Хромосомные синдромы. Хромосомные синдромы Болезнь Дауна, типичная и атипичные формы

• Название: Хромосомные синдромы Болезнь Дауна, типичная и атипичные формы
• Дата: 04.09.2020
• Размер: 15.93 Kb.
• Имя файла: Хромосомные синдромы.docx
• Тип: Документы; #136722

Хромосомные синдромы

1. 
   Болезнь Дауна, типичная и атипичные формы
   
2. 
   Синдром Клайнфельтера
   
3. 
   Синдром Шерешевского-Тернера
   
4. 
   Синдром Патау
   
5. 
   Синдром трисомии Х
   
6. 
   Синдром Эдвардса
   
7. 
   Синдром кошачьего крика
   

Моногенные заболевания

1. 
   Летальный остеопетроз,
   
2. 
   Врожденный изолированный гипотрихоз
   
3. 
   Гипергомоцистеинемия
   

Моногенные заболевания, выявляемые при скрининге новорожденных

1. 
   Адреногенитальный синдром
   
2. 
   Болезнь Гоше
   
3. 
   Болезнь Тея-Сакса
   
4. 
   Врожденный гипотиреоз
   
5. 
   Галактоземия
   
6. 
   Миодистрофии Дюшенна, Бекера
   
7. 
   Муковисцидоз
   
8. 
   Фенилкетонурия
   
9. 
   Целиакия
   

Полигенных заболеваний

1. 
   Шизофрения
   
2. 
   Эпилепсия
   
3. 
   Наследственные формы слабоумия
   

Болезней крови и системы клеточного иммунитета

1. 
   Врожденный эритроцитоз
   
2. 
   Наследственные гемолитические анемии
   
3. 
   Отдельные формы врожденных иммунодефицитов
   
4. 
   Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера) и протопорфирия
   

Митохондриальных болезней

1. 
   Митохондриальные болезни, связанные с патологией ферментов цикла Кребса
   
2. 
   Митохондриальные болезни, связанные с патологией ферментов дыхательной цепи
   
3. 
   Митохондриальные болезни, вызванные изменением числа копий митохондриальной хромосомы
   
4. 
   Мукополисахаридозы (Гурлера, Гунтера, Санфилиппо и др)
   

Пероксисомных болезней

1. 
   Адренолейкодистрофия
   
2. 
   Синдром Целльвегера
   
3. 
   Болезнь Рефсума
   
4. 
   Синдром Жильбера
   

Врожденной патологии соединительной ткани

1. 
   Синдром Марфана
   
2. 
   Синдром Элерса-Данло
   

Неврологических болезней и синдромов

1. 
   Болезнь Вильсонa-Коновaловa
   
2. 
   Болезнь Нимана-Пика
   
3. 
   Болезнь Пaркинсонa
   
4. 
   Болезнь Фaбри
   
5. 
   Врожденная миотония Томсена
   
6. 
   Лейкодистрофия Краббе-Бенеке
   
7. 
   Лейкодистрофия Пелециуса-Мерцбахера
   
8. 
   Миотоническая дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта
   
9. 
   Неврaльнaя aмиотрофия Шaрко-Мaри-Тутa
   
10. 
    Синдром Жиль-де-ля-Туретта
    
11. 
    Спинальные амиотрофии Вердника-Гоффмана, Кугельберга-Веландера
    
12. 
    Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута
    
13. 
    Спиноцеребеллярные дегенерации. Болезнь Фридрейха
    
14. 
    Оливо-понто-церебеллярные атрофии
    
15. 
    Хорея Гентингтонa
    

Факоматозов

1. 
   Атаксия-телеангиэктазия
   
2. 
   Нейрофиброматоз
   
3. 
   Туберозный склероз, болезнь Бурневилля – Прингла
   
4. 
   Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау
   
5. 
   Энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера