Задачи по биохимии. задачи бх экзамен. Экзаменационные задачи

Название	Экзаменационные задачи
Анкор	Задачи по биохимии
Дата	09.02.2022
Размер	4.25 Mb.
Формат файла
Имя файла	задачи бх экзамен.docx
Тип	Документы #356317
страница	4 из 5

1 2 3 4 5

34. Проанализируйте анализы, дайте объяснение полученным результатам, сделайте обоснованное заключение: Анализ крови: ТТГ-8 мМЕ/л (N 4,4–4,2 мМЕ/л), Т3-4,7 нмоль/л (N 1,3–2,6 нмоль/л), Т4-195 нмоль/л (N 53–158 нмоль/л), глюкоза 6,7 ммоль/л. Объясните механизмы изменений данных биохимических показателей.
Тироидные гормоны синтезируются в щитовидной железе, её фолликулярными клетками.
Наблюдается повышенное содержание тиройдных гормонов (тиреотропный гормон, трийодтиронин, тироксин), а также повышенное содержание в крови глюкозы (норма: 3,3-5,5 ммоль/л.)

Увеличение глюкозы в организме связано с действием тиройдных гормонов, которые повышают интенсивность распада гликогена. При активации гликогенолиза может развиться гипергликемия (тироидный диабет)

Усиленная секреция тиройдных гормонов связана с синтезом иммуноглобулинов к рецепторам ТТГ в мембранах фолликулов щитовидной железы. Образовавщийся комплекс (антиген + антитело) обладает повышенной аффинностью к ТТГ.

35. Какие виды желтух могут развиться у недоношенного новорождённого, которого лечат от инфекции? Почему?
Желтуха – это состояние, характеризующееся избыточным содержанием в крови и интерстициальной жидкости компонентов желчи (в первую очередь, билирубина), а также желтушным окрашиванием кожи, слизистых оболочек и мочи (от лимонно-жёлтого до оранжево-жёлтого).

У недоношенного новорожденного может развиться:

приобретенная физиологическая желтуха. Причина: усиленный гемолиз (разрушение эритроцитов) в результате применения факторов химической природы (лекарственных средств)
Приобретенная паренхиматозная желтуха. Причина: нарушение обмена билирубина в гепатоцитах на фоне гепатита, цирроза печени, в результате применения факторов химической природы (лекарственных средств)

36. При каких видах желтух может развиться гемералопия? Ответ поясните.
Желтуха – это состояние, характеризующееся избыточным содержанием в крови и интерстициальной жидкости компонентов желчи (в первую очередь, билирубина), а также желтушным окрашиванием кожи, слизистых оболочек и мочи (от лимонно-жёлтого до оранжево-жёлтого).

Гемералопия – нарушение сумеречного зрения.

Это патологическое состояние наблюдается при гиповитаминозе витамина А. Витамин А в организм человека попадает в виде каротинов с растительной пищей и в печени под действием каротиндиоксигеназaы превращается в витамин А. При патологии печени активация этого витамина нарушается. Значит гемералопия может развиться при паренхиматозных желтухах.
37. Проанализируйте анализы, дайте объяснение полученным результатам, сделайте обоснованное заключение: Анализ крови новорожденного (возраст – 2 недели): количество эритроцитов – 3,3х1012/л, общий билирубин – 50 ммоль/л, прямой – 9 ммоль/л. Анализ мочи: цвет интенсивный желтый, гемоглобин «+». Кал интенсивно окрашен, стеркобилин превышает нормы

Ответ: Скорее всего это гемолитическая желтуха новорожденных, так как судя по анализам, у ребенка: низкий уровень эритроцитов (3,3х1012/л), при норме 3,6-6,2х1012л; общий билирубин 50ммоль/л, выше нормы в 20мкмоль/л, прямой (связанный) билирубин составляет 18% от общего, при норме до 25%, а свободный билирубин превышен, составляя 82% от общего билирубина, при норме в 75%. Так же ярко желтый цвет мочи , как и интенсивное окрашивание кала связан с повышением уровня стеркобилина в них. Так же в моче есть гемоглобин, которого быть не должно. Значит количество гемоглобина выше нормы, из за постоянного разрушения эритроцитов. Печень новорожденного еще не может синтезировать гаптоглобин (белок, связывающий плазменный гемоглобин и не дающий ему пройти через почки) в необходимых количествах.

38. У больного при изучении спектра ЛДГ в крови обнаружено повышение активности ЛДГ1. Пора-жение какого органа можно подозревать? Ответ поясните.

Ответ: ЛДГ-1 характерен для миокарда, если он повышен в крови, значит есть поражение сердца. Может быть инфаркт миокарда.

