ГЕНЕТИКА зачет[1]. Генетика 1 Место генетики среди других наук
 Скачать 48.16 Kb.
|
1 2 ГЕНЕТИКА 1) Место генетики среди других наук Положение генетики среди других биологических наук определяет предмет ее исследования — наследственность и изменчивость — свойства, универсальные для всех живых существ. Методы и принципы генетики находят применение во всей системе биологических наук. 2)История развития клинической генетики Первые данные, связанные с клинической генетикой, о моногенных заболеваниях были представлены Уильямом Бэйтсоном (1861–1926 гг.) и Арчибальдом Гарродом (1857–1936 гг.), которые вместе предположили то, что алкаптонурия – рецессивно наследуемая болезнь. При этом заболевании моча становится темной при экспозиции на воздухе и при взаимодействии со щелочью из-за неспособности пациента метаболизировать гомогентизиновую кислоту. У больных отмечается склонность к артритам крупных суставов. Принимая во внимание вовлечение биохимических процессов при этом заболевании Гаррод ввёл понятие врождённых ошибок метаболизма. В настоящее время идентифицированы сотни подобных болезней, описание которых дало начало такой науке, как биохимическая генетика. В первые десятилетия XX века приобрело широкую известность такое научное направление, как евгеника. В ее основе лежала ранее сформулированная Френсисом Гальтоном (1822–1991 гг.) идея о возможности улучшения породы человека. Евгеника ставила своей целью искоренение наследственных заболеваний путем насильственной стерилизации больных и/или их родителей. В некоторых странах в первой половине XX века были приняты законы о принудительной стерилизации лиц, родивших детей с умственной отсталостью, шизофренией и рядом других заболеваний. Евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики. В России генетика успешно развивалась в 20–30 гг. XX века. Большой вклад в развитие генетики внёс Николай Константинович Кольцов (1872–1940 гг.), русский биолог, который с 1917 года возглавлял созданный им Институт экспериментальной биологии (ныне Институт биологии развития Российской Академии Наук). Н.К. Кольцову принадлежит «главная идея ХХ-го века в биологии» – идея матричного размножения биологических макромолекул («наследственных молекул»). В своем институте Н.К. Кольцов развернул исследования по медицинской генетике (первые работы по исследованию групп крови и т. д.), а также по таким вопросам генетики, как наследование цвета волос и глаз, изменчивость и наследственность сложных признаков у однояйцовых близнецов и т. д. Одним из основоположников клинической генетики в нашей стране стал Сергей Николаевич Давиденков (1880–1961 гг.), который был одновременно невропатологом и генетиком и внёс большой вклад в изучение генетики болезней нервной системы. Кроме того, он сформулировал понятие генетической гетерогенности болезней нервной системы, поставил вопрос о создании каталога генов человека, а также способствовал созданию медико-генетического консультирования. С 1930 г. по 1937 г. в медико-биологическом, переименованном затем в медико-генетический институт, под руководством профессора С.Г. Левита (1894–1937 гг.) проводились близнецовые и цитогенетические исследования. Однако в 1937 году институт был закрыт, а его директор подвергнут репрессиям. До 60-х годов развитие генетики в нашей стране было остановлено. В ее возрождении в 60-е годы приняли активное участие С.Н. Давиденков, Н.В. Тимофеев-Ресовский, В.П. Эфроимсон, А.А. Прокофьева-Бельговская, С.Н. Ардашников, Е.Ф. Давиденкова и др. В течение последних десятилетий двадцатого столетия стало ясно, что наследственные факторы лежат в основе многих заболеваний. Традиционно наследственные болезни рассматривают под названиями «моногенные, хромосомные, мультифакторные или многофакторные (ошибочно называемые ранее мультифакториальными) и митохондриальные» 3)История отечественной генетики Открытие законов Г.Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма. Изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками. Развитие современной генетики популяции (теоретические и экспериментальные работы С. С. Четверикова). Развитие молекулярной генетики (построение пространственной структуры ДНК Д. Уотсоном и Ф .Криком). 4)Основные понятия генетики (наследственность, изменчивость). Виды изменчивости. Наследственность – Совокупность природных свойств организма, полученных от родителей, предшественников. Изменчивость - способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства, они могут быть как полученные так и генетически преследуемые. Различают два типа изменчивости: • Наследственная – изменения признаков организма вследствие изменений генотипа • Ненаследственная, или фенотипическая, – изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Её также называют групповой, определенной, модификационной. 5) Хромосомная теория наследственности. Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены 6) Хромосомы человека. