Главная страница

Доклад по ЕНКМ. Генетика. Генетика как наука. Предмет, задачи и методы генетики


Скачать 359.37 Kb.
НазваниеГенетика как наука. Предмет, задачи и методы генетики
Дата15.05.2019
Размер359.37 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файлаДоклад по ЕНКМ. Генетика.docx
ТипДоклад
#77270
страница1 из 3
  1   2   3

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ

«ГОСУДАРСТВЕННЫЙ СОЦИАЛЬНО-ГУМАНИТАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

ДОКЛАД

по дисциплине «Естественно научная картина мира»

на тему: «Генетика как наука. Предмет, задачи и методы генетики»

Выполнила: студентка 2 курса

группы Лог-21

Калиничева Дарья Васильевна

Коломна

2019

Генетика - наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность - это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза признаки сходные с родительскими организмами и передавать из поколения в поколение особенности морфологии, биохимии, физиологии и онтогенеза в определенных условиях среды.

Наследование – процесс передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому.

Изменчивость – свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза некоторые отличия признаков от родительских организмов.

Наследственность и изменчивость реализуются в процессе наследования (через половые клетки при половом размножении, либо через соматические при бесполом размножении). Элементарными дискретными единицами наследственности (материальными основами) являются гены.

Ген - это участок молекулы ДНК (РНК - у некоторых вирусов), определяющий последовательность нуклеотидов в молекуле РНК, последовательность аминокислот в полипептиде и, в конечном итоге, какой-либо признак организма.

Предмет генетики - изучение материальных основ наследственности (генов) на молекулярно-генетическом, субклеточном, клеточном, организменном и популяционно-видовом уровнях организации живого.

Задачи генетики:

  1. изучение способов хранения генетической информации (у вирусов, бактерий, растений, животных и человека);

  2. анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;

  3. выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе онтогенеза и влияние на них условий среды обитания;

4) изучение закономерностей и механизмов изменчивости и ее роли в приспособлении организмов и эволюционном процессе;

5) изыскание способов исправления поврежденной генетической информации.

Методы генетики:

  1. Метод гибридологического анализа (разработан Г. Менделем на самоопыляемом растении – горохе).

Сущность:

  • анализ наследования проводится по отдельным признакам;

  • прослеживается передача этих признаков в ряду поколений;

  • проводится точный количественный учет наследования каждого признака и характер потомства каждого гибрида.

Метод позволяет выявить закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

  1. Цитогенетический метод - изучение кариотипа (набор хромосом) клеток при помощи микроскопической техники и выявлять геномные (изменение числа хромосом) и хромосомные(изменение структуры хромосом) мутации.

В 1956 г. шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван установили, что нормальный кариотип человека включает 46 хромосом. Благодаря культивированию клеток (лейкоциты периферической крови) и дифференциальной окраски хромосом возможно изучение кариотипа.

  1. Генеалогический метод - изучение родословных. Позволяет устанавливать тип наследования признака (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний (гемофилии, дальтонизма, брахидактилии и др.). Благодаря родословной удалось проследить наследование гена гемофилии, начиная от английской королевы Виктории – носительницы этой болезни.

  1. Близнецовый метод - изучение наследования признаков у близнецов (основоположник английский антрополог и психолог Ф. Гальтон, 1876 г.).

Близнецы – потомки одних родителей, которые развиваются совместно за 1 беременность.

Монозиготные (однояйцевые, их у человека около 35-38% от общего количества) – близнецы, развивающиеся из одной зиготы, при дроблении которой образуются бластомеры, которые затем обособляются и из них развиваются самостоятельные организмы. Имеют 100 %-ное сходство генотипа и почти 100 %-ное сходство фенотипа.

Дизиготные ( разнояйцевые) – близнецы, развивающиеся одновременно из 2-х разных зигот. Имеют сходство генотипа около 50 % и похожи друг на друга, как обычные братья и сёстры.

Метод позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании признаков.

  1. Биохимические методы основаны на исследовании биологических жидкостей (крови, мочи, амниотической жидкости) для изучения активности ферментов и химического состава клеток, который определяется наследственностью. Методы выявляют генные мутации и гетерозиготное носительство рецессивных генов.

