Из года в год перед генетикой ставятся все более сложные и важные задачи
 Скачать 5.13 Mb.
|
|
188. Цветовые вариации в окраске лошадей определяются сочетанием трех пар несцепленных неаллельных генов. Различным мастям соответствуют следующие генотипы ааВ - F - 1. 2. Скрещивались гомозиготные саврасые и рыжие лошади.Определите вероятные соотношения мастей от скрещиванияих потомков между собой. При скрещивании рыжей и саврасой лошадей родилсярыжий жеребенок. Какова вероятность, что второй жеребенокот этого скрещивания будет тоже рыжим Какой ген (доминантный или рецессивный) будет вместо поставленного тире, безразлично. У пастушьей сумки плоды бывают треугольной формы и овальной. Форма плода определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В результате скрещивания двух растений в потомстве оказались особи с треугольными и овальными стручками в соотношении 15 треугольных к одному овальному. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомков. *190. У разводимых в звероводческих хозяйствах норок цвет меха определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Доминантные гены обоих аллелей определяют коричневую окраску. Рецессивные аллели обеих пар определяют платиновую окраску меха. У, Какое потомство получится при скрещивании двух гетерозиготных по обеим парам генов норок. При скрещивании каких родительских пар все потомство окажется коричневым. Цвет зерен у пшеницы контролируется двумя парами несцепленных генов, при этом доминантные гены обусловливают красный цвета рецессивные окраски не дают При скрещивании краснозерных растений между собой в потомстве произошло расщепление в отношении 15 окрашенных, один белый. Интенсивность окраски варьировала. Определите генотипы скрещиваемых растений и вариации в окраске зерен у потомства. Растения, имеющие красные зерна, скрещивали тоже с краснозерными, но менее яркой окраски. В потомстве получилось 75 "/„ растений краснозерных, нос различной степенью окраски, и 25 "/, белозерных. Определите генотипы скрещиваемых растений и их потомства. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов (Ш. Ауэрбах, 1969), го можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие — все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных по всем тремпарам генов роста. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчинусреднего роста. У них было четверо детей, которые имелирост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипыродителей и их рост. РА ЗДЕЛ V АНАЛИЗ РОДОСЛОВНЫХ Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства потому или иному заболеванию. Метод анализа родословных, получивший название генеалогического, занимает ведущее положение в генетических исследованиях человека. Он служит основой и для проведения медикогенетических консультаций. Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется таблица, называется про-бандом. На рис>нке пробанд указывается стрелкой. Братья и сестры носят название сибсов. В таблице сибсы обозначаются женщины — кружками, мужчины — квадратами. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку. Об общем виде таблиц можно судить из рисунков к задаче 197, методы составления родословных изложены в решении задачи 193. Схема условных обозначений, принятых в СССР, показана на рис. 14. Нужно иметь ввиду, что в некоторых семьях может встретиться несколько наследственных дефектов. Поэтому указанные на рис. 14 условные обозначения наследуемых свойств приходится изменять и дополнять в зависимости от числа анализируемых признаков — каждый признак, аномалию или заболевание целесообразно обозначить своим условным знаком. В связи стем, что сам процесс составления родословных требует определенных навыков, задачи в разделе распределены следующим образом первые четыре требуют просто составления родословных таблиц по имеющимся данным без какого-либо анализа. В качестве пятой задачи этого типа преподаватель может предложить каждому учащемуся составить свою собственную родословную. Вторая группа задач требует анализа уже составленных родословных с целью установления характера наследования признака. Для решения третьей женщина' .... группы задач необходимо составление родословных по предложенным данным, установление характера наследования признака и вероятности проявления его у потомков пробанда. Задачи **193. А. Г. Галачьян (1967) приводит такие генеалогические