ГЕНЕТИКА зачет[1]. Генетика 1 Место генетики среди других наук

• Название: Генетика 1 Место генетики среди других наук
• Дата: 12.04.2023
• Размер: 48.16 Kb.
• Имя файла: ГЕНЕТИКА зачет[1].docx
• Тип: Документы; #1056263
• страница: 2 из 2

43) виды наследсвенных заболеваний глаза

Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:

• 
  врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;
  
• 
  небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;
  
• 
  аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.
  

Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:

• 
  микроофтальм (пропорционально уменьшенные глаза);
  
• 
  дальтонизм (отсутствие возможности различать некоторые или все цвета, либо путать их);
  
• 
  анофтальм (отсутствие глазных яблок или одного из них);
  
• 
  альбинизм (отсутствие пигментации в радужке глаза);
  
• 
  аномалии строения век: птоз (опущение верхнего века), колобома (различные дефекты века), выворот или заворот века;
  
• 
  аномалии роговицы: помутнение роговицы врожденное; изменение формы, которая покрывает зрачок оболочки – кератоглобус, кератоконус и т.д.;
  
• 
  врожденная глаукома (повышенное давление внутри глаза). Для него характерна атрофия зрительного нерва, в результате чего полностью исчезает зрение;
  
• 
  ретролентальная фиброплазия (за хрусталиковое соединительно - тканное повреждение сетчатки и стекловидного тела) – встречается у недоношенных детей и связано с нарушением давления в кювезах;
  
• 
  врожденная катаракта (невозвратимые изменения в хрусталике глаза). Болезнь характеризуется полным или частичным помутнением хрусталика, через то, что теряет былую прозрачность; человек, может различать лишь часть световых лучей, образы становятся размытыми. Если не лечить заболевание во время, все может закончиться слепотой;
  
• 
  дакриоцистит (воспалительный процесс вызывающий непроходимость слезных путей);
  
• 
  внутриглазное кровоизлияние у новорождённый (в результате тяжелых родов);
  
• 
  поражение сетчатки глаза и зрительного нерва: гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки;
  
• 
  пороки развития сосудистого тракта глаз (отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки).
  

44) Наследственные заболевания органа зрения.
Генетические заболевания глаз - это заболевания, вызванные изменениями в генетическом коде, которые появляются на протяжении всей жизни и могут вызвать проблемы со зрением, в большей или меньшей степени влияющие на качество жизни человека.
Основная причина возникновения Патологий органов зрения мутация Генов, которая провоцирует развитие наследственных болезней глаз.
Причины:  1.Патологии развития тканей во время беременности;  2. Гормональные нарушения;  3. Несовместимость резус-факторов матери и плода;  4. Возраст родителей (чаще всего патологии  органов зрения встречаются у детей тех родителей, кто решил завести ребенка до 16 лет или после 40);  5. Мутации хромосом и т.д.
Наследственные заболевания глаз делятся на три большие группы:  1. Врожденные патологии (в таком случае назначается оперативное лечение)
2. Небольшие дефекты (как правило, они не требуют специального лечения)
3. Аномалии глаз, связанные с болезнями других органов
Аномалии глаз, связанные с болезнями других органов
Примеры: Альбинизм. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.
Характерной особенностью патогенеза хромосомных болезней является раннее нарушение морфогенеза. Оно проявляется расстрой­ством деления и созревания клеток, нарушением их миграции и дифференциации.