Ранняя диагностика заболеваний и применение диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить или облегчить заболевание.

  1. Популяционно-статистический метод основан на законе Харди-Вайнберга и позволяет рассчитать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

  2. Методы моделирования:

  • Математическое (создание математических моделей наследственных заболеваний)

  • Биологическое - основано на законе гомологических рядов наследственной изменчивости. На животных создают модели наследственных болезней, разрабатывают методы диагностики, лечения и затем полученные данные применяются к человеку.

  1. Дерматоглифический метод ( греч. derma – кожа, gliphe – рисовать) – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп. Это эпидермальные выступы – гребни, образующие строго индивидуальные узоры. Ф. Гальтон классифицировал эти узоры (петли, завитки, дуги). Разделы дерматоглифики: а) дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев; б) пальмоскопия – изучение узоров на ладонях; в) плантоскопия – изучение узоров подошвенной поверхности стопы.

Закладка узоров: между 10 – 19 неделями внутриутробного развития – закладка узоров на подушечках пальцев; в 20 недель – узор хорошо различим; к шести месяцам – полное формирование узоров.

Значение дерматоглифических исследований: определение зиготности близнецов; диагностика некоторых наследственных заболеваний; в судебной медицине; в криминалистике для идентификации личности; в клинической генетике для подтверждения диагноза хромосомных синдромов.

  1. Методы рекомбинантной ДНК позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. Метод используется для выявление генных мутаций.

Основоположник генетики - Г. Мендель, который в 1865 году в работе «Опыты над растительными гибридами» открыл основные закономерности наследования признаков (объект исследования – садовый горох – легко культивируется, неприхотлив, самоопылитель, дает многочисленное потомство; из 34 сортов гороха выбрал 22, отличающихся по 7 признакам: желтая или зеленая окраска семян, гладкая или морщинистая их поверхность, фиолетовые или белые цветки, их пазушное или верхушечное размещение, высокие (до 2 м) или низкие (до 60 см) стебли, зеленые или желтые, вздутые или сжатые с перетяжками плоды).

До Менделя: в 1694г. Р. Камерариус заложил основы гибридизации у растений (обнаружил мужские и женские органы у растений и предположил, что для образования плодов необходимо опыление); в 1760г. немецкий ученый И.Г. Кельрейтер осуществил первые опыты по искусственной гибридизации у растений и доказал, что в формировании признаков у потомков принимают участие оба родителя. Семена от растений двух сортов дают растения, называемые гибридами, у которых одни признаки доминируют над другими; в конце XVIII в. англичанин Т. Найт обнаружил, что у гибридов первого поколения признаки одного родителя в количественном отношении преобладают над признаками другого; в середине XIX в. французские ботаники О. Сажре и Ш. Ноден обнаружили, что при скрещивании разных сортов тыквы с различающимися признаками (желтая и белая мякоть плодов и желтые и белые семена) у гибридов первого поколения проявляются признаки только одного из родителей (доминантные).

Таким образом, к середине XIX в. – обнаружены явления перекомбинации наследственных задатков при гибридизации, однако механизмы этого явления не выявлены, т.к. одновременно изучалось наследование нескольких признаков.

В 1900 году Корренс (Германия) на маке, Чермак (Австрия) на дурмане, де Фриз (Голландия) на энотере переоткрыли законы г. Менделя.

Термин «генетика» был предложен в 1906 году Бэтсоном.

2. Терминология генетики.

Моногибридное - скрещивание, при котором родительские формы анализируются по одному альтернативному признаку. Скрещивание, при котором родительские формы анализируются по двум альтернативным признакам, называется дигибридным, если анализируется более двух признаков - полигибридным.

Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь гибрид.

Альтернативный признак – качественный признак, имеющий несколько качеств или состояний, например, цвет семян гороха (желтый и зеленый).

Доминантный - альтернативный признак, проявляющийся в гомозиготном и в гетерозиготном состоянии, его детерминирует доминантный ген, который обозначается заглавной буквой.

Рецессивный - альтернативный признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии и «подавленный» в гетерозиготном. Его детерминирует рецессивный ген, который обозначается строчной буквой.

Ген может быть представлен двумя качественными состояниями: доминантным и рецессивным.

Качественные состояния гена называются аллелями.