сведения о семье АС. Пушкина. Отец поэта — Сергей Львович Пушкин был женат на своей троюродной племяннице Надежде Осиповне, урожденной Ганнибал. У них кроме Александра был еще сын Лев и дочь Ольга. Отец Сергея Львовича — Лев Александрович — состоял в браке дважды. От одной жены, урожденной Воейковой, у него было три сына Николай, Петр и Александр, от другой жены, урожденной Чичериной, кроме Сергея еще был сын Василий и две дочери Анна и Елизавета. У Льва Александровича была сестра Мария. Отец Льва Александровича и Марии Александровны — Александр Петрович Пушкин — состоял в браке с Головиной, а отец Александра Петровича — Петр Петрович Пушкин — был женат на Есиповой. Петр Петрович кроме Александра имел четырех сыновей Ивана, Леонтия, Илью и Федора и дочь Аграфену. Федор Петрович состоял в браке с Корневой и имел сына Александра, у которого, в свою очередь, было два сына — Юрий и Михаил и две дочери — Надежда и Мария. Мария Александровна Пушкина была замужем за Осипом Ганнибалом, а их дочь Надежда Осиповна была женой Сергея Львовича Пушкина и, следовательно, матерью Александра Сергеевича Пушкина. Составьте родословную семьи Пушкиных по этим данным. Сборник Воспоминания о Рахманинове (1967) нетолько раскрывает специфику жизни и творчества композитора, но и позволяет подробно восстановить его родословную.Прадедом Сергея Васильевича был Герасим ИевлевичРахманинов. Сын его Александр Герасимович женился наМарии Аркадьевне, урожденной Бахметьевой. Рано овдовев,Мария Аркадьевна вторично вышла замуж за М. Ф. Ма-мановича. Сыновья ее как от первого, таки от второгобрака — Аркадий Александрович Рахманинов и Ф. М. Ма-манович — унаследовали любовь материк музыке и былиочень талантливы. Аркадий Александрович был женат наВарваре Васильевне, урожденной Павловой. У них было девятьдетей: Василий, Мария, Варвара, Юлия, Анна, Александр.Имена еще троих в сборнике не упоминаются. ВасилийАркадьевич женился на Любови Петровне — дочери генералаПетра Ивановича Бутакова и Софьи Александровны, урожденной Литвиновой. У Василия Аркадьевича и Любови Петровны было шесть детей Елена, Владимир, Сергей (будущий композитор, Софья, Варвара и Аркадий. Сестра Василия Аркадьевича — Мария Аркадьевна вышла замуж за Андрея Ивановича Трубникова. У них было две дочери — Ольга и Анна. Вторая тетка СВ. Рахманинова — Варвара Аркадьевна — была замужем за Александром Александровичем Сатиным. У Сатиных было пять детей Александр, Наталья, Софья, Владимир и Мария. Наталья Александровна в 1902 г. стала женой Сергея Васильевича. Юлия Аркадьевна — третья тетка композитора — была замужем за Ильей Матвеевичем Зилоти. Они имели дочь Варвару и двух сыновей Александра и Дмитрия. Александр Ильич Зилоти был всего налет старше своего двоюродного брата Сергея, нов период обучения его в Московской консерватории был уже профессором и учителем будущего композитора. Александр Ильич Зилоти впоследствии много помогал СВ. Рахманинову в пропаганде его творчества. Он был женат на Вере Павловне Третьяковой — дочери Павла Михайловича — основателя Третьяковской галереи. Из детей Александра Ильича и Веры Павловны в Воспоминаниях названы Александр, Лев, Вера, Оксана и Кариена. Еще одна тетка СВ. Рахманинова — Анна Аркадьевна — была замужем за Григорием Филипповичем Прибытковым. Их сын Аркадий с женой Зоей Николаевной имели трех дочерей — Зою, Елену и Татьяну. Из других ближайших родственников в Воспоминаниях упоминается дядя СВ. Рахманинова Александр Аркадьевичи его дочь Лидия. У Сергея Васильевича и Натальи Александровны было две дочери Ирина и Татьяна. Ирина Сергеевна была замужем за Петром Григорьевичем Волконским, у них была дочь Соня. Татьяна Сергеевна вышла замуж за Бориса Юльевича Конюс. Из их детей упоминается лишь сын Александр. Составьте родословное дерево семьи Рахманиновых по этим данным. Н. П. Кончаловская в книге Дар бесценный (1974) описывает родословную своего деда Василия Ивановича Сурикова. Казачий род Суриковых испокон веков нес караульную службу, Сыну Петра Сурикова, есаулу Петру Петровичу, водной из стычек с иногородцами выбили глаз стрелой из лука. Стой поры прозвали его Петром Кривым. У Петра Кривого было три сына Иван, Матвей и Степан. У- каждого из них тоже были сыновья Василий Иванович, Василий Матвеевичи Александр Степанович. У Василия Ивановича Сурикова был сын Ивана у этого Ивана — сын