Галактоземия Выполнила работу Герасимова Анна Юрьевна
 Скачать 0.8 Mb.
|
|
Галактоземия Выполнила работу: Герасимова Анна Юрьевна 106 группа Что такое галактоземия? наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Причины Галактоземия является врожденной патологией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, т. е. заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две копии дефектного гена от каждого из родителей. Классификация I – дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Является классическим типом течения. Характеризуется развитием желтухи, нарушением работы пищеварительного тракта, почек. II – недостаток галактокиназы. Сопровождается высвобождением галактикола – фермента, который разрушает хрусталик глаза и приводит к развитию катаракты. III – недостаточное количество галактозо-4-эпимеразы. При лёгкой степени поражения может протекать бессимптомно. В более тяжёлых случаях проявляется как классический тип галактоземии, сопровождающийся нарушением слуха. первые Симптомы непереносимость грудного молока и молочных смесей Рвота анорексия Гипотрофия Желтуха цирроз печени Спленомегалия (увеличение селезенки) Отеки катаракта задержка психомоторного развития. Симптомы со стороны Цнс Отставание психомоторного развития Задержка речевого развития. Угасание рефлексов в период новорождености. Симптомы других органов цирроз печени Спленомегалия (увеличение селезенки) Гепатомегалия (увеличение печени) Катаракта (помутнение хрусталика глаза) Цирроз печени Асцит (скопление жидкости в брюшной полости Повреждение почек Желтуха Печеночная неостаточность. Слабоумие. Особенности развития и поведения При раннем лечении повреждения цнс и головного мозга минимальные, то есть у ребенок может учится в общеобразовательной школе. При позднем лечении, когда произошло поражение печени и ЦНС, то у ребенка может быть диагноз олигофрения. Он будет ходить в школу 8 вида для умственно – отсталых детей и соотвественно у него поведение и психические функции будут недоразвиты. лечение основных направлений лечения является Диетотерапия без употребления лактозы и галактозы. Профилактика Скрининг-тесты на предмет развития патологии среди всех новорождённых. Раннее выявление галактоземии (проведение пренатальных исследований). При подозрении на эту болезнь нужно сразу же перевести ребёнка на безмолочное питание. Сведение к минимуму употребления молочных продуктов женщинами в период вынашивания плода, если есть риск развития галактоземии. Прогноз Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. |