39. Родители годовалового ребенка обратились в центр с жалобами на беспокойство. При осмотре педиатр установил отставание в нервно-психическом развитии. При обследовании в анализах мочи установлено наличие аргинино-сукцината. Как называется этот биохимический лаборатор-ный признак? Какой метаболический путь нарушен? Укажите блок фермента.

Ответ: Аргининосукцинатурия, нарушается орнитиновый цикл мочевины, при этом в крови много аммиака и аргинина, а в моче присутствует аргининосукцинат (промежуточный метаболит цикла синтеза мочевины),глутамин,аланин, лизин,происходит блок фермента –аргининосукцинатлиазы.

В этом случае мочевина не образуется, из за этого аммиак не может удаляться вместе с ней через почки и начинает накапливаться в виде образующихся в эпителии канальцев почек солей иона аммония. Также будет образовываться свободный аммиак, а он токсичен. Во-первых, он обладает хорошей растворимостью в воде, создается NH4OH - сильная щелочь, что грозит развитием алкалоза. Во-вторых, нарушается ЦТК, так как его метаболит – α-кетоглутарат – используется клеткой для нейтрализации гидроксида аммония. Образующаяся и накапливающаяся при этом глутаминовая кислота повреждает баланс аминокислот, в ЦНС ее гиперпродукция провоцирует декарбоксилирование, т.е. генез ГАМК, отсюда изменяется равновесие среди тормозных и возбуждающих медиаторов. Клинически накопление аммония (гипераммониемия) проявляется рвотой, судорогами, спутанностью и помутнением сознания, вплоть до комы. Поэтому у ребенка отставание в нервно-психическом развитии.

40. Почему лечение препаратами витаминов D2 и D3 иногда не приводит к купированию признаков рахита? Ответ обоснуйте.

Ответ: Описаны витамин Д-резистентный рахит I типа - следствие недостаточности почечной 1-альфа-гидроксилазы, и витамин Д-резистентный рахит II типа, причиной которого является нечувствительность клеток к действию кальцитриола из-за отсутствия рецепторов. Клиника включает деформации скелета: долихоцефалический череп, О-образные голени, карликовость, низконависшие надбровные дуги. Успешность коррекции (парентерального введения кальцитриола) определяется ранним началом лечения. В случае Д резистентного рахита 2 типа лечения иногда не может привести к купированию признаков рахита. Лечение варьирует в зависимости от тяжести заболевания, помогают большие дозы кальциферола.

41) У ребенка склеры и кожа желтушные, в крови: общий билирубин - 103,5 мкмоль/л, свободный - 66,6 мкмоль/л; в моче: билирубин «+», желчные кислоты «+»; в кале: l-уробилин (стеркобилин) «-». При какой патологии это возможно? Для решения задачи проанализируйте данные лаборатор-ных анализов.

Механическая (обтурационная) желтуха называется так потому, что в её основе лежит нарушение транспорта жёлчи из печени в 12-пёрстную кишку. Она может носить врождённый характер вследствие внутриутробных дефектов жёлче-выводящих путей (атрезии, гипоплазии). Но чаще симптомы механической желтухи проявляются как следствие заболеваний близлежащих органов (например, опухолей головки поджелудочной железы, фатерова сосочка, различных стриктур (рубцов), панкреатита, увеличения лимфоузлов и т.д.), в результате происходит сдавливание ductus choledochus communis.

Следует заметить, что наиболее распространённым является синдром холестаза (stasis – остановка) при закупорке жёлчевыводящих путей различными камнями (жёлчнокаменная болезнь), реже гельминтами (клубком аскарид, пузырём эхинококка).

Патогенез развивающихся при этом симптомов однотипен: постоянно образующаяся в печени жёлчь не находит выхода, накапливается в жёлчевыводящих путях и в конечном итоге из-за близкого анатомического расположения кровеносных сосудов оказывается в них. Иными словами, в общем кровотоке регистрируются все компоненты жёлчи (холемия). Наблюдающаяся при этом гипербилирубинемия очень высока, причём увеличение идёт за счёт связанной фракции (50 и более % от общего количества), отсутствует уробилин. Оказываются заинтересованными показатели липидов: регистрируется гиперхолестеринемия, растет количество глицерофосфатидов (последний симптом крайне редко встречается при других недугах).

Что касается солей жёлчных кислот, их обычно не стремятся выявить биохимическими методами, так как они обнаруживают себя клинически: эти вещества активируют парасимпатическую нервную систему, что сказывается на функционировании сердечно-сосудистой системы (развитием гипотонии, брадикардии). Мало того, они раздражают афферентные нервные окончания в коже, вызывая зуд, а выделяясь с мочой, провоцируют образование пены.

