задачи по генетике. Васильева Е.В. Задачи по генетике. Генетики пособие по решению задаче. Е. Васильева
 Скачать 0.53 Mb.
|
|
САНКТПЕТЕРБУРГ • МОСКВА • КРАСНОДАР САНКТПЕТЕРБУРГ • МОСКВА • КРАСНОДАР 2016 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ПОСОБИЕ ПО РЕШЕНИЮ ЗАДАЧЕ. Е. ВАСИЛЬЕВА Учебное пособие Медицина. Среднее профессиональное образование © Издательство Лань, 2016 © ЕЕ. Васильева, 2016 © Издательство «Лань», художественное оформление, 2016 Îáëîæêà Å. À. ÂËÀÑÎÂÀ ББК 52.5я723 В 19 Васильева Е. Е. В Генетика человека с основами медицинской генетики. Пособие по решению задач Учебное пособие. — СПб.: Издательство Лань, 2016. — 96 с. Учебники для вузов. Специальная литература 978 5 8114 2024 Учебное пособие по генетике предназначено для самостоятельной работы студентов средних медицинских учебных заведений. Пособие содержит девять разделов, в каждом из которых представлены основные генетические понятия и даны рекомендации к решению задач. На все задачи даны эталоны ответов с методикой решения типовых задач. Пособие дает возможность студентам научиться решать задачи разного уровня сложности. Учебное пособие подготовлено в СПб ГБОУ СПО Медицинский колледж им. В. М. Бехтерева» в соответствии с основной образовательной программой по учебной дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики». ББК 52.5я723 Рецензент Л. Г. АННЕНКО — замдиректора по УР, преподаватель высшей категории СПб ГБОУ СПО Медицинский техникум №2». ВВЕДЕНИЕ Г енетика, наука о наследственности и изменчивости организмов, относится к числу точных наук, так как передача наследственных свойств и признаков подчиняется математическим закономерностям. Знание этих законов теоретически, дает возможность устанавливать всевозможные варианты генотипов у потомства по известным генотипам родителей, и наоборот, а также подсчитать вероятность распределения признаков в потомстве, установить по характеру расщепления, с какой хромосомой связан конкретный признак, расстояние в хромосоме между генами и т. д. В системе среднего профессионального образования программа по учебной дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики предусматривает изучение причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях. Это относится в первую очередь к изучению основных закономерностей наследования, что невозможно без составления, разбора и решения генетических задач, решение которых не только помогает усвоению законов генетики, но и доказывает изучающему их точность и правильность. В медицине эти знания необходимы при прогнозировании вероятности проявления наследственных заболеваний, при установлении возможностей распределения какоголибо из установленных наследственных заболеваний в популяции или отдельно взятой семье, в некоторых случаях, эти Генетика человека с основами медицинской генетики знания незаменимы для доказательства отцовства или ма теринства. Основные закономерности наследования, характерные для монодии полигибридного скрещивания, были установлены в 1865 г. основоположником экспериментальной генетики Грегором Менделем (1822–1884). Установленные Г. Менделем закономерности наследования вытекают из гипотезы чистоты гамет, утверждающей, что половые клетки (гаметы) могут содержать лишь одну аллель поданному признаку. Известно, что при оплодотворении организм получает один аллельный ген от материи второй — от отца. Отсюда можно сделать вывод о том, что если получены одинаковые аллели, то зигота и все соматические клетки, развивающегося организма, будут гомозиготными, если разные — гетерозиготными. Необходимость в создании данного учебного пособия, очевидна в силу того, что большинство опубликованных центральными издательствами сборников задач предназначены для студентов высших учебных заведений и вследствие сложности изложенного в них учебного материала не могут быть в полной мере использованы в средних профессиональных учебных заведениях. Данное пособие представляет собой обобщение опыта многолетней работы автора с абитуриентами и студентами медицинского колледжа, поэтому может быть использовано как преподавателями, таки студентами средних медицинских образовательных учреждений СТРУКТУРА УЧЕБНОГО ПРОЦЕССА М атериал в пособии распределен последующим разделам молекулярная генетика моногибридное скрещивание ди и полигибридное скрещивание моно и дигибридное скрещивание при неполном