Доклад по ЕНКМ. Генетика. Генетика как наука. Предмет, задачи и методы генетики
![]()
|
Раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни, называется медицинской генетикой. В настоящее время известно более 4000 наследственных заболеваний человека:
Одна из основных задач генетики человека заключается в ранней диагностике наследственных заболеваний, разработке методов лечения и профилактике наследственных болезней. Важным направлением в профилактике наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование, задачами которого являются: 1. Повышение генетической грамотности населения. 2. Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации. 3. Составление прогноза рождения больного ребенка у обратившейся в консультацию супружеской пары. Медико-генетические консультации есть в каждом областном центре. Использование методов дородовой диагностики позволяет прервать беременность по медицинским показаниям. 12. Роль генотипа и условий внешней среды в формировании фенотипа. Модификационная изменчивость, её статистические закономерности. Норма реакции. Генотип – совокупность генов, полученных организмом от родителей (в клетке – это совокупность генов в диплоидном наборе хромосом и генов цитоплазмы). Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа в определенных условиях среды. В молекулах ДНК в виде определённой последовательности нуклеотидов закодирована информация о различных признаках организма. В процессе онтогенеза под действием факторов внешней среды происходит реализация этой информация в определённые признаки, причём одна и та же генетическая информация в разных условиях среды может реализоваться по-разному. Пример: монозиготные близнецы, разлученные на ранних стадиях постэмбрионального развития и выросшие в разных условиях, имели отличие фенотипа. Подтверждением роли среды в реализации генотипа служит опыт с одуванчиком (1895 г. Бонье), корневую систему которого разрезали на 2 части. Одну часть посадили на равнине (выросло растение с длинным стеблем и большими листьями), другую – в горах (выросло растение с коротким стеблем и мелкими листьями). Существуют признаки, почти независящие от действия факторов среды и обусловленные только генотипом (группы крови). Другие признаки во многом зависят от условий среды (масса тела, количество молока у КРС, размер стебля и листьев у одуванчика). Изменчивость - свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза отличия признаков от родительских форм. Различают 2 основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную). Фенотипическая (модификационная) изменчивость - изменение фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа (изменяется лишь функциональная активность генов). Ч. Дарвин называл эту форму изменчивости определённой, ненаследственной, групповой. Модификации – фенотипические различия у генетически тождественных особей, возникающие под воздействием факторов внешней среды. Фенотипическая изменчивость была открыта французским ботаником Бонье. Корневую систему 120 видов растений он разделял на 2 части, одну часть высаживал в Парижском ботаническом саду, другую - в горах. В разных условиях вырастали растения с разными фенотипами (высокие и низкие). Бонье собрал семена таких растений и высадил в одинаковых условиях - выросли одинаковые растения. Свойства модификаций:
Возникновение модификаций связано с тем, что такие факторы среды, как свет, тепло, влага, воздействуют на активность ферментов и изменяют течение биохимических реакций в организме. Норма реакции - пределы модификационной изменчивости, которые формируются на основе генотипа в разных условиях внешней среды. Бывает широкая и узкая. Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в большом диапазоне (количество молока у КРС зависит от содержания и кормления; длина листьев, высота растений, масса тела, яйценоскость кур). Широкая норма реакции способствует выживанию особи в различных условиях среды. Признак, имеющий узкую норму реакции, мало зависит от внешних условий (жирность молока у КРС; форма и величина цветков; окраска семян, цветков и плодов; масть животных). Для изучения изменчивости количественных признаков применяют метод статистики - построение вариационной кривой. Варианта – количественное выражение признака. Вариационный ряд - расположение вариант в ряд по убыванию или возрастанию их значений. Вариационная кривая – графическая зависимость между значением признака и частотой его встречаемости в вариационном ряду. Биноминальный тип вариационной кривой: в вариационном ряду средние значения признака встречаются чаще, чем максимальные и минимальные. По вариационной кривой можно судить о норме реакции признака. Среднее значение признака можно рассчитать по формуле: ∑ v p p M = _____ n v где ∑ - знак суммирования, v - варианта, p - частота встречаемости варианты, n - общее число вариант вариационного ряда. 13. Генотипическая изменчивость (мутационная и комбинативная). Генотипическая изменчивость - изменчивость, при которой изменение фенотипа сопровождается изменением структуры генотипа. Она подразделяется на: комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с новыми комбинациями генов родителей при образовании гамет и зигот. Примером комбинативной изменчивости является любой индивидуум. Ее механизмы:
Мутационная изменчивость - резкое, скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Явление "мутации" открыл Г. Де Фриз в 1901 году на растении энотера (ослинник). Свойства мутаций:
Классификация мутаций:
14. Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. По изменению генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.
