Презентация Крестьянинова. Гоу впо рязгму им академика И. П. Павлова Росздрава Каферда фпдо с курсом семейной медицины
 Скачать 0.68 Mb.
|
 ГОУ ВПО РязГМУ им. академика И.П. Павлова Росздрава Каферда ФПДО с курсом семейной медициныСиндром Марфана Крестьянинова В.Н. |
Синдром Марфана – это врожденная аномалия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Причиной возникновения синдрома являются мутации гена FBN1, который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса (основа соединительной ткани), предоставляющего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и нехватка фибриллина провоцирует нарушения формирования волокнистых структур и потерю прочности и упругости соединительной ткани, невозможность выдержать физиологические нагрузки. Этим заболеванием страдает приблизительно 1 из 5000 человек во всем мире.
Классификация: 1. Форма:
Стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах.
Выраженная:
слабо выраженные изменения в трех системах.
выраженные изменения хотя бы в одной системе (ограниченная форма)
выраженные изменения в двух, трех системах и более.
2. Характер течения:
Прогрессирующий.
Стабильный.
3. Генетическая характеристика:
Семейная форма.
Спорадическая.
Клиника
Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения:
скелета
глаз
сердца и сосудов
кожи
ЦНС
легких
Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.
Скелетные изменения Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов:
короткое туловище и длинные ноги,
молоткообразные пальцы стопы,
паучьи пальцы кисти,
худощавое телосложение,
гипотонус мышц,
удлиненное и узковатое лицо,
глубокая посадка глаз,
отсутствие зазоров между зубами,
большой нос,
микрогнатия,
недоразвитые скулы,
большие и низко расположенные уши,
«готическое» небо,
гиперподвижность суставов,
деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
искривление позвоночника,
уплощение сводов стопы,
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные узкие ногти, « птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок)
Офтальмологические признаки Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Этим заболеванием страдает приблизительно 1 из 5000 человек во всем мире.
Классификация: 1. Форма:
Стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах.
Выраженная:
слабо выраженные изменения в трех системах.
выраженные изменения хотя бы в одной системе (ограниченная форма)
выраженные изменения в двух, трех системах и более.
2. Характер течения:
Прогрессирующий.
Стабильный.
3. Генетическая характеристика:
Семейная форма.
Спорадическая.
Клиника
Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения:
скелета
глаз
сердца и сосудов
кожи
ЦНС
легких
Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.
Скелетные изменения Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов:
короткое туловище и длинные ноги,
молоткообразные пальцы стопы,
паучьи пальцы кисти,
худощавое телосложение,
гипотонус мышц,
удлиненное и узковатое лицо,
глубокая посадка глаз,
отсутствие зазоров между зубами,
большой нос,
микрогнатия,
недоразвитые скулы,
большие и низко расположенные уши,
«готическое» небо,
гиперподвижность суставов,
деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
искривление позвоночника,
уплощение сводов стопы,
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные узкие ногти, « птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок)
Офтальмологические признаки Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
во всем мире.
Классификация: 1. Форма:
Стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах.
Выраженная:
слабо выраженные изменения в трех системах.
выраженные изменения хотя бы в одной системе (ограниченная форма)
выраженные изменения в двух, трех системах и более.
2. Характер течения:
Прогрессирующий.
Стабильный.
3. Генетическая характеристика:
Семейная форма.
Спорадическая.
Клиника
Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения:
скелета
глаз
сердца и сосудов
кожи
ЦНС
легких
Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.
Скелетные изменения Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов:
короткое туловище и длинные ноги,
молоткообразные пальцы стопы,
паучьи пальцы кисти,
худощавое телосложение,
гипотонус мышц,
удлиненное и узковатое лицо,
глубокая посадка глаз,
отсутствие зазоров между зубами,
большой нос,
микрогнатия,
недоразвитые скулы,
большие и низко расположенные уши,
«готическое» небо,
гиперподвижность суставов,
деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
искривление позвоночника,
уплощение сводов стопы,
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные узкие ногти, « птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок)
Офтальмологические признаки Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
1. Форма:
Стертая: слабо выраженные изменения в одной, двух системах.
Выраженная:
слабо выраженные изменения в трех системах.
выраженные изменения хотя бы в одной системе (ограниченная форма)
выраженные изменения в двух, трех системах и более.
2. Характер течения:
Прогрессирующий.
Стабильный.
3. Генетическая характеристика:
Семейная форма.
Спорадическая.
Клиника
Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения:
скелета
глаз
сердца и сосудов
кожи
ЦНС
легких
Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.
Скелетные изменения Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов:
короткое туловище и длинные ноги,
молоткообразные пальцы стопы,
паучьи пальцы кисти,
худощавое телосложение,
гипотонус мышц,
удлиненное и узковатое лицо,
глубокая посадка глаз,
отсутствие зазоров между зубами,
большой нос,
микрогнатия,
недоразвитые скулы,
большие и низко расположенные уши,
«готическое» небо,
гиперподвижность суставов,
деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
искривление позвоночника,
уплощение сводов стопы,
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные узкие ногти, « птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок)
Офтальмологические признаки Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Прогрессирующий.
Стабильный.
3. Генетическая характеристика:
Семейная форма.
Спорадическая.
Клиника
Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения:
скелета
глаз
сердца и сосудов
кожи
ЦНС
легких
Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.
