биология реферат. свердловский областной медицинский колледж

• Название: свердловский областной медицинский колледж
• Дата: 20.02.2018
• Размер: 21.96 Kb.
• Имя файла: биология реферат.docx
• Тип: Документы; #36891

Государственное

бюджетное образовательное учреждение

среднего профессионального образования

министерство здравоохранения Свердловской области

«СВЕРДЛОВСКИЙ ОБЛАСТНОЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

Новоуральский филиал

ГБОУ СПО «СОМК»

Наследственность. Генетические заболевания

Сообщение по биологии

ОГЛАВЛЕНИЕ:

1.ВВЕДЕНИЕ 3 стр.

2. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ИХ ПРИЧИНЫ 4 стр.

3.ВЫВОД 6 стр.

4.ЛИТЕРАТУРА 6 стр.

ВВЕДЕНИЕ

Наследственные болезни стали активно изучаться лишь в ХХ в. в связи с успехами генетики ─ науки о наследственности и ее изменчивости. Успехи генетической инженерии создали предпосылки для целенаправленного предупреждения развития наследственных болезней у человека. В основе профилактики и лечения наследственных болезней лежит знание закономерностей и механизмов передачи наследственных признаков

В конце XΙX в. ─ начале ХХ в. было установлено, что передача наследственных признаков связана со специальными нитевидными структурами клетки ─ хромосомами, которые являются носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК ─дезоксирибонуклеиновая кислота. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности. Изучение хромосом показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ИХ ПРИЧИНЫ

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%. Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.

В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

Есть также заболевания, которые проявляются, отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству. К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген. К таким заболеваниям относится :

• 
  Адреногенитальный синдром  или надпочечниковая гиперандрогения.  Данное наследственное заболевание характеризуется ранним половым созреванием (6-8 лет). При этом заболевание считается ложным женским гермафродитизмом, так как характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
  
• 
  Синдром Дауна – также врожденное наследственное заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Характеризуется нарушением умственного и физического развития.
  
• 
  Муковисцидоз  или кистозный фиброз – данное заболевание характеризуется нарушением работы желез внешней секреции и характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку расти и развиваться, препятствует нормальной работе легких, что в свою очередь приводит к летальному исходу из-за дыхательной недостаточности. Данное заболевание может проявиться у ребенка, у которого оба родителя являются носителем.
  
• 
  Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, частичная цветовая слепота. Чаще всего проявляется сразу после рождения, но бывает, что приобретается и в процессе жизни. Сегодня медицина уже активно исследует возможность внедрения недостающих генов в сетчатку глаза.
  
• 
  Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови, в результате чего есть риск смерти от потери крови. Кровь может попадать в суставы и внутренние органы, и не всегда человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
  
• 
  Гиполактазия или непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.
  

Это лишь малая часть заболеваний, которые мы можем передать своим детям. Обязательно подумайте о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, прежде чем беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование. Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).

Далее врач направляет на генетический скрининг или тестирование, где вы, как правило, сдаете кровь. После анализа крови, врач устанавливает, есть ли генетические отклонения, и дает свои рекомендации.

ВЫВОД

Пройти медико-генетическое обследование рекомендуется абсолютно всем, кто хочет быть уверен в здоровом будущем своего ребенка и будущего поколения. В особенности об этом должны задуматься люди, входящие в группу риска:

• 
  имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания;
  
• 
  возраст старше 35 лет;
  
• 
  было воздействие радиации;
  
• 
  близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
  
• 
  у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
  
• 
  бесплодие и многократные выкидыши;
  
• 
  проживаете недалеко от промышленных заводов.
  

ЛИТЕРАТУРА: ЭНЦИКЛОПЕДИЯ МАТЕРИНСТВА

www.e-motherhood.ru