экзенцефалия. Экзэнцефалия

• Название: Экзэнцефалия
• Дата: 22.11.2018
• Размер: 17.59 Kb.
• Имя файла: экзенцефалия.docx
• Тип: Документы; #57347

• 
  Экзэнцефалия
  
• 
  Экзэнцефалия -
  

Это редкий порок развития нервной трубки, характеризующийся отсутствием черепной полости и кожи головы, большим количеством выступающей ткани мозга, покрытой мембраной и выпученными глазными яблоками. Экзенцефалия является необычным черепным уродством, плоские кости свода черепа отсутствуют и, как следствие, выступающая масса мозга остается непокрытой.

• 
  К тератогенным факторам, провоцирующим подобное нарушение, относят:
  
• 
  серьезную нехватку в организме матери фолиевой кислоты, которая иначе называется витамин В9;
  
• 
  воздействие токсинов или нитратов, поступающих вместе с продуктами питания и водой;
  
• 
  прием определенной группы медицинских препаратов;
  
• 
  инфекции в период внутриутробного развития;
  
• 
  сахарный диабет у матери
  
• 
  хромосомные аномалии
  
• 
  Нередко патология сочетается еще с рядом сложных нарушений:
  
• 
  волчьей пастью;
  
• 
  расщепление неба;
  
• 
  отсутствием гипофиза;
  
• 
  спинномозговой грыжей;
  
• 
  недоразвитием надпочечников.
  

Экзенцефалия не относится к наследственным, генетически обусловленным патологиям. Если в семье уже были случаи диагностирования подобной аномалии, риск ее повторения в будущем равен 3–5%.

• 
  Для своевременного обнаружения экзенцефалии огромное значение имеет ранняя диагностика. Стандартно применяют такие диагностические методики:
  
• 
  клинический анализ крови, цель которого – изучение уровня альфа-фетопротеинов, а также белка, продуцируемого незрелыми гепатоцитами эмбриона – клетками печени;
  
• 
  амниоцентез производится забор амниотической жидкости для определения концентрации ацетилхолинэстеразы и альфа-фетопротеина;
  
• 
  ультразвук;
  
• 
  магнитно-резонансная томография – МРТ;
  

Оптимально проводить все перечисленные процедуры с 14 по 18 неделю беременности.

• 
  Ультразвуковые исследования
  
• 
  Динамические ультразвуковые исследования позволили установить, что акрания, экзэнцефалия и анэнцефалия являются этапами развития одного порока. Этим, вероятно, объясняется то, что частота экзэнцефалии в ранние сроки беременности превышает частоту анэнцефалии и, наоборот, анэнцефалия доминирует над акранией и экзэнцефалией во II и III триместрах беременности.
  
• 
  Дифференциальный диагноз анэнцефалии и экзэнцефалии в большинстве случаев, особенно в ранние сроки беременности, представляет значительные трудности. Отчетливое выявление фрагмента мозговой ткани позволяет предполагать наличие экзэнцефалии. Существенную помощь в дифференциальной диагностике этих пороков оказывает сканирование в режиме ЦДК. При анэнцефалии картина сосудистой системы головного мозга отсутствует из-за окклюзии на уровне внутренних сонных артерий.
  

29-летняя женщина пришла на скрининг без каких-либо жалоб на 12 неделе беременности. 
Проводилось трансабдоминальное ультразвуковое исследование таза.

Выводы:

• 
  Была визуализирована единая жизнеспособная внутриутробная беременность.
  
• 
  мозг демонстрирует ненормальную конфигурацию.
  
• 
  Костяной череп плода отсутствует.
  
• 
  мозг находится вне полости черепа, что приводит к обнажению мозговой ткани.
  

не существует направленной терапии экзенцефалии плода, независимо от причин, по которым она возникла.

• 
  В большинстве случаев беременность, осложненная плодом с экзэнцефалией, заканчивается мертворождением.
  
• 
  При обнаружении экзенцефалии плода, как правило, показано искусственное прерывание беременности.
  
• 
  Новорожденные с экзенцефалией умирают в течение нескольких часов или дней, в редких случаях недель, так как лишены сознания, способности чувствовать. В большинстве случаев такие дети слепые и глухие.