Генетический портрет населения РФ. Генетический портрет населения России. Генетический портрет населения России
 Скачать 80.35 Kb.
|
1 2 Изменчивость - разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Кариотип - хромосомный набор ядра любой клетки тела организма со всеми его особенностями – числом и размерами хромосом, их формой, деталями микроскопич. строения; одна из важнейших генетич. характеристик биологич. вида, на которой основана кариосистематика, изучающая структуру клеточного ядра у разных групп организмов Гибридизация - скрещивание наследственно разнородных организмов одного вида, породы (внутренняя, внутривидовая гибридизация) или различающихся видов, пород (отдаленная гибридизация). Толковый словарь Ефремовой. Онтогенез - индивидуальное развитие организма, совокупность последовательных морфологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом от оплодотворения (при половом размножении). Трисомии - это наличие трех гомологичных хромосом вместо пары (в норме) Аутосомы - у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов.Спорадические - этозаболевание, случаи которого распределены в популяции относительно равномерно и не связаны между собой эпидемической зависимостью и общим источником инфекции, а также не имеющее признаков наследственного, семейного заболевания. Аберрация - отклонение от нормы; ошибки, нарушения, погрешности (лат. aberratio «уклонение, удаление, отвлечение», от лат. aberrare (лат. ab- «от» + лат. errare «блуждать, заблуждаться») — «удаляться, отклоняться»). Антиген - это любая молекула, которая специфично связывается с антителом. По отношению к организму антигены могут быть как внешнего, так и внутреннего происхождения. Этиология - раздел медицины, изучающий причины и условия возникновения болезней. Дифференцировка - процесс реализации генетически обусловленной программы формирования специализированного фенотипа клеток, отражающего их способность к тем или иным профильным функциям.Манифестация - появление столь явных симптомов психического расстройства, которые дают возможность достоверно обнаружить его существование посредством клинико-психопатологического исследования. Гетерозиготность - наличие разных аллельных генов в гомологичных участках хромосом (Аа, Вb). Фенотип у гетерозиготных организмов всегда будет одинаков и определяется доминантным геном. Гомозиготность - иплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели (аллельные гены) в гомологичных хромосомах (аа, или АА). Полиморфизм - термин, обозначающий проявление индивидуальной, прерывистой изменчивости живых организмов. Бронхоэктаз - это необратимое расширение отдельного участка бронхов, возникающее вследствие повреждения бронхиальной стенки и протекающее с изменением функции и структуры бронховЭнтеропатия - это собирательное понятие, которое подразумевает развитие хронического патологического процесса невоспалительного генеза. Миодистрофия - группа заболеваний, характеризующихся дистрофическими изменениями мышечной ткани, — см. Дистрофии мышечные прогрессирующие Муковицидоз - генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Аутосомно-рецессивный типа наследования - свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Экзема - строе или хроническое (рецидивирующее) незаразное заболевание кожи, обусловленное серозным воспалением преимущественно сосочкового слоя дермы и очаговым спонгиозом шиповатого эпидермиса. Атаксия - нарушение согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости; одно из часто наблюдаемых расстройств моторики. Гиперкинез – это достаточно серьезное заболевание, которое проявляется в самопроизвольных конвульсиях, сокращениях различных групп мышц, нервных тиках Делеция - хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. инверсия Транслокация - тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации. Эпикантус - часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок. Один из признаков, характерных для монголоидной расы. Микростомия - аномалия развития: врожденное или приобретенное сужение ротовой щели. Микроцефалия - значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Катаракта – это частичное или полное помутнение хрусталика - естественной оптической линзы человеческого глаза. Обструкция - это патологическое состояние, при котором происходит нарушение дыхания, человек не может полностью сделать вдох из-за спазма бронхов.Эмфизема - заболевание дыхательных путей, характеризующееся патологическим расширением воздушных пространств дистальнее терминальных бронхиол. Синапс - место контакта между двумя нейронами или между нейроном и получающей сигнал эффекторной клеткой. Фокальная эпилепсия - такой вид эпилепсии, при котором эпилептические приступы обусловлены ограниченной и чётко локализованной зоной повышенной пароксизмальной активности головного мозга. Парциальная эпилепсия - это психоневрологическое заболевание, характеризующееся возникновением высокой электрической активности нейронов в одном из участков мозга и многолетним течением болезни. Генерализованные приступы - приступ, при котором судорожные явления этопроявление простого парциального припадка. Ацидоз - смещение кислотно-щелочного баланса организма в сторону увеличения кислотности (уменьшению рН). головные боли. недомогание. сонливость. одышка. кашель. аритмия. учащенное сердцебиение. Алкалоз - увеличение pH крови (и других тканей организма) за счёт накопления щелочных веществ. Глиоз - это не диагноз и несамостоятельная болезнь, а последствие нарушений в организме, в частности, в его центральной нервной системе, которые вызвали смерть мозговых нейроновМиопатият- хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. В настоящее время существуют разные классификации. Нейропатия - патология нервной системы, которая возникает вследствие компрессии или травмы нервного волокна Гликогенозы - это общее название группы наследственных заболеваний, спровоцированных дефектами или отсутствием ферментов, которые участвуют в расщеплении или синтезе гликогена Литература[1] Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. - Общая и медицинская генетика
[3] https://studopedia.net/1_56071_klassifikatsiya-nasledstvennoy-patologii.html [4] https://www.kp.ru/guide/geneticheskie-zabolevanija-cheloveka.html [5] https://fb.ru/article/285619/nasledstvennyie-zabolevaniya-cheloveka-spisok-naibolee-rasprostranennyie-i-opasnyie-zabolevaniya [6] https://studfile.net/preview/6065863/ [7] https://studfile.net/preview/6065863/page:2/ [8] https://studopedia.net/14_90750_bolezni-s-nasledstvennoy-predraspolozhennostyu.html [9] https://studfile.net/preview/6065863/page:3/ [10] https://studfile.net/preview/6065863/page:3/ [11]http://vmede.org/sait/?id=Genetika_klin_bo4kov_2004&menu=Genetika_klin_bo4kov_2004&page=3  1 2 |