Аллельные - гены, которые располагаются в одинаковых локусах гомологичных (парных) хромосом и отвечают за 1 признак. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами: доминантный - заглавной буквой (А), а рецессивный - строчной (а).

Неаллельные - гены, располагающиеся в разных локусах гомологичных хромосом или в разных хромосомах и определяющие развитие разных признаков.

Генотип – это совокупность генов, полученных организмом от родителей (в клетке – это совокупность генов в диплоидном наборе хромосом и генов цитоплазмы).

Фенотип - это совокупность внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа в определенных условиях среды.

Отдельный признак называется феном (цвет глаз, волос).

Гомозиготным по данному признаку называется организм, у которого в одинаковых локусах гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (доминантные - АА или е рецессивные - аа). Он образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом.

АА - гомозигота по доминантному признаку;

аа - гомозигота по рецессивному признаку;

ААВВ - гомозигота по двум доминантным признакам;

ААbb - гомозигота по доминантному и по рецессивному признаку.

Гетерозиготным по данному признаку называется организм, у которого в одинаковых локусах гомологичных хромосомах находятся разные гены одной аллельной пары (Аа). Он образует два типа гамет и дает расщепление при скрещивании с таким же по генотипу организмом.

Аа – организм, гетерозиготный по данному признаку;

АаВb – организм, гетерозиготный по двум доминантным признакам;

3. Задачи на выписывание гамет.

Гаметы (половые клетки) содержат гаплоидный набор хромосом и образуются в процессе мейоза.

Число генов в гамете в 2 раза меньше, чем в генотипе (генотип – это совокупность генов в диплоидном наборе хромосом).

При выписывании гамет необходимо знать, что:

  1. при мейозе из каждой пары гомологичных хромосом в гамету попадает только одна, поэтому из каждой пары аллельных генов - один ген;

  2. если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны, поэтому гомозиготный организм образует 1 тип гамет;

  3. если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая гомологичная хромосома с геном а попадет в другую гамету, поэтому гетерозигота по одной паре генов образует 2 типа гамет;

  4. Формула для определения числа типов гамет

N= 2n

где N – это число типов гамет, а n – это количество признаков, по которым данный организм гетерозиготен.

 4. Первый закон Менделя - закон единообразия первого поколения. Его цитологические основы.

Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одному альтернативному (качественному) признаку, наблюдается единообразие гибридов первого поколения по фенотипу и генотипу.

https://pp.userapi.com/c849416/v849416668/193da7/qkgeh-stsdk.jpg

Этот закон универсален, так как нет условий, ограничивающих его действие.

Цитологические основы I закона Менделя составляют независимое расхождение гомологичных хромосом в процессе мейоза при образовании половых клеток:

  • Гомозиготный по доминантному признаку организм (АА) образует 1 тип гамет с геном А.

  • Гомозиготный по рецессивному признаку организм (аа) тоже образует 1 тип гамет с геном а.

  • При слиянии гамет образуется зигота Аа, в которой восстанавливается диплоидный набор хромосом.

 5. 2-ой закон Менделя - закон расщепления признаков. Его цитологические основы. Статистический характер явления расщепления во 2-ом поколении.

Формулировка закона: при скрещивании гетерозиготных особей, анализируемых по одному альтернативному (качественному) признаку, в первом поколении наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.

Генетическая запись:

Р Аа Х Аа

G А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа 3 : 1 по фенотипу,

1 : 2 : 1 по генотипу.

Условия, ограничивающие действие закона:

  1. внутриаллельное взаимодействие генов, кроме полного доминирования;

  2. летальные и полулетальные гены;

  3. неравная вероятность образования гамет и зигот разных типов;

  4. плейотропное действие генов; 5. неполная пенентрантность.

Плейотропия - явление, при котором ген отвечает за проявление нескольких признаков. У человека аномалия хрусталика сопровождается «паучьими пальцами» и пороками сердца.

Цитологические основы II закона Менделя:

  • гетерозиготный организм (Аа) образует 2 типа гамет с геном А и с геном а.

  • гипотеза чистоты гамет(Бэтсон, 1902 г.): у гибридов гены не гибридизируются (не смешиваются), а находятся в чистом аллельном состоянии; при мейозе гомологичные хромосомы расходятся, и в гамету попадает только 1 ген из пары аллельных генов.