42) У ребенка 3-х лет в крови: гемоглобин 95 г/л (норма – 110 - 150 г/л), количество эритроцитов снижено, содержание трансферрина, ферритина повышено. Назовите возможные причины данно-го состояния. Укажите микроэлемент, уровень которого необходимо оценить в организме.

Железоизбыточная анемия. Причины Fe-достаточных, Fe-избыточных анемий: При нарушении синтеза гема, когда ионы железа не включаются в гем, а также при усиленном всасывании железа в кишечнике, оно накапливается в организме и откладываются в виде гемосидерина в органах и тканях (печени, поджелудочной железе, миокарде, суставах, коже) с последующим угнетением их функций. Такая патология носит название гемохроматоз. Характерна триада признаков: цирроз печени, сахарный диабет, бронзовая окраска кожи (бронзовый диабет). При лечении гемохроматоза противопоказано использование препаратов железа (Fe-избыточная анемия).

43) Проанализируйте анализы, дайте объяснение полученным результатам: Анализ крови ребенка: мочевина – 10,3 ммоль/л, соли аммония – 52 мкмоль/л (N=21-50 мкмоль/л).

По данным анализа, уровень мочевины повышен (норма 1,8–6,4 ммоль/л) и уровень солей аммония тоже повышен (норма 21-50 мкмоль/л).
44) В поликлинике осмотрен подросток 16 лет с жалобами на выраженные боли в первом плюстне-фаланговом суставе. При осмотре сустав гиперемирован (покраснение), отекший, болезненный. В крови повышен уровень солей мочевой кислоты. Назовите возможную патологию, объясните ве-роятные причины гиперурикемии.
Подагра. В основе этого заболевания лежит развитие хронической гиперурикемии - повышенное содержание уратов в плазме крови. Причины этого симптома имеют многочисленный характер (схема), поэтому различают:

а) первичную подагру - наследственное заболевание, известное под названием ювенильная гиперурикемия, или синдром Lesch – Nyhan у таких младенцев блокирована гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза, отвечающая за использование пуринов освободившихся при распаде тканевых полинуклеотидов. Нарушение включения этих соединений в новые мононуклеотиды заставляет их преобразовываться в мочевую кислоту.

б) Вторичную подагру провоцируют погрешности в питании (избыток мяса, печени, почек, креветок, моллюсков, икры и молоки рыб и т.д.), усиленный распад тканей (при далеко зашедших злокачественных новообразованиях, лейкозах, их лечении цитостатиками, радиотерапией, или тяжелых инфекциях, ожоговой болезни), нарушение экскреторной функции почек и т.д. В местностях с избытком Мо2+ в пищевых продуктах возможно развитие молибденовой подагры вследствие активации ксантин ДГ.

Возникающая при вышеописанных обстоятельствах гиперурикемия грозит следующими последствиями. Растворимость уратов в плазме крови ограничена, увеличение их концентрации свыше 0,5 ммоль/л способствует осаждению, кристаллизации. Наиболее благоприятным для этого местами будут участки, где замедлена скорость кровотока (суставы стоп)); кроме того, мочевая кислота, имея в составе гидроксильные группы, легко образует водородные связи с соединениями, также включающими подобные полярные группы, в том числе с гетерополисахаридами соединительно-тканных образований суставов, задерживаясь в них. Кристаллы уратов раздражают нервные рецепторы, вызывают боль, красноту, отек и другие симптомы воспаления. Покраснение является следствием расширения сосудов, что уменьшает кровоток, способствует гипоксии, накоплению недоокисленных продуктов (в первую очередь - лактата). Возникающее подкисление среды нарушает и так слабую растворимость уратов, создавая порочный круг.

Эти соли откладываются не только в мелких суставах, но и в коже (ушей), локтевых, коленных сумках, сухожилиях, образуя специфические узелки (tophi urici), что провоцирует приступы боли; избыточная секреция их почками способствует развитию нефропатии вплоть до мочекаменной болезни.

45. Всегда ли при анемиях можно применять препараты железа? Почему?

Препараты железа не всегда нужно принимать при анемии т.к не все виды анемий связаны с дефицитом железа . В зависимости от степени сохранения количества железа в организме выделяют Fe-дефицитные, Fe-достаточные, Fe-избыточные анемии. Около 98 – 99% всех случаев подобных заболеваний приходится на первый вариант. В основе других лежат нарушения использования железа в синтезе гема. Не включённые в это соединение ионы переходного металла начинают откладываться в виде гемосидерина (наследственные и приобретённые гемохроматозы) в органах и тканях (печени, поджелудочной железе, миокарде, суставах, коже) с последующим угнетением их функций. Прослеживается следующая триада признаков: цирроз печени, сахарный диабет, бронзовая окраска кожи (бронзовый диабет). А так как параллельно развиваются симптомы анемии (из-за дефицита гема гемоглобина в эритроцитах), особенно опасно использование в качестве терапевтических средств препаратов железа. Примером подобных анемий может служить метилмалоновая ацидурия, основой которой служит генетическое повреждение работы В12-содержащего фермента – метилмалонил-КоА-мутазы, ответственной за изомеризацию метилмалонил-Ко А в сукцинил-КоА – один из субстратов в генезе гема.