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека Гены содержатся в хромосомах, которые находятся в ядре клетки. В одной хромосоме содержится от сотен до тысяч генов. В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. 7)Ген и его трактовка с позиций молекулярной генетики. В молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК, которые определяют развитие, рост и функционирование организма. 8) Генные мутации и хромосомные аберрации. Генная мутация представляет собой стойкое изменение последовательности ДНК, образующей ген. Такие мутации могут затрагивать от одного структурного элемента ДНК (пары оснований) до крупного сегмента хромосомы, содержащей целый ряд генов. Хромосомные аберрации — это обмен участками между несколькими хромосомами (транслокация), или внутри одной хромосомы (инверсия); удвоение или потеря участка хромосомы (дупликация и делеция). 9)Мендель и история открытия закономерностей наследования. Условия, необходимые для выполнения законов Менделя. Начиная с 1856 года, Грегор Мендель проводил опыты с горохом в монастырском саду. В своих опытах по скрещиванию гороха Грегор Мендель показал, что наследственные признаки передаются дискретными частицами (которые сегодня называются генами). Условия выполнения законов Менделя: В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования. 10)Первый и второй закон Менделя 1 закон: Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) утверждает, что у гибридов первого поколения от скрещивания форм, различающихся только по одному альтернативному признаку (напр., жёлтые или зелёные семена), проявляется признак только одного из родителей. 2 закон: Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. 11)Трерий закон Менделя Закон независимого наследования— при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). 12) Работы Моргана (сцепление генов) и их значение для дальнейшего развития генетики и биометрии. Американский генетик Томас Морган изучал закономерности наследования генов, расположенных в одной гомологичной хромосоме. Морган установил, что гены, находящиеся в одной и той же хромосоме, называются сцепленными, а все гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются совместно, т.е. сцеплено. Это явление получило название закон Моргана. Для своего исследования Морган выбрал муху дрозофилу. При скрещивании мухи с серым телом и длинными крыльями с мухой с черным телом и зачаточными крыльями, он получил помимо мух с родительскими фенотипами еще и особей с новыми сочетаниями признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. На основе этих результатов Морган постулировал, что: -Изучаемые гены локализованы в хромосомах -Оба гена находятся сцеплено, т.е. в одной хромосоме -Аллели каждого гена находятся в гомологичных хромосомах -Во время мейоза между гомологичными хромосомами происходит обмен аллелями. Появление рекомбинантных сочетаний аллелей у 17% потомков было объяснено на основе кроссинговера. Также Морган пришел к выводу, что сцепление может быть неполным . Оно нарушается в результате кроссинговера –обмена участка гомологичных хромосом . Результатом исследования Морганом дрозофил стала хромосомная теория наследственности. Главный постулат этой теории-материальную основу наследственности представляют собой хромосомы, в которых локализованы гены. Также согласно которой гены являются дискретными элементами нитевидных структур клеточного ядра – хромосом. 13)Примеры наследованных заболеваний, подчиняющихся законам Г.Менделя. Наследственные болезни бывают : моногенными , хромосомными ,полигенными( не наследуются по законам менделя ) . Многогенные болезни: : А) обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов. б) мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля в) отсутствие генетической информации Хромосомные болезни: а) возникают вследствие изменения числа либо структур хромосом . б)хромосомные болезни чаще встречаются, чем моногенные болезни Примеры: Синдром Дауна- это генетическое заболевания , приводящее к отставанию в умственной развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительных хромосом. Болезнь Тея-Сакса- это аутосомно - рецессивное заболевание, которое вызывает прогрессирующее нарушение умственных и физических способностей ребёнка. Синдром Морфана-аутосомно - доминантное генетическое заболевание , которое поражает соединительную ткань , характеризующееся диспропорционально длинными , тонкими пальцами , соответственно худым телосложением и наличием сердечно- сосудистых пороков , которые специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Это генетическое заболевание связано с нарушением функционирования соединительной ткани и т.д. 14)Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. ( открыто Т. Х.Морганом )признаки , сцепленные с полом , наследуются не в соответствии с законами Менделя у человека признаки , наследуемые через Y- хромосому , могут быть только у лиц мужского пола , а наследуемые через X- хромосому - у лиц обоих полов признаки , наследуемые через Y-хромосому , называются голандрические ( голандрическое наследование) У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Например у собак передаются гены: бесшерстности , крипторхизма , катаракты, гемофилии, дисплазии бедра и др. У человека: дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (медленная свертываемость крови), определяемые рецессивными генами. 