  • при слиянии гамет образуется зигота, в которой восстанавливается диплоидный набор хромосом.

Возможно получение 4-х их сочетаний:

  • яйцеклетка с геном А может быть оплодотворена сперматозоидом с геном А (генотип АА),

  • яйцеклетка с геном А может быть оплодотворена и сперматозоидом с геном а (генотип Аа).

  • яйцеклетка с геном а может быть оплодотворена сперматозоидом с геном А (генотип Аа),

  • яйцеклетка с геном а может быть оплодотворена и сперматозоидом с геном а (генотип аа).

Получаются зиготы: 1АА : 2Аа : 1аа. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому расщепление получится в отношении 3:1. По генотипу соотношение: 1АА (доминантные гомозиготы) : 2Аа(гетерозиготы) : 1аа (рецессивные гомозиготы).

Законы Менделя носят статистический характер, т. е. выполняются на большом количестве особей Мендель неоднократно повторял свои опыты и при скрещивании гетерозиготных особей получил следующие результаты: 6000 жёлтых семян и 2000 зелёных семян, что и дало расщепление по фенотипу 3:1.

 6. Промежуточный характер наследования

Одним из условий, ограничивающих действие II закона Менделя, является неполное доминирование.

Неполное доминирование – разновидность внутриаллельного взаимодействия генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный ген неполностью подавляет действие рецессивного и фенотипически возникает новый вариант признака (промежуточный между доминантным и рецессивным).

Это явление открыто на растении ночная красавица, цветки которого были красного, розового и белого цвета.

https://pp.userapi.com/c847016/v847016321/202fdb/mtn1dlvevr8.jpg

Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу одинаково (1 : 2 : 1) - 1 часть растений с красными цветами, 2 части - с розовыми и 1 часть - с белыми.

7. 3-й закон Менделя – закон независимого наследования. Его цитологические основы.

Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум или более альтернативным (качественным) признакам, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов разных аллельных пар.

Генетическая запись закона:

https://pp.userapi.com/c845121/v845121321/215c81/akf8-h2dhuw.jpg

Для удобства записи результатов скрещивания, пользуются решеткой Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали - мужские:

https://pp.userapi.com/c850428/v850428321/119140/6b8wd4hzpk0.jpg

В потомстве получаются разные комбинации генов. Генотип записывается при помощи фенотипического радикала.

Фенотипический радикал – это краткая запись генотипа на основе фенотипа. 9 частей особей имеют 2 доминантных признака - записываем генотип А-В-, 3 части - первый признак доминантный и второй рецессивный - записываем генотип А-вв, 3 части - первый признак рецессивный и второй доминантный - записываем генотип ааВ- и 1 часть - 2 рецессивных признака - записываем генотип aabb.

Расщепление по одному признаку составляет 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждый признак дает расщепление независимо от другого. При этом происходит случайное комбинирование признаков, приводящее к новым сочетаниям, которых не было у родительских форм:

(3 ж : 1 з) х (3 г : 1 м) = 9 ж г : 3 ж м : 3 з г : 1 з м.

Условия, ограничивающие действие закона:

  1. взаимодействие генов, кроме полного доминирования;

  2. летальные и полулетальные гены;

  3. сцепление генов;

  4. неравновероятный механизм образования гамет и зигот разных типов;

  5. плейотропное действие генов.

Цитологические основы III закона Менделя:

  • независимое расхождение гомологичных хромосом в процессе мейоза при образовании половых клеток,

  • гипотеза чистоты гамет.

 8. Сцепленное наследование. Нарушение сцепления. Перекрёст хромосом.

В 1902 – 1903 гг.американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери высказали предположение, что гены расположены в хромосомах. Экспериментальное доказательство локализации генов в хромосомах было получено в 1910г. американским генетиком Т. Морганом, ктр. в 1911 -1926 гг. обосновал хромосомную теорию наследственности: передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенном порядке локализованы гены.

Сцепленное наследование – это явление совместного наследования генов одной хромосомы.

Сцепленные гены – это гены, расположенные в разных локусах одной хромосомы, детерминирующие развитие разных признаков, наследуются вместе и образуют группу сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, т.к. каждую группу сцепления составляют 2 гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены.