Скелетные изменения Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов:
короткое туловище и длинные ноги,
молоткообразные пальцы стопы,
паучьи пальцы кисти,
худощавое телосложение,
гипотонус мышц,
удлиненное и узковатое лицо,
глубокая посадка глаз,
отсутствие зазоров между зубами,
большой нос,
микрогнатия,
недоразвитые скулы,
большие и низко расположенные уши,
«готическое» небо,
гиперподвижность суставов,
деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
искривление позвоночника,
уплощение сводов стопы,
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные узкие ногти, « птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок)
Офтальмологические признаки Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
глаз
сердца и сосудов
кожи
ЦНС
легких
Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.
Скелетные изменения Проявления со стороны скелета наблюдаются у 2/3 пациентов:
короткое туловище и длинные ноги,
молоткообразные пальцы стопы,
паучьи пальцы кисти,
худощавое телосложение,
гипотонус мышц,
удлиненное и узковатое лицо,
глубокая посадка глаз,
отсутствие зазоров между зубами,
большой нос,
микрогнатия,
недоразвитые скулы,
большие и низко расположенные уши,
«готическое» небо,
гиперподвижность суставов,
деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
искривление позвоночника,
уплощение сводов стопы,
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные узкие ногти, « птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок)
Офтальмологические признаки Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
короткое туловище и длинные ноги,
молоткообразные пальцы стопы,
паучьи пальцы кисти,
худощавое телосложение,
гипотонус мышц,
удлиненное и узковатое лицо,
глубокая посадка глаз,
отсутствие зазоров между зубами,
большой нос,
микрогнатия,
недоразвитые скулы,
большие и низко расположенные уши,
«готическое» небо,
гиперподвижность суставов,
деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
искривление позвоночника,
уплощение сводов стопы,
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, длинные узкие ногти, « птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок)
Офтальмологические признаки Наиболее часто встречается миопия различной степени, гипоплазия радужки, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.
Сердечно-сосудистая система. Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:
дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности. Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.
Наиболее частая сердечная патология при СМ – недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана с развитием его недостаточности.
Самым грозным осложнением является развитие расслаивающей аневризмы аорты с внутристеночной гематомой, проявляющейся выраженным болевым синдромом и тяжелыми гемодинамическими нарушениями, зачастую является причиной смерти больных СМ. Идентичные , но менее выраженные изменения, могут быть и в легочной артерии. Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Так как при СМ сосудистая патология генерализованная, поражается эластическая ткань всех сосудов. Аневризмы могут возникать не только в различных отделах аорты, крупных ветвях легочной артерии, но и в венечных, сонных, лучевых, локтевых, бедренных, мозговых и других сосудов.
Прочие органы Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Поражение нервной системы:
ишемические и геморрагические инсульты
субарахноидальное кровотечение
выпячивание оболочек спинного мозга
Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией. Поражение бронхопульмональной системы:
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры
эмфизема легких
удлинение и перерастяжение альвеол
ночное апноэ
рак легких
Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
смещение почки в каудальном направлении
цистоцеле
пролапс матки
кисты и новообразования в печени и почках
варикоз
стрии на коже
грыжи
Диагностика
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмтра, а так же результатов:
Лабораторных методов исследования;
Электрокардиографии;
Рентгенографии;
Компьютерной и магнитно- резонансной томографии;
Ангиографии;
Эхокардиографии;
Генетического анализа.
Лечение
Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений. Медикаментозное лечение:
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
β-адреноблокаторы — «Пропранолол», «Атенолол»;
блокаторы кальциевых каналов — «Нифедипин», «Верапамил»;
ингибиторы АПФ — «Каптоприл», «Лизиноприл»;
коллагеннормализующая терапия — «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
метаболики — «Рибоксин», «Милдронат»;
поливитаминные комплексы;
антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
антикоагулянты для профилактики тромбоза;
антиоксиданты и антигипоксанты — «Коэнзим Q10», «Элькар»;
ноотропные препараты — «Пирацетам», «Винпоцетин».
Хирургическое лечение:
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции.
В настоящее время, в основном, применяется два типа вмешательств на аорте:
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Комбинированная трансплантация по Bentall , при которой пересаживают корень аорты и ее клапан;
Операции , сохраняющие аортальный клапан
операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов
Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Синдром Марфана и беременность
Беременность при СМ опасна, по-крайней мере, по двум причинам:
Имеется риск наследования заболевания, который составляет 50%;
Во время беременности и в раннем послеродовом периоде у больной женщины резко увеличивается риск расслаивающейся аневризмы аорты и возникновения энфекционного эндокардита.
Риск этого осложнения возрастает пропорционально увеличению срока беременности. Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превыщающий 4 см.
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Диспансерное наблюдение и прогноз В целях предотвращения прогрессирования заболевания и профилактики осложениний необходимо:
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание
Регулярное наблюдение квалифицированных специалистов многопрофильной клиники.
Постоянный прием бетта-блокаторов (при отсутствии абсолютных противопоказаний).
Периодическое выполнение ЭхоКГ, МРТ или КТ для контроля диаметра аорты и клапанных пороков.
Профилактика инфекционного эндокардита в течение 6 месяцев после оперативного лечения, а так же при имеющихся пороках клапанов
Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.
Музыкант-скрипач Николло Паганини имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
У президента Америки Авраама Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время хорошая физическая выносливость.
У писателя Корнея Чуковского наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей, не помешало ему стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен. « Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес, большие проблемы с суставами и позвоночником, а так же вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Спасибо за внимание