Василий, которому и суждено было стать художником. Отец художника Иван Васильевич Суриков служил регистратором в суде. Его жена — казачка Прасковья Федоровна Торгошина — обладала большой фантазией, сама придумывала узоры для вышивки ковров и шалей, умела вязать кружева. По линии отца у будущего художника было два дяди. Марки другой, как и Васин отец, Иван. По линии матери у Василия было три родных дяди Иван Федорович, Гаврила Федоровичи Степан Федоровичи один двоюродный дядя — Иван Александрович Торгошин. У Ивана Васильевича и Прасковьи Федоровны были еще дети — родные брат и сестра Васи — Екатерина и Александр. Кроме них у Васи была еще двоюродная сестра Таня — дочь Степана Федоровича, и две троюродные сестры — дочери Ивана Александровича Торгошина. Сестра будущего художника Катя вышла замуж за казака Сергея Васильевича Виноградова. Василий Иванович Суриков — художник — женился на Елизавете де Шарет. У них было две дочери — Оля и Лена. Отец жены художника капитан Август де Шарет был известным революционером. Его жена — Мария - дочь эмигрировавшего во Францию декабриста Александра Свистунова. В семье Августа и Марии де Шаре г был сын Михаил и четыре дочери, старшая из которых Соня, а младшая Елизавета. Составьте родословное дерево семьи художника. *196. В книге Е. В. Федоровой Императорский Рим в лицах (1979) представлены описания родственных связей аристократии периода Римской империи. Эти родственные связи широко использовались римлянами в борьбе за власть, поэтому обычными были браки по расчету, частые разводы и новые браки. Подобные ситуации усложняют составление родословных. Ниже в несколько упрощенном виде описываются родственные связи императоров из династии Юлиев. Патрицианский род Юлиев был древними знатным, но бедным. Первым из этого рода императором был Гай Юлий Цезарь. Родился он в 100 г. до нашей эры в двенадцатый день месяца квинтилия, который впоследствии в его честь был переименован в июль. У Юлия Цезаря было две сестры — Юлия старшая и Юлия младшая. От первого брака Юлия Цезаря с Корнелией была единственная дочь Юлия. Впоследствии в поисках создания прочного союза и упрочения своей власти Юлий Цезарь выдал дочь Юлию за знаменитого полководца Гнея Помпея, асам после смерти Корнелии женился на дочери видного политического деятеля Пизона — Кальпурнии. У Юлии и Гнея Помпея был сын — Секст Помпеи. Старшая сестра Юлия Цезаря Юлия старшая была замужем за Педием, у них был сын Квинт Педий. Муж Юлии младшей — Марк Атей Бал ь б . Их дочь Ат и я вышла замуж за Га я Октав и я . У Атии и Гая Октавия был сын Октавий и дочь Октавия младшая. После убийства Юлия Цезаря императором стал усыновленный им внук сестры Юлии младшей Октавий, получивший в связи с этим имя Гай Юлий Цезарь Октавиан Августа позже именовался император Цезарь Август. В борьбе за власть в Римской империи принимал активное участие Марк Антоний и его брат Луций Антоний. Марк Антоний был женат на Фульвии. Позже в качестве шага примирения Октавиан Август выдал свою овдовевшую к тому времени сестру Октавию младшую за овдовевшего Марка Антония. От брака Марка Антония с Октавией младшей было две дочери — Антония старшая и Антония младшая Но этот брак не изменил отношений между Марком Антонием и Октавианом Августом. Марк Антоний развелся со своей второй женой, уехал в Египет и женился на царице Египта Клеопатре VII. Октавия младшая до брака с Марком Антонием была замужем за Гаем Клавдием Марцеллом. У них был сын Ларцелл и две дочери — Марцелла старшая и Марцелла младшая. Октавиан Август был женат на Скрибонии, нов день рождения дочери Юлии старшей развелся, а потом женился на Ливии Друзилле, у которой от первого брака был if сыновья Тиберий и Друз старший. Тиберий Клавдий Нерон был усыновлен Октавианом Августом и стал именоваться Тиберий Юлий Цезарь, а став императором — Тиберий Цезарь Август. Юлия старшая — дочь Октавиана Августа и Скрибонии — выдана замуж за своего двоюродного брата Марцелла, а после его смерти — за Марка Випсания Агриппу. От второго брака у Юлии старшей было три сына и две дочери Гай (Цезарь, Луций (Цезарь, Юлия младшая, Агриппина старшая и Агриппа Постум. После смерти Агриппы Юлия старшая вышла замуж за своего сводного брата Тиберия — будущего императора. Друз старший был женат на Антонии младшей. У них было много детей, но выжили только трое Германик, Ливия Ливилла и Клавдий, впоследствии ставший императором. Германик был женат на Агриппине старшей. От этого брака родилось шестеро детей три сына — Нерон (Цезарь, Друз (Цезарь, Гай Цезарь Каллигула, ставший императором после смерти Тиберия, и три дочери — Друзилла, Юлия Ливилла и Агриппина младшая. Агриппина младшая вышла замуж за сына Антонии старшей и Луция Домиция Агено-барба — Гнея Домиция Агенобарба, который приходился ей двоюродным дядей. Их сыну Нерону Клавдию Цезарю Августу Германику было суждено стать последним императором из династии Юлиев-Клавдиев. Составьте родословное дерево императоров из династии Юлиев-Клавдиев. **197. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным, представленным на рис. 15 — 17 198. Проведите анализ родословных, представленных на рис 18 — 29 (на рис 24, 26, 28, 29 вертикальной штриховкой отмечено одно заболевание, горизонтальной — другое 199. На рис. 30 приведена часть родословной королевы Виктории, среди потомков которой многие страдали гемофилией. Укажите кондукторов гемофилии для каждо1 о поколения. Кондуктором называется тот из родителей, который несет ген в рецессивном состоянии, сам не болеет, но передает ген потомству **200. Пробаид страдает ночной слепотой. Ею два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. *201. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй — сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии материи двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата — левши. Мать женщины — правша,отец — левша. У отца есть сестра и брат левши и сестраи два брата правши. Дед по линии отца правша, бабушка левша. У матери женщины есть два брата и сестра — всеправши. Мать мужа — правша, отец — левша. Бабушки и дедушки со стороны материи отца мужа нормально владеютправой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой. Пробанд — здоровая женщина — имеет двух здоровыхбратьев и двух братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядейсвоей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра.Бабушка по линии отца была больной и состояла в бракесо своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда — родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией. *204. Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, две из которых однояйцовые близнецы, две — двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все пятипалые. Бабушка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину. Ш. Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард — пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением рук. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей одна дочь и два сына нормально пятипалые, две дочери и один сын — шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери — все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях: Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда. Брака Сары с сыном Дэвида. 206. Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы, О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно водной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре в четвертой семье — одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы материи ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец. Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабушка и дедушка по матери здоровы. Бабушка и дедушка по отцу глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой — глухонемой, и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной поэтому заболеванию семьи. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермо-лизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди сост ороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка — больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака — больные дочь и сын. У второго больного дяди есгь две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди — два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дедушка здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной. Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца — нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата — с нормальными. Одна тетя пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты на женщинах без аномалии в окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого — две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дедушка пробанда по линии матери, ау бабушки по линии матери были нормальные зубы. Два брата дедушки по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии материи прапрабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов. Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак с женщиной, гетерозиготной поэтому признаку. Пробанд — больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них шесть сыновей и три дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего — два сына и три дочери — все здоровые. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной ДОЧ1. ри пробанда, если она выйдет замуж за здорового м) жчину? 212. Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю.Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки. В крови пробанда нормальный гемоглобин А заменен гемоглобином S и гемоглобином Гопкинс-2. У пробанда две сестры и два брата с гемоглобином S, один брат с гемоглобином Гопкинс-2 и один брат с гемоглобином 5 и гемоглобином Гопкинс-2 одновременно Отец пробанда нормален по гемоглобину (гемоглобин А, а мать имеет одновременно гемоглобин S и гемоглобин Гопкинс-2. Мать пробанда, ее два брата и сестра имеют одинаковый гемоглобин ; кроме них есть сестра с гемоглобином S и брат, гемоглобин которого не исследован. Бабушка пробанда по линии матери с гемоглобином S и гемоглобином Гопкинс-2 одновременно, а дедушка с нормальным гемоглобином. Необследованный на гемоглобин дядя пробанда по линии матери был женат на женщине, имевшей гемоглобин S. Их две дочери имеют одновременно гемоглобин S и гемоглобин Гопкинс-2. Эти две двоюродные сестры пробанда замужем за мужчинами с нормальным гемоглобином. У одной из них девочка с нормальным гемоглобином и девочка с гемоглобином S и гемоглобином Гопкинс-2 одновременно, у другой два сына один с гемоглобином S, другой с гемоглобином Гопкинс-2. Тетя пробанда по линии матери была замужем дважды. От первого брака с мужчиной, гемоглобин которого не был исследован в связи сего смертью, она имеет дочь с гемоглобином Гопкинс-2. От второго брака с мужчиной, имеющим нормальный гемоглобину нее сын и дочь — оба с гемоглобином Гопкинс-2. /. Определите характер наследования аномальных гемоглобинов. 2. Какова вероятность появления детей одновременно с обоими аномальными гемоглобинами в семье пробанда, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной. У пробанда полидактилия. Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшаяродословная известна только по линии отца. У отца естьбрат и сестра с нормальным строением кисти и брат и сестрамногопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женатна женщинах с нормальным строением кисти. От одногобрака у него была дочь с полидактилией, от второгобрака было шестеро детей две дочери и один сын с полидактилией и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальной кистью была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У нихбыло три мальчика и три девочки с нормальным строениемкисти. Дедушка пробанда без аномалии, а бабушка многопалая. Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти. Роза и Алла - родные сестры и обе, как и ихродители, страдают ночной слепотой. У них есть еще сестрас нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающиеночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчинс нормальным зрением. У Аллы было две девочки и четыремальчика, страдающих ночной слепотой. У Розы — два сынаи дочь с нормальным зрением и еще один сын, страдающийночной слепотой. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения. Пробанд нормального роста имеет сестру с ахондро-плазией. Мать пробанда нормальна, а отец страдает ахондро-плазией. По линии отца пробанд имеет двух нормальныхтеток, одну тетку с ахондроплазией и одного дядю с ахондро-плазией. Тетя, имеющая ахондроплазию, замужем за здоровым мужчиной. У них есть сын карлик. Здоровая тетя отздорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек — всеони здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине.У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка полинии отца карлика бабушка нормальна. Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам. Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной. Одна из форм рахита не излечивается обычнымидозами витамина D. Пробанд — юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больнарахитом, отец здоров. У матери пробанда было троебратьев — все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен,бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одногобольного. У здоровых братьев деда от здоровых жен былопять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого -один. У больного брата деда жена была здорова. У нихбыло три больные дочери и два здоровых сына. У двухбольных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужейбыло по одной здоровой дочери. Еще у одной больнойдочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровыммужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь.У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы,здоровы и их дети. Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если он вступит в брак со своей больной троюродной сестрой. Пробанд — здоровый юноша — имеет четверых братьев,больных мышечной дистрофией типа Дюшенна. Мать и отецпробанда здоровы. У матери пробанда две здоровые сестры,один здоровый брат и два брата, больные мышечнойдистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробандаздоровы. У бабушки было три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией.Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровыхсупругов. У обоих братьев было по пять детей — все девочкии мальчики здоровы. У одной из сестер бабушки былбольной дистрофией сыну второй сестры — три здоровыхсына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходилазамуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого бракау нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второгобрака — один сын здоровый и один сын больной, от третьегобрака — один здоровый сын, здоровая дочь и два больныхдистрофией сына. Родители бабушки пробанда по линииматери были здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда. 220. Пробанд - юноша, страдающий ночной слепотой. У него сестра и брат с нормальным зрением. Мать и отецпробанда с нормальным зрением. Мать пробанда имеет пять братьев и одну сестру. У сестры матери нормальное зрение. Она состоит в браке с нормальным по зрению мужчиной и имеет сына с цветовой слепотой. Три брата матери страдают одновременно ночной и- цветовой слепотой, один брат — только ночной слепотой и один брат — только цветовой слепотой. Бабка пробанда по линии матери имеет нормальное зрение и состоит в браке с нормальным по зрению мужчиной. У бабушки один брат с ночной слепотой и еще один брат и пять сестер с нормальным зрением. Все сестры бабушки замужем за мужчинами с нормальным зрением. У двух сестер бабушки по одному сыну, страдающих одновременно ночной и цветовой слепотой. У третьей сестры — два сына с цветовой слепотой и дочь с нормальным зрением, имеющая от брака с мужчиной с нормальным зрением сына тоже с нормальным зрением. У четвертой сестры четыре сына с ночной слепотой и три сына с нормальным зрением. У пятой сестры один сын с ночной слепотой и две дочери с нормальным зрением. Обе дочери пятой сестры замужем за нормальными в отношении зрения мужчинами и имеют по два сына с нормальным зрением. Прабабушка (мать бабушки со стороны матери пробанда) и ее супруг с нормальным зрением. Сестра прабабушки, также с нормальным зрением, была замужем за нормальным в отношении зрения мужчиной и имела дочь с нормальным зрением, от брака которой с нормальным мужчиной есть внук с цветовой слепотой и внучка с нормальным зрением. Родители прабабушки с нормальным зрением. Определите генотипы родителей прабабушки. Какова вероятность рождения детей с нарушением зренияв семье пробанда при условии, если он вступит в брак с женщиной, происходящей из семьи, благополучной по анализируемым заболеваниям. Пробанд — девушка, страдающая высокой (выше —5,0) близорукостью. Ее брат страдает умеренной (от — 2,0 до — 4,0) близорукостью. Отец пробанда обладает нормальным зрением, мать страдала высокой близорукостью. У матери пробанда есть сестра с умеренной близорукостью. Муж сестры матери пробанда с нормальным зрением, а две их дочери с умеренной близорукостью. У мужа сестры матери пробанда есть брат и сестра с нормальным зрением, их родители также с нормальным зрением. Бабушка пробанда по линии матери с умеренной близорукостью, ее муж дед пробанда по линии матери) с высокой близорукостью. У бабушки пробанда по линии матери три брата с нормальным зрением. Мать бабушки пробанда по линии матери с умеренной близорукостью, а ее муж с нормальным зрением. У