Преимущества дрозофил, как объекта генетических исследований:

небольшое количество хромосом (8)

  • большое число потомков,

  • быстрая смена поколений,

  • раннее половое созревание,

  • возможность применить гибридологический метод.

Генетическая запись опытов Моргана:

ген

Признак

В

Серый цвет тела

b

Черный цвет тела

V

Длинные крылья

v

Короткие крылья


Опыт 1. При скрещивании гомозиготных особей с серым телом и нормальными крыльями с особями с черным телом и короткими крыльями получено единообразие первого поколения, особи которого имели доминантные признаки:

Р.

ВВVV

серые с нормальными крыльями

Х

bbvv

черные с короткими

крыльями

G.

BV




bv

F1.

BbVv

серые с нормальными крыльями - 100 %

Опыт 2. Для выяснения генотипа гибридов I поколения проведено анализирующее скрещивание (рецессивная гомозиготная самка и дигетерозиготный самец):

Р bbvv х BbVv

G bv BV, bv

F bbvv BbVv

50% 50%

Получено 2 типа потомков (100%) с признаками родителей. Морган пришел к выводу, что гены, определяющие цвет тела и длину крыльев, передаются вместе и одна гомологичная хромосома содержит 2 доминантных гена (BV), а другая - 2 рецессивных (bv). При мейозе хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а с генами bv - в другую. У дигетерозиготы образуется не 4, а только 2 типа гамет (некроссоверные) и сцепление генов у самца будет полным, так как кроссинговер не происходит.

Опыт 3. При скрещивании дигетерозиготной самки дрозофилы с рецессивным самцом получен следующий результат:

Р BbVv х bbvv

G BV, Bv, bv

bV, bv

F BbVv; Bbvv; bbVv; bbvv

41,5 8,5 8,5 41,5

Получено 2 типа потомков (83%) с признаками родителей и 2 типа потомков (17%) с новым сочетанием признаков.

У дигетерозиготы образуется 4 типа гамет (2 некроссоверные и 2 кроссоверные) и сцепление генов у самки неполное, так как происходит кроссинговер.

Кроссинговер - образование перекреста и обмен одинаковыми участками хроматид гомологичных хромосом в биваленте (профаза мейоза I).

Кроссинговер происходит у большинства растений и животных, кроме самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

Если при образовании гамет не происходит кроссинговер, то гаметы называются некроссоверными.

Если при образовании гамет происходит кроссинговер, то гаметы называются кроссоверными (их меньше) и некроссоверными (их больше).

Биологическое значение кроссинговера: механизм возникновения комбинативной изменчивости.

Анализирующее скрещивание – скрещивание организма неизвестного генотипа с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. Применяют для выяснения генотипа организма, у которого проявился доминантный признак ( т.к. организм может быть как гетеро-, так и гомозиготным).

 9. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола

Основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана.

1. Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

2. Гены одной хромосомы (пары гомологичных хромосом) образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

3. Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер).

4. Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними и выражается в морганидах (1 морганида равна 1% кроссинговера).

  1. Чем дальше гены располагаются друг от друга, тем меньше между ними силы сцепления, тем чаще между ними происходит кроссинговер.

Понятие о генетической карте хромосом (эксперименты по построению генетической карте провели Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Стертевант, Г. Меллер)

Генетическая карта – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.

Генетические карты составлены для организмов: дрозофила, комар, таракан; грибы – дрожжи, аспергил; многие протисты, бактерии, вирусы.

Значение генетических карт: знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что используется в селекционной практике (создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хоз. белки, гормоны и др.); генетические карты человека используются в развитии здравоохранения и медицины (для диагностики ряда тяжелых наследственных заболеваний человека).

Учитывая линейность генной и хромосомной структуры и определив относительное расположение генов в одной хромосоме, можно составить генетическую карту хромосом в виде прямой, на которой отражается порядок расположения генов и относительное расстояние между ними, выраженное в кроссоверных единицах (морганидах). Чтобы определить локализацию гена, нужно установить группу сцепления, к которой он относится. Для этого , с помощью анализируюшего скрещивания устанавливают, с какими генами известной локализации изучаемый ген наследуется сцепленно.