15)Типы наследования Типы наследования: Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные в каждом поколении; 2) больной ребенок у больных родителей 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается по вертикали и по горизонтали; 5) вероятность наследования 100% (если хотя бы один родитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если 'один родитель гетерозиготен). Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные не в каждом поколении; 2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот); 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали; 5) вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100% (если оба родителя рецессивные гомозиготы). Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25%, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др. Х-сцепленный доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) болеют как мужчины, так и женщины, однако больных женщин в два раза больше, чем больных мужчин; 2) заболевание прослеживается в каждом поколении; 3) если болен отец, то все его дочери будут больными, а все сыновья здоровыми; 4) если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50 % независимо от пола; 5) больными дети будут только тогда, если болен один из родителей; 6) у здоровых родителей все дети будут здоровы. По Х-сцепленному доминантному типу наследуются фосфатемия (недостаток фосфата в крови), коричневая окраска эмали зубов и др. Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) заболевание встречается чаще у лиц мужского пола; 2) от здоровых родителей могут родиться больные дети (если мать гетерозиготна по мутантному гену); 3) больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери становятся гетерозиготными носителями болезни; 4) больные женщины могут родиться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна по мутантному гену. У – сцепленный (голандрический) тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины; 3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100%. Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др. 16) Наследственность и среда - основные факторы количественной изменчивости Качественная изменчивость – изменения сущностных характеристик, качеств (переход одного качества в другое). Количественная изменчивость – изменения от минимальной до максимальной выраженности признака. Затрагивает как количественные (метрические) признаки (число пальцев, позвонков, массу и размеры тела), так и качественные (цвет глаз, кожи). Фенотипические различия между людьми объясняются: 1) Различием в их генотипах (генетически обусловленной изменчивостью); 2) Различиями и особенностями условий среды их развития (средовой изменчивостью). К количественной изменчивости приводит: совместное действие нескольких генов на один и тот же признак и специфическая реакция конкретного генотипа на данные условия среды. 17) Близкородственные браки и их последствия Близкородственным браком считается брак между родственниками различной степени. Близкие люди имеют более высокий шанс носительства одинаковых аллелей и поэтому их дети являются в большей степени гомозиготными, чем родившиеся от не близкородственных союзов. Вредные последствия близкородственных браков высоки. В этом случае существенно повышается частота аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний. Кроме того, при близкородственных браках несколько повышается заболеваемость шизофренией, врожденными пороками сердца, такими как дефекты перегородки (предсердий, желудочков и атрио-вентрикулярной). Также известно о повышении частоты стеноза легочной артерии и атрезии, муковисцидоза, цистиноза, нефронофтизиса, спинальной мышечной атрофии, альбинизма, ахроматопсии, слуховых расстройств, аномалий центральной нервной системы, врожденных аномалий, физических недостатков, умственной отсталости и злокачественных новообразований. Существует также дополнительный риск младенческой и детской смертности. 18) Среда как фактор количественной изменчивости. Фенотипическая дисперсия. Представим, что вся популяция состоит из особей с одинаковыми генотипами, т.е. никакого генетического разнообразия нет, а все наблюдаемое разнообразие фенотипов определяется только тем, что каждая особь развивалась в своих, отличных от других, условиях среды. Такие генетические однородные популяции (или клоны), в принципе, можно получить у простейших организмов или растений, размножающихся вегетативным делением. Таким образом, когда мы говорим о популяции организмов с одинаковыми генотипами, мы не оказываемся в области чисто теоретических рассуждений, но можем опираться на данные реальных экспериментов. Итак, для некоторых видов живых организмов мы можем получить большое число особей с одинаковыми генотипами. Мы можем поместить их в различные фиксированные условия среды. Например, выращивать при различной температуре, при различном содержании кислорода или каких-либо питательных веществ и т.