. Оттенок может колебаться от светлого до почти янтарного. В норме пигмент мочи урохром придаёт моче жёлтую окраску различных оттенков в зависимости от степени насыщения им мочи. При полиурии моча имеет более светлую окраску, при уменьшении диуреза приобретает насыщенно-желтый оттенок. Изменение цвета мочи может быть результатом выделения красящих соединений, образующихся в ходе органических изменений или под воздействием компонентов рациона питания, принимавшихся лекарств, контрастных средств. Патологически измененная окраска мочи бывает при: выделение крови с мочой — "вид мясных помоев"; наличии билирубина в моче (цвет пива); присутствия большого количества лейкоцитов (молочно-белый цвет); наличия гемоглобина или миоглобина (черный цвет). Можно предположить, что у данного пациента заболевание печени- гемолитическая желтуха 24. У новорожденного при обследовании в стационаре установлен повышенный уровень фенилаланина в сыворотке крови и фенилпирувата в моче. Предположите, о какой патологии может идти речь? Объясните, почему накапливается фенилаланин и фенилпируват. Укажите роль фенилаланина. Ответ: Возможно речь идет о ФКУ При ФКУ, при нарушении расщепления активности фермента фенилаланингидроксилазы происходит нарушение превращения тирозина из фенилаланина. В результате накапливается фенилаланин в крови в высокой дозе, во время его альтернативных превращений (фенилпируват, фениллактат,фенилацетат) выводится с мочой. Вот поэтому при ФКУ один из симптомов, ребенок имеен «мышиный» запах. Роль фенилаланина Фенилаланин является исходным сырьем синтеза другой аминокислоты – тирозина, который, в свою очередь, является предшественником адреналина, норадреналина и дофамина, а также пигмента кожи меланина. Фенилаланин образуется в организме при распаде синтетического сахарозаменителя – аспартама, активно используемого в пищевой промышленности. Фенилаланин обеспечивает мозг необходимым количеством вещества для биохимических процессов, которые запускаются в случае возрастания нагрузки. Происходит автоматическая стимуляция умственной деятельности, повышается обучаемость человека. Фенилаланин связан с функцией щитовидной железы и надпочечников, участвует в образовании тироксина – основного гормона щитовидной железы. Этот гормон регулирует скорость обмена веществ, например, ускоряет «сжигание» питательных веществ, имеющихся в избытке. Фенилаланин нормализует работу щитовидной железы. Фенилаланин играет значительную роль в синтезе таких белков, как инсулин, папаин и меланин, а также способствует выведению почками и печенью продуктов метаболизма. Он способствует улучшению секреторной функции поджелудочной железы и печени. Фенилаланин участвует в синтезе веществ, действие которых аналогично адреналину. Фенилаланин входит в состав белков, выполняет функцию строительного блока белков и является важным «кирпичиком» в «строительстве» организма. Фенилаланин входит в состав белков организма, которые составляют мышцы, сухожилия, связки и другие органы. Кроме того, он входит в состав жиросжигателей. Это важно для тех, кто желает набрать мышечную массу. В первую очередь это касается бодибилдеров. При недостатке фенилаланина невозможно добиться хороших результатов в бодибилдинге. Поэтому многие пищевые добавки в спортивном питании, созданные для увеличения интенсивности и максимального подъема энергии, содержат фенилаланин. В организме фенилаланин может превращаться в другую аминокислоту – тирозин, из которого синтезируются два основных нейромедиатора: дофамин и норадреналин, которые непосредственно участвуют в передаче нервного импульса. Поэтому эта аминокислота влияет на настроение, уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, усиливает половое влечение. Фенилаланин стимулирует выработку меланина, поэтому принимает участие в регуляции цвета кожных покровов. Нарушение нормального пути превращения фенилаланина приводит к развитию болезни фенилкетонурия. 