Пол - совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих признаков организма, обусловливающих репродукцию (воспроизведение себе подобных).

Признаки пола делят на 2 группы: первичные и вторичные.

  • Первичные половые признакипринимают непосредственное участие в процессах воспроизведения (гаметогенез, осеменение, оплодотворение). Это наружные и внутренние половые органы, они сформированы к моменту рождения.

  • Вторичные половые признакине принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют привлечению особей разного пола. Они развиваются под воздействием половых гормонов (у человека в 11-15 лет). Это особенности развития скелета, волосяного покрова, тембр голоса, особенности поведения.

Между полами существуют отличия по паре половых хромосом. Кариотип человека содержит 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы: ХХ у женщины и ХY у мужчины (44+ХХ и 44+ХYсоответственно). В половых хромосомах имеются гомологичные участки (А) и негомологичные (В, С).

Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий 1 тип гамет, называется гомогаметным(у человека - женский, у птиц и бабочек – мужской).

Пол, имеющий разные половые хромосомы и образующий 2 типа гамет, называется гетерогаметным (у человека - мужской, у птиц и бабочек – женский).

У некоторых насекомых женский пол содержит две Х-хромосомы (ХХ), а мужской - одну (Х0): некоторые виды клопов, кузнечики.

При нормальном течении мейоза у женского организма образуется 1 тип яйцеклеток, содержащих Х-хромосому. У мужского организма в норме образуется 2 типа сперматозоидов, содержащих Х- или Y-хромосому.

Хромосомная теория пола К. Корренса (1907): Пол определяется сочетанием половых хромосом в зиготе в момент оплодотворения.

Голандрические – признаки, детерминирующиеся генами, расположенными в негомологичном участкеY-хромосомы (С) и проявляются только у мужчин.

Таких генов описано 6 (обволошенность наружного слухового прохода, средних фаланг пальцев рук). Они передаются от отца к сыновьям.

Сцепленные с полом (сцепленные с Х-хромосомой) -признаки, детерминирующиеся генами, расположенными в негомологичном участке Х-хромосы (В). Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм, гемофилия). Они передаются от матери к сыновьям и к дочерям:

Х– гемофилия

ХH – нормальная свертываемость крови

Р ХHХh х ХHY

G Х, Хh ХH , Y

F1: ХHХH , ХHХ, ХHY, ХhY

Цитоплазматическая наследственность – передача генетической информации с цитоплазмой, в которой содержатся хлоропласты и (или) митохондрии. Она передается только через материнский организм, т.к. в яйцеклетках много цитоплазмы с органеллами, а сперматозоид цитоплазмы практически не имеет. В цитоплазме могут находиться также чужеродная ДНК вирусов и плазмиды бактерий. Наследственные факторы, находящиеся в цитоплазме, называются плазмагенами (плазмидами).

Виды цитоплазматической наследственности: пластидная, митохондриальная, псевдоцитоплазматическая.

Пример пластидной наследственности (К.Корренс, 1908): пестролистность у львиного зева, ночной красавицы. Это связано с наличием у этих растений зеленых, бесцветных и пестрых листьев. В клетках зеленых листьев имеются зеленые хлоропласты, в бесцветных – не способные к синтезу хлорофилла, в пестрых – и те и другие. Причина появления бесцветных хлоропластов – мутация гена, ответственного за синтез хлорофилла и локализованного в хлоропластной ДНК. В результате – при делении материнской клетки дочерние клетки могут получить и те и другие хлоропласты.

Пример митохондриальной наследственности (Б. Эфруси, 1949): карликовые колонии хлебных дрожжей не имеют в митохондриях дыхательных ферментов вследствие мутации плазмагенов и поэтому растут очень медленно.

Псевдоцитоплазматическая наследственность: предрасположенность у мышей к развитию рака молочной железы передается не через половые клетки, а через молоко, в котором содержится вирус (фактор молока).

10. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Выделяют 2 основных типа взаимодействия генов: внутриаллельное и межаллельное

Внутриаллельное взаимодействие генов – взаимое влияние аллельных генов друг на друга.

