Гендік және хромосомалық аурулар. Гендік жне хромосомалы аурулар Адамдарды хромосомалы аурулары
 Скачать 21.15 Kb.
|
|
Гендік және хромосомалық аурулар Адамдардың хромосомалық аурулары Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердің 5 пайызы әр түрлі генетикалық өзгерістермен туылады, ал олардың ішінен 0,5 пайызы шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалады. Бүгінгі таңда 700-ге жуық хромосомалық аберрациялар (бұзылыстар) сипатталып жазылған, олардың ішінен 100-ге жуығы адамдардың ақыл-есінің кеміс болуына, денелерінің дамуының бұзылуына, әр түрлі зілді хромосомалық аурулардың дамуына алып келеді. Адамдардың хромосомалық ауруларының негізгі клиникалық сипаты ретінде туа біткен ақаулықтарды, ақыл –естерінің кем болуын, жыныстық дамуының бұзылуы нәтижесінде бедеу болуын, яғни ұрпақ қалдыра алмауын, өздігінен түсік тастауын т.с.с. атауға болады. Хромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір- ол хромосомалық не геномдық мутациялар болып табылады. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым қуалайтын аурулардан ерекшелігі- олар Мендель заңдарынан мөзгеше жолмен тұқым қуалайды. Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар, не ұрықтың дамуының алғашқы кезеңдерінде пайда болған мутациялар салдарынан қалыптасуы мүмкін. Гаметалар пайда болған мутациялар бұл аурудың толық нысанының, ал ұрық жасушаларында пайда болған мутациялар аралас формалы ағзалардың кейбір жасушаларында қалыпты кариотип болатын болса, кейбіреулерінде бұзылған кариотип кездеседі. Адамдар гаметаларында болатын хромосомалық ауытқушылықтың жалпы саны-750-ге жуық, ал оның 700-і хромосомалардың құрылымының бұзылуларының үлесіне тиеді. Хромосомалық аурулардың пайда болу механизмдері Көптеген хромоомалық аурулардың пайда болуының пайда болуының басты себептері- тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйенің – кариотиптің, өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады. Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әр түрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде әр түрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінбеуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауынан салдарынан болады. Толық триплоидия (3п) және толық тетроплоидия (4п) нысандары адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі туылмай, дамудың алғашқы кезеңдерінде- ақ өліп қалады. Ал өсімдіктер полиплоидия (3п, 4п, 5п) құны қасиеттерді қалыптастырады- өміршең болуын, өнімді болуын .с.с. Сондықтан да селекционерлер полиплодтық нысандарды мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын алу үшін кеңінен қолданады. Анеуплоидия- аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқуы салдарынан болуы мүмкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х- хромосома өте тығыз ширатылған гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13,18,21 хромосома трисомиялары Шерешевский-Тернер синдромы (45 ХО) Клайнфельтер синдромы (47, ХХV) Даун синдромы (21+) Синдром деп –белгілі бір ауруға жатпайтын бірнеше ауру белгілерінің бір адамда қатар келуін айтамыз. Бұл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л.Даун сипаттап жазған, бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бұл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700 –дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты- ақыл-есінің туа біте кес болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді. Бұл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарынамыналарды жатқызуға болады: бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпа, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездерінің қызметтерінің бұзылыстары байқалады. Дерматоглификасы-алақандарына терең көлденең сызықтарының және шынашағында 2- жұмылатын бугілу сызығының орнына тек 1 ғана сызықтың болуымен сипаттаплады. 2.Эдвардс синдромы(18+) Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл-ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қаталандығын көрсетеді. Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады:нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне төмендеу орналысқан, тұмсықтары шығыңқы құстымсық болып келеді. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты көрумүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе өте қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналысқан болады. Табандарының пішіні өзгереді: Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүгістігі байқалады. Ересек жасқа дейін жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туыл-ған кезде бала жолдасының(плацента)кішкентай болуын және жалғыз кіндік артериясының ьолуы арқылы күні бұрын анықтауға болады. 3.Патау синдромы (13+) 1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар , сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы синдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады: дегенмен де оның орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары – балалардың салмағы өте жеңіл , бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады Сол сияқты , осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты тандайларының жырық, көздерінің өте кішкентай – әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келеуін де атауға болады.Оларда туа біткен қатарақта,беттерінің ангиомасы,полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем , тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі.Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада ақ өліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін. Клайнфельтер синдромы Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге. Бұл синдрогмның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек типтес болып келеді. Беттерінде және қолдарында мардымсыз өте сирек түктері болады, ас қасағаның түктері әйелдерге ұқсаса болады; олардың шәуіт жолдары семіп қалған, спермотогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл –естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификасы өзгерген- қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар- саны азаяды. Шерешевский Тернер синдромы (ХО) Бұл синдром 1925 жылы Н.А. Шерешевский және 1938 жылы Тернер тауып сипаттап жазған. Оның орташа жиілігі 1.3000 ге тең және тек әйелдерде кездесіп, әсіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байқалады. Шерешевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын көруге болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзылатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы толық жетілмеуі байқалады. Жүректерінің туа біткен ақаулықтары, қолқа, өкпе артериясының тарылуы байқалып, эпикант дамыған, шаштары қысқа, мойыны қысқа және жуан болып келеді. Қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4-5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән белгілер болып табылады. Бойларының қысқа болуына байланысты аяқтары да қысқа, тұлғалары ұзындау болып дене құрылысында диспропорция байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамға ұқсас болып келеді. Ауруларда ішкі және сыртқы жыныс мүшелері дамымай, соңғы жыныс белгілері- сүт бездері, қолтықтарында, қасаға үстінде түктер болмайды. Олар бедей болады, себебі жыныс бездері дамымаған. Бұл аурумен ауырған әйелдерде жыныс хроматині кездеспейді, олардың кариотипі 45 (ХО) тең болады. Сол сияқты Х хромосомасының басқа да аномалиялары ұзын иінінің немесе қысқа иінінің делециялары, екі Х хромосомалардың транслокациясы, сақиналы Х хромосома т.с.с. бапйқалуы мүмкін. «Мысық айқайы» синдромы Бұл синдром хромосома қысқа иінінің делекциясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Оның жиілігі толық анықталмаған. Дегенмен соңғы кездері бұл синдром жиі кездесетін болып жүр. Оның клиникалық сипаты- бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақыл-есі кем, денесінің дамуы нашар болады. Өсе келе бұл белгілер жойылуы мүмкін. Негізгі фенотиптік белгілері- беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады. Сұрақтар: Хромосомалық аурулар дегеніміз не? Хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі Синдром дегеніміз? Атап айтқан синдромдардың бір-бірінен айырмашылығы және ұқсастығы Синдромдардың клиникалық сипаты |