№
|
Название
|
Нарушение
|
Механизмы возникновения
|
Клинические проявления
|
Диагностика и лечение
|
|
1
|
Алькаптонурия
|
нарушение метаболизма
|
дефект диоксигеназы гомогентизиновой кислоты
|
выделение у ребенка мочи,быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании, подщелачивании
|
Радикального
Лечения нет, используется
симптоматическая терапия и
большие дозы аскорбиновой кислоты
|
|
2
|
Гистидинемия
|
метаболическое нарушение катаболизма гистидина
|
обусловленное дефицитом фермента гистидазы , наследуется по аутосомно-рецессивному пути
|
дефект речи. повышения концентрации гистидина в крови В некоторых случаях отмечают умеренную или глубокую умственную отсталость, другие больные эмоционально лабильные (с повышенной тревожностью) и тяжело учатся.
|
Лечение
заболевания
заключается в диетотерапии
|
|
3
|
Гомоцистинурия
|
это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена метионина
|
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (проявляется, если ребенок унаследует от каждого родителя дефектный ген).
|
.
умственная отсталость, эктопия хрусталиков, костные деформации, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми.
|
Лечение направлено
на исчезновение
или
снижение симптомов
специализированное питание
Основной
метод диагностики
для
постановки диагноза
— тест мочи и
плазмы крови
на аминокислоты
|
|
4
|
Болезнь кленового сиропа
|
врождённое нарушение обмена, ферментопатия
|
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на 120—300 тыс. новорождённых.
|
Своеобразный запах мочи больных,в которой обнаруживается присутствие аминокислот
С разветвлённой цепью, напоминает запах кленового сиропа
|
При
лечении используют смеси аминокислот
и белковые
гидролизаты, освобождённые от аминокислот с разветвлённой
цепью.
|
|
5
|
Фенилкетонурия (ФКУ)
|
наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот
|
|
Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможно – повышенная раздражительность, беспокойство, рвота.
|
Диагностика производится полуколичестве
нным тестом или количественным определением
фенилаланина
в крови.
|
|
6
|
Цистинурия
|
наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рециссивному типу.
|
В основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах
|
Проявлениями могут быть боли в животе, приступы почечной колики, нарушения уродинамики, артериальная гипертензия, отставание в физическом развитии. В анализах: кристаллы цистина в моче при микроскопии, выявление аминоацидурии при хроматографии мочи.
|
Режим активный.
Диета картофельная, с ограничением серусодержащих белков,
ограничение в
пище
метионина. Увеличение
питьевого
режима.
Щелочное питье
(рН мочи
необходимо поддерживать
на уровне 7,5).
|
|
7
|
Галактоземия
|
наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу
|
Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.
|
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии
|
При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные
переливания крови,
|
|
8
|
Гликогенозы:
|
|
|
А) печеночная форма
|
заболевание, характеризующееся избыточным накоплением в организме гликогена
|
бусловлено врожденной аномалией ферментов, принимающих участие в синтезе и
усвоении гликогена
|
общая слабость, одышка,
цианоз, неврологические расстройства, увеличение размеров сердца
|
Лечение
заключается в антикетонной диете, бедной жирами и богатой углеводами, или диете с
большим содержанием белка
и малым содержанием углеводов.
|
|
|
Б) мышечная форма
|
наследственное заболевание, разновидность гликогеноза типа V .
|
Связана с недостаточностью фермента фофосфорилазы в мышцах, что вызывает накопление в них гликогена
|
|
|
|
|
В) генерализованная форма
|
|
|
|
|
|
|
Г) биохимические формы:
|
|
|
|
1 тип (болезнь Гирке)
|
|
|
|
|
|
|
2 тип (болезнь Помпе)
|
|
|
|
|
|
|
3 тип (болезнь Кори)
|
|
|
|
|
|
|
4 тип (болезнь Андерсена)
|
|
|
|
|
|
|
5 тип (болезньМак-Ардли)
|
|
|
|
|
|
9
|
Фруктоземия
|
аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена фруктозы.
|
обусловлено недостаточностью фермента фруктозо-1-фосфат-альдолазы.
|
Клинические симптомы заболевания появляются с момента назначения ребенку фруктовых соков, коровьего молока, каш, подслащенных сахаром. У детей отмечается рвота,
понос, снижается аппетит, развивается гипотрофия, иногда увеличивается печень и появляется желтуха, может развиться гипогликемическая кома.