Разновидности:

1. Полное доминирование – доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного, поэтому гомозиготное и гетерозиготное состояния фенотипически идентичны: АА = Aa;

2. Неполное доминирование – в гетерозиготном состоянии доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного и фенотипически возникает новый вариант признака: АА > Аа (см. вопрос “Промежуточный характер наследования”). Пример: курчавость волос у человека, масть крупного рогатого скота, окраска оперения у кур.

3. Сверхдоминирование - в гетерозиготном состоянии доминантный ген проявляется сильнее, чем в гомозиготном: Аа > АА. Пример: повышенная жизнеспособность мух дрозофил, у которых гены находятся в гетерозиготном состоянии. Сверхдоминирование наблюдается при скрещивании чистых линий у кукурузы, сахарной свеклы, томатов, гречихи, а также у домашних животных.

4. Кодоминирование- 2 аллельных гена равнозначны по отношению друг к другу, и, находясь вместе, они обуславливают новый вариант признака. Пример: наследование у человека групп крови по системе АВ0 (IVгруппа).

Группы крови по системе антигенов АВ0 обусловлены 3-мя аллелями одного гена: Iо, Iи IB. I (0) группа обусловлена рецессивным аллелем Iо, II (А) - аллелем IA, III (B) - аллелем IB, а IY (AB) - Iи IB. Аллель Iо не детерминирует синтез антигенов в эритроцитах. Аллели IA и IB доминантны по отношению к аллелю Iо и детерминируют синтез в эритроцитах антигенов А и В соответственно. Одновременное присутствие в генотипе аллелей Iи IB обусловливает наличие антигенов А и В (IY группа крови).

Множественный аллелизм – присутствие в генофонде популяции более двух аллелей одного гена (группы крови по системе АВО: IА, IВ, IО; для гена, контролирующего синтез гемоглобина, много десятков аллелей). В генотипе же организма одновременно может присутствовать только два аллеля. Причина множественного аллелизма – мутация локуса хромосомы.

Межаллельное взаимодействие генов – взаимное влияние неаллельных генов (генов разных аллельных пар).

Разновидности:

1.Комплементарность (или дополнительное взаимодействие)– 2 неаллельных гена взаимодополняют друг друга и обуславливают новый вариант признака.

Различают три типа комплементарного взаимодействия генов.

I тип.Взаимодействие, при котором развитиенового признака обуславливается доминантными генами из разных аллельных пар, каждый из которых не имеет самостоятельного фенотипического проявления. Пример:наследование окраски цветка у садового горошка:

Р ААвв х ааВВ

белые белые

F1 АаВв

пурпурные

F2 9 А-В- : 7 (А-вв, ааВ-, аавв)

пурпурные белые

Расщепление 9 : 7

II тип. Взаимодействие генов, при котором один из доминантных генов способен самостоятельно фенотипически проявляться. Пример: у мышей за развитие черной окраски шерсти отвечает доминантный ген А: в отсутствии его окраска не развивается. Ген В из другой аллельной пары контролирует распределение пигмента по длине шерсти таким образом, что в его основании и на конце скапливается черный пигмент, а между ними имеется кольцо желтого цвета (окраска «агути»). В присутствии рецессивного аллеля «в» черный пигмент равномерно распределяется по длине волос.

Черная масть будет у мышей с генотипом А-вв, агути – мыши с генотипом – А-В-, белая – ааВ- и аавв:

Р ААвв х ааВВ

черная белый

F1 АаВв

агути

F2 9 А-В- : 3 А-вв : 4 (ааВ- и аавв)

агути черные белые

Расщепление 9 : 3 : 4

IIIтип. Взаимодействие, обусловленно доминантными генами из разных аллельных пар, каждый из которых имеет самостоятельное фенотипическое выражение. Пример: наследование форм гребня у кур. У кур породы леггорн гребень листовидный; у виандоттов – розовидный (утолщенный спереди, заостренный сзади); у некоторых европейских пород – гороховидный; у кур малайского происхождения – ореховидный (половинка грецкого ореха). Ореховидная форма развивается в процессе гибридизации особей с розовидным и гороховидным гребнем:

Р ААвв х ааВВ

розовидный гороховидный

F1 АаВв

ореховидный

F2 9 А-В- : 3 А-вв : 3 ааВ- : 1 аавв

ореховидный розовидный гороховидный листовидный

Расщепление 9 : 3 : 3 : 1

Данное расщепление отличается от дигибридного скрещивания в том, что происходит по одному признаку.