деда пробанда по линии матери три брата один с умеренной близорукостью, другой с высокой о состоянии зрения третьего брата ничего неизвестно. Брат деда пробанда по линии матери, имеющий умеренную близорукость, женат на женщине с нормальным зрением и имеет двух сыновей с нормальным зрением. Другой брат деда пробанда по линии матери, имеющий высокую близорукость, женат на женщине с нормальным зрением, у них одна дочь с нормальным зрением. Отец деда пробанда по линии матери был с нормальным зрением, его жена с высокой близорукостью Бабушка и дедушка по линии отца пробанда имели нормальное зрение, все их родственники и родители здоровы Определите вероятность рождения детей близорукими и характер близорукости в семье пробанда, если она выйдет замуж за мужчину с таким же генотипом, каким обладала ее мать. 222. Пробанд — юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один брат глухой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда здоровая дочь, у второй — здоровый сыну третьей здоровая дочь и глухой сын. Бабушка пробанда По линии матери здорова, ее муж здоров. У бабушки пробанда по линии матери три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сестры бабушки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат женат на здоровой женщине. У первой сестры бабушки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабушки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабушки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать бабушки пробанда по линии матери здоровы. Определите вероятность рождения глухих детей в семье пробанда при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда. 223. Пробанд — девушка, имеющая нормальное строение пальцев. Ее мать и отец также с нормальным строением пальцев. У отца пробанда есть сестра с брахидактилией и брат с нормальными пальцами. Тетя пробанда по линии отца, имеющая брахидактилию, состоит в браке с мужчиной без анализируемой аномалии. Их сын с брахидактилией. Бабушка пробанда по линии отца с брахидактилией, дедушка без аномалии. У бабушки пробанда по линии отца была сестра тоже с брахидактилией. Прадедушка и прабабушка (отец и мать бабушки пробанда по линии отца) с брахидактилией. Прадедушка был женат дважды. Его вторая жена без брахидактилии. От второго брака у прадедушки было две дочери без аномалии и четыре сына с брахидактилией. Все дети прадедушки от второго брака были женаты или замужем за лицами, не имеющими аномалии. У одной его дочери было две девочки и мальчик без брахидактилии, у второй дочери — мальчик без аномалии, у одного сына — девочка с брахидактилией, у второго сына — одна нормальная девочка и две девочки — близнецы с брахидактилией, у двух остальных сыновей — по одному мальчику без аномалии. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье пробанда при условии, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной, как сама. Пробанд — девушка с брахидактилией. У нее три брата и одна сестра с нормальным строением пальцев. Отец пробанда с брахидактилией, мать без аномалии. У отца пробанда брат с брахидактилией и две сестры, одна из них с нормальным строением пальцев, другая с брахидактилией. Браг отца пробанда женат на женщине без аномалии. У них четыре сына и шесть дочерей, из которых один сын н две дочери с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилией. Бабушка пробанда по линии отца с брахидактилией, дедушка без аномалии. У бабушки пробанда по линии отца было семь сестер и четыре брата, из них три сестры и один брат с нормальным строением пальцев, остальные с брахидактилией. Два брата и три сестры бабушки пробанда, страдавшие брахидактилией, имели супругов с нормальным строением пальцев. У одного брата ! бабушки пробанда было две дочери с брахидактилией, [ состоявшие в браке с мужчинами, имеющими нормальное строение пальцев. У первой дочери брата бабушки пробанда три сына с нормальным строением пальцев, один сын с брахидактилией, одна дочь с нормальным строением пальцев и две дочери с брахидактилией. У второй дочери — два мальчика с аномалией и два с нормальным строением кисти, одна девочка с брахидактилией и одна с нормальным строением кисти. У другого брата бабушки пробанда j по линии отца — дочь без аномалии и дочь с брахидактилией. Дочь одного брата бабушки пробанда с брахидактилией от мужа с нормальным строением пальцев имеет сына без