д. В результате мы получим множество особей, все различия между которыми будут обусловлены только разницей в средовых условиях. Многие знакомы с вегетативным размножением растений. Когда мы высаживаем на грядку "усы" от одного растения земляники, мы получаем клон генетически идентичных кустиков. Все различия между ними (в плодовитости, размерах ягод, листьев и т.д.) будут обусловлены не наследственными причинами, поскольку генотипы всех растений одинаковы, а различиями в условиях выращивания (состав почвы, освещение, количество влаги и т.п.). Итак, допустим, что генотип представляет собой константу, и рассмотрим фенотип как функцию условий внешней среды. Для этого нам необходимо ввести еще одно важное понятие генетики - это понятие нормы реакции. Если данный генотип чувствителен к среде, то, поместив множество одинаковых генотипов в различные строго фиксированные условия среды, мы получим множество отличающихся фенотипов. Мы можем измерить выраженность интересующего нас признака и построить график зависимости характеристик фенотипа от параметров среды. Экспериментально это возможно осуществить для клонов или чистых линий различных организмов. Полученные в результате графики зависимости особенностей фенотипа от параметров среды и будут отображать нормы реакции. Каждый генотип будет характеризоваться своей зависимостью, т.е. своей нормой реакции. Рассмотрим гипотетический пример. Предположим, мы имеем две инбредные линии мышей с генотипами G1 и G2. Нас, например, интересует зависимость густоты шерсти (фенотип) от температурных условий (среда), в которых выращиваются эти мыши. Допустим, эта зависимость носит линейный характер: чем выше температура, тем меньше густота шерсти животных. Но генотипы могут отличаться своей чувствительностью к температурным условиям. Предположим, что G1 оказался менее чувствительным к температуре, чем G2. Соответственно, если мы построим графики зависимости фенотипа от среды (нормы реакции), то для генотипа G1 будет характерен меньший наклон прямой . На нашем рисунке существует точка пересечения, в которой при определенной температуре фенотипы животных, принадлежащих к разным инбредным линиям, будут совпадать. Зададим теперь такой вопрос: различаются ли фенотипически (по густоте шерсти) животные обеих линий? Понятно, что однозначного ответа на этот вопрос дать нельзя, поскольку существуют такие условия среды (точка В), в которых фенотипы не различаются. Нельзя также ответить и на вопрос, животные какой линии имеют более густую шерсть, поскольку в одних температурных условиях более густую шерсть имеют животные с генотипом G1, а в других - с генотипом G2. Единственное, в чем мы можем быть уверены, так это в том, что генотипы различаются своими нормами реакции. уществуют примеры нормы реакции, при которой количественные изменения в окружающей среде могут привести даже к качественному изменению фенотипа, несмотря на то, что генотип остается одним и тем же. Таким примером может служить изменение окраски цветков Primula sinensis. Это растение в обычных условиях имеет красную окраску цветков. Когда то же самое растение переносят в оранжерею, где поддерживается температура 30-35°, то через некоторое время вновь расцветающие цветки приобретают белую окраску, т.е. происходит качественное изменение фенотипа в ответ на изменение среды. Таким образом, можно сказать, что норма реакции - это специфический характер реакции данного генотипа на изменение окружающих условий. Генетики говорят, что наследуются не определенные признаки, а нормы реакций. Существует еще одно близкое по смыслу понятие - это понятие диапазона реакции. Под диапазоном реакции в генетике обычно понимают размах значений фенотипа в определенных границах среды. В нашем вымышленном примере диапазон изменений густоты шерсти в определенных границах температурных условий и будет являться диапазоном реакции 19) Показатель наследуемости и его особенности. Наследуемость является одним из основных показателей, которыми оперирует генетика поведения. Если наследуемость отлична от нуля, это означает, что в основе изменчивости признака лежат не только средовые, но и генетические причины. Коэффициент наследуемости говорит лишь о том, какая доля генетической изменчивости существует в данной популяции в настоящее время и в существующих условиях среды. Показатель наследуемости есть характеристика популяции, а не конкретного индивида и его конкретного фенотипа. 20) Генотип – средовые взаимодействия. Генотип-средовая ковариация (корреляция) представляет собой такое явление неслучайного распределения генотипов по различным средам, которое происходит в соответствии с присущей им наследственной 21)Семейное и генетическое исследование. Генеалогический метод. Генеалогический метод это метод изучения характера наследования определенного признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи. Данный метод основан на выяснении родственных связей (родословной) и прослеживании признака среди всех родственников. Суть данного метода состоит в установлении родословных связей и определении рецесссивных и доминантных признаков, а также характера их наслед. 