45)Наследование заболеваний органа слуха
Генетические нарушения слуха проявляются глухотой и тугоухостью. По своей характеристике наследственная тугоухость является сенсоневральной, ее отличают необратимые изменения в структуре слуховой системы.  
Характерные признаки, как правило, двустороннее нарушение звуковосприятия, вовлечение в патологический процесс Кортиева органа, отсутствие вестибулярных расстройств.  
При рецессивной и зависящей от пола     глухоте, возникающей в раннем детстве, потеря слуха составляет примерно 60-100 дБ (по воздушной проводимости).
При рецессивной глухоте более сохранны низкие частоты, что свидетельствует о меньшей пораженности верхних отделов улитки. Этот тип глухоты чаще встречается в семьях, где родители находятся в родстве, что обуславливает встречу рецессивных генов.
Доминантная глухота встречается реже, чем рецессивная. При доминантной глухоте отмечается тотальное поражение Кортиева органа.
При глухоте, связанной с полом, имеется сохранность остатков слуха на всех частотах. Этот тип глухоты чаще встречается у  мужчин.  
Врожденные нарушения слуховой функции встречаются часто и проявляются в патологии как звуковосприятия, так и звукопроведения, чаще они имеют характер сенсоневральной  тугоухости.
Среди причин, влияющих на слуховую функция плода, наиболее частыми являются:
токсикозы первой и второй половины беременности;
внутриутробные инфекции, особенно краснуха, перенесенная матерью в первом  триместре беременности, а также корь и т.д.
Примеры:
1) микротия с атрезией наружного слухового прохода и проводящей тугоухостью .
Заболевание проявляется различными деформациями или отсутствием ушной раковины
2) синдром Ушера, встречающийся у 2,5% глухих. Типичны врожденная нейросенсорная патология слуха, отсутствие вестибулярных реакций и медленно прогрессирующий пигментный ретинит с началом на 1-2-м десятилетии жизни.
3) синдром Крузона. Основными проявлениями синдрома Крузона являются деформации черепа (брахицефалия, оксицефалия), экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти .

46) Наследственные заболевания слухового анализатора.
Наследственную глухоту вызывают генетические мутации. На сегодняшний день известно 16 видов нейросенсорной глухоты, вызванной отягощенной наследственностью. Обычно это связано с аномалиями развития внутреннего уха - недоразвитием улитки, полукружных каналов, кортиева органа и проявляется уже у новорожденных. Иногда наследственная потеря слуха может быть отсроченной и развиваться в более позднем детском возрасте или у зрелого человека может внезапно и беспричинно снизиться слух. Очень часто наследственная глухота является одним из симптомов генетических заболеваний, проявляющихся целым комплексом признаков.
Наследственная тугоухость – нарушение слуха, наследуемое в семье. Причиной является наследование измененных генов. При этом семья может знать, а может и не  знать, о случаях тугоухости в других поколениях.

47)Аномалии ушных раковин. При каких наследственных заболеваниях встречаются.
Аномалии развития ушной раковины – это группа врожденных патологий, которые характеризуются деформацией, недоразвитием либо отсутствием всей раковины или ее  частей.
Основные виды аномалий следующие:
• Анотия, или отсутствие ушной раковины
• Врожденное заращение или отсутствие наружного слухового прохода (атрезия)
• Нарушение строения слуховых косточек
• Макротия (аномально большое ухо)
• Полиотия, или добавочная ушная раковина, придатки
• Микротия ( уменьшенная, редуцированная раковина)
• Околоушные свищи
• Криптотия
• Лопоухост

48) Врожденная и  наследственно-приобретённая глухота и тугоухость
Глухота – это полное отсутствие слуха, при которой человек теряет способность обнаруживать и понимать звуки. Глухота отличается от тугоухости степенью выраженности нарушения. При тугоухости (тоже нарушении слуха) характерно снижение слуховой функции и затруднение в восприятии речи, но при усилении голоса, это восприятие улучшается.
Врожденные нарушения
Большую роль в формировании патологии играют различные заболевания, которые женщина перенесла во время беременности.