доминировании взаимодействие неаллельных генов популяционная генетика сцепленное наследование признаков изменчивость методы генетики человека. Каждому разделу предшествует пояснение, дающее необходимые для решения задач сведения. По разделам 1, 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9 в приложении № 2 на все задачи даны эталоны ответов с методикой решения типовых задач РЕКОМЕНДАЦИИ ПО РАБОТЕ С ПОСОБИЕМ. Для выполнения заданий в письменном виде заведите рабочую тетрадь. Прежде чем приступить к решению задач каждого раздела, внимательно ознакомьтесь с пояснениями автора, которые необходимы для выполнения заданий. Задания выполните в той последовательности, в которой они заданы. Например, решив задание № 1 в своей рабочей тетради, вы должны сравнить свой ответ с эталоном ответа, который имеется в приложении № 2. В случае неверного решения (ответа) задачи вернитесь к разъяснению автором методики ее решения и только после этого приступите к выполнению следующего задания. Убедительно просим вас выполнять задания в письменном виде и обращаться к эталонам правильных ответов только для сравнения со своими ответами и оценки своих знаний. Если вы сделали много ошибок, то вновь вернитесь к изучению теоретического материала по изучаемой теме, а затем снова выполните задание. Своевременная коррекция знаний позволит вам лучше усвоить изучаемый материал следующих разделов и качественно выполнить все предложенные задания. Не хитрите не пытайтесь изучить правильные ответы до выполнения конкретного задания. Помните, что пока выработаете с пособием, вам не ставятся оценки. Оценку ваших знаний проведут на занятиях, где не будет ответов к заданиями вам смогут помочь только ваши истинные знания. Помните, что данное пособие предназначено исключительно для того, чтобы помочь вам приобрести и усвоить необходимые знания и умения, облегчить работу при выполнении контрольных заданий Раздел 1. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА П ри решении задач этого типа следует учитывать следующие закономерности. Полимерная цепь информационной РНК (иРНК) строго комплементарна одной из цепей молекулы ДНК, стой только разницей, что при транскрипции в молекуле иРНК напротив аденина (А) расположится урацил (У. В полипептидной цепи белка каждая из аминокислот кодируется тремя последовательно расположенными нуклеотидами, называемыми кодоном (см. таблицу № 1). 3. Три свободных последовательно расположенных нуклеотида в молекуле транспортной РНК (тРНК), комплементарные определенному кодону, называются антикодоном. Для выполнения заданий необходимо использовать таблицу генетического (аминокислотного) кода (приложение № ЗАДАЧИ Участок молекулы ДНК имеет следующее строение: А–Ц–Ц–А–Т–Т–Г–А–Ц–Ц–А–Т–Г–А–А. Напишите последовательность нуклеотидов вцепи иРНК. № 2 иРНК имеет следующую последовательность нуклео тидов: РАЗДЕЛ Генетика человека с основами медицинской генетики У–У–Ц–Г–А–А–А–У–Г–Г–Ц–У–Ц–Ц–Г. Какова структура этого участка в молекуле ДНК Одна из цепей молекулы ДНК имеет такую последова тельность: А–Г–Г–Ц–Ц–Т–А–Г–Г–Ц–Т–А–А–Т–А–Г–Ц–Ц–Г–Т–А. Определите последовательность нуклеотидов в параллельной цепи молекулы ДНК Определите последовательность нуклеотидов в иРНК, если в синтезе управляемого ею полипептида аминокислоты расположены в следующем порядке лизин — аспарагиновая кислота — глицин — треонин — аспарагиновая кислота — цистеин Определите участок молекулы ДНК, кодирующей часть молекулы инсулина со следующей последовательностью аминокислот лицин — изолейцин валин — глутамин глутамин Участок молекулы ДНК, кодирующий одну из частей белка, имеет следующее строение: А–Ц–Ц–А–Т–Т–Г–А–А–Ц–Ц–А–Т–Г–А–А. Определите последовательность аминокислот в полипеп тиде. № Правая цепь молекулы ДНК имеет следующую струк туру: А–Т–Г–Г–Т–Ц–А–Ц–Т–Г–А–Г–А–Т–Т. Определите структуру соответствующей части молекулы белка, синтезируемого при участии левой цепи ДНК Раздел 1. Молекулярная генетика Фрагмент молекулы ДНК содержит 440гуаниловых нуклеотидов, что составляет 22% от общего количества нуклеотидов. Определите, сколько в данном фрагменте содержится цитодиловых, адениловых и тимидиловых нуклеотидов. Каков размер и вес данного фрагмента ДНК Белок состоит из 215 аминокислот. Сколько нуклеотидов входит в его состав Какую длину имеет определяющий его ген Сколько нуклеотидов содержит ген (обе цепи ДНК, в котором запрограммирован белок, состоящий из 100 аминокислот Какой веси размер имеет этот ген? Для решения задач № 8, 9, 10 воспользуйтесь справочными материалами (см. ниже. Таблица генетического (аминокислотного) кода 9 69 69 1 69 966 1 5454671 86 9 6 9 6 91 6 99 6191 61996 13 354671486 11 611 6 13 3543652367186 91 691 6 3254673286 9 69 69 1 69 96 95554679586 1 6 1 6 925546792586 99 699 6991 69996 923546792486 11 6 196 9235436523679286 911 69196 2 54672 86 1 61 61 16 5467 86 6 6 1 6 9 6 1 6 96 5 5467 5 86 111 61196 545467 86 1 96 ! 