25. При обследовании пациента обнаружено: гиперхолестеролемия, камни в желчном пузыре. Объясните, может ли повышенный уровень холестерола в крови быть связан с формированием камней в желчном пузыре. Ответ обоснуйте. Желчно-каменная болезнь — это патологический процесс, при котором в желчевыводящих путях образуются камни, которые либо мешают оттоку желчи, либо приводят к воспалительному процессу в желчевыводящих путях. Если в составе камня более 70% его массы приходится на ХС, то он относится к холестериновым. Механизм образования желчных камней: ХС плохо растворим в воде и содержится в желчи в составе мицелл, состоящих из желчных кислот и фосфолипидов (фосфатидилхолина) они обеспечивают растворимость ХС в водной фазе желчи. При изменении соотношения этих компонентов создаются условия для перехода ХС в жидкокристаллическую форму, которая в воде малоустойчива. При прогрессировании этого процесса происходит переход в твёрдокристаллическую форму, что приводит к образования камней. Иногда они пропитываются билирубином, белками и солями кальция, так образуются смешанные камни. Сначала повышается уровень холестерина в крови, затем повышается его уровень в желчи, и только после этого развивается желчекаменная болезнь. Проанализируйте биохимический анализ и сделайте обоснованное заключение. Анализ крови: общий билирубин – 46 мкмоль/л (N < 20 мкмоль/л), непрямой билирубин – 18,7 мкмоль/л (N < 17,1 мкмоль/л), прямой билирубин – 27,3 мкмоль/л (N< 5,1 мкмоль/л), щелочная фосфатаза – 324 Ед/л (N < 180 Ед/л). Анализ мочи: цвет – темно-коричневый, билирубин +++ Анализ кала: цвет «глинистый» (ахоличный), стеркобилин – 100 мг% (N 200-600 мг%). Механическая желтуха – это клинический синдром, развивающийся в результате нарушения оттока желчи по желчевыводящим путям в двенадцатиперстную кишку и проявляющийся желтушным окрашиванием кожных покровов и слизистых оболочек, болями в правом подреберье, темной мочой, ахоличным калом, а также повышением концентрации Исходя из анализов можно сделать вывод, что это механическая желтуха. Т.к. в крови высокий уровень прямого билирубина и значительно повышенный уровень щелочной фосфатазы, что говорит о возможной непроходимости желчных протоков. (Возможно это синдром Мириззи, но это не точно).)) 29) Проанализируйте биохимический анализ и сделайте обоснованное заключение. Биохимический анализ крови: глюкоза- 13,5 ммоль/л (N 3,3-5,5 ммоль/л), фруктозамин (гликозилированные белки плазмы крови) – 348 мкмоль/л (N 205 - 285 мкмоль/л). Анализ мочи: суточный диурез - 3000 мл, глюкоза - 1,9 ммоль/л (N 0,06-0,08 ммоль/л), кетоновые тела ++ Исходя из результатов анализа крови и мочи пациента, можно говорить о наличии у больного сахарного диабета. Сахарный диабет – это группа метаболических заболеваний, характеризующихся гипергликемией, являющейся результатом абсолютной или относительной недостаточности инсулина, вызванной действием экзогенных и/или генетических факторов. Кардинальным признаком всех форм диабета является гипергликемия. Причинами гипергликемии являются: 1) уменьшение утилизации глюкозы в тканях: ее транспорта в клетки, фосфорилирования, превращения в гликоген и депонирования, превращения в жир, включения в цикл Кребса; 2) глюкоза, образующаяся из белков в процессе глюконеогенеза, растормаживающегося при дефиците инсулина; 3) усиление гликогенолиза. Возникающая гипергликемия вызывает повышенное поступление глюкозы в клетки, где ее избыток оказывает прямое токсическое действие - происходят процессы гликозилирования. Гликозилирование γ-глобулинов (апопротеинов Ig) – нарушение в системе иммунитета. Гликозилирование альбуминов и остальных фракций глобулинов – нарушает их транспортную функцию. Конечные продукты гликозилирования, накапливаясь в тканях, провоцируют деструктивно-воспалительные процессы в стенках артериол мышечного типа, капилляров, венул с развитием микроангиопатий в органах (ретинопатия, нефропатия) В норме суточный диурез составляет 1500–2000 мл, при диабете он возрастает до 3000–10000 мл и выше. Полиурия при диабете носит осмотический характер. Высокие концентрации растворимых электролитов в канальцах почек вызывают пассивный осмотический диурез и таким образом увеличивают объем выделяемой мочи. В моче здоровых людей глюкоза не содержится. Полная реабсорбция глюкозы в почечных канальцах происходит, если ее уровень в крови не превышает 8,8 ммоль/л; при более высоком содержании возникает глюкозурия (превышение почечного порога метаболитами глюкозы) В нормальных условиях с мочой выделяются следовые количества кетоновых тел; при диабете за сутки их может