К таким болезням относится грипп, краснуха, паротит, вирусный гепатит, токсоплазмоз и т.д. Особенно опасно, если это произошло в 1 триместре беременности.
Причинами врожденной глухоты также являются следующие факторы:
• Ядерная желтуха новорожденных. Данная патология обусловлена конфликтом ребенка и матери по групповой принадлежности крови или резус-фактору.
• Прием ототоксических лекарственных препаратов во время беременности.
• Употребление беременной женщиной наркотических веществ и алкоголя.
• Работа на вредном производстве (особенно в первом триместре беременности).
Приобретенные нарушения
• Одной из основных причин приобретенной глухоты является перенесенный острый средний отит.
• Заболевания носоглотки и носа, а также связанные с ними нарушения проходимости слуховой трубы.
• Корь, грипп, респираторные заболевания, менингит, свинка (эпидемический паротит) и другие инфекции.
• Прием ребенком ототоксических антибиотиков (стрептомицин, канамицин и т.д.), который осложнен другими негативными факторами – общей соматической ослабленностью, недоношенностью и т.д.
• Использование акушерских инструментов при родах.
• Родовые травмы.

49)Роль наследственности и среды на формирование нарушения речи
Роль наследственного фактора в формировании речевых расстройств.

Для нормальной речи и ее развития у ребенка 

необходимо:
а) нормальное  строение  и  функция центральной  нервной  системы  и речевых центров; 
б) нормальное состояние органов голосо-и речеобразования (гортань, глотка, полость рта, дыхательный аппарат и др.);
в) нормальный слух, который необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.        
Анатомические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, губ, языка, неба и других органов, их специфическое развитие находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему.

 Голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.
Роль среды на формирование речи:
Речь детей формируется под влиянием речи взрослых, педагогического воздействия и условий жизни. Это влияние благотворно, когда ребенок слышит нормальную речь, получает от взрослых указания, как следует говорить, живет в здоровой обстановке. Нарушение такого влияния задерживает развитие речи ребенка.


50)Генетические аспекты заикания.
Аспекты возникновения заикания точно не установлены. Известно, что заикание возникает после какого-либо триггера,

к примеру: страх, испуг, общее недоразвитие речи, стрессовое состояние. Органическое повреждение и заболевание нервной системы - могут быть признаками будущего заикания у ребёнка. Предполагается, что возникновение заикания обусловливается совокупностью генетических и неврологических факторов. Механизмы заикания не однородны: в некоторых случаях заикание объясняется как сложное невротическое расстройство, которое является результатом ошибки нервных процессов или результатом зафиксированного рефлекса неправильной речи. Очень часто заикание сопровождается повышением тонуса и возникновением судорожной готовности двигательных (моторных) нервных речевых центров, включая центр Брока.

51)Генетические аспекты ринолалий.
Формирование аномалий лицевого скелета, как правило, закладывается на 7-8 неделе беременности (в конце 2 месяца беременности).

Аспектов возникновения ринолалий большое количество:
• Экзогенные аспекты (биологические факторы: грипп, паротит, токсоплазмоз, корневая краснуха и т. д.; химические факторы: ядохимикаты, кислоты, моющие средства; профессиональные вредонаносящие факторы: радиация, шумы, вибрации; вредные привычки: алкоголь, никотин, наркотики);
• Эндогенные аспекты (эндокринные заболевания матери);
• Социальные причины (психические травмы);
• Наследственные причины (достаточно редко).

52)Психогенетика и дефектология.

Психогенетика - наука о наследственности и изменчивости психических и психофизических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики. В западной литературе чаще звучит как «генетика поведения». Предметом психогенетики является взаимодействие наследственности и среды в формировании межиндивидуальной вариантности психологических свойств человека (когнитивной и двигательной функции, темперамента).
Дефектология - научная дисциплина, занимающаяся изучением психофизических особенностей развития детей с психическими и/или физическими недостатками, закономерностей их обучения и воспитания. В дефектологию входит ряд разделов специальной педагогики (сурдопедагогика, тифлопедагогика, олигофренопедагогика и логопедия) и специальной психологии (сурдопсихология, тифлопсихология, олигофренопсихология и логопсихология).