|
Диета. При
лабораторном обследовании у
лиц с данным
заболеванием определяется с
ахар в моче,
что характерно
для фруктозы.
|
|
10
|
Болезнь Ниммана-Пика
|
это наследственное заболевание, вызванное нарушениемлипидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге иголовном мозге.
|
Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием.
|
Заболевание начинается в возрасте 3-5 мес с анорексии, рвоты, раздражительности, затем наступает апатия. Происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов.
|
Лабораторная диагностика
основана
на обнаружении в биопсийном
материале лимфатического
узла, печени
или селезенки сфингомиелина. В лейкоцитах и
культуре
фибробластов
находят
снижение
содержания
или
отсутствие
фермента.
|
|
11
|
Болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия)
|
заболевание, которое передаётся по наследству. Оно поражает мозг и нервные клетки
|
аутосомно-рецессивный тип наследования.
|
Новорождённые с данным наследственным заболеванием в первые месяцы жизни развиваются нормально. Однако, в возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Летальный исход наступает в возрасте до 4 лет.
|
Для болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна,
расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.
В настоящее время лечение не разработано.
|
|
12
|
Болезнь Вильсона-Коновалова
|
врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.
|
Заболевание передается поаутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме
|
Поражение печени протекает по типу хронического гепатита.. Также наблюдается поражение нервной системы слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).
|
Диета № 5
Витамин В6
Для диагностики используют:осмотр
с помощью
щелевой лампы, определение меди в суточной моче.
|
|
13
|
Гипофосфатемия
|
это заболевание, которое характеризируется уменьшением уровня фосфатов в крови.
|
гипофосфатемия развивается при гиперпаратиреозе, гипотиреозе (снижении функции щитовидной железы), нарушении функции почек и длительном использовании мочегонных средств. Уменьшать содержание фосфатов в организме могут высокие дозы теофиллина.
|
Заторможенность,тошнота,мышечная слабость,
Анемия,некроз мышц,усталость,вялость,боли в костях и суставах,расстройство желудка,нарушение мочеиспускания.
|
Диагностика гипофосфатемии заключается в проведении анализа мочи.
До добавление в пищу
ф фосфатных
препаратов,
введение инфузии фосфата , принятие
калия фосфата
|
|
14
|
Мегалобластическая анемия
|
это врожденная форма малокровия, недостаточности эритроцитов (красных кровяных телец) в крови.
|
В норме эритроциты переносят кислород по телу. При анемии они наоборот отбирают кислород, необходимый организму.
|
Анемия мегалобластная часто приводит к кислородному голоданию организма (к гипоксии тканей). В связи с этим, она имеет свои особые проявления и симптомы: пациент начинает часто ощущать общую слабость во всем теле, вялость, головокружения, головные боли, у него появляется одышка и начинается общая отечность и ощущения дискомфорта во всех участках тела.
|
Заподозрить мегалобластную анемию врач – специалист может
уже при обычном осмотре пациента и общем анализе
крови. При этом обязательно учитываются
жалобы пациента и анамнез
заболевания.
Лечение мегалобластной анемии основной целью является
полное устранение первопричины заболевания
|
|
15
|
Гипотиреоз
|
Гипотиреоз — заболевание, обусловленное недостаточным содержанием в организме гормонов щитовидной железы
|
Развитие гипотиреоза связано
с уменьшением уровня или отсутствием тироидных гормонов, а также с резистентностью к ним клеток тироидзависимых органов и тканей.
|
Снижение температуры,зябкость,одышка,боль в районе сердца,сонливость,плохая память,плохое состояние волос и ногтей
|
Для установления диагноза необходимо проведение тщательного осмотра пациента врачом-эндокринологом, который оценивает жалобы больного, клинические симптомы болезни и назначает необходимое дополнительное обследование.
Для лечения диагностированного гипотиреоза обязательно назначение эффективной заместительной терапии – пациенты пожизненно должны принимать синтетический аналог гормона, препарат L-тироксин
|
|
16
|
Гипертиреоз
|
синдром, обусловленный гиперфункциейщитовидной железы, проявляющийся повышением содержания гормонов: трийодтиронин (Т3), тироксин (Т4).
|
Механизм развития гипотиреоза определяется снижением уровня гормонов щитовидной железы, что приводит к торможению обменных процессов
|
изменения метаболизма, увеличение щитовидной железы,повышенный аппетит,запгоры или диарея,сердечно-сосудистые эффекты,у женщин-нарушение менструального цикла
|
Диета.