аномалии и сына с брахидактилией. У одной сестры бабушки пробанда по линии отца было две дочери без аномалии. У второй сестры бабушки пробанда - сын без аномалии и две дочери с брахидактилией, одна из которых от брака с нормальным мужем имеет сына с нормальным строением пальцев. У третьей сестры бабушки пробанда по линии отца две дочери без аномалии и сын с брахидактилией, который от жены с нормальным строением пальцев имеет дочь, пораженную анализируемой аномалией, и дочь с нормальным строением пальцев. Прадед (отец бабушки пробанда по линии отца) с брахидактилией, его жена без аномалии. У этого прадеда было шесть братьев без аномалии и три сестры с брахидактилией. Мать прадеда с брахидактилией, отец без аномалии. Определите генотипы всех упомянутых в родословной лиц и подсчитайте соотношение здоровых и пораженных аномалией прямых потомков матери деда пробанда по линии отца. Сопоставьте это отношение с менделевским расщеплением. Р АЗ ДЕЛ ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. В материалах по определению частот генов заинтересованы биологи многих специальностей экологи, биогеографы, селекционеры и др. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо ал-лелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Расчеты ведутся в соответствии с положениями закона Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, отвечающих следующим условиям 1) свободное скрещивание, те. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам 2) отсутствие оттока генов за счет отбора или миграции особей за пределы данной популяции 3) отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей в данную популяцию извне 4) равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Такая популяция называется равновесной. Некоторые авторы (Дж. Ниль и У. Шэлл, 1958) считают, что в человеческих популяциях отток патологических генов в результате гибели особей компенсируется притоком их за счет мутаций. По их мнению, закон Харди-Вайнберга вполне применим к анализу крупных популяций, где нет тенденции подбора пар с соответствующими генотипами. Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит сумма частот генов одного аллеля в данной популяции есть величина постоянная. Это записывается формулой р + q = 1, где р — число доминантных генов аллеля A, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже — в процентах (тогда р + q = Нетрудно сосчитать, что в популяции, например, из 100000 особей аллельных генов одного какого-то локуса всегда определенное количество, те. Но среди них доминантные и рецессивные распределяются необязательно поровну. Соотношение их бывает разнообразным. Доминантных может быть 60 %, рецессивных 40 р = 0,6, 9 = 0,4) или 90 и 1 0 % (/> = 0,9, ? = 0,1) и т . д . Иногда один из пары аллельных генов встречается крайне редко и составляет десятитысячные и даже миллионные доли единицы. Таили иная частота гена в популяции зависит от адаптивной значимости того признака, который он определяет Следовательно, частоты определенных пар генов устанавливаются естественным отбором в ряде предшествовавших поколений. Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная, а распределение их соответствует коэффициентам бинома Ньютона второй степени. Формула для исчисления частот генотипов. р + 2pq + q2 — 1, где р — число гомозиготных особей по доминантному гену генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотипАа), q2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа). Выведение этой формулы не представляет сложности. В равновесной популяции женские и мужские особи дают одинаковое число гамет как с геном Атаки с генома, которое может быть записано как р + q. Тогда число генотипов рассчитывается или путем простого перемножения числа женских гамет р + q) на число мужских гамет (p + q): (р + q)(p + q) —p 2 + 2pq + q 2 , или по известной уже нам решетке' Можно взять один из приведенных числовых примеров. р = 0,6; q = 0,4. Подставив эти значения в формулу р + 2pq + q 2 , получим рте. гомозигот А А в популяции 36 %, гетерозигот Аа — 48, гомозигот аа — Закон Харди-Вайнберга включает еще одно важное положение в равновесной популяции частоты генов и частоты генотипов сохраняются в ряде поколений. Возьмем тот же пример. При частоте доминантного гена р = 0,6, а рецессивного q = 0,4 генотипы распределяются АА(р 2 ) = 0,36; Аа (2pq) = 0,48; aa(q 2 ) = |