Курс лекций по дисциплине генетика человека с основами медицинской генетики
 Скачать 26.9 Kb.
|
|
ГАОУ СПО БМК КУРС ЛЕКЦИЙ ПО ДИСЦИПЛИНЕ «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ» ЛЕЧЕБНОЕ ДЕЛО (ФО), СЕСТРИНСКОЕ ДЕЛО(СД) 111/112, 621/622/623 Преподаватель: Томленова Елена Николаевна 2012г. Балаково Раздел. №1. Генетика человека с основами медицинской генетики – теоретический фундамент современной медицины. Лекция №1 Основные понятия дисциплины и её связь с другими науками. История развития генетики План:
Содержание: 1.Зарождение учения о наследственности Наследственность как свойство всех организмов интересовала людей с древних времен. Но только в 19в это явление стали объективно изучать. Действительно научный вклад внес Грегор Мендель – основатель научной генетики. В 1866г он опубликовал результаты экспериментов, в которых показал, что наследственность передается через половые клетки от одного поколения к другому, не смешиваясь, не растворяясь. Его опыты заложили основу концепции гена, которая сохраняет свое ведущее место до настоящего времени. Законы Менделя заново переоткрыли и приняли в 1900г Хьюго де Фриз из Голландии, Корренс из Германии, Чермак из Англии. Этот год считается годом рождения генетики как науки. Во второй половине 19в развитие генетики привело к формированию нового взгляда на природу человека и его заболеваний. Утвердилось понятие о патологической наследственности, появились работы, описывающие наследственные заболевания, передающиеся в нескольких поколениях. В работе английского врача Адамса указывается, что наследственная патология может обнаруживаться не сразу после рождения, может проявляться в любом возрасте и на возникновение наследственной патологии могут оказывать влияние факторы внешней среды. В России в середине 19в над проблемами генетики работал Флоринский В.М., который указывал на значение среды в формировании наследственных признаков, вред близкородственных браков, наследственный характер пороков развития, глухонемоты, альбинизма.. В конце 19в англичанин Ф.Гальтон англичанин подтверждал эти понятия. В 1900г Ландштейнер описал систему групп крови АВО, наследование которых подтвердилось работами Гиршфельда и Дунгерна В 1924г Берштейн установил, что система АВО контролируется серией множественных аллелей одного локуса. В первом десятилетии 20в было обнаружено наследование нарушений обмена веществ. В 1902г английский врач Гэррод изучая наследственные болезни, сделал вывод, что нарушение обмена веществ наследуется по законам Менделя – им создано направление генетики – биохимическая генетика человека. В настоящее время выявлено более 800 форм наследственных дефектов обмена веществ, разработаны методы их ДЗ, а для некоторых эффективные способы лечения. В 1908г Харди и Вайнберг независимо друг от друга пришли к выводу, что законы Менделя дают возможность объяснить распределение частоты генов из поколения в поколение. К концу 19в были открыты хромосомы, изучены митоз и мейоз. Было определено, что именно хромосомы являются носителями наследственной информации (хромосомная теория наследственности 1910-1920г.г.) 1919г организована кафедра генетики Ю.А.Филипченко в Петроградском университете, а в то же время Вавилов Н.И. сформулировал важнейший генетический закон – об основах селекции и закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. В первые десятилетия XX века роль наследственности в формировании поведения человека и наследственной отягощенности населения была даже существенно преувеличена. Концепция вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягощенности общества потомством таких больных. Диагноз наследственной болезни считался приговором больному и его семье. На этой почве сформировалось направление (или даже наука) об улучшении породы человека - евгеника. Целью евгенического движения стало освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путем насильственной стерилизации и ограничения репродуктивной свободы. Такие идеи быстро распространились более чем в 30 странах мира и приняли жестокую форму законов о стерилизации лиц, родивших детей с наследственной патологией. До 1960г в США было насильственно стерилизовано более 100 000 человек. В Германии за год стерилизовано 80 000. В целом евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики и медико-биологической науки. В нашей стране медицинская генетика успешно развивалась в 20-30-х годах. В 1921 г. Ю. А. Филипченко организовал бюро по евгенике при Российской Академии наук, впоследствии реорганизованное в лабораторию генетики, ставшую в 1933 г. институтом генетики, который возглавил Н. И. Вавилов. Огромная роль в развитии медицинского направления в генетике принадлежит основоположнику клинической генетики С. Н. Давиденкову одновременно генетику и невропатологу. Наряду с огромным вкладом в изучение генетики нервных болезней он на несколько десятилетий определил разработку общегенетических проблем. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней, организовал медико-генетическую консультацию. С 1930-1937 гг. медицинская генетика развивалась в Медико-биологическом институте. Однако в период сталинских репрессий генетика была объявлена "лженаукой". В 1944г было установлено, что передача наследственной информации связана с ДНК 1953г – Дж.Уотсон и Ф.