Тиреостатические препараты, подавляющие секреторную активность
щитовидной
железы (мерказолил)
.
|
|
17
|
Синдром тестикулярной феминизации
|
наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается мужской генотип (46 XY), а фенотип (совокупность внешних признаков) соответствует женскому полу.
|
является следствием мутации в гене андрогенового рецептора (AR), что приводит к нечувствительности этих рецепторов к мужским половым гормонам андрогенам в контролируемых этими гормонами органах-мишенях
|
несоответствие между гонадным полом и фенотипом: телосложение при синдроме - женского типа, молочные железы развиты хорошо, однако отсутствует матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища.
|
Анализ
семейного анамнеза ,
Лабораторное определение
гормонов в крови. и моче.
Хирургическое удаление яичек:
З Заместительная гогормональная терапия.
|
|
18
|
Сахарный диабет
|
группа эндокринных заболеваний, развивающихся вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина, в результате чего развивается гипергликемия — стойкое увеличение содержания глюкозы в крови
|
абсолютный или относительный дефицит инсулина
|
Сильная жажда,запах ацетона в выдыхаемом воздухе,
Повышенный аппетит,
Частое и обильное мочеиспускание,раны плохо заживают,
Кожа чешется,часто бывают грибки или фурункулы.
|
Диетотерапия,
Компенсация углеводного обмена.
Профилактика и лечение осложнений.
Нормализация массы тела.
Обучение пациента.
|
|
19
|
Синдром Пейтца-Егертса
|
сочетание пигментации слизистых оболочек и кожи с полипозом желудка и тонкой кишки, имеющее семейную предрасположенность.
|
Заболевание наследуется по аутосомно-доми-нантному типу
|
Наиболее заметным внешним проявлением заболевания является пигментные пятна (lentigo), встречающиеся на коже и слизистых оболочках.
|
При
синдроме Пейтца —Егерса, когда
полипы
располагаются разбросанно
и их
немного, рекомендуются иссечение новообразований
(по типу
клиновидных
резекций тонкой
или толстой
кишки).
В случае
единичных
полипов
проводят эндоскопическую полипэктомию.
|
|
20
|
Синдром Гарднера
|
обусловлен появлением аденоматозных полипов в кишечнике.
|
болезнь вызвана мутацией гена
|
Клинические симптомы определяются величиной и количеством полипов. При
небольших размерах полипов и ограниченном поражении
кишки жалобы могут отсутствовать, и заболевание выявляется случайно.
|
При
диффузном
полипозе
необходимо динамическое наблюдение.
Учитывая доброкачественный характер этого
Типа гамартии, показания к
обширному оперативному вмешательству
должны быть строго обоснованы.
|
|
21
|
Муковисцидоз
|
наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
|
Причина заболевания – в «поломке» хромосомы. При муковисцидозе повреждается длинное плечо 7-й хромосомы.
|
Чрезмерно солёный пот и кожные выделения.
Отсутствие аппетита, пониженная активность и маленький вес. Иногда такое состояние называют остановкой в весе.Отклонения от нормы при испоржнении, на пример, постоянная диарея; слишком густой стул со специфическим неприятным запахом или запор
Проблемы с дыханием и частое возникновение чувства усталости .
|
Для
постановки
диагноза
заболевания необходимо
наличие
четырёх
основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и
кишечный
синдром,
случаи
муковисцидоза в
семье, положительные результаты
потового теста.
|
|
22
|
Миотатии
|
наследственные нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц
|
Нарушение биохимических процессов
в мышцах
|
Слабость,атрофия определенных мышц,увеличение подвижности в суставах,
|
В настоящее
время
радикального
лечения
таких заболеваний
не существует.
в некоторых
случаях необходимо применять специальные
анализы крови
на
наличие
определенных ферментов
|
|
23
|
Ахондроплазия
|
нарушении процессов энхондрального окостенения
|
мутация гена FGFR3
|
увеличение окружности головы больше нормы, укороченные конечности.
Лоб выпуклый, затылок и темя выпирают.
|
Внешний вид пациента и пропорции его тела
в первую
очередь указывают
на
ахондроплазию
Лечение
заболевания
на данный момент
не
представляется возможным
|
|
Скачать 220 Kb.