ярыгин. Ярыгин В.Н. - Жизнь, гены, клетка, онтогенез человека (Том 1). Книга 1 Издание пятое, исправленное и дополненное

• Название: Книга 1 Издание пятое, исправленное и дополненное
• Анкор: ярыгин
• Дата: 24.09.2019
• Размер: 7.31 Mb.
• Имя файла: Ярыгин В.Н. - Жизнь, гены, клетка, онтогенез человека (Том 1).doc
• Тип: Книга; #87623
• страница: 36 из 60

6.3.1.3. Наследование признаков,

обусловленных взаимодействием неаллельных генов

На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов (см. разд. 3.6.5.2). Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков. Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцепленно, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия (полимерия, комплементарность, эпистаз).

Ниже будут рассмотрены закономерности наследования признаков при независимом наследовании взаимодействующих неаллельных генов.

Наследование признаков при полимерном взаимодействии генов. В том случае, когда сложный признак определяется несколькими парами генов в генотипе и их взаимодействие сводится к накоплению эффекта действия определенных аллелей этих генов, в потомстве гетерозигот наблюдается разная степень выраженности признака, зависящая от суммарной дозы соответствующих аллелей. Например, степень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р₁р₁р₂р₂р₃р₃р₄р₄) (см. рис. 3.80). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 2⁴ = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 — минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака. В разобранном примере доминантные аллели полигенов определяют синтез пигмента, а рецессивные — практически не обеспечивают этого признака. В клетках кожи организмов, гомозиготных по рецессивным аллелям всех генов, содержится минимальное количество гранул пигмента.

В некоторых случаях доминантные и рецессивные аллели полигенов могут обеспечивать развитие разных вариантов признаков. Например, у растения пастушьей сумки два гена одинаково влияют на определение формы стручочка. Их доминантные аллели образуют одну, а рецессивные — другую форму стручочков. При скрещивании двух дигетерозигот по этим генам (рис. 6.16) в потомстве наблюдается расщепление 15:1, где 15/16 потомков имеют от 1 до 4 доминантных аллелей, а 1/16, не имеет доминантных аллелей в генотипе.

Наследование при комплементарном взаимодействии генов. Если сложный признак формируется в результате взаимодополняющего действия определен-ленных аллелей неаллельных генов, то, очевидно, он будет появляться лишь у тех организмов, которые имеют в генотипе именно такую комбинацию аллелей.

Например, присутствие в генотипе доминантных аллелей обоих неаллельных генов обеспечивает развитие сложного признака, чего не происходит при отсутствии одного из них в доминантном состоянии. В этом случае при скрещивании двух дигетерозиготных организмов, имеющих данный признак, лишь у определенной части потомства (9/16) будет формироваться такой признак, а у остальных (7/16) он не разовьется (рис. 6.17).

Рис. 6.16. Полимерное наследование формы стручочка у пастушьей сумки

Возможна также ситуация, когда каждый из неаллельных генов в отсутствие доминантного аллеля другого обеспечивает развитие определенного варианта

признака, а вместе они формируют новый его вариант (рис. 6.18). Тогда расщепление в потомстве двух дигетерозигот будет соответствовать расщеплению при независимом наследовании признаков (9:3:3:1).

У человека два гена, детерминирующих отложение в волосах черного и красного пигментов; при определенных сочетаниях их аллелей обеспечивают появление нового признака — особого блеска волос.

Рис. 6.17. Комплементарное взаимодействие генов I

(наследование признака окраски лепестков у душистого горошка)

Наследование признаков при эпистатическом взаимодействии генов.

При эпистазе один из генов (В) выражается фенотипически лишь при отсутствии в генотипе определенного аллеля другого гена (А). В его присутствии действие гена В не проявляется. В строгом смысле слова, этот вид взаимодействия неаллельных генов может быть рассмотрен как вариант взаимодополняющего действия определенных аллелей этих генов, когда один из них способен обеспечить развитие признака, но лишь в присутствии определенного аллеля другого гена. В этой ситуации фенотип организма зависит от конкретного сочетания аллелей неаллельных генов в их генотипах и расщепление по фенотипу в потомстве двух дигетерозигот по этим генам может быть различным.


Рис. 6.18. Комплементарное взаимодействие генов II

(наследование формы гребня у кур):

I — А?bb —розовидная, II — ааВ? — гороховидная, III — А?В? —ореховидная, IV — aabb —листовидная
При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (А) препятствует проявлению аллелей другого гена (В или b), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношениями 12:3:1 или 13:3 (рис. 6.19). При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатического гена и аллелями гена, определяющего этот признак.

С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителей доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВ0 (I^A или I^B), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется I группа крови (см. рис. 3.82). Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена Н (hh), что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов. В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhI^AI^B) 1/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н — hh.

Рассмотренные выше расщепления по фенотипу в потомстве от скрещивания гетерозиготных родителей или анализирующего скрещивания как при моногенном типе наследования признаков, так и в случае взаимодействия неаллельных генов носят вероятностный характер. Такие расщепления наблюдаются лишь в том случае, если реализуются все возможные встречи разнообразных гамет при оплодотворении и все потомки оказываются жизнеспособными. Выявление близких расщеплений вероятно при анализе большого количества потомков, когда случайные события не способны изменить характер расщепления. Г. Мендель, разработавший приемы гибридологического анализа, впервые применил статистический подход к оценке получаемых результатов. Он анализировал большое число потомков, поэтому расщепления по фенотипу, наблюдаемые им в опытах, оказались близкими к расчетным, которые получаются при учете всех типов гамет, образуемых в мейозе, и их встреч при оплодотворении.

Рис. 6.19. Эпистатическое взаимодействие генов. Доминантный эпистаз (наследование масти у лошадей)


Рис. 6.20. Эпистатическое взаимодействие генов. Рецессивный эпистаз (наследование пигментации шерсти у мышей)

6.3.2. Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование

Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений (рис. 6.21).

Как было установлено позднее, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводят к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства, таким образом, зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все описанные фенотипы по данному признаку. При этом внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.

Рис. 6.21. Наследование пестролистости у ночной красавицы:
а —зеленые листья, б—пестрые листья, в —белые листья; I, II, Ш—результаты скрещивания различных материнских растений (а, б, в) с разными отцовскими

Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК (мтДНК) (см. гл. 4.1 и гл. 6.4.1.4).

Наряду с описанными выше типами и вариантами наследования ядерных и цитоплазматических генов в последнее время внимание ученых привлекает нетрадиционное наследование некоторых признаков и патологических состояний у человека (см. гл. 6.4.1.4.).