Крик создали модель структуры ДНК. С этого момента началось углубленное изучение молекуляроной, биохимической и иммуногенетики человека. Генетические исследования у нас в стране возобновились только в начале 60-х годов. При этом в мире, начиная с 50-х годов XX века, наступает наиболее бурный период развития генетики человека. С 1956г начало научного направления - цитогенетики, т.е. изучение хромосом, Леван и Тио, а также Форд и Хамертон независимо друг от друга установили, что количество хромосом у человека 46. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. В этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния цитогенетики, менделевской генетики и биохимической генетики, а человек стал главным объектом общегенетических исследований. К настоящему времени обнаружено около 1000 вариантов патологических изменений хромосом у человека и уже возможна ДНК диагностика более 100 наследственных патологий. В расчете на 1000 родившихся новорожденных эти заболевания встречаются у 6-7 детей. В настоящее время основным способом профилактики наследственной и врожденной патологии является медико-генетическое консультирование (первая МГК в 1929г в Ленинграде, профессор Давиденков). Категорически запрещена насильственная стерилизация и любое другое вмешательство, нарушающее права человека. Решение о дальнейшем деторождении семья принимает самостоятельно. Разработаны методы профилактики наследственных болезней: МГК, преконцепционная профилактика, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных. Это снижает частоту рождения детей с врожденной патологией на 60-70%. 2. Предмет и задачи медицинской генетики. Генетика (genesis – происхождение) – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма человека на всех уровнях его организации. Генетика человека с основами медицинской генетики – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека. 3. Наследственность – свойство организма повторять в ряду поколений сходные признаки, типы обмена веществ и индивидуальное развитие, т.е. производить себе подобных. При этом наследственность означает не полное повторение родительских особей, а лишь их чрезвычайное сходство между собой и отличие от индивидов, принадлежащих к другим близким биологическим индивидам. Наследственности сопутствует феномен изменчивость - явление, отражающее индивидуальные, семейные и иные различия между особями одного вида, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие естественный отбор. В совокупности наследственность и изменчивость живых организмов составляют предмет изучения генетики. Генетика не только изучает закономерности Н и И у человека, но и стремится найти способы управлять ими. Генетика прошла несколько этапов, в результате чего появились современные классические знания о генетических основах живого организма, Г можно считать теоретическим фундаментом современной медицинской науки. Генетика занимает лидирующую роль в фундаментальной биологии. Наряду с физиологией, биохимией, морфологией. Понимание наследования и возможных изменений как нормальных, так и патологических признаков человека необходимо при изучении физиологии, гистологии, биохимии, педиатрии, терапии, хирургии, неврологии, дерматовенерологии, офтальмологии, отоларингологии, патофизиологии и других клинических дисциплин для исследования этиологии, патогенеза, влияния на передачу наследственных признаков факторов внешней среды, продуктов питания, лекарственных препаратов. Значение генетики для медицины трудно переоценить. Достижения практической генетики внедряются в ежедневную работу практической медицины. 4. Прикладным разделом МГ является клиническая генетика. МГ – изучает роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи наследственных болезней, а также болезней с наследственной предрасположенностью. Достижения медицины и МГ направлены на борьбу с болезнями и на улучшение здоровья людей. Важнейшей задачей МГ является изучение процессов функционирования организма. Достижения в генетике обусловлены анализом законов природы и типом наследования мутационных изменений у человека. Основные положения медицинской генетики:
Медицинская генетика включает в себя:
Выявлено, в течение жизни человека примерно у 70% людей проявляются те или иные наследственные заболевания. С наследственными и врожденными заболеваниями рождаются около 5% детей. Известно более 10 000 наследственных признаков, половину из которых составляют наследственные болезни. Т.О. у большинства людей в течение жизни проявляется хотя бы 1 генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее работоспособность и продолжительность жизни человека. Наиболее важными направлениям в исследованиях считаются изучение молекулярной природы генетических изменений, анализ их закономерностей, оценка их распространенности, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды. Интенсивное изучение наследственных болезней увеличило их число до 10 000 (только в 1966г было изучено 1500 НБ). Для более 3900 из этих недугов изучена локализация мутантных генов в хромосомах и проведен молекулярный анализ. Эти достижения легли в основу разработки новых методов ДЗ, профилактики и генотерапии наследственных болезней. Прикладным разделом МГ является Клиническая генетика. Она с успехом осваивает методы медицинской генетики:
Задачи и направления медицинской генетики:
Контрольные вопросы:
|