задачи по генетике. Васильева Е.В. Задачи по генетике. Генетики пособие по решению задаче. Е. Васильева
 Скачать 0.53 Mb.
|
|
Расстояние между генами Если процент кроссоверных особей служит показателем расстояния между генами в хромосоме, то, зная частоту перекреста одного гена по отношению к двум другим, а этих двух между собой, можно Раздел 7. Сцепленное наследование признаков 45 определить их взаимное расположение в хромосоме. Если известно, что частота кроссинговера между генами Аи В равна 10%, а между генами Аи Сто этого еще недостаточно для определения местоположения этих трех генов, поскольку гены в данном случае могут быть расположены поразному. Для их точной взаимной ориентации необходимо знать процент перекреста между генами В и С. Если он окажется равным 5%, то гены Аи С расположены в хромосоме так, как показано на схеме 1, а если же он составляет 15% — как на схеме Определение расстояния между генами по частоте возникновения кроссинговера положено в основу составления генетических карт хромосом. Генетическая карта хромосомы это схема взаимного расположения генов, находящихся водной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте определяют по частоте кроссинговера между ними. Генетические карты — определение групп сцепления и положения картируемого гена относительно других генов данной хромосомы. Схема 1 А С В 5% 5% Схема 2 С А В 5% 10% Генетика человека с основами медицинской генетики На первом этапе определяют принадлежность гена к той или иной группе сцепления. Картирование мутации основывается на анализе ее сцепления с маркером (необходимы маркерные гены для каждой хромосомы. Если интересующая нас мутация наследуется независимо от маркеров второй хромосомы, то делается вывод о ее принадлежности к другой группе сцепления. Скрещивания проводятся до тех пор, пока не удается выявить сцепленное наследование анализируемой мутации с маркерными мутациями ка койлибо хромосомы. Второй этап определение положения гена на хромосоме. Это подсчет расстояния между искомыми известным маркером. Проводят специальное скрещивание четырех кроссоверных и некроссоверных особей. Расстояние между генами пропорционально частоте кроссин говера. Затем проводят гибридизацию с денатурированной хромосомной ДНК и по месту гибридизации определяют, в каком участке хромосомы локализован данный ген. Генетическая карта — это условное изображение взаимного расположения генов в хромосоме, построенное путем анализа частот кроссинговера. Морганида — единица измерения относительного расстояния между генами в хромосоме, равная 1% кроссинговера между ними. Гены А, В, С локализованы водной хромосоме, расстояние между генами Аи В — 5% кроссинговера, между В и С — 3% кроссинговера. Нужно построить генетическую карту. Триангуляция — построение генетических карт. Частоту кроссинговера определяют по формуле: 1 Число рекомбинантов 100%. Общее число потомков А В С 8% А С В 5% 3% 2% 3% 5% Раздел 7. Сцепленное наследование признаков 47 З АДА Ч И Гены А, В, С находятся водной группе сцепления. Между генами Аи В происходит кроссинговер с частотой между генами В и С — с частотой 2,9%. Определите взаи морасположение генов А, В и С, если расстояние между генами Аи Сравняется единиц кроссинговера У человека гены Аи В локализованы в аутосоме и расстояние между ними составляет 8 морганид. Какова вероятность рождения ребенка с генотипом и фенотипом матери, если ее генотипа генотип супруга — ab//ab? № Написать возможные варианты кроссинговера между генами А, В, Св группе сцепления При анализирующем скрещивании мух дрозофил получено серых с длинными крыльями 965, серых с зачаточными крыльями 185, черных с зачаточными крыльями, черных с длинными крыльями 206. Вычислить частоту кроссинговера, те. расстояние между генами, в морга нидах. № У человека ген резусфактора сцеплен с геном, определяющим строение эритроцитов, и расстояние между ними составляет 3 морганиды. Отрицательный резусфактор и нормальные эритроциты — рецессивные признаки. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. Второй дигомозиготен по рецессивным аллелям. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в семье Генетика человека с основами медицинской генетики СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ Гены, располагающиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Так как X и хромосомы имеют набор генов, не полностью гомологичных друг другу, то естественно, что соотношение распределения этих признаков не будет равно 3:1. Особо следует обратить внимание на обозначение интересующих нас генов, сцепленных си хромосомой (как обозначаются гены, сцепленные с полом, см. в ответах к задаче № Наследование, сцепленное с полом, — наследование какоголибо гена, находящегося в половых хромосомах при этом одновременно наследуется и пол, и определенный признак. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, ноне определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом. Наследованием, сцепленным с хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетеро гаметен и характеризуется наличием хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек, большинство насекомых и пресмыкающихся. Наследованием, сцепленным с хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетеро гаметен и характеризуется наличием хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц. Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося вили хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гете рогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных поэтому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме Раздел 7. Сцепленное наследование признаков 49 Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей. У человека незначительное количество признаков и заболеваний, которые наследуются, сцеплено с Yхромосомой, например гипертрихоз — наличие волос на ушной раковине. Поэтому, говоря о сцепленном с полом наследовании, мы будем подразумевать сцепленное с Ххромосомой наследование. Для рецессивного сцепленного с Ххромосомой наследования характерно следующее. Болеют преимущественно мужчины. Никогда не наблюдается передача заболевания от мужчины к мужчине, поскольку сын никогда не наследует Х хромосому отца. От больного отца ген наследуют 100% дочерей и становятся здоровыми гетерозиготными носительницами. От матери — гетерозиготной носительницы — признак наследуют 50% дочерей (становятся носительницами) и 50% сыновей (болеют). РР: & Х А Х а ´ % Х а У гаметы ХА Ха Ха УХА ХА Х А Х а % ХАУ % Х а У здорова носительница здоров болен. Больной сын чаще наследует болезнь от здоровой матери — гетерозиготной носительницы патологического гена. В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по линии матери. Болезнь сына может быть обусловлена в ряде случаев новой мутацией в Ххромосомном наборе матери. Иногда у гетерозиготных носительниц гена Ха признак может проявляться фенотипически вследствие избирательной инактивации хромосомы Х А (тельца Барра). Генетика человека с основами медицинской генетики З АДА Ч И Ген цвета глазу мухи дрозофилы располагаются в хромосоме. Ген красного цвета глаз доминирует над белым. При скрещивании красноглазых мух дрозофил с красноглазыми самцами в потомстве оказалось 173 красноглазых и белоглазых самцов и 169 красноглазых самок. Напишите генотипы родителей и потомства Скрещивали красноглазых гомозиготных мух дрозофил с белоглазыми самцами. Какие генотипы и фенотипы ив каком соотношении появятся в первом и втором поколении Какое потомство по фенотипу и генотипу можно получить в первом и втором поколениях от скрещивания бело глазой самки с красноглазым самцом Ген окраски оперения у кур сцеплен с Xхромосомой. Полосатая окраска доминирует над белой сплошной. Какая окраска появится у курв первом и во втором поколениях при скрещивании белых курс полосатыми петухами При скрещивании полосатых петухов и белых кур получили на птицеферме 270 полосатых птиц и 230 белых. Определите генотипы родителей и потомства Известно, что черепаховые (трехшерстные) кошки всегда только самки. Это происходит оттого, что гены черного и рыжего цветов располагаются в хромосоме и ни один ихних не доминирует (промежуточное наследование. Каким окажется потомство от скрещивания рыжего кота с черной кошкой Какой процент черных котов можно ожидать от скрещивания рыжего кота с черепаховой кошкой Раздел 7. Сцепленное наследование признаков Какой процент рыжих кошек можно получить от скрещивания рыжего кота с черепаховой кошкой Гемофилия у человека передается как рецессивный признак, сцепленный с хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, у которой в семье никто никогда не болел гемофилией. У них рождаются дочери и сыновья, которые вступают в брак сне страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у детей гемофилия Обнаружится ли гемофилия у внуков Какова вероятность появления больных детей в семье дочери и сына Дальтонизм (цветная слепота) у человека передается как рецессивный признак, сцепленный с хромосомой. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой страдал цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого тоже страдал дальтонизмом. Будут ли их дети страдать цветной слепотой и кто, сыновья или дочери Одна из форм гемералопии (куриная слепота) наследуется как рецессивный ген, сцепленный с Ххромосомой. У здоровых родителей рождается сын с гемералопией. Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей и сыновей У человека мышечная дистрофия Дюшена и полная цветная слепота (пронатопия) наследуется сцепленно с половой хромосомой Х, рецессивно. Здоровая женщина с нормальным зрением (отец страдал мышечной дистрофией, а мать пронатопией) вышла замуж за мужчину, страдающего обоими заболеваниями. Какой прогноз рождения здоровых детей в этом браке Генетика человека с основами медицинской генетики Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы свет лобурого цвета) наследуется как сцепленный с Ххромосо мой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий их ребенок будет тоже с нормальными зубами Нормальная женщина имеет сеструдальтоника. Может ли быть у нее сын с цветовой слепотой Приведите цитологическое обоснование. Дальтонизм рецессивен, сцеплен с Х хромосомой. № Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Yхромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом Раздел 8. ИЗМЕНЧИВОСТЬ Р азличия между видами и различия между особями внутри вида наблюдаются благодаря всеобщему свойству живого — изменчивости. Выделяют ненаследствен ную и наследственную изменчивость. Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменениями генотипа и передачей этих изменений из поколения в поколение. В зависимости от варьирования генетического материала различают две формы наследственной изменчивости комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с образованием у потомков сочетаний генов без изменения их молекулярной структуры, формирующихся при перекомбинации генов и хромосом в процессе полового развития (кроссинговер, независимое расхождение хромосом, случайное сочетание гамет при оплодотворении). Коррелятивная изменчивость — это наследственная изменчивость, при которой развитие одних признаков сопровождается развитием других признаков, например, у человека цвет волос и цвет глаз. Мутационная изменчивость связана с приобретением новых признаков в результате мутаций. Мутации — изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале организма (хромосомах и генах. Мутация — основа наследственной изменчивости в живой природе. Мутации индивидуальны, возникают внезапно, скачкообразно, ненаправленно, наследуются. По характеру изменения генотипа различают ге РАЗДЕЛ Генетика человека с основами медицинской генетики номные (полиплоидия, анэуплоидия), хромосомные и генные мутации. Причинами хромосомных мутаций могут являться потеря хромосомой фрагмента после ее разрыва в двух местах поворот участка на 180 ° после разрыва хромосомы (инверсия обмен двух хромосом своими кусками (транслокация удвоение участка в хромосоме (дупликация). Причины генных мутаций замена одного основания другим (например, А на Г выпадение одного основания (делеция); включение одного дополнительного основания (дупликация); поворот ДНК на 180 ° (инверсия). Следствием генетических и хромосомных мутаций являются, например, болезнь Дауна (трисомия пой хромосоме, синдром Тернера (45 Х, альбионизм, облысение и др. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость связана с изменениями фенотипа под влиянием внешней среды на экспрессию генов. Генотип остается неизменным. Границы изменчивости признака, возникающей под действием факторов среды, определяются ее нормой реакции. Главные особенности модификационных изменений кратковременность (не передаются следующему поколению, групповой характер изменений, охватывающий большинство особей в популяции, имеют приспособительный характер. Норма реакции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться вне сколько проявлений признака (фенов. В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Аналогично один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр потенциально возможных фенотипов, нов каждом конкретном онтогенезе реализуется только один фенотип. Под наследственной нормой реакции понимают максимально воз Раздел 8. Изменчивость 55 можную ширину этого спектра чем он шире, тем шире норма реакции. Фенотипическое значение любого количественного признака (Ф) определяется, с одной стороны, его генотипическим значением (Гс другой стороны — влиянием среды (С): Ф = Г + С. Норма реакции обусловлена генотипом и зависит от значения признака в организме. Узкая норма реакции свойственна таким важным признакам, как размер сердца, головного мозга, а широкая — количеству подкожного жира. Вариационный ряд — это последовательный ряд изменения признака. Модификационная изменчивость позволяет адаптироваться к условиям среды, но полезные изменения не передаются потомству и обратимы. Фенокопия — это ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенного изменения гено типа. З АДА Ч И Если допустить, что условия питания у ребят из одного класса будут хорошими и одинаковыми и образ жизни сходный, те. они будут находиться в равных условиях почти во всем, означает ли это, что все они вырастут до двух метров и наберут одинаковый вес Чем цвет кожи загорелых европейцев отличается от цвета кожи африканцев Почему размер ноги, длина руки рост человека связаны между собой Какова причина и какой вид наследственной изменчивости это объясняет Если все студенты будут носить свободную обувь, то у них у всех вырастет нога до го размера Раздел МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА Д ля генетических исследований человек является неудобным объектом, так как при исследовании человека невозможно экспериментальное скрещивание наблюдается большое количество хромосом поздно наступает половая зрелость число потомков в каждой семье мало; невозможно уравнивание условий жизни для потомства. В генетике человека используется ряд методов исследования. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т. д. Например, анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, — ге моглобинозов. Так, при серповидноклеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой) на валин. РАЗДЕЛ Раздел 9. Методы генетики 57 В практике здравоохранения, кроме выявления гомози готных носителей мутантных генов, существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медикогенетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный гену гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации. |