46. У ребенка в крови: общий билирубин - 60 мкмоль/л, неконъюгированный – 54 мкмоль/л, в моче билирубин «-». При какой наследственной паренхиматозной желтухе это возможно? Для решения задачи проанализируйте данные лабораторных анализов.

На основе лабораторных анализов можно прийти к выводу, что это синдром Жильбера

Синдром Жильбера (СЖ) - это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови. Встречается с частотой 3-10% в разных популяциях и занимает первое место по частоте среди наследственных функциональных гипербилирубинемий.

47. У ребенка в крови: общий белок – 35 г/л (норма 50 – 80 г/л), отмечаются низкий рост, отставание в нервно-психическом развитии, признаки воспаления кожных покровов, отечность лица, нижних конечностей, живот несколько вздут. Укажите возможные молекулярные причины данного состояния.

Белок является основным строительным материалом при дефиците которого наблюдается отставание в росте и в нервно-психическом развитии . Белки также участвуют в поддержании онкотического давления крови и клеток ( альбумины, глобулины) при нарушении онкотического давления жидкость начинает скапливаться в тканях в результате отечность лица и нижних конечностей. Живот начинает выпячиваться из-за ослабления брюшных мышц а также из-за скопления жидкости.

48. Почему дети, страдающие сахарным диабетом, склонны к развитию инфекционных процессов (гнойничковых заболеваний) кожи?

Снижение защитных сил . Вследствие дефицита инсулина замедлена скорость синтеза белков, в том числе иммуноглобулинов. Мало того что часть из них после гликозилирования теряет свои свойства, отсюда обьяснимо развитие у больных гнойничковых заболеваний , фурункулеза и т,д .

Как Вы считаете, наблюдаются ли нарушения в ЦТК у детей, страдающих сахарным диабетом? Ответ обоснуйте.

Сахарный диабет — хроническая болезнь, вызванная нарушением обменных процессов из-за дефицита синтеза инсулина и повышения сахара в крови.

Полноценное функционирование цикла Кребса нарушается и, как следствие, снижается интенсивность окислительного фосфорилирования и развивается дефицит АТФ.

На цикл трикарбоновых кислот в митохондриях влияют следующие факторы:

1) Снижение активности ферментов цикла как результат низких уровней инсулина (половина ферментов цикла регулируется инсулином);

2) Субстраты цикла (оксалоацетат и α-кетоглутарат) активно отвлекаются для глюконеогенеза, резко активированном при абсолютно или относительно повышенных уровнях глюкагона;

3) Содержание пирувата снижено, поскольку угнетен гликолиз;

4) Анаплеротический путь восполнения оксалоацетата в условиях возрастания уровней ацетил-КоА снижает свою активность, поскольку снижены концентрации пирувата.

Как результат всех указанных явлений развивается гипергликемия.

У ребенка в крови уровень глюкозы составляет 8,5 ммоль/л. Проанализируйте данные лабораторного анализа. Укажите возможные причины данного состояния.

Норма содержания глюкозы в крови для ребёнка составляет 3,3 – 5,6 ммоль/л, показатель в 8,5ммоль/л может говорит о сахарном диабете.
Сахарный диабет — хроническая болезнь, вызванная нарушением обменных процессов из-за дефицита синтеза инсулина и повышения сахара в крови.

Причины:

Снижение количества β клеток островков Лангерганса;
Нарушение синтеза инсулина;
Мутации, приводящие к молекулярному дефекту гормона;
Снижение числа рецепторов к инсулину и их аффинности в клетках-мишенях,
Нарушение внутриклеточной передачи гормонального сигнала.

Другие причины повышения глюкозы в крови:

Приём пищи менее чем за 8 часов до сдачи анализа.
Сильный стресс;
Хроническая почечная недостаточность;
Синдром Иценко – Кушинга – заболевание, которое возникает, когда в коре надпочечников образуется слишком много гормона кортизола. Гиперкортицизм поддается коррекции, но может приводить к летальным последствиям, если его не лечить.
Гипертиреоз – это состояние гиперфункции щитовидной железы, которое сопровождается избыточной выработкой тироксина и трийодтиронина. Повышение уровня гормонов в крови ускоряет обменные процессы в организме и оказывает негативное влияние практически на все системы органов.

1 2 3 4 5