25467! 86 6 6 1 6 96 " 5467" 86 6 6 1 6 9 619 619 6 1 Генетика человека с основами медицинской генетики. Двойная спираль ДНК имеет диаметр 20 нм и каждый виток в 10 пар нуклеотидов равен 3,4 нм (по Д. Уотсону и Ф. Крику). Длина 1 нуклеотида = 0,34 нм. Молекулярная масса 1 нуклеотида равна 345 ед., молекулярная масса 1 аминокислоты равна ед 2 3 4 3 5 6 7 8 9 7 5 12345267812397 7 7 134626781397 7 7 7 7 132467813297 7 6262678697 7 7 22678 297 7 7 627326627 7 7 7 1 Раздел 2. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ П риступая к решению задач данного раздела, прежде всего необходимо научиться правильно и кратко записывать условия задачи. Они включают в себя: а) сведения о признаках и детерминирующих их аллель ных генах; б) сведения о генотипе родителей. Сведения о признаках и генах удобно записывать в виде таблицы, состоящей из двух строки двух столбцов. Впер вом столбце выписываем признаки (например, желтый и зеленый цвет горошин. Если в условиях задачи не сказано, какими буквами обозначают гены, детерминирующие эти признаки, то следует помнить, что две вариации одного итого же признака (цвет горошины) определяются парой аллельных генов, которые нужно обозначать одной и той же буквой (большой АА или малой аа). 123456738 9 58 1234567 87 9232 567 Буквы можно выбирать произвольно, например Аи а, обозначив большой буквой доминирующий, а малой рецессивный ген. После этого можно приступать к записи второй группы условий. Если сказано скрещивается го мозиготный желтый горох с зеленым, то это условие согласно принятому нами обозначению генов мы должны РАЗДЕЛ Генетика человека с основами медицинской генетики записать следующим образом РР……АА ´ аа, где буквой Р обозначаются родители, формулой АА — генотип гомози готного желтого гороха, а формулой аа — генотип зеленого гороха (рецессивный организм всегда гомозиготен, поэтому в условиях задач это не оговаривается). Записав условия, приступаем к решению задачи — определению генотипа и фенотипа потомства. Для этого прежде всего нужно установить, сколько и какие типы гамет продуцирует каждый из родителей. Нетрудно заметить, что при мейозе первый из родителей (гомозиготный желтый горох, цветы которого опыляем, производит только один тип яйцеклеток с геном А, а второй родитель, от которого берем пыльцу, производит тоже один вид спермиев с генома. Типы гамет нужно выписать в отдельной строчке, подстрокой Р (родители. Ниже, в третьей строке, выписываем генотипы потомства (F1), образующегося в результате слияния гамет родителей, отвечая тем самым на вопрос задачи о генотипе потомства. Фенотип потомства подписываем под генотипом. Таким образом, полная запись условий и решения задачи должны иметь следующий вид 58 1234567 87 9232 567 7 1 РР: & АА ´ % аа Гаметы А а Аа фенотип F1 желтые (А) Как показывает схема, все потомство получено от скрещивания гомозиготного желтого гороха с зеленым, феноти пически единообразно (генотип Аа) и имеет желтую окраску семян. Если при моногибридном скрещивании родители гете розиготны, решение задачи несколько усложняется. Допустим, что согласно условиям гетерозиготный желтый горох скрещивается с таким же растением. Требуется определить генотип и фенотип потомства Раздел 2. Моногибридное скрещивание 15 Так как каждый из родителей дает два типа половых клеток, то при оплодотворении возможны различные комбинации гамет, которые могут быть определены тремя спо собами. А а А а АА Аа Аа аа Записав генотипы родителей, определим, сколько и какие типы гамет они образуют. Яйцеклетка первого типа А может быть оплодотворена спермием первого типа А. Генотип потомка будет «АА». Так как яйцеклеток первого типа много, то они будут оплодотворяться и спермиями второго типа а. Потомство будет «Аа». При оплодотворении яйцеклеток второго типа «а» спермием первого типа А генотип