выделиться несколько десятков граммов. Высокая кетонурия — признак резкого увеличения тяжести заболевания. Одним из осложнений является кетоацидотическая кома. Данная кома развивается у пациентов вследствие гипергликемии (выше 10 ммоль/л), гиперкетонемии. Глюкоза и кетоновые тела начинают выводиться с мочой (глюкозурия, кетонурия), что повышает осмотическое давление в первичной моче, увеличивает потерю электролитов, провоцирует полиурию. Возникает дегидратация тканей, что способствует сгущению крови, недостаточности периферического кровообращения, гипотонии, гиповолемии, гипоксии. Развивающийся ацидоз возбуждает дыхательный центр, усугубляет и урежает дыхание (дыхание Куссмауля), что обусловливает обеднение крови углекислым газом, бикарбонатами, тем самым усиливаются сдвиги водно-электролитного баланса, кислотно-основного состояния. К ним присоединяется нарастающая гипоксия головного мозга (из-за высокого содержания HbA1c) – все эти факторы обусловливают расстройство высшей нервной деятельности 30) Укажите причины возникновения наследственных паренхиматозных желтух. Предположите, какие отличия будут регистрироваться в биохимическом анализе крови, мочи и кала при разных формах наследственных паренхиматозных желтух. Паренхиматозная желтуха- истинная желтуха, возникающая при различных поражениях паренхимы печени. Причины наследственных форм паренхиматозных желтух: – генетические повреждения в белках Y или Z-лигандинах гепатоцитов (нарушен транспорт билирубина в ЭПС – место его обезвреживания) – генетическая неполноценность фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы. 3  31. Обследован новорожденный ребенок (4-й день). Проанализируйте биохимический анализ и сделайте обоснованное заключение. Общий анализ крови: гемоглобин - 120 г/л (N 96-125 г/л) Биохимический анализ крови: мочевина – 6,3 ммоль/л (N 3,3-7,0 ммоль/л), общий белок - 66 г/л (N 48-76 г/л) Анализ мочи: белок - отр. , глюкоза - отр., фенилпируват +++ .При добавлении нескольких капель 5% раствора FeCl3 появилось оливково-зеленое окрашивание. Данные анализов говорят о наличии у новорожденного фенилкетонурии. В большинстве случаев (классическая форма) заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Кроме классической формы различают атипичные варианты фенилкетонурии. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге.  32. При обследовании ребёнка было выявлено, что употребление в пищу кондитерских изделий, конфет вызывает у ребенка рвоту, понос. Он плохо переносит и сладкий чай, тогда как молоко не вызывает отрицательных реакций. О каком нарушении идет речь? Объясните механизм развития диареи и метеоризма. У ребенка наблюдается непереносимость углеводов. Непереносимость углеводов – неспособность к усвоению отдельных видов углеводов вследствие дефицита одного или более кишечных ферментов. В данном случае мальтазы и сахаразы, тк лактоза усваивается. В норме дисахариды расщепляются до моносахаридов дисахаридазами (в частности, лактазой, мальтазой, изомальтазой, сукразой [инвертазой]), расположенными на щеточной каемке энтероцитов. Нерасщепленные дисахариды обладают высокой осмолярностью, привлекающей воду и электролиты в просвет кишечника, что проявляется водянистой диареей. Вследствие переработки углеводов микрофлорой в толстой кишке образуются газы (водород, двуокись углерода, метан), что сопровождается избыточным отхождением газов, вздутием и растяжением живота, появлением боли в животе (метеоризм). 33. Проанализируйте анализы, дайте объяснение полученным результатам. Анализ крови: глюкоза 5,3 ммоль/л, общий белок 73 г/л, кетоновые тела 19 мг/л, общий холестерол 4,2 ммоль/л. Моча: суточный объем 4,2 л, плотность мочи 1,006 (N 1,012–0,025), белок «-», глюкоза «-», кетоновые тела «-». Дефицит какого гормона может быть причиной полученным данным ? Анализ крови: Повышенное содержание кетоновых тел (19 мг/л.) Анализ мочи: Повышен суточный объем мочи (4,2 л.) Дефицит гормона вазопрессина (антидиуретический гормон, АДГ). Дефицит АДГ приводит к уменьшению реабсорбции воды в дистальных отделах извитых канальцев почек, что вызывает увеличение диуреза (4-8 л/сут.) Секретируемая моча имеет низкую удельную плотность (N 1,002-1,006). Характеризуется отсутствием белка, глюкозы, кетоновых тел в моче. |