био11. Хромосомы случайно распределяются между гаметами гомологичные хромосомы
 Скачать 18.94 Kb.
|
|
1.Мейоз — деление, в процессе которого из одной диплоидной (2n) клетки получаются 4 гаплоидные (n) клетки. 2.Как распределяются хромосомы при мейозе? хромосомы случайно распределяются между гаметами (гомологичные хромосомы каждой пары расходятся в стороны случайным образом независимо от других пар). 3.ген прокариот: ДНК кольцевой формы, структурные гены имеют более простое строение и организованы в опероны, оперон имеет один промотр и несколько структурных генов, интроны отсутствуют, а некодирующих последовательностей очень мало 4. Ген эукариот: Значительно длиннее гена прокариот, содержит экзоны и интроны Число экзонов и нитронов индивидуально для каждого гена. По протяженности экзоны короче интронов. 5.Генетический код – это схема расположения трех нуклеотидов, следующих друг за другом в молекуле ДНК и определяющих место аминокислот в молекуле белка. Свойства:Триплетность, избыточность, коллинеарность, непрерывность, не перекрывается, специфичность, универсальность. 6. типы моногенного наследования: аутосомно-доминантный тип (на одной из двух аутосом расположен доминантный ген) аутосомно-рецессивный тип (на одной из двух аутосом расположен рецессивный ген) Х-сцепленный доминантный тип (на Х-хромосоме расположен доминантный ген) Х-сцепленный рецессивный тип (на Х-хромосоме расположен рецессивный ген) Y-сцепленный тип или голандрическое наследование (ген расположен на Y-хромосоме) Митохондриальный тип(от матери к детям) 7.Изменчивость – свойство живых организмов изменяться под действием факторов внешней и внутренней среды. 8.Различают два вида изменчивости: фенотипическую и генотипическую 9.Модификациями называют разнообразные фенотипы, возникающие у организмов под влиянием изменяющихся условий среды обитания 10.Фенотипические изменения, не выходящие за пределы нормы реакции-модификации 11.Генотипическая изменчивость – это форма изменчивости организмов, обусловленная изменением генотипа 12.Выделяют два вида генотипической изменчивости:комбинативная и мутационная 13.Механизмы комбинативной изменчивости 1. Рекомбинация генов, основанная на явлении кроссинговера. 2. Независимое расхождение гомологичных хромосом в ано фазу I мейоза и различные комбинации негомологичных хромосом в гаметах. 3. Случайная встреча гамет при оплодотворении. 14.Мутации – это внезапные, скачкообразные, прерывистые изменения генотипа.Мутационную теорию сформулировал в 1901 – 1903 гг. Де Фриз. 15.Классификация мутаций в зависимости от уровня организации генетического материала в клетке: •генные •хромосомные •геномные 16.изменения структуры хромосом в результате мутаций: Межхромосомные: - транслокация – перенос целой хромосомы или ее части на негомологическую хромосому. Внутрихромосомные: - инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов. - делеция – потеря (утрата, исчезновение) участка хромосомы; - дефишенси - концевая делеция – потеря участка на конце одного из плечей хромосомы; - дупликация – удвоение участка хромосомы. 17. Спонтанные мутации - причина не известна 18.Мутагенные факторы (мутагены) – факторы среды, вызывающие мутации в клетках. 19. Классификация мутагенов: Физические, химические, биологические 20. Индуцированные мутации – причиной мутации являются действия специальных, направленных факторов среды (мутагенов). 21. Мутации по типу клеток, в которых они произошли: Генеративные (половые клетки) Соматические (клетки тела) 22. Геном – совокупность генов гаплоидного набора хромосом данного вида организмов. 23. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному 24. Как называется изменение числа хромосом в отдельных парах диплоидного набора? Гетероплоидия(анеуплоидия) 25.Чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией. Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода. 26.Первичное нерасхождение — нерасхождение половых хромосом в мейозе в клетках диплоидного организма с ХХ , XY типами определения пола 27.Нерасхождение хромосом в гаметогенезе у трисомного субъекта называется вторичным нерасхождением. 28.Каковы причины появления анэуплоидных клеток? (Назовите не менее трех механизмов). 1.Изменение кариотипа вызывают нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. В случае если гомологичные хромосомы одной или нескольких пар в анафазе I мейоза не расходятся, то развивается врожденная анеуплоидия. 2.Если половая клетка с лишней или недостающей хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, то образовавшаяся зигота несет клетки с нечетным количеством хромосом. 3.Зигота, имеющая число хромосом, меньше нормального диплоидного набора, обычно не развивается. Плодное яйцо с лишними хромосомами способно к развитию, но в большинстве случаев развитие сопровождается серьезными аномалиями 29. 30.1 Неравномерное расхождение хромосом к полюсам в анафазе 2.Отсутствие цитокинеза при мейозе или митозе 3.Нерасхождение гомологичных хромосом при мейозе 31. при добавлении колхицина профазы и анафазы не будет 32. 33. 34.Рентгеновские лучи вызывают генные мутации, которые могут быть доминантными или рецессивными. 35.Химические мутагены могут вызвать генные мутации(аналоги азотистых оснований, альдегиды,нитриты,ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.) 36.Ультрафиолет вызывает Геномный,хромосомный тип мутаций 37. в метафазу мейоза наиболее удобно изучать хромосомы 38. хромосомные абберации: I. Межхромосомные: - транслокация – перенос целой хромосомы или ее части на негомологическую хромосому. II. Внутрихромосомные: - инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов. - делеция – потеря (утрата, исчезновение) участка хромосомы; - дефишенси - концевая делеция – потеря участка на конце одного из плечей хромосомы; - дупликация – удвоение участка хромосомы. 39.Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. 40.Транслокация-взаимный обмен концевыми участками между негомологичными хромосомами 41.Инверсия-поворот участка или всей хромосомы на 180 градусов 42.Инсерция- генетическая мутация, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другой последовательности ДНК. 43.Транспозиция — перемещение определенных генетических элементов из одного места на хромосоме в другое 44.типы генных мутаций дупликации — повторение участка гена, вставки — появление в последовательности лишней пары нуклеотидов, делеции — выпадение одной или более пар нуклеотидов, замены нуклеотидных пар — AT -><- ГЦ; AT -><- ЦГ; или AT -><- ТА, инверсии — переворот участка гена на 180°. 45.Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели 46.Мутации, как правило, наследуются; но не всегда. Не наследуются в случаях: 1) смерти до полового созревания 2) стерильности (синдром Клайнфельтера). 47.Гетерóзис — увеличение жизнеспособности гибридов вследствие унаследования определённого набора аллелей различных генов от своих разнородных родителей. 48.закон гомологических рядов наследственной изменчивости. «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой последовательностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов.» в 1920 году Н.И.Вавиловым 49. 50.Экспрессивность – свойство характеризует степень выраженности признака Пенетрантность гена – частота фенотипического проявления гена (в %) в популяции 51.Мутационная теория онкогенеза — учение, согласно которому причиной возникновения злокачественных опухолей являются мутационные изменения генома клетки. 52.факторы относятся к автономным протоонкогенам клетки: 1)изменением структуры специфического продукта экспрессии гена 2)повышением уровня экспрессии протоонкогена при мутации его 3)регулирующей последовательности (точечная мутация) переносс гена в активно транскрибируемую область хромосомы (хромосомные аберрации) |