потомства будет «Аа». Если же яйцеклетки а будут оплодотворены спер мием а, то генотип потомства окажется «аа». Четыре выписанных генотипа потомства образуются в разных количествах. В связи с доминированием гена желтого цвета «А» над геном зеленого а первые три комбинации дают желтый цвет семян, а четвертая «аа» — зеленый. Расщепление по фенотипу — 3 желтых и 1 зеленый. Второй способ предложен генетиком Пеннетом и получил название решетки Пеннета». При использовании этого способа для определения всех комбинаций, возможных при оплодотворении двух типов яйцеклеток двумя типами спермиев, используется простой графический прием. Строится решетка из четырех клеток. Над столбцами этой решетки сверху выписываются типии яйцеклеток, а сбоку записываются типы спермиев. После этого в каждой клетке решетки, находящейся на перекрестке соответствующей строки и столбца, вписываются гены яйцеклетки и спермия. Применение решетки Пеннета в сложных случаях уменьшает возможность ошибок. РР:…… & Аа ´ % Аа гаметы А а А а Генетика человека с основами медицинской генетики 21 31 21 2214567891 2314567891 31 2314567891 331 565 891 Третий способ — алгебраический. Изображаем типы спер миев в виде двучлена (А+а), типы яйцеклеток таким же образом (А+а). Умножаем двучлены друг на друга. После алгебраического раскрытия скобок получаем генотипы F 1 (А+а) ´ (А+а) = АА + 2Аа+аа Все три способа дают один и тот же результат. Следует иметь ввиду и помнить, что взаимоотношения между ал лельными генами могут быть следующими: а) один аллельный ген полностью подавляет проявление другого (полное доминирование); б) ни один из аллельных генов не проявляется полностью, в потомстве формируется промежуточный признак (неполное доминирование или промежуточное наследование); в) один и тот же ген обусловливает развитие нескольких признаков (плейтропное действие генов. Запись и обозначение генов при этом остаются прежними, но следует помнить о другом — соотношении признаков в потомстве. При полном доминировании особи с генотипом «АА» и «Аа» имеют один и тот же фенотип. Поэтому для установления их генотипа проводится анализирующие или возвратное скре щивание. Сущность анализирующего скрещивания заключается в том, что исследуемую особь скрещивают с рецессивными гомозиготами, генотип которых всегда только «аа»: а) если исследуемая особь гомозиготна «АА», тов результате анализирующего скрещивания в потомстве все особи будут с генотипом «Аа» и будет наблюдаться единообразие; б) если данная особь гетерозиготна «Аа», то произойдет расщепление в соотношении 1 : 1, те потомков будут с генотипом «Аа» и 50% — с генотипом «аа». % & б) РР: & Аа ´ % аа гаметы А а а F 1 Аа аа а) РР: & АА ´ % аа гаметы А а F1 Аа Раздел 2. Моногибридное скрещивание 17 НАСЛЕДОВАНИЕ С ПОЛНЫМ ДОМИНИРОВАНИЕМ З АДА Ч И У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчинаправша, мать которого была левшой, женился на женщинеправше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами У человека ген полидактилии (шестипалость) доминирует над нормальным строением кисти. а) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны. б) В семье один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй шестипалый. Родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий У человека карие глаза доминируют над голубыми. а) Гомозиготный кареглазый мужчина женился наго лубоглазой женщине. Какой цвет глаз будет у детей? б) Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготной кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка Одна из форм гемералопии (неспособность видеть при сумеречном и ночном освещении) наследуется как доминантный аутосомный признака) Какова вероятность рождения детей, страдающих ге мералопией, от гетерозиготных больных родителей Генетика человека с основами медицинской генетики б) Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба родителя гомозиготны? № У человека ген, вызывающий одну из форм наследственности немоглухоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей? б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей 6 Гипофосфатемия (поражение скелета, напоминающее рахит) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой — гомозиготен поэтому признаку 7 Миоплегия (периодические параличи) передаются по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гете розиготен, а мать не страдает миоплегией. |