22)Близнецовый метод и его разновидности. Близнецовый метод заключается в изучении фенотипов однояйцевых близнецов, которые обладают одинаковым генотипом. Существует несколько основных разновидностей близнецового метода: классический (сравнение сходства монозиготных и дизиготных близнецов), метод разлученных близнецов, изучение семей (например, детей) МЗ близнецов, метод контрольного близнеца, близнецовой пары. 23) Метод приёмных детей Метод приёмных детей — один из методов психогенетики, основанный на исследовании усыновлённых детей и являющийся наиболее надёжным методом для определения относительного вклада генотипа и среды в вариативность изучаемого признака. 24) Моделирование на животных Моделирование экспериментальных инфекций у лабораторных животных - важный инструмент изучения патогенеза заболевания и характера взаимодействий микроорганизма и микроорганизма. 25)Клинико-генеалогический метод. Клинико-генеалогический метод - это метод изучения наследственных болезней с помощью клинических данных, с составлением родо-словной для определения типа наследования. 26) Популяционно-статистический метод. Популяционно-статистический метод — это метод исследования частоты встречаемости наследственных болезней и проявлений их поли-морфизма в различных группах популяции. Для идеальной популяции бесконечно большого размера, в которой не действует естественный отбор, нет обмена особями с другими популя-циями и мутационного процесса, все скрещивания случайны и нет дрейфа генов, действует закон, установленный в 1908 году английским математи-ком Дж. 27) Цитогенетический метод. Цитогенетический метод исследования– это получение хромосомных препаратов и их анализ. Кариотипирование (исследование кариотипа) позволяет определить число и провести анализ структуры всех хромосом с использованием различных типов дифференциальной окраски. Выявленные отклонения в числе и структуре хромосом могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности или хромосомной болезни у будущего ребенка. 28) Молекулярно-генетический Молекулярно-генетическая диагностика это метод обследования организма, позволяющий точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающих патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний. И это далеко не полный спектр возможностей исследования ДНК. Важнейшим достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальная степень медицинского вмешательства, поскольку исследование проводят in vitro. Метод успешно применяют даже для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов. Самый распространенный материал для исследования — кровь из вены, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д. Молекулярная диагностика — значительный шаг к персонализированной медицине, она позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии. 29) Трудности в изучении психогенетики человека и основные подходы к их преодолению. В общей проблематике, относяйщейся к изучения человека, особо стоит проблема, которая можно обозначить как соотношение биологического и социального в развитии человека. Одна из центральных задач психогенетики является - взаимоотношение наследственности и среды в онтогенетическом развитии человека. Важнейшим вопросом является происхождение и развитие психики. Основной задачей психогенетики является изучение факторов, влияющих на наследственность. Более частными задачами являются: природа задатков, природа и происхождение способностей, природа интеллекта, врожденное и приобретённое в развитии личности. В решении указанных и многих других конкретных задач психогенетика связана с иными областями знания. Очевидно, что разработка научных идей в психогенетике должна опираться на общеметодологические принципы: детерменизма, системности, генезиса, интегральной психики. С этой точки зрения психогенетика опирается в своих исследованиях на методологию, историю науки, философию. А последующим звеном между генетипом и психологическими особенностями являются физиологические особенности человека, поэтому, кроме генетики и психологии, психогенетика решает проблемы с физиологией, биологией, анатомией. Изучение индивидуальных различий обусловливает связь с дифференциальной психофизиологией. Решения вопроса о связи биологического и психического диктует необходимость учёта новейших разработок возрастной, дифференциальной психологии и интегративной психологии. Учитывая специфику объекта и предмета исследования, психогенетика в большей степени, чем другие направления психологии, вынуждена использовать математические методы, что определяет её взаимосвязь с математикой. В общей системе наук психогенетика соответствует современной тенденции синтезированного развития проблем на стыке научных напревлений. 