Доклад по ЕНКМ. Генетика. Генетика как наука. Предмет, задачи и методы генетики

• Название: Генетика как наука. Предмет, задачи и методы генетики
• Дата: 15.05.2019
• Размер: 359.37 Kb.
• Имя файла: Доклад по ЕНКМ. Генетика.docx
• Тип: Доклад; #77270
• страница: 2 из 3

Раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни, называется медицинской генетикой. В настоящее время известно более 4000 наследственных заболеваний человека:

• 
  болезни, связанные с изменением числа хромосом. Пример: синдром Дауна - лишняя 21-я хромосома. Для них характерно слабоумие, узкие глазные щели, низко расположенные уши, пороки внутренних органов, сниженная жизнеспособность.
  
• 
  наследственные заболевания обмена веществ. Пример: фенилкетонурия (в организме накапливается ФПВК, которая поражает нервные клетки, вследствие чего наблюдается прогрессирующая умственная отсталость).
  
• 
  болезни, связанные с изменением структуры хромосом. Пример: синдром кошачьего крика. Для таких больных характерно лунообразное лицо, патология гортани (поэтому все звуки напоминают кошачье мяуканье), пороки внутренних органов, сниженная жизнеспособность.
  

Одна из основных задач генетики человека заключается в ранней диагностике наследственных заболеваний, разработке методов лечения и профилактике наследственных болезней.

Важным направлением в профилактике наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование, задачами которого являются:

1. Повышение генетической грамотности населения.

2. Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

3. Составление прогноза рождения больного ребенка у обратившейся в консультацию супружеской пары.

Медико-генетические консультации есть в каждом областном центре. Использование методов дородовой диагностики позволяет прервать беременность по медицинским показаниям.

 12. Роль генотипа и условий внешней среды в формировании фенотипа. Модификационная изменчивость, её статистические закономерности. Норма реакции.

Генотип – совокупность генов, полученных организмом от родителей (в клетке – это совокупность генов в диплоидном наборе хромосом и генов цитоплазмы).

Фенотип - совокупность внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа в определенных условиях среды.

В молекулах ДНК в виде определённой последовательности нуклеотидов закодирована информация о различных признаках организма. В процессе онтогенеза под действием факторов внешней среды происходит реализация этой информация в определённые признаки, причём одна и та же генетическая информация в разных условиях среды может реализоваться по-разному. Пример: монозиготные близнецы, разлученные на ранних стадиях постэмбрионального развития и выросшие в разных условиях, имели отличие фенотипа.

Подтверждением роли среды в реализации генотипа служит опыт с одуванчиком (1895 г. Бонье), корневую систему которого разрезали на 2 части. Одну часть посадили на равнине (выросло растение с длинным стеблем и большими листьями), другую – в горах (выросло растение с коротким стеблем и мелкими листьями).

Существуют признаки, почти независящие от действия факторов среды и обусловленные только генотипом (группы крови). Другие признаки во многом зависят от условий среды (масса тела, количество молока у КРС, размер стебля и листьев у одуванчика).

Изменчивость - свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза отличия признаков от родительских форм.

Различают 2 основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).

Фенотипическая (модификационная) изменчивость - изменение фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа (изменяется лишь функциональная активность генов). Ч. Дарвин называл эту форму изменчивости определённой, ненаследственной, групповой.

Модификации – фенотипические различия у генетически тождественных особей, возникающие под воздействием факторов внешней среды.

Фенотипическая изменчивость была открыта французским ботаником Бонье. Корневую систему 120 видов растений он разделял на 2 части, одну часть высаживал в Парижском ботаническом саду, другую - в горах. В разных условиях вырастали растения с разными фенотипами (высокие и низкие). Бонье собрал семена таких растений и высадил в одинаковых условиях - выросли одинаковые растения.

