МБГ РК ОТВЕТЫ. Галактоземия 3 Фенилкетонурия у человека наследуется по по аутосомнорецессивному типу
 Скачать 18.17 Kb.
|
|
Наследственные болезни делятся на следующие группы: Генные, хромосомные, мультифакториальные 2)Выберите наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов: галактоземия 3) Фенилкетонурия у человека наследуется по: по аутосомно-рецессивному типу Выберите генную болезнь: Альбинизм 5)Общая частота генных болезней в популяции людей составляет: 1-2% 6)Мультифакторные болезни – это наследственные болезни: это болезни, обусловленные как наследственными, так и, в значительной степени, факторами внешней среды 7)Укажите заболевание, связанное с недостаточностью лизосомальных ферментов: Мукополисахаридозы 8)Генные болезни – это группа наследственных болезней: вызываемые генными мутациями 9) Определите наследственную болезнь соединительной ткани: Синдром Марфана 10) Укажите тип наследования синдрома Марфана: аутосомно-доминатному типу 11)Укажите наследственное заболевание, связанное с нарушением липидного обмена: болезнь Тея-Сакса 12)К гемоглобинопатиям относится: Анемия Кули 13)Мукополисахаридоз обусловлен: недостаточность лизосомальных ферментов 14)Укажите мультифакторную болезнь: бронхиальная астма 15)При синдроме Марфана происходят нарушения: в структуре соединительной ткани 16При синдроме Дауна в кариотипе наблюдается трисомия по: 21-й хромосоме 17)При синдроме «кошачьего крика» в кариотипе наблюдаются следующие изменения: 46, ХХ, 5р- 18)Выберите хромосомную болезнь, обусловленную нарушением числа аутосом: Синдром Эдвардса 19)Приведите пример хромосомной болезни: Синдром Патау 20)Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит: Возраста матери 21)При синдроме Патау в кариотипе наблюдаются трисомия по: 13й хромосоме 22)Укажите формулу кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера: 45, ХО 23) Выберите хромосомную болезнь, связанную с увеличением числа половых хромосом: Синдром Клайнфельтера 24)Укажите возможную формулу кариотипа при симптомокомплексе, включающем низкий рост, короткую шею, бочкообразную грудную клетку, задержку полового развития: 45, ХО 25)Выберите синдром, причиной развития которого являются внутрихромосомные перестройки: Синдром «кошачьего крика 26)При проведении хромосомного анализа женщины 33 лет было выявлено, что часть короткого плеча 16-й хромосомы присоединилась к 22-й хромосоме. Данное явление называется: Транслокация 27)Укажите формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера: 47, ХХУ 28)Выберите формулу кариотипа при синдроме Эдвардса: 47, ХХ, 18+ 29)Укажите хромосомную болезнь, связанную с уменьшением числа половых хромосом: Синдром Шерешевского-Тернера 30)Укажите основные показания для исследования кариотипа: в анамнезе умершие дети с множественными пороками развития 31)Для проведения цитогенетического исследования высокой митотической активности лимфоидных клеток добиваются путем воздействия: Фитогемаглютеин 32)Выберите определение, соответствующее амниоцентезу: Прокол плодного пузыря для взятия околоплодной жидкости с находящимися в ней клетками амниона и плода 33)Для изучения кариотипа разрушение веретена деления и остановку клеточного деления на стадии метафазы добиваются путем воздействия раствором: Воздействуя раствором колхицина (колцемида 34)Перечислите правильную последовательность этапов медико-генетического консультирования: Диагностика, прогнозирование, заключение, совет 35)Наибольший процент осложнений возникает при: Фетоскопия 36)Укажите определение генофонда популяции - это: Совокупность аллелей, образующих генотипы особей данной популяции 37)Укажите формулу закона Харди-Вайнберга: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 38)Перечислите элементарные эволюционные факторы: Мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор 39)Отрицательный отбор против гетерозигот наблюдается в случае, если: Если резус-отрицательная женщина беремнеет резус-положительным плодом 40)Протоонкогены – это гены: Продукты генов которые участвуют в клеточной прореферации 41)Термин «фармакогенетика» был предложен: Ф.Фогель, 1959 42)Фармакогенетика изучает: Роль наследственности в реакции организма на лекарства 43)Укажите пример наследственной устойчивости к биологическим агентам: Серповидно-клеточная анемия 44)Процесс нарушения дифференцировки тканей называется: Гетероплазия 45)Периоды развития, отличающиеся наибольшей восприимчивостью эмбриона к действию внешних факторов называются: Критическими периодами 46)Порок развития, при котором отмечается отсутствие органа или его части называется: Аплазией 47)Персистирование – это: Сохранение эмбриональных структур 48)Процесс, в результате которого клетка приобретает морфологические, функциональные и химические особенности называется: дифференцировка клеток 49)Укажите автора терминов «онтогенез» и «филогенез»: Геккель |