30) Гены и развитие. Взаимодействие генотипа и среды как основа развития. Гены – это участки ДНК, несущие информацию о наследственности Взаимодействие генотипа и окружающей среды - это процесс, при котором на основе определённого генотипа и влияния факторов среды проявляется фенотип. В узком понимании и с точки зрения генетической эпидемиологии оно представляет собой сочетание двух факторов риска (генетический и средовой), которое приводит к резкому изменению фенотипа, отличному от привычного. Взаимодействие генотипа и среды представляет интерес в ходе описания нелинейных изменений фенотипа. Это важно в рамках качественных скачков и переходе от нормального (здорового) фенотипа к патологическому состоянию. Их нельзя объяснять простым сложением действий генетических факторов (вариантов гена) и воздействием среды при исключении данного фактора. 31)Индивидуальная траектория развития. Сенситивные и критические периоды в развитии. Образно выражаясь, критический период означает «теперь или никогда», сензитивный же - «можно и в иное время, но лучше теперь». Критические и сензитивные периоды онтогенеза можно соотнести с созреванием структур и процессов двух типов в зависимости от их реакции на внешние воздействия. Сензитивный период сенсорного развития (0-5,5 лет) Сензитивный период восприятия маленьких предметов (1,5-6,5 лет) Сензитивный период развития движений и действий (1-4 года) Сензитивный период развития социальных навыков (2,5-6 лет) КРИТИЧЕСКИЕ СТАДИИ (ПЕРИОДЫ) ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ онтогенеза — это стадии онтогенеза, характеризующиеся наибольшей чувствительностью организма или его части к повреждающим раздражителям внешней среды. 32)Наследственные заболевания. Общая характеристика. Классификация. Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. Наследственные болезни подразделяются на: 1. ГЕННЫЕ 1)Моногенные (Аутосомно-доминантные; Аутосомно- рецессивные; Х – сцепленные; У - сцепленные) 2) Полигенные 3) Мультифакториальные 2. ХРОМОСОМНЫЕ 1) Изменения числа хромосом (Моносомия; Трисомия; Хромосомные перестройки) 33) Патогенез наследственных заболеваний Наследственные болезни возникают вследствие изменения наследственного аппарата клетки (мутаций), которые вызываются лучевой, тепловой энергией, химическими веществами и биологическими факторами. Ряд мутаций вызывается генетическими рекомбинациями, несовершенством процессов репарации, возникает в результате ошибок биосинтеза белков и нуклеиновых кислот. Мутации затрагивают как соматические, так и половые клетки. 34) Патогенез хромосомных заболеваний. Гетероплодия Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. Характерной особенностью патогенеза хромосомных болезней является раннее нарушение морфогенеза. Оно проявляется расстройством деления и созревания клеток, нарушением их миграции и дифференциации. 35)Патогенез генных заболеваний. Общая характеристика, классификация Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка. (Мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм) ГЕННЫЕ: 1)Моногенные (Аутосомно-доминантные; Аутосомно- рецессивные; Х – сцепленные; У - сцепленные) 2) Полигенные 3) Мультифакториальные 36) Болезни обмена веществ. Энзимопатии. Энзимопатии (ферментопатии) – болезни обмена веществ, обусловленные дефектами ферментов. Они могут быть приобретенными и наследственными. Приобретенные энзимопатии возникают при острых и хронических заболеваниях. 37)Заболевания углеводного обмена. К нарушениям углеводного обмена относятся заболевания, при которых определяется повышенный уровень глюкозы крови. Эти заболевания можно разделить на две группы: «Предиабет» и «Сахарный диабет». Понятие "предиабет" включает в себя такие состояния, как нарушенная гликемия натощак и нарушение толерантности к глюкозе. 38)Заболевания, обусловленные нарушением жирового обмена. Жировой обмен является совокупностью процессов переваривания и всасывания нейтральных жиров, а также продуктов их распада в желудочно-кишечном тракте. Также отвечает за промежуточный обмен жиров и жирных кислот, их выведение из организма. К нарушению жирового обмена могут привести и такие заболевания как холецистит или панкреатит. 39)Роль наследственных факторов в формировании некоторых психических заболеваний Согласно современным научным исследованиям наследственные факторы играют значительную роль в формировании психических расстройств человека (Шизофренические и аффективные расстройства; расстройства психического развития). Помните, что хотя психические отклонения и передаются по наследству, не менее сильное влияние, чем генетические факторы, на развитие заболевания оказывает среда в которой растет ребенок. 40)наследственные заболевания органов зрения В офтальмологии наследственные заболевания глаз делят на три категории: 1. К первой категории относят особенности, которые заметны внешне, но не требуют лечения. Например: гетерохромия (разный цвет радужных оболочек глаз), дальтонизм (цветовая слепота, при которой больной не может различать один или несколько цветов), близорукость. 