Многие культурные растения полиплоиды (пшеница, рожь, свекла) - они имеют крупные листья, цветы, плоды и семена. Полиплоидия для животных и человека летальна.
Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом: а) внутрихромосомные:
б) межхромосомные:
Пример: синдром кошачьего крика (потеря участка 5-ой хромосомы).
Пример: дальтонизм, гемофилия, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия. Причиной генных мутаций является нарушение нуклеотидной последовательности в и-РНК при транскрипции, что вызывает в свою очередь изменение последовательности аминокислот в полипептидной цепи (при трансляции). В результате – изменение белка и признака. 15. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Мутации как материал для искусственного и естественного отбора. В 1920 году Н. И. Вавилов открыл закон, характерный для генетически близких видов и родов. Формулировка: виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости, с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида или рода, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов. Фактами, подтверждающими этот закон, являются случаи альбинизма у позвоночных, группы крови у приматов и человека. Значение закона: 1. позволяет предвидеть мутации, ещё неизвестные науке, 2. является основой для селекционной работы, 3. является теоретической основой биологического моделирования (на животных создают модели наследственных болезней, разрабатывают методы их диагностики и лечения, а затем используют полученные данные применительно к человеку). По причинам, их вызвавшим, мутации подразделяются на спонтанные и индуцированные. Впервые индуцированные мутации были получены Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым (1925) при облучении грибов радием и Г. Меллером (1927) при облучении мух дрозофил R-лучами. Спонтанные мутации - исходный материал для естественного отбора, а индуцированные - для искусственного. Элементарной единицей эволюции является популяция. В популяциях могут возникать доминантные и рецессивные мутации:
Мутации, способствующие приспособлению организма, поддерживаются и закрепляются естественным отбором, а мутации, снижающие приспособленность, - элиминируются (устраняются). Индуцированные мутации широко используются в селекции для выведения новых пород животных и сортов растений. 16. Мутагенные факторы. Загрязнение окружающей среды и его генетическое воздействие. Мутагенными называются факторы, которые многократно повышают частоту мутационного процесса. Классификация мутагенных факторов:
Эти факторы вызывают разнообразные изменения генетического материала:
В последнее время в н/х широко применяются различные химические соединения и радиоактивныевещества, которые являются мутагенами:
Они загрязняют гидро-, лито- и атмосферу, циркулируя в них, а также многократно повышают частоту мутационного процесса. Т. к. большинство мутаций являются вредными, то складывается крайне неблагоприятная обстановка в популяциях человека - увеличивается аллергизация населения, отмечается рост злокачественных опухолей и наследственных заболеваний человека. Широкое использование радиоактивных веществ в мирных целях (для получения энергии на электростанциях, для диагностических и лечебных целей в медицине) иногда приводит к загрязнению окружающей среды радионуклидами, имеющими большие периоды полураспада (авария на ЧАЭС). Мутагенным действием обладают некоторые продукты сжигания угля и нефти. В настоящее время разрабатываются следующие меры по предупреждению загрязнения окружающей среды:
Н А С Л Е Д С Т В Е Н Н Ы Е Б О Л Е З Н И Ч Е Л О В Е К А. Г Е Н Н Ы Е Б О Л Е З Н И . Связаны с изменением активности или полной блокадой некоторых ферментов. Результат – нарушения обмена веществ. Н а р у ш е н и е а м и н о к и с л о т н о г о о б м е н а: Альбинизм : молочный цвет кожи, очень светлые волосы, отсутствует пигмент в радужной оболочке глаза, повышенная чувствительность к солнечному свету. Причина – дефект фермента тирозиназы, в результате – тирозин не превращается в меланин. Фенилкетонурия: нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия. Причина – дефект фермента фенилаланингидроксилазы – ФА не превращается в тирозин и накапливается в организме, превращаясь в фенилпировиноградную кислоту(ФПВК), ктр. является нейротропным ядом. Дальтонизм: мутация генов, кодирующих красный, зеленый и синий пигменты (неразличение красного и зеленого цвета ).. Гемофилия: мутация гена, кодирующего белок, необходимый для свертывания крови (несвертывание крови ). Х Р О М О С О М Н Ы Е Б О Л Е З Н И – связаны с изменением числа (геномные) или структуры хромосом(хромосомные) . Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома): маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость (частота рождения 1:500-700). Синдром Кляйнфельтера (мужчины с генотипом ХХУ): евнуховидный тип сложения, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, психическое недоразвитие. Синдром Шерешевского-Тернера (женщины с генотипом Х0): низкорослые, с крыловидной складкой на короткой шее, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость. Синдром “кошачьего крика” – связан с потерей концевого участка 5 хромосомы: специфический плач, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, эпикант |