Свойства модификаций:

1. 
   не наследуются, т. к. не изменяется структура генотипа;
   
2. 
   носят приспособительный (адаптивный) характер;
   
3. 
   не постоянны (обратимы);
   
4. 
   определенность (направленность и предсказуемость изменений под действием фактора среды);
   
5. 
   выраженность признака прямо пропорциональна времени и силе действия фактора среды (адекватность);
   
6. 
   имеют групповой характер (присущи всем особям вида);
   
7. 
   не являются материалом для естественного отбора.
   

Возникновение модификаций связано с тем, что такие факторы среды, как свет, тепло, влага, воздействуют на активность ферментов и изменяют течение биохимических реакций в организме.

Норма реакции - пределы модификационной изменчивости, которые формируются на основе генотипа в разных условиях внешней среды.

Бывает широкая и узкая. Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в большом диапазоне (количество молока у КРС зависит от содержания и кормления; длина листьев, высота растений, масса тела, яйценоскость кур). Широкая норма реакции способствует выживанию особи в различных условиях среды.

Признак, имеющий узкую норму реакции, мало зависит от внешних условий (жирность молока у КРС; форма и величина цветков; окраска семян, цветков и плодов; масть животных).

Для изучения изменчивости количественных признаков применяют метод статистики - построение вариационной кривой.

Варианта – количественное выражение признака.

Вариационный ряд - расположение вариант в ряд по убыванию или возрастанию их значений.

Вариационная кривая – графическая зависимость между значением признака и частотой его встречаемости в вариационном ряду.

Биноминальный тип вариационной кривой: в вариационном ряду средние значения признака встречаются чаще, чем максимальные и минимальные. По вариационной кривой можно судить о норме реакции признака.

Среднее значение признака можно рассчитать по формуле:

∑ v p p

M = ^_____

n

v

где ∑ - знак суммирования, v - варианта, p - частота встречаемости варианты, n - общее число вариант вариационного ряда.

 13. Генотипическая изменчивость (мутационная и комбинативная).

Генотипическая изменчивость - изменчивость, при которой изменение фенотипа сопровождается изменением структуры генотипа. Она подразделяется на: комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с новыми комбинациями генов родителей при образовании гамет и зигот. Примером комбинативной изменчивости является любой индивидуум.

Ее механизмы:

1. 
   перекомбинация генов при кроссинговере в профазу мейоза I;
   
2. 
   независимое расхождение хромосом в анафазу мейоза I;
   
3. 
   независимое расхождение хроматид в анафазу мейоза II;
   
4. 
   случайное сочетание гамет при оплодотворении.
   

Мутационная изменчивость - резкое, скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Явление "мутации" открыл Г. Де Фриз в 1901 году на растении энотера (ослинник).

Свойства мутаций:

1. 
   выраженность признака не зависит от времени и силы действия мутагенного фактора;
   
2. 
   наследуются;
   
3. 
   неопределенны, т. е. под действием фактора может мутировать любой ген;
   
4. 
   в основном, вредны для организма;
   
5. 
   индивидуальны;
   
6. 
   являются материалом для действия естественного отбора;
   
7. 
   постоянны.
   

Классификация мутаций:

• 
  По причинам, их вызвавшим:
  

• 
  Спонтанные – мутации, возникающие в естественных условиях под действием мутагенных факторов внешней среды. Средняя частота мутирования гена – 10^-5 – 10^-6.
  
• 
  Индуцированные – мутации, возникающие при направленном воздействии человека на объект мутагенными факторами.
  

• 
  По мутировавшим клеткам:
  

• 
  Соматические – мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся у самой особи. Они передаются по наследству только при вегетативном размножении. Пример: появление на кусте черной смородины ветки с белыми ягодами.
  
• 
  Генеративные – мутации, происходящие в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении и фенотипически выявляются у потомков. Генеративные мутации являются материалом для естественного отбора.
  

• 
  По исходу для организма:
  

• 
  отрицательные - летальные (несовместимые с жизнью),
  
• 
  полулетальные (снижающие жизнеспособность),
  
• 
  нейтральные
  
• 
  положительные (повышающие жизнестойкость).
  

14. Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные.

По изменению генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.

• 
  Геномные мутации обусловлены изменениями количества хромосом, в связи с их нерасхождением при митозе или мейозе.
  

• 
  Полиплоидия - увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору (3n, 4n, 5n ...):
  

• 
  автоплоидия (увеличение числа хромосом одного генома);
  
• 
  аллоплоидия (увеличение числа хромосом двух разных геномов в одном организме, например, капустно-редечный гибрид);
  

Многие культурные растения полиплоиды (пшеница, рожь, свекла) - они имеют крупные листья, цветы, плоды и семена.

Полиплоидия для животных и человека летальна.

• 
  Гетероплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом некратное гаплоидному набору:
  

• 
  трисомия (2n+1) - синдром Дауна (по 21 паре хромосом);
  

• 
  моносомия (2n-1) - синдром Шерешевского-Тернера (Х0);
  

• 
  нуллисомия (2n-2) – особи нежизнеспособны.
  

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом:

а) внутрихромосомные:

• 
  потеря участка хромосомы (делеция),
  
• 
  удвоение фрагмента хромосомы (дупликация),
  
• 
  поворот части хромосомы на 180⁰ (инверсия),
  

б) межхромосомные:

• 
  перенос части одной хромосомы на негомологичную (транслокация).
  

Пример: синдром кошачьего крика (потеря участка 5-ой хромосомы).

• 
  Генные мутации связаны с изменением структуры ДНК:
  

• 
  добавление нуклеотидов, приводят к сдвигу рамки
  
• 
  выпадение нуклеотидов, генетического кода
  
• 
  замена нуклеотидов:
  

1. 
   однотипная – пуриновое основание на пуриновое, или пиримидиновое на пиримидиновое;
   
2. 
   разнотипная – пуриновое основание на пиримидиновое.
   

Пример: дальтонизм, гемофилия, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия.

Причиной генных мутаций является нарушение нуклеотидной последовательности в и-РНК при транскрипции, что вызывает в свою очередь изменение последовательности аминокислот в полипептидной цепи (при трансляции). В результате – изменение белка и признака.

15. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Мутации как материал для искусственного и естественного отбора.

В 1920 году Н. И. Вавилов открыл закон, характерный для генетически близких видов и родов.

Формулировка: виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости, с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида или рода, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов.

Фактами, подтверждающими этот закон, являются случаи альбинизма у позвоночных, группы крови у приматов и человека.

Значение закона:

1. позволяет предвидеть мутации, ещё неизвестные науке,

2. является основой для селекционной работы,

3. является теоретической основой биологического моделирования (на животных создают модели наследственных болезней, разрабатывают методы их диагностики и лечения, а затем используют полученные данные применительно к человеку).

По причинам, их вызвавшим, мутации подразделяются на спонтанные и индуцированные.

Впервые индуцированные мутации были получены Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым (1925) при облучении грибов радием и Г. Меллером (1927) при облучении мух дрозофил R-лучами.

Спонтанные мутации - исходный материал для естественного отбора, а индуцированные - для искусственного. Элементарной единицей эволюции является популяция. В популяциях могут возникать доминантные и рецессивные мутации:

• 
  если возникает доминантная мутация, то она сразу же имеет фенотипическое проявление и подвергается действию естественного отбора
  

• 
  если возникает рецессивная мутация, то она долгое время не имеет фенотипического проявления, т. к. подавляется доминантным геном. И только после того, как в браке гетерозигот образуется рецессивная гомозигота, мутация начинает проявляться фенотипически и подвергается действию естественного отбора.
  

Мутации, способствующие приспособлению организма, поддерживаются и закрепляются естественным отбором, а мутации, снижающие приспособленность, - элиминируются (устраняются).

Индуцированные мутации широко используются в селекции для выведения новых пород животных и сортов растений.