Пример: наследование формы гребня у кур: ген А - обусловливает розовидный гребень, ген В - гороховидный гребень, гены А и В - ореховидный гребень, а если в генотипе особи нет доминантных генов, то гребень листовидный (простой).

Р.

ААbb розовидный

х

ааВВ

гороховидный




G.

Аb




aB




F1.

AaBb - 100% ореховидный




Р(F1)

AaBb

х

AaBb




F2.

9A-B- ореховидный

3А-bb 3ааB- 1ааbb

розовидный гороховидный простой




Расщепление 9 : 3 : 3 : 1

Примером комплементарности является наследование окраски цветков у душистого горошка:

А-В- фиолетовые цветки

А-вв белые

ааВ- белые

аавв белые

2. Эпистаз - неаллельный ген (супрессор) подавляет действие другого неаллельного и не дает ему проявиться фенотипически.

Эпистаз бывает доминантный (А>B) и рецессивный (аа>B, аа>bb). Доминантный эпистаз - окраска у кур. Ген С обуславливает синтез пигмента, ген с - отсутствие пигмента. Ген I подавляет действие гена С. Птицы с генотипом С-I-, ссI-, ссii - белые, С-ii - имеют окрашенное оперение. Расщепление в F1 при скрещивании дигетерозигот - 13 белых : 3 окрашенные.

Примером рецессивного эпистаза является наследование окраски шерсти у мышей (криптомерия): ген а подавляет ген В и в результате у особей с генотипами ааВВ и аавв – белая окраска.

Иногда гены-супрессоры сами контролируют проявление определенного признака и оказывают эпистатическое действие на другие гены ( наследование масти у лошадей): ген А –серая масть и подавляет ген В –черная масть; рецессивные аллели – рыжая масть:

Р: ААВВ x аавв

серая рыжий

F1 АаВв серые

F2: 9А-В- : 3А-вв : 3ааВ- : 1аавв

серые серые черные рыжие

3. Полимерия (однозначное действие генов) - несколько генов, обозначаемых одной буквой с разными цифровыми индексами, действуют на признак однонаправленно и выраженность его зависит от числа доминантных генов в генотипе.

Такой тип взаимодействия генов называется кумулятивной полимерией.

Так наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки: рост, масса тела, молочная продуктивность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, цвет кожи у человека и др.

При наличии в генотипе хотя бы 1-го доминантного гена появляется окраска зерен пшеницы.

Расщепление в F1 при скрещивании дигетерозигот - 15 : 1.

Р.

R1R1R2R2красные

х

r1r1r2r2белые




G.

R1R2

r1r2




F1.

R1r1R2r2 – 100 % промежуточная окраска (розовые)

Р(F1)

R1r1R2r2

х

R1r1R2r2




F2.

15/16 :

есть окраска

1/16 белые






















Н











































Некумулятивная полимерия – проявление признака не зависит от числа доминантных генов в генотипе. Пример: оперенность ног у кур определяется доминантными аллелями разных генов – А1 и А2:

12- : 3А12а2 : 3а1а1А2- : 1а1а1а2а2

оперенные неоперенные

расщепление 15:1

11. Значение генетики для медицины и охраны здоровья.

Генетика человека - изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.

Человек является сложным объектом генетических исследований и

  • имеет ряд недостатков:

1. малое количество потомков,

2. позднее половое созревание,

3. большое количество хромосом,

4. невозможность экспериментирования,

5. невозможность создания одинаковых условий жизни,

  1. медленная смена поколений.

  • преимущества перед другими объектами генетических исследований:

  1. лучше всех других объектов изучен клинически,

  2. существует международное сотрудничество генетиков,

  3. большое количество методов:

  • основные (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, моделирования, методы рекомбинантной ДНК - клонирование ДНК и гибридизация нуклеиновых кислот)

  • экспресс-методы – методы предварительной диагностики. Помогают выбрать из большого числа людей тех лиц, у которых есть некоторые отклонения от обычных показателей, чтобы в дальнейшем тщательно обследовать их другими методами.

  • дородовой диагностики позволяют установить наследственные дефекты плода на ранних стадиях беременности.

  1   2   3


написать администратору сайта