Характеристика гена и генома. Характеристика гена и генома
 Скачать 14.44 Kb.
|
|
Характеристика гена и генома • Ген – участок молекулы ДНК, несущий информацию об элементарной структуре или функции клетки. Ген – единица наследственной информации. • Геном – совокупность генов, локализованных в гаплоидном наборе хромосом у особей определенного вида и необходимых для нормального развития организма. • Геном эукариот включает факультативные и облигатные элементы: а) Факультативные – некоторые повторяющиеся последовательности, псевдогены, ксеногены (вирусные ДНК и транспозоны – мобильные генетические элементы). • Транспозоны – участки ДНК, способные к транспозиции (перемещению) из одной хромосомы в другую внутри одной клетки. Два типа МГЭ: Транспозоны, перемещающиеся из одного места хромосомы в другое без участия фермента обратной транскриптазы Ретропозоны, имеющие в составе повтор гена обратной фермента обратной транскриптазы и использующие для перемещения обратную транскрипцию с образованием промежуточного РНК-транскрипта, по матрице которого строится копия ДНК. • МГЭ играют важную роль в возникновении наследственных и ненаследственных заболеваний человека, поскольку они способны индуцировать новые инсерционные мутации за счет ретропозиций, либо вызывать геномные перестройки за счет незаконной рекомбинации между разными копиями транспозонов. • Инсерционная инактивация гена – гемофилия B • Незаконная рекомбинация Alu-повторов – альфа- и бета-талассемии, миопатия Дюшена, семейная гиперхолестеринемия, синдром Элерса-Данлоса. • Ксеногены – копии вирусных ДНК, встроившиеся в геном хозяина и потерявшие способность к размножению. • Псевдогены – молчащие копии нормальных генов, которые могут иметь множество мутаций, не позволяющих им транскрибироваться или транслироваться. б) Облигатные – структурные и регуляторные гены |