2. Ко второй категории относят заболевания, связанные с другими патологиями. Эта категория включает: альбинизм – сниженная выработка пигмента радужной оболочки; синдром Франческетти – отсутствие мейбомиевых желез, сужение глазной щели, выворот нижних век; синдром Дауна – сниженное зрение, характерный разрез век, пятна Брушфильда; синдром Марфана – выраженная миопия, уплощение роговицы, деструкция стекловидного тела и др. Патологии из этой группы протекают с множественными изменениями в организме, связанными не только с органами зрения. 3. Врожденные патологии, требующие хирургического лечения. Самыми распространенными заболеваниями из этой группы являются врожденная глаукома и катаракта. В первом случае речь идет об увеличение внутриглазного давления, которая приводит к быстрому поражению зрительного нерва, во втором – о помутнении хрусталика глаза. Некоторые заболевания проявляются сразу после рождения: альбинизм; анофтальм; дальтонизм; микрофтальм; ретролентальная врожденные глаукома и катаракта. Другие (ретинобластома, близорукость) проявляются в первые годы жизни, а третьи нередко возникают лишь после 20 лет 41)функционные нарушения головного мозга Функциональные нарушения деятельности головного мозга в настоящее время рассматриваются как неизбежное следствие цивилизации. Не случайно поэтому акад. Н.М. Амосов наиболее значимым фактором риска считал значительно возросшую нагрузку на мозг при многократно сниженной двигательной активности нашего современника. Существует огромное многообразие видов функциональных нарушений мозговой деятельности, которые акад. И.П. Павлов объединил под общим названием: неврозы. Неврозом И.П. Павлов называл срывы высшей нервной деятельности, представляющие собой функциональную нервную болезнь, не подтвержденную патологоанатомическими (или объективными) исследованиями. Т.е. при неврозе нет органических нарушений, а нарушены мозговые процессы, связанные с обработкой информации, эмоциями, управлением нервными процессами. Истерию И.П. Павлов рассматривал как результат нарушения правильных взаимоотношений и патологического преобладания первой сигнальной системы над второй, сопровождающегося функциональной недостаточностью высших психических механизмов. Истерия чаще возникает у людей, близких к художественному типу высшей нервной деятельности, и проявляется в двигательно‑опорных и вегетативных расстройствах. Неврастения возникает у людей промежуточного типа высшей нервной деятельности. Она характеризуется повышенной раздражительностью, быстрой утомляемостью, неадекватной реакцией на внешние раздражители и является следствием длительного перенапряжения нервной деятельности, интоксикаций, инфекций, травм. Больные, страдающие неврастений, несдержанны в своем поведении, весьма возбудимы, жалуются на плохой сон, понижение работоспособности, памяти, внимания, быструю смену настроения, головные боли, головокружения. У ряда больных возникают расстройства сердечно‑сосудистой деятельности (сердцебиения, одышка), появляются жалобы на различные парастезии (похолодание конечностей, зуд), на расстройства половой функции, пищеварения. Патогенез. Невроз, сопровождающийся напряжением высшей нервной деятельности, ведет к нарушению регуляции практически всех функций организма, в том числе и вегетативных. Так, при хроническом стрессе развивается классическая триада его последствий: увеличение надпочечников, уменьшение размеров вилочковой железы и множественные точечные кровоизлияния в слизистой желудка. Первые два фактора обусловливают снижение иммунитета и «разрегулирование» обмена веществ, а последний – развитие заболеваний желудка. 42)роль наследственных факторов в формировании некоторых псих.заболеваний Среди причин психических заболеваний известное значение имеет наследственность. Роль наследственного отягощения до последнего времени весьма преувеличивается. В семьях душевнобольных часто встречаются лица, страдающие психозом, алкоголики, эпилептики, психопаты, невротики. Вследствие этого создается неправильное мнение о том, что душевные заболевания развиваются исключительно на почве наследственного отягощения. Передается по наследству не само душевное заболевание, а предрасположение к нему. Наследственным путем могут передаваться замкнутость, необщительность, неустойчивость эмоциональной сферы. Само же возникновение психоза тесно связано с теми социально-бытовыми условиями, в которых живет и развивается человек. И если данные условия благоприятны, то само по себе наследственное отягощение не вызывает психоза. Действие же неблагоприятной среды при отягощенной наследственности может провоцировать заболевание психозом. Многие лица с наследственной отягощенностью всю жизнь остаются психически здоровыми. Далеко не всегда обязательна передача предрасположения к душевному заболеванию от родителей к сыну, внуку. Если оба родителя страдают одной и той же болезнью, то предрасположение к ней более вероятно. Но даже при наличии психоза у отца и матери потомство может быть здоровым. 1 2 |