16. Мутагенные факторы. Загрязнение окружающей среды и его генетическое воздействие.

Мутагенными называются факторы, которые многократно повышают частоту мутационного процесса.

Классификация мутагенных факторов:

• 
  физические (рентгеновское и ионизирующее излучения, температура, УФЛ),
  
• 
  химические (формалин, нитриты, нитраты, аналоги азотистых оснований, иприт, лекарства, алкоголь, никотин),
  
• 
  биологические (вирусы, бактерии, токсины паразитов).
  

Эти факторы вызывают разнообразные изменения генетического материала:

• 
  разрывы в молекулах ДНК,
  
• 
  сшивки в молекулах ДНК,
  
• 
  разрушают нити веретена деления,
  
• 
  нарушают процесс кроссинговера,
  
• 
  приводят к образованию в организме свободных радикалов.
  

В последнее время в н/х широко применяются различные химические соединения и радиоактивныевещества, которые являются мутагенами:

• 
  в с/х - минеральные удобрения, инсектициды, пестициды,
  
• 
  в промышленности - формалин, аммиак, кислоты, щелочи.
  

Они загрязняют гидро-, лито- и атмосферу, циркулируя в них, а также многократно повышают частоту мутационного процесса.

Т. к. большинство мутаций являются вредными, то складывается крайне неблагоприятная обстановка в популяциях человека - увеличивается аллергизация населения, отмечается рост злокачественных опухолей и наследственных заболеваний человека.

Широкое использование радиоактивных веществ в мирных целях (для получения энергии на электростанциях, для диагностических и лечебных целей в медицине) иногда приводит к загрязнению окружающей среды радионуклидами, имеющими большие периоды полураспада (авария на ЧАЭС).

Мутагенным действием обладают некоторые продукты сжигания угля и нефти.

В настоящее время разрабатываются следующие меры по предупреждению загрязнения окружающей среды:

1. 
   создание безотходных технологий и замкнутого цикла производства на промышленных предприятиях,
   
2. 
   создание высокоэффективных очистных сооружений,
   
3. 
   проверка продуктов на мутагенность,
   
4. 
   разумное использование природных ресурсов.
   

Н А С Л Е Д С Т В Е Н Н Ы Е Б О Л Е З Н И Ч Е Л О В Е К А.

Г Е Н Н Ы Е Б О Л Е З Н И .

Связаны с изменением активности или полной блокадой некоторых ферментов. Результат – нарушения обмена веществ.

Н а р у ш е н и е а м и н о к и с л о т н о г о о б м е н а:

Альбинизм : молочный цвет кожи, очень светлые волосы, отсутствует пигмент в радужной оболочке глаза, повышенная чувствительность к солнечному свету.

Причина – дефект фермента тирозиназы, в результате – тирозин не превращается в меланин.

Фенилкетонурия: нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, микроцефалия.

Причина – дефект фермента фенилаланингидроксилазы – ФА не превращается в тирозин и накапливается в организме, превращаясь в фенилпировиноградную кислоту(ФПВК), ктр. является нейротропным ядом.

Дальтонизм: мутация генов, кодирующих красный, зеленый и синий пигменты (неразличение красного и зеленого цвета )..

Гемофилия: мутация гена, кодирующего белок, необходимый для свертывания крови (несвертывание крови ).

Х Р О М О С О М Н Ы Е Б О Л Е З Н И – связаны с изменением числа (геномные) или структуры хромосом(хромосомные) .

Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома): маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпикантусом, деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость (частота рождения 1:500-700).

Синдром Кляйнфельтера (мужчины с генотипом ХХУ): евнуховидный тип сложения, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, психическое недоразвитие.

Синдром Шерешевского-Тернера (женщины с генотипом Х0): низкорослые, с крыловидной складкой на короткой шее, недоразвитие вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость.

Синдром “кошачьего крика” – связан с потерей концевого участка 5 хромосомы: специфический плач, умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, эпикант